2025年产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

2025年产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)一、单项选择题（共30题，每题1分，总计30分）1.根据2024年版《孕前和孕期保健服务规范》，早孕期胎儿染色体非整倍体血清学联合筛查的适宜孕周及对应的胎儿头臀长（CRL）范围是（）A.妊娠10~12+6周，CRL35~70mmB.妊娠11~13+6周，CRL45~84mmC.妊娠12~14+6周，CRL55~94mmD.妊娠13~15+6周，CRL65~104mm2.中孕期血清学四联筛查所检测的血清标志物不包括以下哪项（）A.甲胎蛋白（AFP）B.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）C.游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）D.抑制素A（Inhibin-A）3.目前常规开展的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（普通NIPT）主要针对的疾病是（）A.21-三体、18-三体、13-三体B.21-三体、18-三体、特纳综合征C.21-三体、18-三体、DiGeorge综合征D.所有染色体数目异常及微缺失微重复综合征4.根据全国妇幼卫生监测办公室2024年发布的质量控制数据，规范操作下羊膜腔穿刺术的术后相关胎儿丢失率约为（）A.0.1%~0.2%B.0.5%~1.0%C.1.0%~1.5%D.1.5%~2.0%5.早孕期超声筛查中，胎儿颈项透明层（NT）厚度的异常截断值（定义为NT增厚）为（）A.≥2.0mmB.≥2.5mmC.≥3.0mmD.≥3.5mm6.中孕期血清学筛查中，21-三体综合征的高风险截断值为（）A.风险值≥1/100B.风险值≥1/270C.风险值≥1/350D.风险值≥1/10007.脊髓性肌萎缩症（SMA）是我国高发的常染色体隐性遗传病，普通人群中致病基因携带率约为（）A.1/10~1/20B.1/40~1/50C.1/100~1/200D.1/500~1/10008.以下哪种情形属于普通NIPT的不适用人群（）A.血清学筛查提示21-三体临界风险（1/500）的单胎孕妇B.有先兆流产症状、存在介入性产前诊断禁忌证的孕妇C.孕19周超声提示胎儿存在开放性脊柱裂的单胎孕妇D.孕20周、错过中孕期血清学筛查时间窗的单胎孕妇9.开放性神经管缺陷的产前筛查核心血清学指标是（）A.AFPB.β-hCGC.uE3D.PAPP-A10.绒毛活检术（CVS）的适宜手术孕周为（）A.妊娠7~9+6周B.妊娠10~13+6周C.妊娠14~17+6周D.妊娠18~24周11.以下关于NIPT检测的描述，正确的是（）A.NIPT是诊断技术，结果可作为终止妊娠的依据B.NIPT对21-三体的检出率可达99%左右，假阳性率低于0.1%C.NIPT结果低风险可完全排除胎儿染色体异常及结构畸形D.双胎妊娠无法开展NIPT检测12.根据2024年版《胎儿超声软指标临床处理共识》，以下哪种孤立存在的超声软指标需要常规建议行介入性产前诊断（）A.左心室单发直径2mm强光点B.单侧肾盂分离7mmC.孕16周发现的单侧脉络丛囊肿D.鼻骨缺失/发育不良13.21-三体综合征在活产新生儿中的发病率约为（）A.1/300~1/400B.1/700~1/800C.1/2000~1/3000D.1/10000~1/2000014.以下哪类孕妇不属于介入性产前诊断的绝对指征人群（）A.曾生育过染色体异常患儿的孕妇B.NIPT提示18-三体高风险的孕妇C.预产期年龄33岁、血清学筛查21-三体临界风险的孕妇D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇15.脐静脉穿刺术的适宜开展孕周通常为（）A.妊娠10周之后B.妊娠16周之后C.妊娠20周之后D.妊娠24周之后16.以下哪种染色体异常的胎儿常表现为早孕期NT增厚、颈部水囊瘤，且孕期易出现胎儿水肿、胎死宫内（）A.21-三体B.18-三体C.