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文档简介

第24讲人类遗传病及遗传系谱分析考点1人类遗传病一、人类遗传病1．概念：由________________改变而引起的人类疾病。2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)二、调查常见的人类遗传病1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图3．遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体________患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式________正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型三、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括________和________等。2．意义：在一定程度上能够有效地________遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。5．基因检测6．基因治疗考点2遗传系谱图“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式1．判断是否为伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。2．判断是显性遗传还是隐性遗传3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上(1)若已确定是显性遗传病(2)若已确定是隐性遗传病4．不能判断的类型，则判断可能性(1)若为隐性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。(2)若为显性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。自主诊断考点1一、1．遗传物质2．二、2．制定调查的计划3．足够大患者家系三、1．遗传咨询产前诊断2．预防3．家族病史传递方式再发风险率产前诊断

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