2025年中国结直肠癌诊疗指南

2025年中国结直肠癌诊疗指南更新要点筛查前移·分子分型·免疫革新·全程管理2026年10月指南精要01防控形势与筛查更新流行病学警示与分层筛查策略02诊断体系与分子分型分子检测前置与影像病理标准化03外科与围手术期治疗手术原则优化与新辅助治疗突破04晚期治疗与全程管理免疫靶向并进与ctDNA动态监测01防控形势与筛查更新早筛早诊，是改善预后的关键窗口从流行病学现状到分层筛查策略，明确筛查前移的核心价值发病率第二，死亡率攀升52万例年新发24万例年死亡60%+确诊分期超过

60%

患者确诊时已处中晚期，筛查覆盖率不足

30%90%+生存率对比早期规范治疗5年生存率可达

90%

以上，晚期不足

15%15%年轻化趋势40岁以下患者占比十年增长

15%，最小发病年龄低至

20岁筛查年龄前移与人群分层45岁一般风险起始筛查年龄45岁，无高危因素40岁高危有腺瘤史、炎症性肠病、家族史者，建议40岁起评估极高危10年一级亲属患癌者较家族中最小发病年龄提前10年行结肠镜20-25岁林奇综合征家系起全结肠镜，较家系发病年龄提前5至10年10-12岁家族性腺瘤性息肉病起每年1次结肠镜加基因检测粪便检测灵敏度对比检测方法价值解读多靶点FIT-DNA对进展期腺瘤检出率较单FIT提高30%2025版首次肯定AI辅助内镜价值，实时识别微小与扁平息肉，提高腺瘤检出率02诊断体系与分子分型分子检测全面前置，精准诊疗的基石从影像评估到分子分型，构建标准化诊断体系分子检测成为必选项检测项目3项MMR蛋白或MSI状态林奇综合征筛查、预后分层及免疫治疗指导RAS（KRAS与NRAS）、BRAF复发或转移性患者必检基因扩大BRAFV600E突变及MLH1甲基化MLH1缺失的dMMR肿瘤，鉴别散发与遗传性所有新诊断患者适用人群3类所有新诊断患者均需检测复发或转移性患者扩大检测范围dMMR肿瘤患者鉴别散发与遗传性分层检测策略临床意义3点筛查与指导筛查林奇综合征、分层预后及指导免疫治疗指导靶向用药明确基因突变状态指导靶向用药优化治疗路径鉴别散发与遗传性肿瘤，优化治疗路径精准诊疗决策核心分子分型与治疗指向分子分型关键特征治疗指向MSI-H与dMMRⅡ至Ⅲ期占比

15%至20%，转移性约

4%免疫检查点抑制剂获益显著pMMR与MSS错配修复蛋白完整，占绝大多数以化疗联合靶向治疗为主RAS野生型无KRAS与NRAS突变可从EGFR单抗治疗获益BRAFV600E突变预后差，侵袭性强采用特异性联合靶向方案影像评估更趋标准化结构式报告模板，标准化影像评估流程检查手段应用要点盆腔高分辨率MRI直肠癌分期金标准，评估TNM、EMVI、MRF状态增强MRI联合DWI评估新辅助治疗效果的核心手段肝脏特异性造影剂增强MRI肝转移诊断上调至

Ⅰ级推荐胸腹盆腔增强CT结肠癌分期与全身转移评估基础PET-CT与PET-MRI隐匿转移与疑难疗效评估的重要补充分子标志物检测率仍偏低不足50%核心结论我国结直肠癌分子标志物检测率普遍偏低，提升空间巨大。RAS基因41.4%BRAF基因36.1%MSI状态28.2%2025版分子病理检测指南发布20条临床实践推荐，强调检测规范化推荐新辅助放化疗后6至8周行第一次影像检查，避免炎性水肿干扰评价03外科与围手术期治疗功能保留与根治切除并重从手术策略到新辅助治疗，实现精准分层与个体化手术根治与功能保留并重在根治性切除基础上更重视功能保留技术应用机器人辅助手术NOSES术式荧光腹腔镜导航逐步纳入规范核心原则：坚持全直肠系膜切除（TME）与阴性切缘早期cT1N0·内镜下切除（EMR与ESD）适应症更明确·存在脉管浸润、低分化等高危因素者追加根治性手术进展期cT4·须经MDT讨论·决定是否先行新辅助治疗再手术中低位直肠癌（距肛缘≤10cm）·强烈推荐MDT评估·制定新辅助治疗加手术综合策略·力争保肛新辅助治疗实现层级突破新辅助治疗后再由

