2021年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

2021年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案一、单项选择题（共25题，每题1分，每题只有1个正确答案）1.按照2021年版《国家免费产前筛查项目工作要求》，中孕期血清学产前筛查的适宜采血孕周范围是（）A.10-13+6周B.15-20+6周C.21-24+6周D.24-28周2.早孕期联合筛查方案中的核心血清学指标组合是（）A.AFP+总hCGB.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）+游离β-hCGC.游离雌三醇（uE3）+PAPP-AD.AFP+uE33.以下不属于2021年版《产前诊断技术管理规范》明确的常规血清学产前筛查目标疾病的是（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.单纯室间隔缺损4.依据2021年《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范应用指南》，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的适宜采血孕周范围是（）A.8-11+6周B.12-22+6周C.23-26+6周D.27周及以上5.根据2021年NIPT临床应用指南，以下属于NIPT慎用人群的是（）A.胎儿超声提示结构异常需行侵入性产前诊断者B.预产期年龄38岁的单胎妊娠孕妇C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者D.孕期合并恶性肿瘤者6.绒毛膜绒毛穿刺取样术的适宜操作孕周范围是（）A.6-9+6周B.10-13+6周C.16-22+6周D.24-28周7.中孕期血清学三联筛查的指标组合是（）A.AFP、游离β-hCG、uE3B.PAPP-A、AFP、总hCGC.AFP、抑制素A、uE3D.游离β-hCG、PAPP-A、抑制素A8.中孕期血清学筛查中，以下哪项指标水平异常升高提示胎儿开放性神经管缺陷风险升高（）A.AFPB.uE3C.游离β-hCGD.PAPP-A9.按照2021年产前筛查实验室检测规范，血清学筛查标本采集后需放置于4℃环境保存，需在多少小时内完成血清分离（）A.2小时B.24小时C.72小时D.7天10.国内常规中孕期血清学筛查体系中，21-三体综合征的高风险截断值设定为（）A.≥1/1000B.≥1/270C.≥1/350D.≥1/10011.以下操作不属于侵入性产前诊断取材技术的是（）A.经腹绒毛活检术B.羊膜腔穿刺术C.经皮脐静脉穿刺术D.经阴道宫颈长度测量12.按照2021年产前筛查随访管理要求，医疗机构在收到产前筛查高风险报告后，需在多少个工作日内完成孕妇通知并指导后续转诊（）A.1个B.3个C.7个D.14个13.孕妇NIPT检测结果提示21-三体高风险，以下处理方式正确的是（）A.直接建议终止妊娠B.复查中孕期血清学筛查验证结果C.行侵入性产前诊断明确胎儿染色体核型D.等待孕中期系统超声排查异常14.以下情况中，无需直接建议行侵入性产前诊断的是（）A.预产期年龄≥40岁B.血清学筛查21-三体风险值1/1500C.曾生育过染色体病患儿且排除夫妇染色体异常D.产前超声提示胎儿多发结构畸形15.按照《医疗机构病历管理规定》及产前诊断技术管理要求，产前诊断相关病历、检查记录至少需保存（）A.5年B.15年C.30年D.永久16.中孕期血清学筛查风险计算需校正孕妇体重因素，体重过重的孕妇血清AFP浓度通常会出现以下哪种变化（）A.血容量增加导致AFP浓度被稀释降低B.血容量浓缩导致AFP浓度升高C.体重对AFP浓度无影响D.体重过高会导致AFP结构变异17.早孕期NT超声筛查的标准测量切面要求头臀长范围是（）A.25-44mmB.45-84mmC.85-104mmD.105-124mm18.按照2021年国家出生缺陷防控项目绩效考核要求，产前筛查高风险孕妇的妊娠结局随访率需达到（）以上A.80%B.90%C.95%D.100%19.中孕期血清学筛查提示开放性神经管缺陷高风险的孕妇，优先选择的后续检查是（）A.立即行羊膜腔穿刺查胎儿染色体B.行系统胎儿超声检查排查神经管结构异常C.复查NIPT验证风险D.直接行胎儿颅脑磁共振检查20.羊膜腔穿刺术的最适宜操作孕周范围是（）A.10-13+6周B.16-22+6周C.23-28周D.28周以后21.