多发性肌炎皮肌炎专家共识（2026版）

多发性肌炎皮肌炎专家共识（2026版）前言与共识形成方法学多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）特发性炎症性肌病（IIM）的临床异质性远超传统认知。随着肌炎特异性抗体（MSA）检测的普及、高分辨率影像学的发展以及靶向免疫干预手段的迭代，传统的单纯糖皮质激素治疗模式已无法满足精准医学要求。本共识由国内风湿免疫科、神经内科、呼吸与危重症医学科（PCCM）、皮肤科及病理科多学科专家工作组联合编制，采用GRADE系统对证据质量及推荐强度进行分级。共识基于2017年EULAR/ACR分类标准，整合近五年高质量随机对照试验（RCT）与真实世界数据（RWD），旨在为各级医疗机构提供从抗体分型、靶向用药到脏器并发症闭环管理的可执行方案。临床表现与靶向分型IIM的器官受累模式与特定的MSA高度绑定，分型不仅是分类标准的要求，更是决定治疗强度（如是否需要早期联合JAK抑制剂或静脉注射免疫球蛋白IVIG）与预后判断的先决条件。核心肌肉与皮肤受累特征肌肉受累：通常表现为亚急性起病的对称性近端肌无力。患者典型主诉为蹲起困难、上举费力或梳头困难。必须量化评估肌力，推荐采用徒手肌力测定（MMT-8评分，0~5级，总分0~150分，分数越低病情越重）。若患者存在严重肌痛或远端肌无力为主，必须警惕包涵体肌炎（IBM）或坏死性自身免疫性肌病（NAM）的可能，需优先完善肌电图与肌肉活检。皮肤受累（DM特征）：包括向阳性皮疹（上眼睑紫红色斑伴水肿）、Gottron丘疹（掌指关节及近端指间关节伸面紫红色斑丘疹）、披肩征（后背及肩部V字形红斑）。必须告知患者，皮肤病变的严重程度并不绝对平行于肌肉受累程度，部分无肌病性皮肌炎（CADM）患者肌力正常但存在极高的快速进展型间质性肺病（RP-ILD）风险。MSA分型与临床决策指引MSA具有极高的相互排斥性（极少同时存在两种MSA），一旦确诊即指向特定的临床表型与风险轨迹。抗MDA5抗体阳性：与临床无肌病性皮肌炎（CADM）及RP-ILD强相关。此类患者极易在起病6个月内发生I型呼吸衰竭。确诊后必须在48小时内完成胸部高分辨率CT（HRCT）及肺功能（FVC、DLCO）测定，严禁仅观察等待。抗合成酶综合征（ASS，如抗Jo-1、PL-7、PL-12阳性）：以肌炎、间质性肺病（ILD）、技工手、多关节炎、雷诺现象及机械工程师手为特征。预后相对良好，但ILD呈慢性进展或亚急性表现，需要长期监测肺功能。抗TIF1-γ与抗NXP2抗体阳性：在40岁以上患者中与恶性肿瘤高度相关。确诊后必须启动全面肿瘤筛查（胃肠镜、胸部/腹部/盆腔增强CT、女性乳腺及妇科超声），严禁仅做基础血液肿瘤标志物筛查即判定无瘤。抗Mi-2抗体阳性：典型皮肌炎表现，激素反应良好，整体预后佳，通常不需要强化三线免疫抑制治疗。诊断标准与鉴别诊断规范诊断的核心不在于机械套用评分表，而在于整合临床、肌酶、肌电图、磁共振成像（MRI）与活检的“五维数据”，并严格完成排他性鉴别。2017EULAR/ACR分类标准应用细则采用该标准（无活检时总分≥5.5分；有活检时≥肌电图若发现短时限、低波幅多相运动单位电位及自发性纤颤电位，证实为肌源性损害。严禁在未行肌电图或肌酶未升高时直接启动大剂量激素，以免掩盖神经源性病变（如肌萎缩侧索硬化症ALS）。肌肉MRI（推荐STIR序列）对识别活动性肌肉水肿与炎症极其关键。若四肢近端肌肉无明显异常，必须扫描大腿前群肌及小腿后群肌，或进行冠状位全脊柱筛查。肌肉活检操作规范与病理判读肌肉活检是鉴别PM、DM、IBM及中毒性肌病的金标准，取材与处理不当将导致极高的假阴性率。取材部位：必须选择MRI-STIR序列提示存在水肿的中度无力肌肉（MMT-8评分约3~4级的肌肉）。严禁在完全萎缩或正常肌肉取材。操作规范：避开近期进行过肌电图针刺或针灸的部位，以防针道伪影干扰。局部麻醉时严禁将利多卡因直接注入待检肌束内（会使得肌纤维发生人为退变坏死）。术中使用止血带，但钳取肌组织后松开止血带，标本离体后在15分钟内放入生理盐水湿纱布保存，24小时内送检病理科进行HE、Gomori三色及ATP酶染色。