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文档简介
超声产前筛查与诊断标准切面及技术要求系列专家共识解读近年来,我国超声产前筛查与诊断水平不断提高,临床诊疗工作开展与孕产妇孕期保健对超声产前筛查、诊断服务的需求也相应增加。超声产前筛查相关指南与专家共识,对提高我国胎儿产前筛查覆盖率、规范与指导产前筛查工作和质量控制具有重要意义。2025年10月,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组牵头发布了一系列超声产前筛查与诊断专家共识[1-5]。该系列共识是我国科技部“十四五”重点研发计划项目“胎儿智能超声标准参考图谱及实时评价关键技术研究(2022YFF0606300)”的子课题“多中心胎儿超声标准参考数据集与图谱构建”的重要产出内容。一、发布背景与必要性目前国内多个学术团体已相继发布超声产前筛查相关的指南与共识,其中包括《产前超声检查指南(2012)》[6]与《超声产前筛查指南》2022年版[7]、《胎儿中枢神经系统产前超声检查专家共识(2020)》[8]、《中国胎儿超声心动图检查规范》[9]等多项行业指导性文件。但现有文件多聚焦于超声产前筛查范畴,尚未系统明确超声产前诊断所需留存的标准切面,对诊断切面的质量控制标准、筛查与诊断报告的规范化出具要求等关键内容均未作出细化规定。国际层面,国际妇产超声学会(InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology,ISUOG)、美国医学超声学会(AmericanInstituteofUltrasoundMedicine,AIUM)等权威机构也发布了多项超声产前相关指南[10-14]。但上述国际指南同样存在内容局限性,未明确超声产前诊断的必备切面标准、切面质量控制方法,对于诊断切面的留存规范、留存标准及核心技术要点等内容,亦缺乏全面、系统的阐述与界定。该系列共识基于现有循证医学证据及临床实践经验,从妊娠早期、妊娠中期不同孕周,以及胎儿颅脑、心脏等不同器官,整理了超声产前筛查与诊断的标准化建议、技术适用局限、筛查与诊断标准切面规范及其核心技术要求,并提供了不同孕周、不同解剖结构的标准超声参考图像。其中《超声产前筛查报告专家共识》[5]聚焦报告规范化建设,涵盖筛查前准备、妊娠早期及中期超声筛查报告撰写等核心内容。该系列共识构建了“筛查—诊断—报告”全流程闭环诊疗体系,首次明确提出超声产前诊断质量控制标准切面,同时为超声产前人工智能在标准切面自动获取与质量控制中的应用奠定了重要基础。系列共识的发布,旨在为我国超声产前筛查与诊断常用标准切面应用、报告规范化撰写提供系统的技术性参考,全面推动我国超声产前筛查与诊断工作的标准化、规范化、精细化发展。为便于后续阐述,下文将系列共识分别简称为妊娠早期共识、妊娠中期共识、心脏共识、颅脑共识与筛查报告共识。二、主要创新与特色(一)区分筛查切面和诊断切面目前国内指南通常聚焦于超声产前筛查[7],所纳入切面以筛查切面为主。本系列共识在现有国内筛查指南的基础上,首次于妊娠早期和妊娠中期共识中纳入筛查切面与诊断切面两大体系,并结合各共识的特点,对切面是否必须留存作出界定。其中,所有筛查切面与现行国内筛查指南保持一致,均被认定为必须留存切面;而诊断切面的留存要求则因具体共识而异。妊娠早期、妊娠中期及颅脑共识中的诊断标准切面均为选择性留存切面,即根据临床诊断需求决定是否留存,不强制全部留存。心脏共识中,妊娠早期仅设有诊断切面,为必须留存切面;妊娠中晚期心脏共识中属于胎儿超声心动图检查的诊断切面,亦为必须留存切面;而针对心脏及大血管特殊结构进行观察的诊断切面,则为选择性留存切面。系列共识建议,在超声产前筛查中发现胎儿可疑异常后,应根据胎儿具体畸形类型,适当调整检查策略,选用共识中推荐的标准切面进行超声产前诊断。(二)完善标准切面与技术要求我国2022年超声产前筛查指南[7]在标准切面的介绍中,主要定义了切面要求与观察内容,并针对涉及测量的切面给出了具体参数与测量方法。本系列共识在此基础上,进一步增加了扫查方法与质量控制要点,从切面如何获取、什么是标准切面、切面要观察什么、质量控制要点4个维度进行系统阐述。其中,扫查方法部分详细介绍了声束入射方向、探头移动路径等技术要点;质量控制要点部分则明确了各切面必须显示及不应显示的结构。上述标准化内容,为超声产前切面质量控制要点的识别、评分指标的构建,以及实时评价关键技术研究提供了重要基准,并有望进一步推动超声扫查的智能化与流程化。(三)构建全流程筛查报告规范体系我国2022年超声产前筛查指南[7]要求,超声产前筛查医师应按照所筛查的内容如实描述,留存图像并出具报告,但并未对筛查报告做出更详细的规定。