小儿癫痫专业知识讲座

医学专题·儿科神经小儿癫痫专业知识讲座病因·分型·诊断·治疗·前沿2026年10月课程导览01疾病认知与分类流行病学特征与六大病因框架02临床表现与综合征发作类型识别与年龄依赖性综合征03诊断方法与评估脑电图、影像与基因诊断路径04治疗原则与用药单药优先与特殊人群用药安全05前沿进展与展望2026年指南更新与技术突破疾病认知与分类认识癫痫，从分类开始儿童癫痫并非单一疾病，而是病因与预后各异的综合征集合01儿童癫痫的疾病本质与负担癫痫是由脑部神经元过度放电所致的慢性脑部疾患，表现为反复、突发、短暂的脑功能失调3至4倍儿童期发病率0至1岁达峰，青春期再现小高峰230.99/10万我国儿童患病率男性略多于女性80%规范治疗后控制率患儿发作可控50%停药后长期无发作可长期无发作与成人癫痫的关键差异3项儿童遗传性病因占比高，年龄依赖性综合征多，成人少见常共患智力障碍、注意缺陷多动障碍抗癫痫发作药物对生长发育与认知的潜在影响需重点关注儿童期独有综合征实体3种1大田原综合征2West综合征3BECTS六大病因分类框架新指南强制要求医生回答"为什么会得病"，而非止步于"确诊癫痫"分型即答案：病因决定治疗路径六大病因分类，是制定个体化治疗方案的临床决策入口。六大病因类别病因类别常见代表疾病结构性脑发育畸形、海马硬化、脑肿瘤、卒中后遗症遗传性Dravet综合征、结节性硬化、KCNQ2相关癫痫免疫性自身免疫性脑炎感染性脑炎后遗症、中枢神经系统感染代谢性遗传代谢病、维生素依赖性疾病未知病因现有手段未能明确临床意义免疫性癫痫需激素冲击，单纯抗癫痫药效果差。遗传性癫痫须避免加重病情的药物，如SCN1A突变禁用卡马西平。病因不同，预后与家庭遗传咨询策略天差地别。传统分类与分类体系演进原发性（特发性）主要由遗传因素决定，近亲患病率

2%至6%，明显高于普通人群继发性（症状性）存在明确病因，如围生期损伤、颅内感染、头部外伤、代谢紊乱隐源性临床提示症状性，但现有手段未发现病因，随影像技术进步部分可明确1981年ILAE发作分类依据临床发作形式与脑电图，区分部分性、全身性与分类不明1989年癫痫与综合征分类叠加发病年龄、病因与转归维度现行体系局灶性、全面性、未知起始的二分法加补充类别儿童特有的综合征谱系众多癫痫综合征为小儿所特有，识别综合征比识别发作更重要婴儿期大田原综合征起病早，预后差West综合征（婴儿痉挛症）痉挛发作、高度失律脑电图、精神运动发育倒退构成三联征，属年龄依赖性难治性癫痫，需紧急干预儿童期伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS）儿童最常见的癫痫综合征，睡眠中发作，青春期前后多可自愈儿童失神癫痫学龄期多见，脑电图呈典型3Hz棘慢波青少年期青少年肌阵挛癫痫（JME）觉醒后肌阵挛发作，易被忽视或误诊，常需终身治疗管理全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）家族性遗传相关的全面性癫痫综合征贯穿各年龄发育性癫痫性脑病（DEE）发作与发育倒退并存，治疗难度大临床表现与综合征识别发作类型是精准诊疗第一步局灶与全面二分，综合征决定预后与选药02发作类型的二分法框架选错药不仅无效，还可能加重发作2局灶性发作亚型局灶性发作的两种状态按意识是否保留区分，决定治疗路径与用药选择。意识保留运动、感觉、自主神经症状意识受损常见自动症，需鉴别非癫痫事件类发作类型二分法框架起始类型放电范围典型表现局灶性一侧半球特定神经网络单侧肢体抽动、感觉异常、自动症全面性双侧半球网络，初期即累及双侧意识丧失、全身强直阵挛、失神未知起始证据不足无法判定多见于发作未被完整记录时意临床决策与演变要点意识保留运动、感觉、自主神经症状，可伴先兆如恐惧感、幻嗅、上腹部不适意识受损常见自动症，如咂嘴、摸索衣物，需与夜惊、梦游等非癫痫性事件鉴别继发全面化局灶性发作可继发全面化，表现为局部症状后进展为全身抽搐全面性发作的五种典型形式强直阵挛发作突然意识丧失，全身强直后节律性抽搐，可伴口吐白沫、尿失禁、面色青紫、瞳孔散大持续1–3分钟发作后昏睡，醒后可有头痛或疲倦失神发作持续5–15秒突然动作中止、目光呆滞、呼之不应，迅速恢复后发作后无记忆每日可发作数十次，极易被误认为注意力不集中脑电图特征性