病理判读：DM典型表现为血管周围炎症细胞浸润（CD4+T细胞及B细胞）、束周萎缩。PM表现为肌内膜大量CD8+T细胞包裹并侵入非坏死肌纤维。若发现镶边空泡（Rimmedvacuoles），必须提示IBM可能，此时激素治疗效果极差，盲目加量会导致严重废用性萎缩。核心鉴别诊断路径激素性肌病：长期使用糖皮质激素（如泼尼松≥30甲状腺功能减退性肌病：表现为肌无力伴CK显著升高（可达数千U/L）。必须常规筛查TSH及FT4。机制为甲状腺激素缺乏导致肌纤维膜Na+-K实验室与辅助检查标准化清单精准的基线评估决定了后续免疫抑制治疗的启动阈值与安全性底线。以下为初诊必查清单及量化指标。血清肌酶与炎症标志物肌酸激酶（CK）：活动期可升高至正常值上限（ULN）的10~50倍。CK水平与肌肉炎症活动度正相关，必须每2~4周监测一次。若CK降至ULN的2倍以内但肌力仍无改善，必须警惕发生激素性肌病或肌纤维严重丢失。转氨酶（AST/ALT）与乳酸脱氢酶（LDH）：PM/DM患者常因肌肉破坏导致AST/ALT显著升高。若计算CK/AST>20，高度提示为肌肉源性肝酶异常，切勿误诊为原发性肝病而停用必要的免疫抑制剂。LDH在MDA5阳性患者中升高常先于CK，是预测ILD进展的敏感标志物。免疫学检测与影像学要求肌炎抗体谱检测：确诊IIM后必须在2周内完成包括MDA5、Jo-1、TIF1-γ、NXP2、Mi-2等在内的MSA及肌炎相关性抗体（MAA）检测。由于ELISA法存在假阳性，推荐采用免疫印迹法或条带免疫印迹法（Lineimmunoassay,LIA）。胸部HRCT扫描：由于MDA5阳性者早期可能仅有影像学异常而无呼吸道症状，初诊必须强制执行。扫描参数：层厚1mm恶性肿瘤筛查标准鉴于DM患者合并隐匿性恶性肿瘤的风险较常人高3~6倍，TIF1-γ阳性者肿瘤发生率超50%，必须执行阶梯筛查：基础筛查：胸部/腹部/盆腔增强CT（层厚5mm女性专项：乳腺钼靶联合超声，TCT+HPV宫颈筛查。男性专项：前列腺超声及PSA检测。若基础筛查阴性但临床存在高度怀疑（如进行性消瘦、难治性低钾血症），必须在3个月内启动PET-CT复查。严禁仅凭一次肿瘤标志物阴性即排除肿瘤可能。治疗策略与药物选择分层模型免疫抑制治疗的终点不是肌酶恢复正常，而是恢复肌肉功能并阻断脏器不可逆损伤。用药必须遵循阶梯化与联合用药原则，避免单用大剂量激素导致的诸多并发症。一线治疗：糖皮质激素与早期联合免疫抑制初始剂量与给药途径：对于中重度PM/DM（MMT-8<110分或合并吞咽困难），必须给予泼尼松0.5∼1.0mg/(kg ⋅d)（按理想体重计算，最大剂量不超过减量方案：足量维持2~4周后，若肌力改善且CK下降超50%，开始规律减量。严禁随意停药或快速减量（会导致病情反跳甚至更严重的肌纤维坏死）。推荐方案：每1~2周减5mg至20mg/d；随后每2~4周减2.5mg早期联合用药：由于大剂量激素长期使用超过3个月将显著增加类固醇肌病、重度骨质疏松及感染（尤其是卡氏肺孢子菌肺炎PCP）风险，必须在激素使用2~4周内加用改善病情抗风湿药。优先选择甲氨蝶呤（MTX，起始7.5∼10mg/周，逐渐增至15∼20二线治疗：难治性PM/DM与靶向干预对于足量激素联合单一DMARDs治疗12周后肌力无改善、CK持续>3倍ULN，或出现激素依赖（减量至20mg/d静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：对于合并严重吞咽困难、食管平滑肌受累或对激素禁忌的患者，推荐大剂量IVIG，剂量2g/(kg ⋅月)，分2~5天静脉滴注。机制为通过巨噬细胞表面的Fc受体阻断及调节补体级联反应，迅速中和自身抗体。输注速度必须严格控制：起始钙调磷酸酶抑制剂：优先选择他克莫司（Tacrolimus，目标谷浓度5∼生物制剂与JAK抑制剂：抗MDA5阳性RP-ILD或难治性DM皮损严重者，优先选用JAK抑制剂（如托法替布5mg/bid或巴瑞替尼2常见并发症的管理：以间质性肺病为核心间质性肺病（ILD）是导致PM/DM患者早期死亡的首要原因，其处置逻辑已从单纯免疫抑制转向抗纤维化与免疫调控的双线并行。