根据《全国出生缺陷综合防治方案》2021年阶段性工作目标，产前筛查率需达到（）以上A.60%B.70%C.80%D.90%22.早孕期超声筛查中，NT厚度超过多少毫米判定为NT增厚，需纳入高危管理（）A.2.0mmB.2.5mmC.3.0mmD.4.0mm23.以下染色体异常疾病中，常表现为中孕期血清学三联筛查各指标（AFP、游离β-hCG、uE3）整体降低的是（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.Turner综合征24.按照《产前诊断技术管理办法》要求，开展产前诊断技术服务的医疗机构，需取得哪一级卫生健康行政部门颁发的《母婴保健技术服务执业许可证》（）A.县级B.设区的市级C.省级D.国家级25.血清学筛查报告中的MoM值是指（）A.孕妇血清标志物检测值与相同孕周正常孕妇标志物浓度中位数的比值B.孕妇血清标志物检测值与正常孕妇标志物浓度平均值的比值C.胎儿患病风险值与人群平均风险的比值D.筛查阳性预测值与阴性预测值的比值单项选择题参考答案：1.B2.B3.D4.B5.B6.B7.A8.A9.B10.B11.D12.B13.C14.B15.C16.A17.B18.C19.B20.B21.B22.C23.B24.C25.A二、多项选择题（共15题，每题2分，每题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分）1.根据2021年版《产前诊断技术管理办法》配套规范，以下属于合法产前筛查技术类别的有（）A.基于孕妇年龄、病史、不良孕产史的风险评估B.早孕期血清学筛查联合NT超声筛查C.中孕期血清学筛查D.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查2.以下属于侵入性产前诊断取材技术的有（）A.经腹绒毛穿刺取样术B.羊膜腔穿刺取样术C.经皮脐静脉穿刺取样术D.胎儿镜下活检术3.中孕期血清学筛查的风险计算需校正的影响因素包括（）A.孕妇实际孕周B.孕妇体重C.双胎/多胎妊娠D.孕妇是否为胰岛素依赖型糖尿病4.依据2021年NIPT临床应用指南，以下属于NIPT适用人群的有（）A.血清学筛查提示21-三体临界风险（1/271-1/1000）的单胎孕妇B.存在侵入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、凝血功能异常、活动性感染）的孕妇C.孕18周首次就诊、无其他高危因素的单胎孕妇D.超声提示胎儿存在明确结构畸形的孕妇5.早孕期NT增厚（≥3.0mm）提示胎儿可能存在的不良结局包括（）A.染色体非整倍体异常（21-三体、18-三体、Turner综合征等）B.胎儿心脏结构畸形C.单基因遗传综合征（如Noonan综合征、软骨发育不全）D.胎儿宫内生长受限、胎死宫内6.医疗机构开展产前筛查技术需具备的基本条件包括（）A.取得《医疗机构执业许可证》，诊疗科目包含妇产科、医学检验科、医学影像科B.配备经过专项培训考核合格的遗传咨询、超声、检验技术人员C.具备符合质控要求的血清学检测设备、超声诊断设备D.建立完善的标本管理、质量控制、转诊随访工作制度7.中孕期21-三体妊娠的血清学三联筛查通常会出现的指标特征有（）A.AFP水平降低B.游离β-hCG水平升高C.uE3水平降低D.PAPP-A水平升高8.关于产前筛查咨询的基本要求，以下说法正确的有（）A.遵循知情选择、自愿参与的原则，不得强制孕妇接受特定检查B.需明确告知筛查技术的局限性，说明筛查不能检出所有类型的出生缺陷C.提示高风险结果时需明确告知孕妇胎儿一定患病，需立即终止妊娠D.提示低风险结果时需说明胎儿患病风险较低，但不能完全排除患病可能9.羊膜腔穿刺术的已知常见并发症包括（）A.术后阴道流血、阴道流液B.宫内感染C.手术相关胎儿丢失D.穿刺针损伤胎儿10.以下属于中孕期系统超声筛查常见软指标的有（）A.心室内强回声光点B.肾盂轻度分离（<10mm）C.单纯脉络膜囊肿D.单脐动脉11.规范的产前诊断报告需包含的核心内容有（）A.孕妇基本信息、采样孕周、采样类型B.检测方法、检测范围、检测局限性说明C.明确的结果描述、风险提示及临床建议D.检测人员、审核人员签字及机构资质公章12.关于产前筛查血清标本的管理要求，以下说法正确的有（）A.标本采集时需严格核对孕妇身份信息，避免标本错配B.标本采集后需避免反复冻融，防止蛋白降解影响检测结果C.出现严重溶血、脂血的标本会干扰检测结果，需重新采集D.