3Hz棘慢波综合肌阵挛发作突发、短暂的闪电样肌肉抽动，多累及上肢和肩部，清醒期可致物品掉落睡眠期发作易被误认为正常睡眠肌跳强直发作与失张力发作强直发作表现为肌肉持续收缩僵硬失张力发作肌张力丧失致突然跌倒，易被误认为晕厥，需脑电图鉴别发作形式细节是分型诊断的关键线索，家长记录发作视频与时长可显著提升诊断效率局灶性发作与易误诊类型儿童局灶性发作常表现为自动症，极易与行为问题混淆鉴别依赖发作视频记录与同期脑电图，单次正常脑电图不能排除癫痫局灶性发作的儿童特点单侧眼睑、口角、手指或足趾抽动，可伴一侧肢体麻木、刺痛意识可保留或部分丧失，部分患儿发作前有先兆，如恐惧感、幻嗅常提示大脑局部结构性异常，如皮质发育不良、脑肿瘤或瘢痕形成非惊厥性发作自动症：无目的重复动作，如咂嘴、吞咽、搓手、摸索表现为突发恐惧、幻觉或记忆空白，需与心理行为问题鉴别失张力发作跌倒无肢体抽动，易误判为晕厥婴儿痉挛症与癫痫性脑病婴儿痉挛症属于年龄依赖性难治性癫痫，需紧急干预婴儿痉挛症需紧急干预发作成串、脑电图高度失律为典型特征，应尽早启动评估与治疗发作特征4项多在4至8月龄

起病，少数1岁内表现为点头、鞠躬样、抱球样或伸展样动作，常

成串出现每次持续1至2秒，间隔5至30秒重复，清醒期与刚入睡时频率较高发作后常

哭闹不安三联征3项痉挛发作脑电图

高度失律精神运动发育倒退诊断方法与评估脑电图是核心，影像与基因寻因从定性诊断走向病因诊断03诊断的核心流程与依据确诊癫痫需结合病史、发作表现与检查结果综合判断病史采集核心要素记录发作起始部位、意识状态、持续时间、频率及诱因，