MDT

评估手术时机与手术方案新辅助治疗实现层级突破，免疫与化疗从后线走向术前cT4b期MSI-H/dMMR结肠癌：新增免疫单药或双免新辅助

Ⅰ级推荐，开启局部晚期肠癌免疫新辅助规范化诊疗可切除T4bM0pMMR/MSS局晚结肠癌：新增新辅助化疗

Ⅲ级推荐，建议先行2至3个月CAPOX或FOLFOX方案后根治性手术dMMR/MSI-H局部晚期直肠癌：强烈推荐新辅助免疫治疗，首选PD-1单抗，显著提高病理完全缓解率与保肛率全程新辅助与观察等待随访方案每

2至3个月

一次，持续

2年以病理完全缓解为目标，为器官保留提供可能TNT模式全程新辅助治疗（TNT）模式pMMR与MSS直肠癌推荐诱导化疗加同步放化疗后再评估手术缓解率提升病理完全缓解率提升提升至28%至35%，并降低局部复发风险双免获批双免新辅助方案获批NeoShot-Ⅲ研究首批50例患者病理完全缓解率达82%观察等待观察等待策略正式化新辅助后达临床完全缓解且有强烈保肛意愿者，经MDT评估后进入严密随访辅助化疗走向精准分层化疗期间每2周复查血常规与肝肾功能，每3个月复查癌胚抗原与腹部超声核心原则：避免过度治疗与治疗不足并存Ⅱ期结肠癌dMMR/MSI-HdMMR与MSI-H者不推荐辅助化疗，避免过度治疗存在高危因素者推荐联合化疗Ⅲ期低危T1至3N1可考虑缩短至3个月CapeOx方案Ⅲ期高危T4或N2建议6个月FOLFOX方案ypⅡ至Ⅲ期直肠癌/术后病理Ⅲ期术前未放疗推荐XELOX或FOLFOX方案疗程6个月04晚期治疗与全程管理免疫靶向并进，全程动态精准管理从晚期治疗路径到ctDNA监测，构建全程管理闭环免疫治疗全面前移升级54.1个月中位无进展生存期显示长期生存优势免疫治疗地位跃升一线MSI-H与dMMR型潜在可切除组及姑息一线：纳武利尤单抗加伊匹木单抗双免方案上调为Ⅰ级1A类推荐三线新增PD-1抑制剂联合或不联合CTLA-4抑制剂，用于携带POLE或POLD1致病突变患者不良反应管理1至2级对症处理继续用药3至4级暂停并给予糖皮质激素BRAF突变治疗实现突破突变治疗要点BRAFV600E突变预后极差，需采用特异性联合靶向方案，中位总生存期由15.1个月提升至30.3个月，实现翻倍。新增西妥昔单抗β联合FOLFIRI用于RAS与BRAF野生型晚期肠癌一线（左半Ⅰ级、右半Ⅱ级推荐）。KRASG12C突变：国产抑制剂联合西妥昔单抗取得50%客观缓解率。BRAFRASKRAS维持与后线路径完善治疗模式转向局部加全身一体化：对可切除肝转移者，手术或消融与化疗、靶向、免疫同步进行，缩短治疗周期局部加全身一体化晚期治疗全程路径更完整、更精细维持治疗新增5-FU与亚叶酸钙或卡培他滨，联合或不联合西妥昔单抗二线新增路径一线已接受奥沙利铂加伊立替康治疗者，参照姑息治疗组三线方案推荐RET融合约20%纳入Ⅲ级推荐，篮子研究中结直肠癌患者客观缓解率约20%COLLISION研究直径≤3cm的小肝转移灶，热消融疗效与手术切除相当ctDNA开启全程动态管理5倍以上术后ctDNA阳性的Ⅲ期结肠癌患者复发风险ctDNA状态正成为比传统分期更精准的复发预测工具检测价值2025版术后随访

Ⅲ级推荐

均增加ctDNAMRD检测技术选择倾向推荐基于全外显子测序的肿瘤个体化突变