2025 年产前诊断考试题库及答案

2025年产前诊断考试题库及答案一、单项选择题（共30题，每题1分，总计30分）1.按照2024年更新的《胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT）临床应用专家共识》，NIPT-plus（扩展性无创产前检测）针对常见染色体非整倍体及明确致病的微缺失微重复综合征的适宜检测孕周为A.10-13+6周B.12-22+6周C.16-24周D.20-28周2.胎儿颈项透明层（NT）超声检查的标准测量孕周及对应的胎儿头臀长（CRL）范围为A.10-12周，CRL35-60mmB.11-13+6周，CRL45-84mmC.14-16周，CRL85-100mmD.16-20周，CRL100-150mm3.绒毛膜穿刺取样进行胎儿遗传学检测的适宜孕周为A.7-9周B.10-13+6周C.16-22周D.24-28周4.羊膜腔穿刺抽取羊水进行胎儿细胞遗传学检测的适宜孕周为A.8-12周B.12-15周C.16-22+6周D.24-28周5.中孕期血清学二联筛查包含的核心生化指标为A.甲胎蛋白（AFP）+游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）B.AFP+游离雌三醇（uE3）C.freeβ-hCG+uE3D.AFP+抑制素A6.21三体综合征胎儿对应的中孕期血清学筛查典型指标变化为A.AFP升高，freeβ-hCG升高，uE3降低B.AFP降低，freeβ-hCG升高，uE3降低C.AFP降低，freeβ-hCG降低，uE3升高D.AFP升高，freeβ-hCG降低，uE3升高7.中孕期血清学筛查中，提示开放性神经管缺陷高风险的AFP中位数倍数（MoM）截断值为A.≥1.0MoMB.≥2.0MoMC.≥2.5MoMD.≥3.0MoM8.根据2024版NIPT临床应用共识，下列不属于NIPT不适用人群的是A.夫妇一方存在明确染色体平衡易位、罗氏易位等结构异常B.超声提示胎儿存在明确结构异常，需行侵入性产前诊断C.有明确单基因病家族史，胎儿罹患单基因病高风险D.预产期年龄36岁的单胎妊娠孕妇，无其他高危因素9.夫妇双方均为α地中海贫血--SEA/αα缺失携带者，子代发生重型α地贫（巴氏水肿胎）的概率为A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1610.以下超声软指标中，与胎儿染色体异常相关性最高的是A.单纯单脐动脉，无其他结构异常B.胎儿双侧肾盂轻度分离（前后径7mm）C.NT厚度3.5mmD.左心室内单发直径2mm强回声光点11.TORCH宫内感染中，最易导致胎儿小脑畸形、感音神经性耳聋、智力发育迟缓的病原体是A.弓形虫（TOX）B.风疹病毒（RV）C.巨细胞病毒（CMV）D.单纯疱疹病毒（HSV）12.游离型18三体综合征（爱德华综合征）的最常见核型为A.47,XX(XY),+18B.46,XX(XY),-14,+t(14;18)C.45,XD.47,XXY13.遗传咨询中的非指令性原则是指A.医师直接根据临床经验建议高风险孕妇终止妊娠B.医师充分告知疾病预后、检测方案及风险信息，由孕妇及家属自主做出医疗决策C.医师强制要求高风险孕妇接受侵入性产前诊断D.医师为无高危因素的孕妇直接选择最高端的检测项目14.双胎妊娠中，两个胎儿染色体核型不一致的发生风险最高的类型是A.单卵单绒毛膜双羊膜囊双胎B.单卵单绒毛膜单羊膜囊双胎C.双卵双绒毛膜双羊膜囊双胎D.连体双胎15.NIPT检测提示21三体高风险时，符合规范的后续处理方案为A.直接安排终止妊娠手术B.再次重复NIPT检测确认结果C.行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，通过胎儿染色体核型分析/染色体微阵列分析（CMA）明确诊断D.仅通过系统超声排查结构异常即可16.染色体微阵列分析（CMA）相较于传统G显带染色体核型分析的核心优势是A.可以检测所有单基因遗传病B.分辨率更高，可检出100kb以上的基因组微缺失、微重复变异C.可以识别所有染色体平衡易位、倒位等结构异常D.检测成本更低、报告周期更短17.以下胎儿结构异常中，与21三体综合征相关性最低的是A.完全性心内膜垫缺损B.