特纳综合征（45,X）D.克氏综合征（47,XXY）17.中孕期血清学筛查中，18-三体综合征的高风险截断值为（）A.≥1/100B.≥1/270C.≥1/350D.≥1/100018.关于产前筛查和产前诊断的伦理原则，以下说法错误的是（）A.所有筛查和诊断技术的应用均需遵循知情同意、自愿选择的原则B.医疗机构及医务人员不得强制孕妇接受特定的筛查或诊断项目C.检测结果需严格保护孕妇隐私，不得随意泄露D.对于筛查发现的异常胎儿，医师可直接建议孕妇终止妊娠19.以下关于扩展性NIPT（NIPT-plus）的描述，错误的是（）A.检测范围除3种常见常染色体非整倍体外，还包含常见的染色体微缺失微重复综合征B.对DiGeorge综合征、猫叫综合征等常见微缺失综合征的检出率高于普通NIPTC.可以替代介入性产前诊断，检测所有单基因病D.仍属于筛查技术，结果异常需行介入性产前诊断确诊20.地中海贫血是我国南方地区高发的单基因遗传病，若夫妇双方均为同型α-地贫携带者，胎儿罹患重型α-地贫（巴氏水肿胎）的概率为（）A.1/4B.1/2C.3/4D.121.以下哪种情况不会导致血清学唐筛结果出现假高风险（）A.孕妇实际孕周较核算孕周小2周B.孕妇为妊娠期糖尿病患者，血糖控制良好C.双胎妊娠D.孕妇存在体重过度肥胖（BMI≥40）22.根据《产前诊断技术管理办法》2024年修订版要求，开展产前诊断技术的医疗机构需建立完善的随访制度，对所有接受介入性产前诊断及NIPT检测的病例，妊娠结局随访率需达到（）以上A.80%B.90%C.95%D.100%23.以下关于胎儿开放性神经管缺陷的描述，错误的是（）A.孕期血清AFP升高是重要筛查指标B.孕20~24周系统超声可对绝大多数开放性神经管缺陷作出诊断C.孕期补充小剂量叶酸可显著降低开放性神经管缺陷的发生风险D.NIPT对开放性神经管缺陷的检出率可达99%以上24.以下哪项不属于介入性产前诊断的常见并发症（）A.术后阴道流血、胎膜早破B.宫内感染C.胎儿肢体缺如D.术后胎儿丢失25.对于血清学筛查提示开放性神经管缺陷高风险的孕妇，首选的后续检查方案是（）A.立即行羊膜腔穿刺检测AFP及乙酰胆碱酯酶B.行系统超声检查，重点观察胎儿颅脑、脊柱结构C.行NIPT检测D.直接建议终止妊娠26.以下哪种单基因病不属于2024年国家卫健委推荐的育龄人群常规筛查的高发单基因隐性遗传病（）A.脊髓性肌萎缩症（SMA）B.遗传性耳聋C.地中海贫血D.苯丙酮尿症27.双胎妊娠行产前筛查时，以下说法正确的是（）A.双胎妊娠行血清学唐筛的准确性与单胎妊娠一致B.双胎妊娠若为单卵双胎，NIPT检测的准确性与单胎接近C.双胎妊娠无法开展介入性产前诊断D.双胎妊娠一胎儿超声异常时，不需要行产前诊断28.以下关于染色体嵌合的描述，正确的是（）A.NIPT可以准确检出所有比例的染色体嵌合B.绒毛活检发现的染色体嵌合一定代表胎儿本身存在染色体异常C.羊水细胞检测发现的嵌合，必要时需行脐静脉穿刺验证D.只要存在染色体嵌合，胎儿预后一定极差29.孕18周行羊膜腔穿刺术获取的羊水细胞，最适合进行的检测项目不包括（）A.染色体核型分析B.染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）C.单基因病基因检测D.胎儿血常规、血型检测30.以下哪类人群不需要建议进行遗传性耳聋基因携带者筛查（）A.有耳聋家族史的育龄夫妇B.曾生育过耳聋患儿的夫妇C.所有孕前及早孕期育龄夫妇D.夫妇双方均为先天性耳聋患者才需要筛查，正常人群不需要【单项选择题参考答案】1.B2.B3.A4.A5.C6.B7.B8.C9.A10.B11.B12.D13.B14.C15.C16.C17.C18.D19.C20.A21.B22.C23.D24.C25.B26.D27.B28.C29.D30.D二、多项选择题（共15题，每题2分，总计30分，多选、少选、错选均不得分）1.以下属于NIPT慎用人群的有（）A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇B.体重指数（BMI）≥40的重度肥胖孕妇C.