儿童脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物医药共管临床指引

临床指引儿童脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物医药共管临床指引精准诊疗·协同共管·全程管理发布日期2026年10月内容导览01疾病背景与概述遗传机制、临床分型与诊断筛查路径02治疗药物核心介绍三类疾病修正治疗药物机制与用药要点03医药共管协作框架多学科团队角色分工与协作机制04临床指引关键内容治疗选择决策流程与监测管理策略05实施与质量监控落地执行策略与质量持续优化疾病背景与概述认识疾病是精准治疗的第一步从基因到表型，建立SMA完整认知01SMA是遗传性神经肌肉病SMA由SMN1基因

缺陷引起，属

常染色体隐性遗传病，核心机制是SMN蛋白合成不足导致运动神经元变性SMA误判风险高：患儿智力、视力、听力均正常，以肌肉功能受累为主发病机制四要素4项致病基因5号染色体SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变，约95%为第7外显子纯合缺失，另5%为复合杂合变异病理机制SMN蛋白合成不足，脊髓前角运动神经元变性，引发进行性、对称性肌无力与肌萎缩修饰基因SMN2基因仅产生约10%功能性SMN蛋白，拷贝数越多症状通常越轻临床提示患儿智力、视力、听力均正常，以肌肉功能受累为主，切勿误判为脑瘫或智力问题临床分型决定表型与预后依据起病年龄与运动里程碑达成情况，SMA可分为5型分型起病年龄主要表现0型最重胎儿期宫内胎动减少I型最重6月龄前无法独坐，呼吸肌受累II型6至18月龄可独坐，无法独走，脊柱侧弯III型18月龄后可独走，步态异常易跌倒IV型最轻成年期轻度肌无力，进展缓慢关键警示I型若不及时治疗，80%在2岁内死于呼吸衰竭，为2岁以下儿童死亡首位遗传病。SMA流行病学与高危人群SMA属相对常见的罕见病，人群携带率高，筛查价值显著流行病学核心数据3项新生儿发病率约1/6000至1/10000；中国人群约

1/9788携带率普通人群约1/50，中国人群约

1/56，无显著地域或种族差异存量患者我国约

3万例，I型最常见且最严重重点筛查对象3类有SMA家族史婴幼儿运动发育异常不明原因运动发育倒退或肌张力低下的婴幼儿喂养与呼吸异常反复呛奶、呼吸费力、舌肌或手指细微抖动的儿童筛查防线3道孕前携带者筛查评估生育风险产前诊断维护家庭决策新生儿筛查及早干预诊断路径与三级筛查防线诊断路径三级筛查防线共识建议尽可能于

15日龄内

完成筛查至确诊，缩短诊断时间窗。步骤1临床疑诊临床疑诊评估肌张力、腱反射与运动里程碑步骤2SMN1检测SMN1基因检测MLPA或测序明确缺失或突变步骤3SMN2分析SMN2拷贝数分析预测表型严重程度步骤4辅助评估神经电生理与肌酶谱肌电图示神经源性损害孕前携带者筛查评估双方生育风险产前诊断对双方携带者行绒毛或羊水基因检测新生儿筛查干血斑qPCR检测SMN1缺失，阳性者需MLPA验证治疗药物核心介绍三类药物，各有其道机制、适应症与用药要点全解析02三类疾病修正治疗药物总览全球已有三款疾病修正治疗药物获批，作用机制与给药方式各异三类药物均从根源干预疾病进程，国内已上市并纳入国家医保的是

诺西那生钠

与

利司扑兰。三类疾病修正治疗药物对比药物作用机制给药方式适用人群是否纳入医保诺西那生钠反义寡核苷酸鞘内注射全年龄段已纳入医保利司扑兰小分子剪接调节剂每日口服16日龄及以上已纳入医保索伐瑞韦基因替代疗法单次静脉输注2岁以内国内未上市三类药物均从根源干预疾病进程，国内已上市并纳入国家医保的是诺西那生钠与利司扑兰。诺西那生钠鞘内注射方案作用机制：反义寡核苷酸，促进SMN2信使核糖核酸外显子7保留，提高全长SMN蛋白生成给药途径：因无法穿透血脑屏障，需经腰椎穿刺鞘内注射，直接作用于中枢神经系统标标准剂量方案常规剂量推荐剂量每次

