成人再生障碍性贫血临床路径

血液科专题成人再生障碍性贫血临床路径诊断分型·免疫抑制·造血干细胞移植·支持管理汇报人血液科日期2026年10月内容导览01疾病认知与诊断流行病学、发病机制与诊断分型标准02治疗路径选择免疫抑制治疗与造血干细胞移植分层决策03支持治疗保障输血管理、感染防控与铁过载处理04前沿与展望最新指南更新与循证研究进展01疾病认知与诊断先认清疾病，再谈规范诊疗从流行病学到诊断分型，夯实路径起点流行病学与疾病负担再障虽罕见，但亚洲高发且呈双峰年龄分布亚洲高发且呈双峰年龄分布，免疫抑制治疗显著提升生存率双峰年龄分布15-25岁青少年高发60岁以上老年人高发双峰年龄男女比例男女比例1.2比1，男性略高性别分布发病机制三要素免疫介导损伤是再障的核心发病机制再障发病由种子、虫子与土壤三方协同决定，其中免疫介导损伤为主要驱动因素。造血干细胞缺陷种子CD34+细胞数量减少且功能异常。免疫介导损伤虫子T淋巴细胞异常活化，分泌IFN-γ、TNF-α等细胞因子诱导造血干细胞凋亡。70%-80%占病例比例骨髓微环境异常土壤间充质干细胞功能缺陷，造血支持能力下降。端粒酶功能障碍早衰机制TERC或TERT基因突变，造血干细胞早衰。80%-90%获得性占比；先天性10%-20%诊断标准核心依据血象、骨髓象、活检三联确诊，核心是排除其他疾病诊断聚焦血象、骨髓象与活检，核心在于排除其他疾病，确立再生障碍性贫血的确定性诊断依据。三系检查：由血象至活检分级确认01血象诊断全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，一般无肝脾肿大。02骨髓象诊断至少1个部位增生减低或重度减低，骨髓小粒非造血细胞增多，巨核细胞减少或消失。03骨髓活检金标准脂肪化比例超过70%，造血组织容积低于25%。鉴别排查：排除与克隆验证04排除诊断须排除PNH、低增生性MDS、急性造血功能停滞、骨髓纤维化等。05PNH克隆检测约30%-50%患者存在微小PNH克隆，流式细胞术检测CD55与CD59。分型标准与严重度重型须三项中两项达标，极重型预后更凶险（血细胞计数单位为乘以10的9次方每升）分型标准决定治疗策略：重型与极重型须精准识别，不可混同重型SAA须满足上述三项中

两项网织红细胞低于20中性粒细胞ANC低于0.5血小板低于20骨髓增生多为重度减低极重型VSAA预后更凶险在重型基础上增加ANC低于

0.2网织红细胞低于20中性粒细胞ANC低于0.2血小板低于20骨髓增生多为重度减低02治疗路径选择分层决策，因人施治免疫抑制治疗与移植路径的抉择治疗路径分层决策年龄与供体条件是路径分层的两条主线年龄40岁及以下且有相合供体者首选移植，无供体或高龄者走免疫抑制治疗首选移植路径年龄≤40岁40岁及以下供体HLA全合或单倍体相合供体适用SAA与VSAA患者首选造血干细胞移植年轻有相合供体免疫抑制治疗路径供体无合适供体年龄高龄患者合并症合并症较多者首选免疫抑制治疗高龄无供体合并症多免疫抑制治疗标准方案三联方案成为重型再障IST新标准重型再障治疗：免疫抑制方案按病情分层选择，剂量与疗程需个体化把握免疫抑制方案分层4类重型与极重型AA兔源

ATG（每日每公斤体重

3至3.5毫克，连用5天）联合环孢素（每日每公斤体重

3至5毫克）加艾曲波帕（每日

150毫克，用6个月）环孢素血药浓度维持

150至250纳克每毫升以保证疗效并控制毒性非重型AA环孢素单药（血小板超过30×10⁹每升的低危者）或联合雄激素司坦唑醇（每日每公斤体重

0.1至0.2毫克）挽救治疗IST失败或复发时更换

ATG来源或联合芦可替尼等靶向药物IST疗效提升证据联合艾曲波帕使缓解率显著提升40%艾曲波帕早期介入难治性AA三个月完全缓解率从25%显著提升80%-90%三联方案三个月有效率，一年生存率超过85%60%-80%常规ATG联合环孢素有效率，治疗反应3-6个月显现3个月完全缓解率对比解读数据解读联合艾曲波帕使缓解率显著提升临床意义三联方案成为重型再障IST新标准IST监测与副作用管理浓度监测与剂量调整是IST安全有效的关键通过规律的血药浓度监测与有序的剂量递减，实现免疫抑制治疗的个体化与安全化管理。监测与减量节奏3项环孢素谷浓度每2周检测一次，目标150–250ng/mL维持期减量环孢素每3个月减量25%，艾曲波帕逐步减停治疗反应周期3–6个月显现不良反应处理2项ATG相关反应发热、寒战需激素预处理；血清病需激素冲击治疗环孢素肾毒性血肌酐升高需减量或换用他克莫司复发风险约