筛查报告共识从筛查前准备、妊娠早期超声产前筛查报告与妊娠中期超声产前筛查报告三部分进行阐述。超声产前筛查前准备方面,详细叙述了必要的知情告知、各项筛查的检查时间、报告形式、图像存储与报告打印等内容。妊娠早期与妊娠中期超声产前筛查报告主要包括报告标题、基本信息、超声描述、超声提示等内容。可见,筛查报告共识不仅关注“如何写报告”,更将报告前的行为规范和报告中的分阶段管理纳入体系,将报告管理从单一文书书写,向分阶段、分过程管理延伸。三、国内外共识切面比较分析本系列共识充分参考ISUOG、AIUM、美国超声心动图协会(AmericanSocietyofEchocardiography,ASE)等国际权威机构的指南规范,结合我国临床筛查实践与多中心研究数据进行优化完善,多项内容的细化程度与技术标准优于现有国际指南。(一)妊娠早期与妊娠中期共识对比优势目前我国尚无妊娠早期超声产前诊断共识,传统妊娠11~13+6周筛查仅设置4个标准切面,主要评估胎儿颅脑、腹部、颈后透明层厚度与头臀长。ISUOG发布的妊娠早期筛查指南[13]则要求观察胎儿心脏、肢体、腹部、膀胱、胎盘等更多解剖结构。结合我国大规模临床检查经验,妊娠早期共识的诊断标准切面覆盖了胎儿神经系统、颜面部、心脏、腹部、肢体骨骼、泌尿系统及附属结构等核心解剖区域,将部分《产前超声筛查指南》所规定的严重畸形的诊断从妊娠中期前移至妊娠早期,填补了国内早孕期超声诊断标准的空白,且检查标准全面接轨国际水平。在筛查时间上,共识建议妊娠早期筛查时间与其他妊娠早期共识一致,为妊娠11~13+6周;而妊娠早期诊断时,为了更好地观察胎儿细微结构,建议在妊娠12~13+6周对胎儿进行诊断的标准切面评估与留存,尤其是诊断妊娠早期胎儿严重心脏畸形时。妊娠中期共识在现有国内外指南基础上,重点补充了胎儿颜面部、膈肌、腹部、泌尿系统、骨骼肢体及胎儿附属结构等诊断切面,进一步细化、完善了妊娠中期超声检查操作标准,提升了胎儿结构畸形的检出完整性与精准度。共识建议妊娠中期超声产前筛查与诊断于妊娠20~24+6周进行,与目前国内产前筛查共识定义一致。(二)颅脑共识颅脑共识标准切面包括横切面、矢状切面和冠状切面3个正交方向的切面,与ISUOG神经系统专项超声检查切面对标,同时在切面细化程度与扫查范围上实现升级优化。在横切面体系中,除保留传统三大颅脑标准横切面外,新增经颅顶部横切面、经胼胝体膝部和压部横切面,用以进一步观察半卵圆中心、颅顶部大脑内侧与外侧表面脑沟回等结构,有效降低颅顶部严重结构异常的漏诊率。在矢状切面与冠状切面扫查方式上,该共识采用经胎儿前囟扇形扫查技术,与ISUOG神经系统专项扫查方法(经前囟与后囟平移扫查)有所不同,却与新生儿颅脑超声扫查方法一致,保证了从产前到产后对同一解剖结构认识的连贯性,更有利于产后影像学对照验证与随访评估,提升了临床诊疗的连续性与科学性。(三)心脏共识心脏共识中妊娠中晚期诊断切面包括两部分,其中,必须留存的切面与胎儿超声心动图标准切面基本一致[15-16]。与ASE指南相比[16],该共识将左右肺动脉分叉切面从三血管切面中拆分出来,形成专项标准切面,旨在辅助诊断肺动脉吊带,左、右肺动脉异位起源等肺动脉异常。相较于国内外的心脏共识,系列共识中的心脏共识增加了可选择切面组,主要对心脏及大血管的部分特殊结构进行针对性观察,如肺静脉、三尖瓣后叶、奇静脉、心耳、冠状静脉窦等,上述结构观察可满足一些罕见病与复杂畸形的诊断需求,其观察与留存可提供鉴别诊断的关键依据,有望提高超声医师对细微心脏异常的识别能力,降低先天性心脏病的漏诊、误诊风险。(四)专项切面定义的规范化优化本系列共识对部分切面进行了更精准的定义。如尺、桡骨长轴切面包括尺桡骨冠状切面、尺骨矢状切面和桡骨矢状切面三类标准切面,其依据是人体解剖学姿势下在冠状切面才可同时显示尺骨与桡骨长轴,共识将同时显示尺骨与桡骨的长轴切面定义为尺桡骨冠状切面;而矢状切面通常只能获取尺骨或桡骨,只显示尺骨或只显示桡骨的矢状切面,共识将其分别定义为尺骨矢状切面和桡骨矢状切面。该分类方式贴合人体解剖学原理,定义更严谨、专业。基于同一解剖逻辑,共识对胫腓骨切面也进行了同等标准化划分。同时,共识明确肢体为双侧对称结构,筛查诊断中需规范留存双侧肢体对应切面,保障检查完整性。在血管切面领域,共识对胎儿奇静脉相关检查切面进行了系统化规范,包括奇静脉弓切面、奇静脉长轴冠状切面、奇静脉长轴矢状切面,及对应的彩色多普勒成像冠状切面,可分别清晰显示奇静脉弓顶部结构、半奇静脉汇入走行、奇静脉汇入上腔静脉的完整血流解剖关系。这一设计虽以观察奇静脉为主要目的,但通过对奇静脉各段进行完整评估,体现了共识在切面设置上的严谨性与系统性。四、意义与展望本系列共识涵盖妊娠早期、妊娠中期、胎儿颅脑及胎儿心脏4个超声产前筛查与诊断的重要领域,实现了超声产前筛查与诊断体系化升级。