性腺功能减退诊疗专家共识（2026版）

性腺功能减退诊疗专家共识（2026版）随着社会经济的发展与人口老龄化进程的加速，性腺功能减退作为一组严重影响患者生活质量、代谢健康及预期寿命的临床综合征，其诊疗策略在过去数年间经历了显著的演变。为了进一步规范临床实践，提高诊疗水平，基于最新的循证医学证据与多学科专家的临床经验，制定了本版专家共识。本共识旨在为临床医生在性腺功能减退的筛查、诊断、治疗及长期管理方面提供科学、严谨且具备可操作性的指导建议。一、疾病概述与流行病学新趋势性腺功能减退是指由于下丘脑-垂体-性腺轴功能的结构或功能异常，导致性激素合成与分泌不足，进而引发靶器官功能障碍及全身性代谢紊乱的病理状态。根据病变部位的不同，临床医学将其严格分为原发性性腺功能减退（睾丸/卵巢病变）、继发性性腺功能减退（下丘脑/垂体病变）以及混合型性腺功能减退。近年来，流行病学数据显示，性腺功能减退的发病率呈现出年轻化与普遍化的双重趋势。在男性群体中，迟发性性腺功能减退的患病率随年龄增长而显著上升，40岁以上男性的发病率约为15%-30%，而在合并肥胖、2型糖尿病、代谢综合征的慢性病人群中，这一比例甚至高达40%以上。在女性群体中，除自然绝经引发的卵巢功能衰退外，早发性卵巢功能不全的发病率亦呈现出上升趋势，且与自身免疫性疾病、环境污染及生活压力密切相关。值得注意的是，2026年的共识特别强调了“亚临床性腺功能减退”的概念，即性激素水平在正常低限，但伴有明显的临床症状，此类人群往往被忽视，却是未来发展为显性性腺功能减退的高危人群。二、病理生理机制深度解析理解性腺功能减退的病理生理机制是精准诊疗的基础。下丘脑分泌的促性腺激素释放激素脉冲式释放，刺激垂体前叶分泌黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH），LH和FSH进而调节性腺（睾丸或卵巢）的类固醇激素合成与配子生成。1.原发性性腺功能减退机制此类病变源于性腺本身。在男性，常见病因包括克氏综合征、睾丸炎（如腮腺炎性）、精索静脉曲张、化学药物或放疗损伤以及遗传性酶缺陷。其典型特征是血清睾酮水平降低，而LH和FSH水平代偿性升高（高促性腺激素性性腺功能减退）。在女性，则主要涉及卵巢储备功能耗竭、染色体异常（如Turner综合征）、卵巢早衰及手术切除等。2.继发性性腺功能减退机制此类病变源于下丘脑或垂体。常见病因包括Kallmann综合征、垂体瘤、鞍区占位性病变、Sheehan综合征、长期过量外源性糖皮质激素或阿片类药物使用、以及严重的系统性疾病（如肝肾功能衰竭）。其特征是血清性激素水平降低，同时伴有LH和FSH水平降低或正常低限（低促性腺激素性性腺功能减退）。3.靶器官抵抗与代谢交互作用本版共识新增了对性激素受体抵抗机制的探讨。部分患者虽然血清激素水平正常，但由于受体基因突变或受体后信号传导障碍，仍表现出性腺功能减退的临床症状。此外，脂肪组织作为内分泌器官，其分泌的瘦素、脂联素等脂肪因子通过调节下丘脑能量感应中枢，深刻影响HPG轴的功能，构成了肥胖与性腺功能减退互为因果的恶性循环。三、临床表现与评估体系性腺功能减退的临床表现具有高度异质性，涉及生殖系统、体格发育、精神心理及代谢系统等多个维度。建立系统化的评估体系是减少漏诊误诊的关键。1.核心临床症状生殖系统症状：男性主要表现为性欲减退、勃起功能障碍、晨勃减少、精液量减少及不育；女性主要表现为月经稀发或闭经、潮热多汗、阴道干涩、性交痛及生育力下降。躯体与体能症状：全身乏力、肌肉量减少、肌力下降、腹型肥胖增加、骨量减少或骨质疏松、体毛脱落或分布改变。精神心理症状：情绪低落、焦虑易怒、记忆力减退、睡眠障碍、认知功能下降及缺乏自信。2.体格检查重点体格检查应重点关注第二性征发育情况。男性需检查睾丸体积（使用Prader睾丸测量计）、质地、有无硬结，以及男性乳房发育情况；女性需检查乳房发育、Tanner分级及盆腔器官萎缩情况。此外，体质指数（BMI）、腰围及血压的测量对于评估代谢风险至关重要。3.