通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇D.双胎及多胎妊娠孕妇E.有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇双方染色体均正常的孕妇2.介入性产前诊断的常用手术方式包括（）A.绒毛活检术B.羊膜腔穿刺术C.脐静脉穿刺术D.经腹胎儿镜活检术E.宫颈环扎术3.早孕期联合筛查（血清学+NT）可评估哪些疾病的风险（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.胎儿严重心脏结构异常D.开放性神经管缺陷E.胎儿肢体缺失4.以下关于NT增厚的描述，正确的有（）A.NT增厚提示胎儿染色体异常风险升高，常见于21-三体、18-三体、特纳综合征等B.NT增厚的胎儿即使染色体正常，也存在心脏结构异常、单基因病（如Noonan综合征）的风险C.NT厚度越厚，胎儿异常的概率越高D.NT增厚的胎儿一定存在严重异常，需直接终止妊娠E.NT增厚的孕妇若选择NIPT，需充分告知NIPT的局限性，优先推荐介入性产前诊断5.2024年国家卫健委推荐的育龄人群常规携带者筛查的高发单基因隐性遗传病，符合筛查原则的原因包括（）A.疾病人群携带率高，重型患儿预后差B.疾病筛查技术成熟，准确率高C.筛查后可通过生育指导、产前诊断避免重型患儿出生D.疾病均可以通过药物彻底治愈，不需要产前诊断E.检测成本极低，适合大范围人群筛查6.以下哪些情形的孕妇建议直接行介入性产前诊断，而非先选择NIPT筛查（）A.超声提示胎儿存在明确结构异常（如心内膜垫缺损、十二指肠闭锁）B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者C.曾生育过染色体微缺失综合征患儿的孕妇D.血清学筛查21-三体高风险（风险值1/50）的孕妇E.有反复流产史、未查明原因的孕妇7.以下关于血清学产前筛查的描述，正确的有（）A.血清学筛查结果为低风险，提示胎儿罹患目标疾病的概率极低，但不能完全排除B.血清学筛查的检出率受孕周、孕妇体重、是否吸烟、是否合并糖尿病等因素影响C.血清学筛查高风险提示胎儿一定患有染色体疾病D.血清学筛查风险值是通过软件结合孕妇年龄、孕周、体重、血清标志物水平等多因素计算得出E.双胎妊娠不适合做血清学唐筛，因为结果完全不准确8.产前诊断可检测的疾病范围包括（）A.染色体数目异常B.染色体结构异常（含微缺失、微重复）C.明确的单基因遗传病D.胎儿明显的结构畸形E.所有出生缺陷9.以下哪些超声表现属于胎儿染色体异常的强提示指标（）A.颈部水囊瘤B.鼻骨缺失/发育不良C.十二指肠闭锁D.单发心室强光点E.脐膨出10.关于NIPT检测的假阳性和假阴性，以下说法正确的有（）A.孕妇本人存在染色体嵌合可能导致NIPT假阳性B.胎盘限制性嵌合可能导致NIPT假阳性或假阴性C.孕妇孕周过小、胎儿游离DNA浓度过低可能导致假阴性D.NIPT假阳性率极低，因此阳性不需要确诊可直接终止妊娠E.异基因造血干细胞移植术后1年内的孕妇行NIPT可能出现假阳性11.对于孕23周才首次产检的孕妇，可选择的产前筛查/诊断方案有（）A.补做中孕期血清学四联筛查B.在充分知情同意后行NIPT/NIPT-plus检测，告知若结果异常需尽快行脐静脉穿刺确诊C.若存在高危因素，可直接行脐静脉穿刺术进行产前诊断D.不需要进行任何筛查，直接等待24周系统超声即可E.直接建议终止妊娠12.以下关于产前筛查质量控制的说法，正确的有（）A.血清学筛查需准确核对孕妇孕周、年龄、体重、是否双胎、是否吸烟等信息，否则会影响风险计算准确性B.NT超声筛查的医师需经过专项规范化培训并取得资质，测量切面需符合标准要求C.NIPT检测需在具备资质的医疗机构开展，采血、运输、实验、报告全流程需符合质量控制标准D.介入性产前诊断手术需由经过培训的有资质医师开展，严格遵循无菌操作原则E.只要仪器设备先进，不需要人员培训也可以开展相关筛查和诊断13.以下关于18-三体综合征的描述，正确的有（）A.患儿常表现为生长发育迟缓、多发结构畸形，多数在生后1年内死亡B.孕期超声常可发现草莓头、脉络丛囊肿、心脏畸形、重叠指、摇椅足等异常表现C.