十二指肠闭锁C.鼻骨缺失伴颈后皮肤增厚D.开放性腰骶部脊柱裂18.脐静脉穿刺获取胎儿血样进行遗传学或病原学检测的适宜孕周为A.10-13周B.16-22周C.22周之后至分娩前D.整个孕期无孕周限制19.孕前及孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸，可显著降低胎儿哪类出生缺陷的发生风险A.21三体综合征B.开放性神经管缺陷C.单纯先天性心脏病D.地中海贫血20.根据2024版《产前诊断技术管理办法》要求，产前诊断门诊的核心服务对象不包括A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇B.无任何高危因素、仅需常规早孕建册的低危孕妇C.孕期超声提示胎儿结构异常的孕妇D.曾生育过染色体异常患儿的孕妇21.β地中海贫血的核心分子病理机制为A.α珠蛋白基因缺失导致α肽链合成不足B.β珠蛋白基因点突变或小缺失导致β肽链合成障碍C.胎儿染色体数目异常D.孕妇叶酸代谢基因纯合突变22.胎儿颅脑超声提示“柠檬头征、香蕉小脑征”，最常见于哪种胎儿异常A.21三体综合征B.18三体综合征C.开放性脊柱裂D.胎儿巨细胞病毒感染23.以下疾病中，不属于孕前扩展性携带者筛查（ECS）常规推荐筛查范畴的是A.脊髓性肌萎缩症（SMA）B.α/β地中海贫血C.常染色体隐性遗传性耳聋D.迟发型阿尔茨海默病相关APOEε4纯合突变24.胎儿染色体核型为45,X，对应的遗传综合征为A.21三体综合征（唐氏综合征）B.18三体综合征（爱德华综合征）C.特纳综合征（先天性卵巢发育不全）D.克氏综合征（先天性睾丸发育不全）25.克氏综合征的典型染色体核型为A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XXX26.以下关于产前诊断中染色体嵌合现象的描述，正确的是A.只要检测出染色体嵌合，无论比例高低均需建议终止妊娠B.限制性胎盘嵌合不会干扰产前诊断结果的准确性C.胎儿本体细胞中异常细胞系的嵌合比例，与异常表型的严重程度存在相关性D.羊水细胞培养检出的嵌合100%代表胎儿本体的真实核型27.孕期筛查发现风疹病毒IgM抗体阳性，符合规范的处理方式为A.立即建议终止妊娠B.进一步检测风疹病毒IgG抗体亲和力，必要时行羊膜腔穿刺检测羊水中风疹病毒核酸，明确是否存在宫内感染C.无需进一步检查，常规产检即可D.口服抗病毒药物即可完全避免胎儿宫内感染28.NT厚度超过哪个阈值时，胎儿染色体异常、先天性心脏结构异常、遗传综合征的风险显著升高，需进行系统排查A.≥1.5mmB.≥2.0mmC.≥3.0mmD.≥5.0mm29.对于存在侵入性产前诊断指征但明确拒绝侵入性操作的孕妇，以下告知内容错误的是A.需明确告知NIPT属于筛查技术，存在假阳性、假阴性可能B.需告知拒绝侵入性诊断可能漏诊染色体微缺失、微重复等异常C.需告知NIPT对常见染色体非整倍体检出效率较高，但无法覆盖所有出生缺陷类型D.告知孕妇签字确认拒绝侵入性操作后，后续无需再进行胎儿结构超声筛查30.根据《中华人民共和国母婴保健法》规定，产前诊断发现胎儿存在严重致死性结构异常或严重遗传性疾病时，医师应当A.强制要求孕妇终止妊娠B.向夫妻双方充分说明情况，提出终止妊娠的医学建议C.告知孕妇继续妊娠无需特殊处理D.直接上报卫生行政部门决定妊娠结局单项选择题参考答案：1.B2.B3.B4.C5.A6.B7.C8.D9.B10.C11.C12.A13.B14.C15.C16.B17.D18.C19.B20.B21.B22.C23.D24.C25.B26.C27.B28.C29.D30.B二、多项选择题（共15题，每题2分，总计30分，多选、少选、错选均不得分）1.根据2024版《产前诊断技术管理办法》，以下属于产前诊断技术服务范畴的有A.遗传咨询B.医学影像类产前筛查与诊断C.生化免疫类产前筛查D.胎儿细胞及分子遗传学诊断E.新生儿遗传性疾病筛查2.以下属于侵入性产前诊断取样操作的有A.经腹绒毛膜穿刺取样B.经腹羊膜腔穿刺取样C.经腹脐静脉穿刺取样D.经腹胎儿镜下胎盘/胎儿组织取样E.经阴道超声检查3.根据2024版NIPT临床应用共识，以下属于NIPT检测绝对不适用人群的有A.夫妇一方携带明确的染色体平衡易位、倒位等结构异常B.