检测后的剩余血清标本可直接按普通医疗废物处置，无需留存13.以下情况中，应当建议孕妇行侵入性产前诊断的有（）A.夫妇一方为染色体平衡易位、罗氏易位等结构异常携带者B.产前超声提示胎儿存在2个及以上结构畸形或软指标异常C.NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体高风险D.预产期年龄32岁，血清学筛查21-三体风险值1/80014.产前筛查与诊断工作需遵循的核心伦理原则包括（）A.尊重孕妇的自主选择权，在充分知情的基础上由孕妇及家属作出决策B.严格保护孕妇隐私，不得泄露孕妇个人信息、检查结果C.对筛查出异常的孕妇，强制要求其终止妊娠D.坚持知情同意原则，充分告知各类检查的获益、风险、局限性15.关于开放性神经管缺陷的防控与筛查，以下说法正确的有（）A.开放性神经管缺陷主要包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出等类型B.孕前3个月至孕早期3个月每日补充0.4-0.8mg小剂量叶酸可显著降低发病风险，高危人群需增加补充剂量至4mg/天C.中孕期血清AFP水平升高是开放性神经管缺陷的核心筛查指标D.规范的中晚孕期系统超声可诊断95%以上的开放性神经管缺陷多项选择题参考答案：1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABC8.ABD9.ABCD10.ABCD11.ABCD12.ABC13.ABC14.ABD15.ABCD三、判断题（共20题，每题1分，正确打√，错误打×）1.产前筛查属于确诊性检查，可明确胎儿是否患有染色体疾病或结构畸形。（）2.产前筛查高风险仅提示胎儿患病风险升高，并非确诊胎儿异常，需进一步检查明确诊断。（）3.NIPT检测准确性高于传统血清学筛查，可以替代侵入性产前诊断作为染色体疾病的确诊手段。（）4.NT测量时若胎儿体位不符合标准切面要求，会导致测量值偏差，需等待胎儿调整至自然屈位后再完成测量。（）5.双胎妊娠孕妇的血清学筛查准确性低于单胎妊娠，需结合超声指标或选择NIPT、侵入性诊断进行风险评估。（）6.产前筛查机构不得擅自将高风险孕妇转诊至不具备产前诊断资质的机构就诊，不得引导孕妇到无资质机构接受自费检测。（）7.孕期接种新冠疫苗、流感疫苗会导致血清学筛查结果假阳性，需在接种疫苗2周后再采血筛查。（）8.羊膜腔穿刺术在16-22+6周操作时，羊水中胎儿活细胞比例较高，细胞培养成功率可达98%以上，是目前最常用的侵入性产前诊断取材方式。（）9.血清学筛查提示开放性神经管缺陷高风险的孕妇，必须行羊膜腔穿刺检测羊水AFP及乙酰胆碱酯酶才能确诊。（）10.产前诊断确诊胎儿为21-三体综合征时，医务人员需充分告知疾病预后，由孕妇及家属自主决定妊娠结局，不得强制要求终止妊娠。（）11.孕妇年龄是21-三体综合征的独立高危因素，年龄越大，胎儿发生染色体非整倍体的风险越高。（）12.血清标本保存过程中反复冻融不会影响标志物浓度，不影响检测结果准确性。（）13.存在侵入性产前诊断指征但孕妇明确拒绝操作的，经充分告知风险并签署知情同意书后，可选择行NIPT筛查，但需明确告知NIPT的局限性，若结果异常仍需行侵入性诊断。（）14.早孕期血清学筛查采血时间越早结果越准确，孕8周即可采血行早孕期联合筛查。（）15.经皮脐静脉穿刺术不仅可用于胎儿染色体检测，还可评估胎儿宫内贫血、宫内感染、血小板减少等血液系统异常。（）16.产前筛查报告需经省级卫生健康部门培训考核合格、具备中级以上职称的专业技术人员审核后方可发放。（）17.孕妇吸烟会影响血清学标志物浓度，风险计算时需纳入吸烟因素进行校正。（）18.NIPT检测时若母血中胎儿游离DNA浓度低于4%，会导致检测结果准确性下降或检测失败，需重新采血检测。（）19.曾生育过开放性神经管缺陷患儿的女性，再次妊娠时叶酸补充剂量需增加至4mg/天，孕期需加强超声结构筛查。（）20.产前筛查与诊断服务中，医务人员可通过减免费用、赠送礼品等方式诱导孕妇选择自费检测项目。（）判断题参考答案：1.×2.√3.×4.√5.√6.√7.×8.√9.×10.√11.√12.×13.√14.×15.√16.√17.√18.√19.√20.×四、简答题（共5题，每题9分）1.简述2021年国家免费产前筛查项目中，中孕期血清学筛查的核心指标、目标疾病、适宜孕周及风险判定标准。2.依据2021年版NIPT临床应用指南，简述NIPT的适用人群、慎用人群及不适用人群。3.