12mg给药初始4次负荷剂量分别在第

0、14、28、63天

给药，此后每

4个月

一次维持剂量历程2016年获美国FDA批准，2019年中国上市，2021年纳入国家医保，价格由每针约70万元降至约3.3万元高高剂量方案2026首治首次用药者先注射

2针50mg（间隔14天）维持此后每

4个月28mg

维持获批2026年3月FDA批准利司扑兰口服给药方案年龄/体重分层给药剂量16日龄至不足2月龄0.15mg/kg2月龄至不足2岁0.20mg/kg2岁及以上且体重不足20kg0.25mg/kg2岁及以上且体重达20kg固定5mg6万多元降价前每瓶价格3000多元降价后每瓶价格首个口服疾病修正治疗药物，2023年纳入国家医保，价格显著下降，惠及更多患者。用药方案关键信息3项作用机制小分子SMN2剪接修饰剂，可穿透血脑屏障，同时提高中枢与外周SMN蛋白水平给药规范专用喂药器抽取后5分钟内服完，禁止混入牛奶或配方奶，呕吐后不可补服2025年9月5mg片剂获批室温储存，适配2岁及以上且体重不低于20kg的患者症状前与婴儿型疗效数据越早启动治疗，越有望实现接近正常的运动功能发育四项疗效指标达成率运动功能达成RAINBOWFISH症状前新生儿·正常运动里程碑91%FIREFISH1型婴幼儿·无支撑独坐60%功能独立达成RAINBOWFISH症状前新生儿·延髓及认知功能正常100%FIREFISH1型婴幼儿·无需永久通气支持90%人群获益解读症状前新生儿越早启动治疗，越有望实现接近正常的运动功能发育1型婴幼儿早期干预显著改善运动与呼吸功能早治疗高获益索伐瑞韦与用药安全监测诺西那生钠机制利用腺相关病毒载体递送功能性SMN1基因至运动神经元利司扑兰适用人群限用于2岁以内且SMN1双等位基因缺失的患儿，国内尚未上市基因疗法治疗前评估需评估肝功能及血小板计数，可能引发肝损伤或血小板减少医药共管协作框架医生与药师，协同共管多学科团队角色分工与协作机制03医药共管模式的内涵与来源药物治疗管理（MTM）是由药师提供的专业化药学服务，核心要素涵盖药物治疗回顾、个人药物记录、药物相关活动计划、干预或转诊建议及随访起源脉络3节点20世纪90年代MTM起源于美国2003年纳入

MedicarePartD2004年由

11国药学组织共同提出概念国内现状2要点起步阶段缺乏激励机制与标准化模式政策明确药事服务费可纳入医保报销共管模式来源2要点协作管理模式借鉴医师与药师协作药物治疗管理授权开展药师经严格培训考核并获专科医师授权后开展治疗管理多学科团队的角色分工SMA是多系统受累疾病，全程管理需多学科团队协同SMA的全程管理，必须依靠多学科团队协同推进神经科医师主导确诊、启动与调整疾病修正治疗，制定个体化方案呼吸科医师评估呼吸功能，管理呼吸衰竭与无创通气支持康复科制定物理治疗与功能训练方案，延缓运动功能衰退骨科监测并处理脊柱侧弯与关节挛缩营养科评估吞咽与营养状态，预防误吸与营养不良临床药师开展药物治疗回顾、用药教育、不良反应识别与上报护理团队落实日常照护、给药操作指导与随访协调医师与药师的协作机制约80%药学门诊咨询占比约15%吸入装置正确使用率3项药师重点参与SMA工作药师经严格培训与考核、并经相应专科临床医师授权后，可开展协作药物治疗管理药师职责续方延续处方管理精简用药优化药物方案不良反应处理监测与应对用药教育与随访全程管理协作价值减少往返患者科室往返次数提高诊疗效率节省医疗支出分担医生工作量释放临床精力实践提示药学门诊约80%为咨询、20%为开药，慢病是主要服务人群吸入装置仅约15%患者能正确使用，需药师反复教学SMA共管中药师参与口服药配制指导、给药培训与依从性管理临床指引关键内容从选择到监测，全程有据治疗决策流程与监测管理策略04治疗选择与决策流程确诊后应尽早启动疾病修正治疗，疗效与起始治疗年龄及治疗前病程密切相关决策要素患者基本情况患者年龄与SMA分型、SMN2基因拷贝数基线功能评估运动功能基线、呼吸与吞咽功能评估合并症与经济可负担性选药考量年龄分层利司扑兰适用于16日龄及以上，索伐瑞韦限于2岁以内，诺西那生钠覆盖全年龄段给药便利性口服优于鞘内注射，但需评估吞咽能力与胃肠吸收情况脊柱考量合并严重脊柱侧弯或脊柱手术史者，可优先考虑口服药物症状前SMA的分层推荐2025年9月《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识》发布，统一症状前SMA定义并给出分层推荐—症状前SMA指携带SMN1致病基因型但无临床症状，或诊断时无临床症状但已有轻微体征或辅助检查异常SMN2拷贝数分层推荐首要因素SMN2拷贝数是决定启动治疗的首要因素启动范围拷贝数