血清学筛查常表现为AFP、β-hCG、uE3水平均降低D.NIPT对18-三体的检出率约为97%E.18-三体胎儿多数可以存活至成年，智力基本正常14.遗传咨询过程中需遵循的原则包括（）A.非指令性原则，充分告知所有可选方案的利弊，由孕妇及家属自主选择B.信息准确原则，提供的疾病风险、检测方案、预后信息需科学、准确C.隐私保护原则，不得泄露孕妇及家属的检测信息及家族遗传信息D.共情原则，对异常结果的孕妇提供心理支持E.强制原则，对认为预后差的胎儿，强制孕妇选择终止妊娠15.以下关于开放性神经管缺陷的防控，说法正确的有（）A.孕前3个月至孕早期3个月每日补充0.4~0.8mg叶酸可显著降低发病风险B.有高危因素的孕妇（如曾生育过神经管缺陷患儿、服用抗癫痫药物等）需在医师指导下增加叶酸补充剂量C.孕期通过血清AFP筛查+系统超声检查可检出95%以上的开放性神经管缺陷D.胎儿确诊开放性脊柱裂后，需充分告知预后，由家属自主选择妊娠结局E.开放性神经管缺陷属于不可矫治的出生缺陷，所有患儿均不能存活【多项选择题参考答案】1.ABCDE2.ABCD3.ABC4.ABCE5.ABCE6.ABCDE7.ABD8.ABCD9.ABCE10.ABCE11.BC12.ABCD13.ABCD14.ABCD15.ABCD三、判断题（共20题，每题0.5分，总计10分）1.产前筛查是通过简便、经济、无创的检测方法，评估胎儿罹患特定出生缺陷的风险，而非确诊手段。（）2.NIPT属于产前诊断技术，结果阳性可直接作为终止妊娠的医学依据。（）3.夫妻双方表型正常、无家族遗传病史，也可能生育单基因隐性遗传病的患儿。（）4.羊膜腔穿刺术导致胎儿流产的风险极高，因此高风险孕妇都应该首选NIPT，不需要考虑介入性产前诊断。（）5.NT厚度为2.5~2.9mm属于临界增厚，需告知胎儿相关风险，结合其他高危因素选择后续检测方案。（）6.双胎妊娠中，若一胎儿超声提示结构异常，需行介入性产前诊断时要注意分别取样，避免两个胎儿的标本混淆。（）7.产前筛查高风险孕妇如果拒绝介入性产前诊断，不需要签署知情同意书，后续也不需要随访。（）8.孕期超声检查未发现异常，即可完全排除胎儿染色体异常的可能。（）9.重型α-地中海贫血（巴氏水肿胎）常于晚孕期出现胎儿水肿、胎死宫内，或出生后不久死亡，无有效治疗方法。（）10.NIPT检测时如果胎儿游离DNA浓度低于4%，会导致检测失败，需重新采血或建议改行介入性产前诊断。（）11.介入性产前诊断获取的胎儿标本，可根据临床需求开展染色体核型分析、CNV检测、单基因病检测等不同项目。（）12.35岁以上高龄孕妇如果NIPT结果为低风险，就不需要再进行系统超声检查。（）13.血清学唐筛时，若孕妇实际孕周比核算孕周大1周以上，可能会导致风险计算结果出现偏差。（）14.对于接受过异体输血、造血干细胞移植的孕妇，NIPT检测的准确性会受影响，属于不适用人群。（）15.胎儿超声发现孤立的脉络丛囊肿，不合并其他高危因素时，胎儿染色体异常的风险极低，不需要常规行介入性产前诊断。（）16.产前诊断机构不得擅自扩大NIPT的检测范围，不得进行非医学需要的胎儿性别鉴定。（）17.脐静脉穿刺获取的胎儿脐血标本，可用于评价胎儿是否存在宫内贫血、感染等情况。（）18.耳聋基因筛查发现夫妇双方为同一耳聋基因的携带者，胎儿也有1/4概率罹患遗传性耳聋，需行产前诊断。（）19.绒毛活检术因为手术时间早，所以不会对胎儿发育造成任何影响，也没有流产风险。（）20.所有开展产前筛查和产前诊断的医疗机构，都必须配备具备资质的遗传咨询、超声、实验室、护理专业人员。（）【判断题参考答案】1.√2.×3.√4.×5.√6.√7.×8.×9.√10.√11.√12.×13.√14.√15.√16.√17.√18.√19.×20.√四、案例分析题（共3题，每题10分，总计30分）1.孕妇李某，31岁，G1P0，自然受孕，平素月经规律，末次月经2024年8月10日，2024年11月2日（孕12周）于属地妇幼保健院行早孕期联合筛查：胎儿CRL65mm，NT厚度1.8mm，血清PAPP-A0.92MoM，游离β-hCG1.15MoM，21-三体风险值1/4500，18-三体风险值1/12000。