超声提示胎儿存在明确结构异常，符合侵入性产前诊断指征C.有明确单基因病家族史，胎儿罹患单基因病高风险D.孕周11周+2天的单胎孕妇E.异卵双胎妊娠孕妇4.中孕期血清学四联筛查包含的生化指标有A.AFPB.freeβ-hCGC.uE3D.抑制素AE.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）5.以下属于胎儿染色体非整倍体超声软指标的有A.NT增厚B.鼻骨缺失/发育不良C.心室内强回声光点D.胎儿肾盂轻度分离（前后径<10mm）E.单纯单脐动脉6.产前诊断领域常用的分子及细胞分子遗传学检测技术包括A.G显带染色体核型分析B.染色体微阵列分析（CMA）C.荧光原位杂交技术（FISH）D.高通量测序技术（NGS）E.Sanger测序技术7.经典TORCH感染筛查覆盖的病原体包括A.弓形虫B.风疹病毒C.巨细胞病毒D.单纯疱疹病毒E.梅毒螺旋体8.以下符合侵入性产前诊断指征，应当建议孕妇接受侵入性检测的情况有A.预产期年龄≥35岁，充分告知后孕妇自愿选择侵入性诊断B.产前血清学筛查或NIPT提示胎儿染色体异常高风险C.超声提示胎儿存在结构异常或遗传标志物异常D.夫妇一方为染色体平衡易位、罗氏易位携带者E.曾生育过染色体异常患儿、不明原因反复流产或死胎的孕妇9.关于地中海贫血的产前诊断，以下说法正确的有A.夫妇双方为同型α或β地贫基因携带者时，子代有1/4概率罹患重型地贫B.重型α地贫（巴氏水肿胎）常表现为孕中晚期胎儿全身水肿、胸腹腔积液、胎盘增厚，多在宫内死亡或出生后数小时内死亡C.重型β地贫患儿出生时无明显症状，多在出生后3-6个月出现进行性溶血性贫血，需长期输血联合去铁治疗维持生命D.地贫产前诊断可根据孕周选择绒毛、羊水或脐血样本进行基因检测E.地贫为常染色体隐性遗传病，多数携带者无明显临床症状或仅表现为轻度贫血10.产前遗传咨询应当遵循的核心伦理原则包括A.尊重自主原则B.知情同意原则C.非指令性原则D.隐私保密原则E.公平公正原则11.关于开放性神经管缺陷，以下描述正确的有A.中孕期血清AFP水平升高是重要的筛查指标B.孕中期系统超声可检出98%以上的无脑儿、开放性脊柱裂等严重神经管缺陷C.孕前3个月至孕早期3个月规律补充叶酸可降低70%以上的开放性神经管缺陷发病风险D.超声发现胎儿开放性神经管缺陷时，应当建议行侵入性产前诊断排除合并染色体异常E.开放性神经管缺陷是多基因遗传与环境因素共同作用导致的出生缺陷12.双胎妊娠开展产前诊断时，需要注意的事项有A.侵入性取样前需通过超声明确绒毛膜性、胎儿位置、胎盘位置及胎膜分隔，规划穿刺路径B.双绒毛膜双胎需分别对两个胎儿取样，严格标记样本，避免混淆C.单绒毛膜双胎若超声提示两个胎儿生长发育一致，可对其中一个胎儿取样，但需告知存在极低概率的双胎核型不一致、嵌合风险D.双胎妊娠侵入性取样的胎儿丢失风险略高于单胎妊娠，需术前充分告知E.双胎妊娠NIPT检测的准确性低于单胎，若NIPT提示高风险必须行侵入性诊断分别验证两个胎儿的核型13.以下属于严重致死、致残性出生缺陷，医师应当提出终止妊娠医学建议的有A.无脑儿、严重开放性脊柱裂等致死性神经管缺陷B.21三体、18三体、13三体等严重染色体非整倍体异常C.重型α地贫、重型β地贫、脊髓性肌萎缩症1型等致死、致残性单基因病D.单心室、左心发育不良综合征等严重心脏结构异常，出生后无法手术矫治或手术预后极差E.胎儿肾盂轻度分离（前后径5mm），无其他结构异常14.关于染色体微阵列分析（CMA）的临床应用，以下说法正确的有A.CMA适用于胎儿超声结构异常、传统核型分析正常但临床表型高度提示染色体异常的病例B.CMA可同时检出染色体非整倍体、大片段缺失/重复及100kb以上的致病微缺失/微重复综合征C.CMA无法检出<10%比例的低水平嵌合、染色体平衡易位、倒位等结构异常D.CMA检测可能检出临床意义未明的变异（VOUS），检测前需充分告知咨询E.CMA可完全替代传统染色体核型分析，无需结合核型结果综合判断15.产前诊断报告的发放与管理应当符合以下要求A.报告需由具备相应产前诊断资质的医师、检验人员联合审核签发B.异常结果需明确给出遗传咨询建议及后续处理路径C.发现严重异常结果需第一时间通知孕妇及家属，安排专人进行专项咨询D.所有检测样本、原始记录、报告副本需按照规定保存至少15年E.