实验室检测策略实验室检测是确诊的金标准，但需严格规范采血时间与检测方法。血清总睾酮（TT）与游离睾酮：建议在早晨8:00-11:00之间空腹采血，以捕捉昼夜节律的高峰值。对于初筛患者，推荐使用灵敏度和特异性高的化学发光法检测总睾酮。当总睾酮水平处于临界值（8-12nmol/L）或临床怀疑SHBG水平异常（如肥胖、肝硬化、甲状腺功能异常）时，必须通过平衡透析法或计算公式验证游离睾酮（cFT）水平。促性腺激素（LH、FSH）：用于鉴别原发性和继发性病变。垂体靶腺轴评估：对于继发性性腺功能减退患者，需常规检测催乳素（PRL）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、皮质醇及甲状腺功能，以排除多发性内分泌腺病。抑制素B与抗苗勒氏管激素（AMH）：在评估睾丸生精功能及卵巢储备功能方面具有重要价值，特别是在生育力保存评估中。表1：性腺功能减退的实验室鉴别诊断要点指标类别原发性性腺功能减退继发性性腺功能减退靶器官抵抗/雄激素缺乏综合征睾酮/雌二醇降低降低正常或升高LH水平升高降低或正常低限升高FSH水平升高降低或正常低限升高催乳素正常正常或升高（如垂体瘤）正常典型病因克氏综合征、卵巢早衰垂体瘤、Kallmann综合征雄激素受体突变4.影像学与遗传学检查对于继发性性腺功能减退患者，鞍区MRI检查是必不可少的，旨在发现微腺瘤、Rathke囊肿或垂体柄阻断等结构性病变。对于原发性性腺功能减退且伴有特殊体征（如嗅觉缺失、中线缺陷）的患者，建议进行基因芯片测序或全外显子测序，以明确遗传学病因。四、诊断标准与分层策略为了实现精准治疗，本版共识提出了新的分层诊断标准，摒弃了以往单一的激素界值诊断，强调“临床症状+激素水平+体征”的三维诊断模式。1.诊断标准明确的临床症状：患者必须存在上述性腺功能减退相关的特异性症状，且症状持续超过3个月。激素水平异常：至少两次血清总睾酮检测值低于当地实验室参考值下限（通常男性<12nmol/L，女性处于绝经后水平），且游离睾酮低于正常参考值低限。排除其他原因：排除了急性疾病、严重营养不良、药物影响等暂时性因素。2.临床风险分层根据疾病严重程度及合并症情况，将患者分为低危、中危、高危三层：低危层：症状轻微，激素水平轻度降低，无严重合并症。中危层：症状明显，影响生活质量，伴有骨质疏松或代谢综合征。高危层：严重勃起功能障碍、严重骨质疏松、存在未经治疗的心脑血管疾病或严重的泌尿系统梗阻（对于前列腺癌风险需严格评估）。五、治疗策略与临床路径性腺功能减退的治疗目标是缓解症状、恢复性生理功能、改善代谢指标、预防骨质疏松并提高生活质量。治疗方案需根据病因、年龄及生育需求个体化制定。1.病因治疗对于继发性性腺功能减退，首先应针对病因治疗。如垂体瘤优选手术治疗或药物治疗；药物引起的（如阿片类、糖皮质激素）应在权衡利弊后调整药物；系统性疾病（如糖尿病、肥胖）需积极控制原发病，部分患者在代谢改善后性腺功能可部分恢复。2.男性性腺功能减退的激素补充治疗（TRT）TRT是男性性腺功能减退的主要治疗手段，但需严格掌握适应证与禁忌证。适应证：确诊为性腺功能减退且伴有相关临床症状，同时排除前列腺癌和严重红细胞增多症的患者。制剂选择与给药途径：短效制剂：睾酮注射液（如庚酸睾酮、环戊丙酸睾酮），价格低廉，但血药浓度波动大，需每2-3周注射一次。长效制剂：十一酸睾酮注射液（TU），目前推荐的首选方案。能够维持稳定的血清睾酮水平，注射频率低（每10-14周一次），患者依从性高。经皮给药：睾酮凝胶，每日涂抹，模拟生理节律，但需注意经皮肤接触传播给配偶或儿童的风险。口服制剂：十一酸睾酮软胶囊，需随餐服用以增加吸收，部分患者存在胃肠不适或肝脏负担。治疗目标与监测：治疗目标是维持血清睾酮水平在中青年男性正常范围内（15-25nmol/L）。疗效评估：治疗后3-6个月进行首次评估，重点关注性欲、勃起功能、体能状态、血红蛋白及PSA水平。