先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征第1页Turner综合征表型是女性，在活产女婴中约占0.3‰—0.4‰，其发生率低是因为X单体胚胎不易存活，约99%病例发生流产。该病也是人类唯一能生存单体综合征。

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遗传学基础Turner综合征是因为细胞内，X染色体缺失或结构发生改变所致，可能机制为：1.亲代生殖细胞减数分裂发生不分离;2.在有丝分裂过程中X染色体个别丢失。

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先天性卵巢发育不全综合征第5页临床表现

经典Turner综合征患者在出生时即展现身高、体重落后,在新生儿期可见颈后皮肤过分重合以及手、足背发生水肿等特殊症状。

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患者为女性表型，生长迟缓，身材矮小，成年期身高约135—140cm；颈短，50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年纪增加乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其它先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或稍低。患儿多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。

先天性卵巢发育不全综合征第7页先天性卵巢发育不全综合征第8页先天性卵巢发育不全综合征第9页先天性卵巢发育不全综合征第10页先天性卵巢发育不全综合征第11页先天性卵巢发育不全综合征第12页试验室检验1.外周血细胞染色体核型分析

用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析，先天性卵巢发育不全综合征异常核型有以下几个类型：1）单体型：45，X是最多见一个，约占60%，这种核型个体绝大个别在妊娠早期自然流产，其余存活个体含有经典临床症状。2）嵌合型：核型为45，X/46，XX，约占该病25%。细胞类型以46，XX为主个体临床症状较轻，约20%患者可有月经来潮，个别有生育能力。若患者以45，X为主，其表型与单体型相同。3）X染色体结构异常：46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。

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2、血促性腺激素：FSH、LH显著升高，E2降低，提醒卵巢功效衰竭。3.腹部B超

显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。

试验室检验先天性卵巢发育不全综合征第14页

治疗本病治疗以改进其成人期最终生高和性征发育，确保患儿心理健康为目标。重组生长激素对Turner综合征患儿身高有改进作用，每晚临睡前皮下注射0.15U/kg，开始治疗年纪越小，效果越好。

在青春期可用雌激素进行替换疗法，普通从12—14岁开始，先用小剂量炔雌醇12.5ug/d治疗6—12个月，以促使乳房及外阴发育，保障患儿心理健康，对预防骨质疏松有一定作用。然后进行周期性雌激素—孕激素疗法（人工周期治疗）。每个月1—20日连续口服炔雌醇，第21天停药，在服药第10天后，加甲羟孕酮2—4mg/d，并与炔雌醇同时停药，，停药后可引发子宫撤退性出血。采取倍美盈进行人工周期治疗效果亦很好。

极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患者染色体畸变。

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诊疗矮小程度性发育情况骨发育情况骨骼百分比临床特点试验室检验Turner综合症轻度发育不全呈幼儿型稍延迟正常或轻度不成熟型伴有先天异常，Turner外貌、蹼颈、后发际等FSH增高，雌激素低，染色体核型为45，X儿童甲状腺功效减退先天性显著后天性轻度延迟、少数伴性成熟显著延迟，骨骼发育不良幼稚型呆小症表现血清蛋白结合碘低，胆固醇高原基性矮小症显著正常正常正常无其它异常无异常体质性青春型延迟轻度或中度身高正常或靠近正常延迟，但最终发育正常中度延迟对年纪而言为正常，有时稍不成熟型无其它异常无显著异常垂体性矮小症显著发育不全显著延迟不成熟型有时为正常可有低血糖、甲状腺低下表现，继发性可有垂体肿瘤表现17酮类固醇低，甲状腺功效低，对垂体兴奋试验无反应，血浆生长激素低本征往往以身材矮小就诊，临床上要与数种矮小症进行判别，见表:先天性卵巢发育不全综合征第16页

先天性睾丸发育不全综合征

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又称Klinefelter,是一个发病率较高性染色体疾病,因为性染色体异常造成睾丸发育不全,不育和智能低下。是男性不育常见原因之一。

先天性卵巢发育不全综合征第18页AddyourTexthere临床表现

男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房女性化约占40%。青春期发育常延缓，因为无精子，普通不能生育（偶有例外)。体格检验发觉男性第二性征不显著无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小。可有隐睾或尿道下裂，阴毛发育差。

患者可有性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男孩性格、在标准型47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。

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Klinefelter综合征临床特征不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)不育（精子缺乏或精子降低)

先天性卵巢发育不全综合征第20页试验室检验1.外周血细胞染色体核型分析

该病染色体标准型为三体型47，XXY，也可有型染色体四体型或者五体型，比如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY，不一样类型嵌合体也较常见。

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三体型47,XXY染色体先天性卵巢发育不全综合征第22页试验室检验2.生化检验

患者血清中睾酮降低，垂体促性腺激素、黄体生成激素（LH）、卵泡雌激素（FSH）升高。

其它检验

患者精液中普通无精子生成，病例检验见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞虽有增生，但内分泌活力不足。

先天性卵巢发育不全综合征第23页治疗

本病