报告可由实习检验人员单独审核签发多项选择题参考答案：1.ABCD2.ABCD3.ABC4.ABCD5.ABCDE6.BCDE7.ABCD8.ABCDE9.ABCDE10.ABCDE11.ABCDE12.ABCDE13.ABCD14.ABCD15.ABCD三、判断题（共10题，每题1分，总计10分，正确选√，错误选×）1.NIPT属于产前诊断技术，检测结果高风险可直接作为终止妊娠的依据。2.绒毛膜穿刺取样建议在孕10-13+6周开展，不推荐孕10周前操作，避免升高胎儿肢体发育缺损的风险。3.超声发现胎儿单纯心室内强回声光点，提示胎儿一定存在染色体异常，必须行侵入性产前诊断。4.夫妇双方均为常染色体隐性遗传病SMA的致病基因携带者，子代罹患SMA的概率为1/4，应当建议行产前诊断。5.孕期筛查发现TORCH病原体IgM抗体阳性，即可确诊胎儿宫内感染，需立即终止妊娠。6.由具备丰富经验的医师操作时，羊膜腔穿刺相关的胎儿丢失率约为0.1%-0.2%，整体安全性较高。7.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇必须接受侵入性产前诊断，绝对不能选择NIPT作为筛查手段。8.NT增厚的胎儿除排查染色体异常外，还需在孕20-24周行系统超声及胎儿心脏超声检查，排查结构异常尤其是先天性心脏病。9.地中海贫血仅在我国南方地区高发，北方人群无需进行地贫筛查。10.产前诊断中发现胎儿携带临床意义未明的基因变异时，医师需充分告知变异的临床不确定性，不得替孕妇做出妊娠决策，需由夫妇双方在充分知情的基础上自主选择。判断题参考答案：1.×2.√3.×4.√5.×6.√7.×8.√9.×10.√四、案例分析题（共3题，总计30分）1.（10分）孕妇李某，28岁，G1P0，孕12周+3天单胎妊娠，超声测量CRL62mm，提示NT厚度3.2mm，胎儿鼻骨可见，其余结构未见明显异常；早孕期血清学筛查提示21三体风险值1/320（临界风险）。孕妇既往无不良孕产史，夫妇双方体健，无明确家族遗传病史。请回答：（1）该孕妇目前存在的产前筛查高危因素有哪些？（2）针对该孕妇的情况，可选择的产前检测方案有哪些？需告知的核心注意事项是什么？2.（10分）孕妇王某，32岁，G2P1，第一胎为5岁男孩，临床及基因确诊为重型β地中海贫血，需长期规律输血联合去铁治疗。目前王某再次妊娠，孕11周，夫妇双方经外周血基因检测，均确诊为β地贫CD41-42杂合突变携带者。请回答：（1）本次妊娠胎儿罹患重型β地贫的概率为多少？（2）为该孕妇制定规范的产前诊断流程，说明检测时机及核心注意事项。3.（10分）孕妇张某，38岁，G3P0，既往有2次早孕期自然流产史，本次为体外受精-胚胎移植（IVF-ET）受孕双胎，孕13周超声提示为双绒毛膜双羊膜囊双胎，两个胎儿NT值分别为1.8mm、1.6mm，孕妇因高龄担心胎儿染色体异常风险，到产前诊断门诊咨询。请回答：（1）该孕妇存在哪些产前诊断/筛查的高危指征？（2）为该孕妇提供可选的检测方案及对应注意事项。案例分析题参考答案：1.（1）高危因素（共4分）：①NT厚度3.2mm，超过99th百分位（≥3.0mm），属于胎儿染色体异常、先天性心脏病、遗传综合征的高危因素（2分）；②早孕期血清学筛查21三体为临界风险值，胎儿非整倍体风险高于普通低危人群（2分）。（2）检测方案及注意事项（共6分）：①首选侵入性产前诊断方案：可在孕16-22+6周行羊膜腔穿刺，取样后进行胎儿染色体核型分析+CMA检测，明确是否存在染色体非整倍体及微缺失微重复综合征；术前需充分告知侵入性操作的相关风险，包括0.1%-0.2%的胎儿丢失率、局部出血、感染、胎膜早破等（3分）。②替代筛查方案：若孕妇经充分告知后明确拒绝侵入性操作，可选择NIPT-plus进行筛查，但需明确告知NIPT属于高级别筛查而非诊断技术，存在假阳性、假阴性可能，无法覆盖所有出生缺陷；若NIPT提示高风险必须行侵入性诊断确诊；无论是否选择NIPT，均需在孕20-24周行系统超声及胎儿心脏超声检查，若超声发现结构异常仍需行侵入性诊断（3分）。2.（1）患病概率（共3分）：β地中海贫血为常染色体隐性遗传病，夫妇双方为同一致病突变携带者时，子代从父母双方各获得一个致病突变、罹患重型β地贫的概率为25%（1/4），50%概率为与父母一致的携带者，25%概率