2024年12月7日（孕17周）行中孕期四联筛查：AFP0.78MoM，游离β-hCG2.82MoM，uE30.65MoM，抑制素A2.37MoM，21-三体风险值1/180，提示高风险，18-三体风险值1/8900，开放性神经管缺陷风险低风险。请回答以下问题：（1）该孕妇当前的合理处理建议包括哪些？（4分）（2）若孕妇选择行NIPT-plus检测，结果提示21-三体高风险，下一步应如何处理？（3分）（3）若孕妇拒绝介入性产前诊断，后续孕期需重点完善哪些检查？（3分）2.孕妇王某，36岁，G3P1，2019年足月顺产一健康男婴，2022年因胚胎停育行清宫术1次，本次为IVF-ET受孕（冻胚移植，单胎），孕12+3周于医院行早孕期超声检查提示：胎儿CRL70mm，NT厚度3.6mm，静脉导管a波反向，鼻骨可见，三尖瓣少量反流。请回答以下问题：（1）该孕妇存在哪些产前诊断高危因素？（3分）（2）针对该孕妇的情况，不推荐选择的检测方案有哪些，为什么？（4分）（3）若行介入性产前诊断，可选择的手术方式及检测项目包括哪些？（3分）3.孕妇张某，27岁，G1P0，广东籍，配偶28岁，广西籍，二人平素体健，无特殊家族史，孕前未行系统检查，孕12周建册时行血常规检查提示：孕妇MCV68fl，MCH22pg，血红蛋白108g/L；配偶MCV71fl，MCH23pg，血红蛋白122g/L。请回答以下问题：（1）该对夫妇下一步需首先完善的检查是什么，为什么？（3分）（2）若后续检查提示夫妇二人均为β-地中海贫血CD41-42突变携带者，需提供哪些妊娠建议？（4分）（3）若胎儿诊断为重型β-地中海贫血，应如何提供咨询建议？（3分）【案例分析题参考答案】1.（1）首先充分告知血清学筛查高风险的临床意义，说明胎儿罹患21-三体的风险较普通人群升高（4分）。需明确告知两种后续可选方案的优缺点：①介入性羊膜腔穿刺术：在孕16~24周抽取羊水行胎儿染色体核型分析+染色体拷贝数变异检测（CNV-seq），为产前诊断金标准，可明确胎儿染色体数目异常及300kb以上的微缺失微重复异常，规范操作下手术相关胎儿丢失率约0.1%~0.2%；②NIPT-plus检测：属于高级别产前筛查，对21-三体的检出率约99%，假阳性率低于0.1%，同时可筛查常见的染色体微缺失微重复综合征，但存在假阳性、假阴性可能，无法检测染色体平衡易位、低比例嵌合及绝大多数单基因病，若结果异常仍需行介入性产前诊断确诊；不建议仅行常规超声随访而不开展染色体相关风险评估。（2）NIPT-plus提示21-三体高风险仍属于筛查结果，需充分告知该结果的局限性，不可作为终止妊娠的依据（3分）。需强烈建议孕妇尽快完善术前检查，行羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞，进行染色体核型分析及CNV-seq检测明确诊断，根据诊断结果提供后续妊娠决策建议。（3）若孕妇坚决拒绝介入性产前诊断，需充分告知胎儿染色体异常漏诊的风险，签署相关知情同意书（3分）。后续需在孕20~24周行详细的胎儿系统超声筛查+胎儿超声心动图检查，重点排查21-三体相关的结构异常（如心内膜垫缺损、十二指肠闭锁、鼻骨发育不良、脑室增宽等）；孕28~32周行晚孕期超声补漏筛查，动态观察胎儿生长发育情况；孕期加强常规产检，新生儿出生后完善体格检查，必要时行新生儿染色体检测。2.（1）该孕妇的高危因素包括：①预产期年龄36岁，属于高龄妊娠，胎儿染色体异常风险随年龄升高（1分）；②本次为体外受精-胚胎移植方式受孕，属于NIPT慎用人群范畴（1分）；③早孕期超声提示NT增厚（≥3.0mm），同时合并静脉导管a波反向、三尖瓣反流等异常血流指标，胎儿染色体异常、心脏结构异常、RAS通路相关单基因病（如Noonan综合征）风险较普通人群显著升高（1分）。（2）不推荐的方案包括：①单纯行中孕期血清学唐筛：孕妇存在多项高危因素，血清学筛查在该人群中的准确性大幅下降，假阴性、假阳性率高，临床参考价值有限（1.5分）；②仅行普通NIPT检测：NT≥3.5mm属于NIPT不适用情形，普通NIPT仅能筛查3种常见染色体非整倍体，无法覆盖NT增厚相关的染色体微缺失微重复、单基因病风险，易出现漏诊（1