表2：男性睾酮补充治疗制剂特点对比制剂类型给药途径半衰期优点缺点适用人群十一酸睾酮注射液肌肉注射长效稳定、依从性高注射痛、需专业操作追求稳定疗效、长期治疗者睾酮凝胶经皮涂抹短效模拟生理节律皮肤刺激、潜在传播风险拒绝注射、关注生理波动者十一酸睾酮软胶囊口服短效使用方便需随餐服用、血药波动大轻症患者、注射困难者皮下埋植剂皮下植入超长效持续释放局部感染、取出需手术极少数特殊需求患者3.男性生育力治疗对于有生育需求的男性，尤其是继发性性腺功能减退患者，TRT会抑制垂体分泌FSH和LH，反而抑制精子生成。因此，首选药物治疗为促性腺激素（HCG联合HMG/FSH），旨在刺激内生睾酮分泌同时促进精子发生。对于低促性腺激素性性腺功能减退，GnRH脉冲泵治疗也是可选方案。4.女性性腺功能减退的治疗女性性腺功能减退的治疗更为复杂，需根据绝经状态及年龄分层。激素替代治疗（MHT/HRT）：对于早发性卵巢功能不全（POI）患者，建议尽早启动小剂量激素替代治疗，至少维持至自然绝经年龄。方案通常为雌孕激素序贯治疗，以保护子宫内膜及心血管健康。对于自然绝经女性，MHT的治疗窗口期至关重要，建议在60岁以下或绝经10年内开始使用，获益风险比最高。非激素药物治疗：对于不能或不愿使用激素治疗的患者，可选择选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）或加巴喷丁类药物缓解血管舒缩症状；阴道局部使用低剂量雌激素制剂可针对性改善泌尿生殖道萎缩。睾酮补充：对于绝经后女性虽存在争议，但最新证据表明，在合并HSDD（性欲减退障碍）且雌激素治疗基础上，加用微剂量睾酮可能改善性功能，但仍需谨慎监测雄激素化副作用。六、特殊人群与合并症管理1.老年人群老年患者常合并多种慢性疾病，对激素治疗的敏感性增加，同时也伴随着前列腺增生、心血管事件及红细胞增多症的风险增加。共识建议，对于65岁以上患者，启动TRT前必须进行详细的心血管评估及前列腺检查，治疗期间应缩短随访间隔，控制睾酮水平在正常范围的中低水平。2.肥胖与2型糖尿病人群此类患者多表现为继发性性腺功能减退或混合型。治疗的核心在于生活方式干预（减重、运动）。减重手术或药物治疗后，部分患者的性腺功能可显著改善。对于体重控制后症状仍未缓解者，可谨慎给予TRT，但需警惕液体潴留和红细胞压积升高。3.心血管疾病风险关于睾酮治疗与心血管风险的关系，近年来多项大型RCT研究证实，对于已经控制良好的心脏病患者，合理的TRT并未增加主要心血管不良事件风险，反而可能改善代谢指标。但对于NYHA心功能III-IV级或近期发生过心梗的患者，不建议立即启动TRT。七、长期随访与监测体系性腺功能减退多为终身性疾病或慢性病程，长期的规范化随访是保障治疗安全有效的基石。1.随访频率启动治疗后：第3、6个月进行随访。稳定期：每年至少进行一次全面评估。2.监测指标疗效指标：症状改善问卷（如AMS评分）、性功能评分（IIEF-5）、骨密度变化。安全性指标（针对男性TRT）：红细胞压积（Hct）：警惕红细胞增多症，如Hct>54%需暂停用药或进行放血治疗。前列腺特异性抗原（PSA）：基线值及每年随访。如PSA每年增长>1.3ng/mL或绝对值>4.0ng/mL，需行泌尿外科会诊排查前列腺癌。肝功能与血脂：监测药物代谢影响。安全性指标（针对女性MHT）：乳腺与妇科检查：定期乳腺超声/钼靶，妇科B超监测子宫内膜厚度。凝血功能：监测血栓风险，特别是对于口服雌激素者。八、生活方式干预与综合管理药物治疗必须与生活方式干预紧密结合。共识强烈推荐所有患者采取以下措施：1.规律运动：结合有氧运动与抗阻训练，抗阻训练对于提高肌力、增加骨密度及改善胰岛素敏感性具有不可替代的作用。2.营养支持：保证充足的蛋白质摄入，补充维生素D与钙剂，限制精制碳水化合物及反式脂肪酸的摄入。锌、硒等微量元素的适量补充对生殖系统健康有益。3.睡眠与压力管理：保证每晚7-8小时的高质量睡眠，避免昼夜节律紊乱。长期的心理压力会抑制GnRH的脉冲式释放，应提倡正念冥想等减压方式。4.戒烟限酒：吸烟会直接损伤血管内皮，加重勃起功能障碍；过量酒精则直接抑制睾丸间质细胞功能。九、总结