30%，需长期随访监测移植适应症与供者选择北京方案破解供者来源难题单倍型供者占比从不足

10%提升至60%以上，供者来源难题由此破解北京方案移植适应证与路径2项年轻患者优先HSCT40岁及以下有匹配同胞或非亲缘供者，优先移植AA为第三大适应证2024年158个中心报告再障移植1,919例供者策略与预处理2项单倍体移植破局非体外去T细胞方案使占比从不足10%提升至60%以上预处理降低GVHD氟达拉滨＋环磷酰胺＋ATG联合CD34+分选，发生率从50%降至25%移植结局与生存数据移植整体疗效良好，不同供者类型差异有限来源为中国最新队列报告数据中国最新队列报告一年总生存率达

92.0%供者年龄的关键影响供者生物学年龄可能比HLA配型更关键供者年龄拐点供者年龄≥50岁显著放大死亡与失败风险，影响或可超越配型因素核心风险倍数（供者年龄≥50岁）总生存死亡风险2.09倍无失败生存风险2.18倍GFFS风险2.13倍7年队列结局7年OS85.2%7年FFS83.6%7年GFFS76.1%795例研究黄晓军院士团队795例：供者年龄50岁及以上较HLA配型更影响预后年轻单倍体年轻单倍体供者结局不逊于甚至优于年长全相合同胞供者ABO血型ABO血型不合与更差GFFS及更高急性GVHD风险相关03支持治疗保障治疗之外，保障同样关键输血、感染与铁过载的规范管理输血指征与制品选择分层输血阈值与辐照制品是安全用血核心分层输血：按红细胞与血小板阈值精准掌控输注时机安全用血因红细胞血红蛋白低于

60克每升

或症状明显时输注辐照优先使用辐照去白细胞悬浮红细胞，储存期

小于14天配型反复输血者扩展红细胞表型配型，减少同种抗体产生血小板血小板低于

10×10⁹每升

或活动性出血时输注；推荐ABO与Rh同型单采血小板，输注无效者检测HLA抗体，采用HLA匹配或交叉配型血小板感染防控与生长因子中性粒细胞缺乏期需全方位感染防控中性粒细胞缺乏期

需全方位感染防控抗生素预防ANC低于

0.5×10⁹/L预防性使用氟喹诺酮类抗生素及抗真菌药物发热处理发热立即血培养升级为碳青霉烯类联合万古霉素治疗G-CSF应用皮下注射

G-CSF每日每公斤体重

5微克，维持ANC高于

1.0×10⁹/L特殊感染防控复方磺胺甲噁唑预防肺孢子菌肺炎IVIG每月每公斤体重

0.4克适用于合并CMV与EBV感染者铁过载的规范管理长期输血者需定期监测并启动去铁治疗铁过载规范化管理，10U红细胞即启动监测去铁治疗4项01监测节点每输注10U红细胞后检测血清铁蛋白，SF超过1000微克每升时启动去铁治疗02去铁药物推荐地拉罗司等口服铁螯合剂，替代传统皮下输注03治疗性放血适用于血红蛋白超过100克每升且无严重并发症患者，每周放血200至400毫升04不良反应监测去铁治疗需定期监测肝肾功能、视力听力等特殊人群用血策略老年、移植前及儿童患者需个体化用血不同人群输血策略差异显著，按年龄与病情阶段个体化调整是保障安全的核心原则老年患者2项输血阈值提高10%-20%密切监测心功能优先选择去白或洗涤红细胞联合EPO治疗减少输血频次移植前患者2项预处理阶段维持血小板高于30×10⁹/L使用γ射线辐照血制品预防TA-GVHD儿童患者2项按体重调整输注量，每公斤体重10-15毫升采用小包装分次输注04前沿与展望循证更新，路径持续优化最新指南与研究进展的临床启示2026ASH指南更新新指南为重型再障诊疗提供循证路径2026ASH指南针对严重及极严重获得性再障的诊断与管理提供循证建议2026ASH诊疗建议5项年轻患者·首选

造血干细胞移植有匹配同胞或非亲缘供者时优先考虑IST失败患者·HSCT二线方案造血干细胞移植作为二线治疗免疫抑制方案·加用

艾曲波帕建议加入艾曲波帕以提升缓解率中性粒细胞减少·预防用药预防性使用抗生素和抗真菌药物循证进展与未来方向靶向药物与细胞治疗开启再障治疗新空间靶向药物与细胞治疗开启再障治疗新空间IST优化艾曲波帕早期介入使难治性AA三个月缓解率从