按严重程度及进展速率实施分级响应。分级响应与判定标准Ⅰ级：快速进展型ILD（RP-ILD）：判定标准：胸部HRCT显示双肺弥漫性GGO或实变在4周内扩大>50%；且PaO2<60处置原则：必须在呼吸与危重症医学科（PCCM）介入下48小时内启动三联治疗：大剂量激素冲击（甲泼尼龙500∼1000mg/d连用3~5天，随后1mg/(kg ⋅d)口服）+钙调磷酸酶抑制剂（环孢素3Ⅱ级：亚急性/慢性进展型ILD：判定标准：HRCT显示网格影、牵拉性支气管扩张伴轻度GGO；FVC<70%预测值或DLCO<60%预测值；病情在3~6个月内持续恶化。处置原则：启动大剂量激素联合环磷酰胺（CTX）静脉冲击治疗（0.5∼1.0g/m2，每4周一次，累计总量不超过Ⅲ级：亚临床或稳定型ILD：判定标准：HRCT提示少许网格影或GGO；FVC及DLCO均>70%预测值且连续两次检查（间隔3个月）下降幅度<10%。处置原则：暂不强化免疫抑制治疗。维持当前PM/DM基础用药，每3个月复查肺功能（重点看FVC绝对值变化，若FVC绝对值下降>200ml视为病情活动）及HRCT。抗纤维化药物的联合应用指征对于HRCT存在明确普通型间质性肺炎（UIP）样改变（双下肺蜂窝肺、牵拉性支气管扩张为主）且肺功能持续下降者，必须在免疫抑制治疗基础上叠加抗纤维化药物，优先选用尼达尼布（150mg/bid）。使用期间必须每月监测肝功能（ALT/AST），若升高>3倍ULN必须减量或停药。对于严重腹泻（每日稀便>6次）无法耐受者，改用吡非尼酮（起始200mg/tid，逐步加量至随访管理与患者全生命周期闭环监控随访绝非单纯的复诊开药，而是构建包含病情活动度、药物毒副作用与恶性肿瘤筛查的闭环监控网络（评估-干预-追踪-改进）。标准化随访节奏与监测指标前6个月：每1个月随访1次。必查项目：血常规、肝肾功、CK、LDH、尿常规、血压及血糖。评估肌力（MMT-8）及皮损面积。若患者应用大剂量激素，必须每2个月复查糖化血红蛋白（HbA1c）及骨密度（DEXA）。6个月至2年：每3个月随访1次。若达到临床缓解（肌力正常、CK正常且稳定6个月以上），糖皮质激素按1mg/2周2年以上：每6个月随访1次。肿瘤高危型抗体阳性者（TIF1-γ、NXP2），肿瘤强化筛查必须至少维持3~5年。感染预防与糖皮质激素毒副作用的闭环干预卡氏肺孢子菌肺炎（PCP）预防：泼尼松剂量≥20mg/d且持续4周以上者，必须加用复方磺胺甲噁唑（SMZ/TMP，400/骨质疏松防治三件套：长期激素治疗将导致成骨细胞凋亡及破骨细胞活性增强，引发骨微结构断裂及股骨头坏死。替代方案：钙剂基础摄入1000∼1200mg/d+普通维生素D800∼1000强化干预：对于绝经后女性或T值<-2.0的高危患者，必须加用双膦酸盐（如阿仑膦酸钠70mg/周疫苗接种禁忌：严禁使用减毒活疫苗（如带状疱疹活疫苗、麻疹疫苗），因免疫抑制状态下可能引发疫苗株全身播散感染。优先使用灭活疫苗（如流感疫苗、23价肺炎球菌多糖疫苗PCV23），必须在免疫抑制治疗启动前2周完成接种；若已在使用大剂量激素，灭活疫苗需在激素减量至20mg/d附件：PM/DM基线评估与随访标准化检查表此表设计用于临床实际操作，各级医师应基于此表完成病史采集与处方决策。附件一：基线评估检查清单（初诊1周内完成）评估维度具体检查项目与量化标准异常判据与处置动作肌肉评估MMT-8评分；疼痛VAS评分；吞咽功能评估（洼田饮水试验）洼田试验≥3血清学检查CK、AST、ALT、LDH、ESR、CRP、肌钙蛋白若CK>5000U/L自身抗体谱ANA、抗Jo-1、抗MDA5、抗TIF1-γ、抗NXP2、抗Mi-2等MDA5阳性者必须在48小时内完成胸部HRCT脏器受累评估胸部HRCT（1mm层厚）；肺功能（FVC、DLCO）；心电图及心脏彩超FVC<60%预测值须评估是否需要家庭氧疗肿瘤筛查胸/腹/盆增强CT；胃肠镜；女性妇科超声及乳腺钼靶发现实体瘤必须在4周内进行外科干预评估病理学检查肌肉MRI-STIR定位；肌肉活检（HE、