了解围产期异常、发育里程碑、家族史。发作视频家长用手机拍摄发作过程，

是判断发作类型的重要依据。体格检查包括神经系统检查、头围测量、皮肤检查寻找咖啡牛奶斑等神经皮肤综合征特征、眼底检查。脑电图影像与实验室检查捕捉发作间期与发作期异常放电。排查结构性与代谢性病因。脑电图检查的策略选择脑电图是诊断小儿癫痫的核心手段，但单次正常不能排除癫痫延长监测时长是提高检出率的关键脑电图检查方式对比常规脑电图20至40分钟：初筛，阳性率相对较低长程视频脑电图数小时至数天：发作不典型、需捕捉发作期放电睡眠脑电图睡眠期记录：发现仅睡眠期出现的痫样放电补充手段剥夺睡眠诱发试验，适用于常规检查阴性的疑似患儿检查前清洁头皮，避免使用发胶等影响电极接触的物质判读要点异常放电模式包括棘波、尖波、棘慢波综合失神发作的3Hz棘慢波、婴儿痉挛症的高度失律具有定位定性价值脑电图背景波正常与否，有助于区分原发性与继发性癫痫影像学检查与婴儿MRI建议头颅MRI是排查结构性异常的首选方法系统评价纳入17项研究，接受MRI的婴儿中58.2%有异常神经影像学发现检查层级头颅MRI清晰显示皮质发育不良、海马硬化、肿瘤等致痫病灶，建议选择3.0T高场强设备头颅CT适用于急诊快速排查出血、钙化，对微小结构分辨率有限功能MRI与PET-CT辅助定位致痫灶，主要用药物难治性癫痫术前评估2026年ILAE婴儿MRI循证建议国际抗癫痫联盟神经影像学工作组发布首个针对24个月以下婴儿首次无热性发作或新发癫痫的结构MRI建议。证据确定性整体为非常低，有条件建议进行脑MRI。与MRI异常相关的临床特征局灶性发作症状发作时间超5分钟局灶性神经功能缺损复发性发作2岁以下婴儿检查可能需镇静或麻醉，低资源环境可用头颅CT作为补充基因检测与代谢筛查新指南强烈建议儿童期起病、伴智力倒退或家族史的患者进行基因检测基因检测4项全外显子组测序检测SCN1A、KCNQ2等300余种癫痫相关基因突变染色体微阵列分析发现15q11.2微缺失等拷贝数变异临床价值指导选药（SCN1A突变禁用卡马西平）、为家庭再生育提供遗传咨询确诊价值对婴儿痉挛症、Dravet综合征等遗传性癫痫有确诊价值遗传代谢病筛查4项基础生化分析血氨、血乳酸、血氨基酸与有机酸分析尿有机酸分析诊断戊二酸尿症等有机酸代谢障碍血串联质谱筛查苯丙酮尿症等氨基酸代谢病适用人群适用于婴幼儿期起病、发育倒退或不明原因癫痫其他辅助检查3项常规血液检查血常规、电解质、血糖、肝肾功能，排除代谢紊乱诱因脑脊液检查用于怀疑中枢神经系统感染或炎症时抗体检测特定抗体检测用于疑似免疫性癫痫治疗原则与用药单药优先，规范用药选对药、用对量、停对时04治疗总原则与起始时机规范诊疗下约70%的患儿可完全控制发作遵循“个体化、单药优先、小剂量起始”总原则，把握起始治疗时机，规范诊疗下约70%的患儿可完全控制发作起始治疗时机通常在第

2次无诱因发作

后开始用药首次发作若伴脑电图明确痫样放电、脑结构异常或伴高危因素，可立即启动治疗例外：仅一次发作且病因未明、脑电图正常者可暂观察；发作稀少者需权衡利弊用药五大基本原则个体化：依据年龄、体重、发作类型、共患病制定方案单药优先：单一用药可使

80%至85%

患儿发作完全控制小剂量起始：从最小有效剂量开始，每1至2周递增规律服药：维持稳定血药浓度，漏服可诱发发作定期评估：每3至6个月复查脑电图、血常规及肝肾功能按发作类型选择初始单药选药必须根据发作类型，局灶性与全面性用药路径不同发作类型与初始单药选择发作类型常用一线药物局灶性发作奥卡西平、卡马西平、左乙拉西坦全面性强直阵挛丙戊酸、拉莫三嗪失神发作乙琥胺、丙戊酸、拉莫三嗪肌阵挛发作丙戊酸、氯硝西泮婴儿痉挛症氨己烯酸、促肾上腺皮质激素选药红线卡马西平会加重失神发作，选错药不仅无效还可能恶化病情；SCN1A基因突变者禁用卡马西平；拉莫三嗪需从小剂量缓慢加量，警惕皮疹风险；丙戊酸用药期间需定期检查肝功能。换药、联合与停药规范突然停药或换药易诱发癫痫持续状态换药规范3项第一种药无效时优先考虑换药，而非直接叠加第二种老药不能立即停用，应在服用新药一段时间后逐步减量原药分次减量，全程在医生指导下进行联合用药边界2项仅在先后两种单药治疗失败且评估为难治性癫痫时，才考虑机制互补的联合方案，如左乙拉西坦联合拉莫三嗪指南明确反对三种及以上抗癫痫药的长期联合，副作用叠加会严重损害生活质量难治性判断标准：经