共识首次将标准切面纳入超声产前诊断规范,填补了该领域标准化的重要空白,是我国超声产前诊断技术向精准化、规范化发展的一次实质性飞跃。与此同时,系列共识制定了符合我国国情的筛查报告共识,形成了从筛查、诊断到报告各环节的有效衔接与规范统一。共识将切面质量控制要点纳入标准切面技术要求范畴,为质量控制的具体实施提供了可量化的操作准则,也为超声人工智能在切面识别与评估领域的建设与发展提供了更具操作性的指导。本系列共识的发布,标志着我国超声产前规范化建设进入了一个新阶段。未来,该共识可广泛应用于结构化报告的自动生成、切面质量控制的智能评分,以及国家和省市级标准化培训与实操考核等环节,为质量管理体系的构建夯实基础。综上,系列共识不仅是对我国超声产前筛查与诊断规范的系统性整合优化,更是我国出生缺陷防控、超声产前质量管理体系建设进程中的重要里程碑。参考文献1中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组.妊娠早期超声产前筛查与诊断常用标准切面及技术要求专家共识[J/OL].中华医学超声杂志(电子版),2025,22(10):889-898.2中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组.妊娠中期超声产前筛查与诊断常用标准切面及技术要求专家共识[J/OL].中华医学超声杂志(电子版),2025,22(10):899-908.3中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组.胎儿颅脑超声产前筛查与诊断常用标准切面及技术要求专家共识[J/OL].中华医学超声杂志(电子版),2025,22(10):909-916.4中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组.胎儿心脏超声产前筛查与诊断常用标准切面及技术要求专家共识[J/OL].中华医学超声杂志(电子版),2025,22(10):917-928.5中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组.超声产前筛查报告专家共识[J/OL].中华医学超声杂志(电子版),2025,22(10):929-935.6中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南(2012)[J/CD].中华医学超声杂志(电子版),2012,9(7):574-580.7中华医学会超声医学分会妇产超声学组,国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组.超声产前筛查指南[J].中华超声影像学杂志,2022,31(1):1-12.8杨帆,李胜利,罗红,等.胎儿中枢神经系统产前超声检查专家共识(2020)[J/OL].中华医学超声杂志(电子版),2021,18(5):433-443.9中华医学会超声医学分会超声心动图学组.中国胎儿超声心动图检查规范[J].中华超声影像学杂志,2015,24(11):921-926.10MalingerG,PaladiniD,HaratzKK,etal.ISUOGPracticeGuidelines(updated):sonographicexaminationofthefetalcentralnervoussystem.Part1:performanceofscreeningexaminationandindicationsfortargetedneurosonography[J].UltrasoundObstetGynecol,2020,56(3):476-484.11SalomonLJ,AlfirevicZ,BerghellaV,etal.ISUOGPracticeGuidelines(updated):performanceoftheroutinemid-trimesterfetalultrasoundscan[J].UltrasoundObstetGynecol,2022,59(6):840-856.12CarvalhoJS,Axt-FliednerR,ChaouiR,etal.ISUOGPracticeGuidelines(updated):fetalcardiacscreening[J].UltrasoundObstetGynecol,2023,61(6):788-803.13InternationalSocietyofUltrasoundinObstet
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