1至4

的症状前患儿应立即或尽早启动疾病修正治疗拷贝数为2建议矫正胎龄

37周前

启动拷贝数为3建议矫正胎龄

38周前

启动01治疗前评估症状前评估要点重点关注肌张力减退、腱反射减弱检测

CMAP波幅记录

运动功能基线治疗监测与管理策略长期规范监测是维持治疗获益、及时调整方案的关键运动功能量表评估采用

CHOP-INTEND、HFMSE、RULM

等量表定期评估步行试验必要时结合

6分钟步行试验呼吸管理呼吸评估定期评估

呼吸功能无创通气必要时启动

无创通气与气道廓清骨科管理骨骼监测监测

脊柱侧弯与关节挛缩康复矫形及时开展

康复与矫形干预药物安全·诺西那生钠注射前评估每次

鞘内注射前评估实验室监测监测

血小板、凝血功能与肾功能营养与吞咽功能评估评估

吸吮、吞咽与延髓功能风险防范防止

误吸与营养不良药物安全·利司扑兰肝功能监测定期监测

肝功能不良反应关注

腹泻、皮疹、发热等不良反应患者与家属支持体系用药教育2项用药指导讲解药物配制、储存、给药操作与漏服处理，帮助家庭规范安全用药。储存要点利司扑兰配制后溶液需

2至8℃

冷藏、直立避光保存，有效期

64天，过期禁用。药物配制储存心理与随访2项心理疏导缓解家庭对疾病的焦虑，建立长期规范治疗的信心。随访管理建立个人药物记录，定期复诊并记录用药与不良反应。心理支持随访记录经济与社会支持2项医保与救助药物已纳入

国家医保，叠加地方专项救助可进一步降低自付。多方互助依托罕见病关爱组织、患者登记研究与病友互助平台获取支持。国家医保社会支持实施与质量监控让指引真正落地实施执行策略与质量持续优化05实施执行策略与路径六步落地构建从院内到基层的SMA共管实施路径团队与职责建立院内SMA多学科诊疗团队与标准化诊疗流程。明确各级人员职责：医师主导决策，药师负责药物治疗管理，护理落实照护与教育。规范与随访制定给药操作规范，涵盖鞘内注射流程与口服药物配制给药培训。建立患者登记与随访档案，长期追踪疗效与安全性。筛查与转诊推动新生儿筛查与早诊早治，缩短筛查至确诊时间窗。加强基层医疗机构与上级中心的转诊协作。质量监控与持续优化以数据驱动的质量指标，保障医药共管长效运行关键质量指标新生儿筛查覆盖率与筛查至确诊时长确诊至启动治疗的时间间隔给药依从率与随访完成率不良反应上报率与处理及时率质量指标优化机制定期开展多学科病例讨论与用药点评依托真实世界登记研究，持续积累中国患者疗效与安全性数据根据质量反馈优化诊疗路径与协作机制，形成闭环管理优化机制未来展望与发展方向药物升级与共管深化，双线并进药物可及与协同共管同步升级，为SMA患儿打开更远的未来药物进展4项诺西那生钠高剂量方案