简述临床常用的三类侵入性产前诊断操作的类型、适宜孕周及核心适用指征。4.简述产前筛查高风险孕妇的全流程管理要求。5.简述产前筛查与诊断实验室及超声环节的核心质量控制要点。简答题参考答案：1.中孕期血清学筛查相关核心要求如下：（1）适宜孕周：月经规律孕妇按末次月经计算采血孕周为15-20+6周，月经不规律者需根据孕11-13+6周超声测量的头臀长校正孕周，避免孕周偏差导致结果误差；（2）核心指标：二联筛查检测甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）；三联筛查在二联基础上增加游离雌三醇（uE3）；部分机构开展的四联筛查额外检测抑制素A；（3）目标疾病：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷；（4）风险判定：风险计算需校正孕妇年龄、体重、孕周、吸烟史、胰岛素依赖型糖尿病、双胎妊娠、不良孕产史等因素，21-三体风险值≥1/270为高风险，1/271-1/1000为临界风险；18-三体风险值≥1/350为高风险，1/351-1/1000为临界风险；开放性神经管缺陷以AFP≥2.5MoM为高风险cutoff值。2.NIPT适用、慎用及不适用人群划分如下：（1）适用人群：①血清学筛查提示21-三体、18-三体临界风险的单胎孕妇；②存在侵入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、凝血功能异常、活动性感染、Rh阴性血等）的孕妇；③错过早中孕期血清学筛查时间（孕12-22+6周就诊）、无明确高危因素要求行NIPT检查的单胎孕妇。（2）慎用人群（需充分告知准确性下降风险，知情选择）：①预产期年龄≥35岁的单胎孕妇；②体重指数>40的重度肥胖孕妇；③通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；④有染色体异常胎儿分娩史、排除夫妇染色体异常的孕妇；⑤双胎妊娠孕妇；⑥血清学筛查高风险但拒绝侵入性产前诊断的孕妇。（3）不适用人群：①孕周<12周；②夫妇一方存在明确染色体异常；③超声提示胎儿结构畸形需行侵入性诊断；④有明确单基因病家族史，胎儿单基因病高风险；⑤孕期合并恶性肿瘤；⑥近3个月内接受过大量异体输血、造血干细胞移植、细胞治疗，外源性DNA会干扰检测结果。3.三类侵入性产前诊断操作要点：（1）绒毛穿刺取样术：适宜孕周10-13+6周，经腹或经阴道穿刺获取胎盘绒毛组织，适用于需尽早明确诊断、无穿刺禁忌的高危孕妇，优势为诊断时间早，异常者终止妊娠对孕妇损伤小，流产风险约0.3%-0.5%。（2）羊膜腔穿刺术：适宜孕周16-22+6周，经腹穿刺抽取羊水获取胎儿脱落细胞，是目前临床应用最广泛的侵入性诊断技术，细胞培养成功率>98%，流产风险约0.2%-0.3%，适用于各类需明确胎儿染色体的高危孕妇，也可用于羊水AFP检测辅助诊断开放性神经管缺陷。（3）经皮脐静脉穿刺术：适宜孕周20周之后，经腹穿刺抽取胎儿脐静脉血，适用于错过羊穿最佳孕周、需评估胎儿宫内贫血/宫内感染/血小板减少、羊水培养失败需重新取材的孕妇，流产风险约0.5%-1%。三类操作的共同核心适用指征包括：预产期年龄≥40岁；产前筛查（血清学、NIPT）高风险；曾生育染色体异常患儿；夫妇一方为染色体异常携带者；超声提示胎儿结构异常或多发软指标异常；有反复不明原因流产、死胎史；孕期接触明确高剂量致畸物。4.高风险孕妇全流程管理要求：（1）及时告知：收到高风险报告后3个工作日内安排专人通知孕妇，采用温和、准确的语言解释高风险含义，避免使用“胎儿异常”等绝对性表述引发过度焦虑，明确告知后续检查路径、最佳检查时间节点及就诊注意事项；（2）规范转诊：建立高风险孕妇绿色转诊通道，将孕妇信息同步至辖区内有资质的产前诊断机构，协助预约就诊号源，做好对接记录，避免孕妇因排队等候错过最佳诊断孕周；（3）精准咨询：由具备资质的遗传咨询医师提供一对一咨询，用通俗易懂的语言解释不同后续检查方案（侵入性诊断、NIPT、超声随访）的适用范围、准确性、操作风险、检测费用、报告周期，充分尊重孕妇知情选择权，不得强制或诱导孕妇选择特定检测项目；（4）分类管理：对选择侵入性诊断的孕妇，完善术前血常规、凝血功能、感染指标等检查，在适宜孕周安排手术，报告出具后第一时间告知结果并提供针对性妊娠建议；对选择NIPT的孕妇，再次充分告知其筛查局限性，签署知情同意书，若NIPT结果仍为高风险，必须督促其完成侵入性诊断；对开放性神经管缺陷高风险孕妇，优先安排有资质的超声医师行系统胎儿结构筛查，必