2种及以上

抗癫痫药足量治疗仍无法控制发作停药时机3项停止发作

1至3年

后酌情减停减药过程需持续

6个月以上2年以上无发作且脑电图正常者，可在医生指导下逐步减停特殊人群用药安全监测要求丙戊酸有效血药浓度参考区间为50至100微克每毫升；定期监测血药浓度、肝肾功能与血常规用药安全的核心原则：安全性考量优先于广谱疗效育龄女性与孕期丙戊酸致畸风险极高，备孕及孕期除非其他药物均无效，否则严禁使用首选拉莫三嗪、左乙拉西坦等低风险药物所有育龄女性患者无论是否计划怀孕，均需常规补充叶酸不低于0.8毫克每日儿童患者特别关注关注药物对生长发育、认知功能的潜在影响左乙拉西坦可能引起易怒或攻击行为，需监测精神状态变化布瓦西里等新型药物精神副作用发生率相对更低保证充足睡眠，避免过度疲劳与闪光刺激，适当补充维生素D和钙剂癫痫持续状态的急救规范癫痫持续状态死亡率高达20%，是脑中风级急症5分钟是必须启动急救的硬边界时间窗定义T15分钟发作超5分钟立即启动急救，不能观望T230分钟超30分钟神经元不可逆损伤院前急救黄金法则第一针药物：地西泮仍为首选无静脉通路：肌注咪达唑仑或地西泮鼻喷雾剂，比直肠给药方便保持呼吸道通畅：患儿侧卧防止误吸，移除危险物品误区纠正不要往嘴里塞任何东西防止窒息与误伤不要强行按压约束患儿肢体可能导致骨折记录发作起始时间为后续判断提供依据前沿进展与展望精准诊疗时代已经到来从控制发作走向修复与个体化管理052026年指南更新要点2026年三部核心指南共同指向：诊疗范式正从控制发作转向精准寻因与个体化中国癫痫诊疗指南（2026年版）诊断从"定性"升级为"寻因"，严格采纳ILAE六大病因分类基因检测进入常规推荐序列强调单药治疗基石地位，反对三种以上药物长期联合育龄女性丙戊酸使用发出最强警告新诊断儿童癫痫初始单药治疗临床实践指南（2026）中华医学会儿科学分会神经学组发布，刊于中华儿科杂志梳理

9个核心临床问题，针对不同发作类型、癫痫综合征及单基因变异分别给出初始单药方案填补外界指南缺乏儿童群体初始单药建议的空白神经调控治疗癫痫临床指南（2026版）由王玉平教授、周东教授领衔制定系统规范DBS、RNS、VNS、tDCS、TMS五类技术的适应证与参数神经调控技术的循证推荐约

三分之一

活动性癫痫患者对药物反应不佳，神经调控提供新路径技术选择考量·RNS适合病灶明确但位置特殊、不宜切除的患者·VNS适合不适合开颅的患者·经颅直流电刺激常用参数为

1至2毫安，每次

20至30分钟·药物难治性癫痫患者应尽早评估手术或神经调控，不宜长期硬扛神经调控技术循证推荐分级技术推荐等级特点RNS（反应性神经刺激）局灶性

ⅠA闭环自适应，植入2年发作减少超

50%VNS（迷走神经刺激）局灶性

ⅠA，全面性

ⅡC微创植入，无需开颅DBS（脑深部电刺激）局灶性

ⅠB立体定向植入，改善生活质量tDCS（经颅直流电刺激）成人

ⅠA