中国血友病管理指南解读

临床指南·专题解读中国血友病管理指南解读诊断规范·规律替代·创新疗法·全程管理日期2026年10月指南解读导览01疾病认知与诊断分型标准与实验室诊断规范02治疗变革核心规律替代治疗的确立与内涵03创新疗法前沿非因子治疗与基因治疗突破04急诊与全程管理出血处置与康复并发症管理05中国实践与展望真实世界数据与体系建设PART01疾病认知与诊断诊断是关怀的第一步分型标准与实验室诊断规范血友病本质与流行病学遗传特点X染色体连锁隐性男性发病为主，女性多为致病基因携带者F8或F9基因突变导致凝血因子缺乏，点突变最常见流行病学血友病A（FⅧ缺乏）占

80%~85%血友病B（FⅨ缺乏）占

15%~20%患病率约

2.73/10万

人口，已纳入国家第一批罕见病目录遗传性出血性疾病临床分型与出血表现分型凝血因子活性出血特点轻型外伤后5%~40%外伤或手术后出血中间型1%~5%轻微创伤后出血重型自发<1%自发性反复出血出血部位与后果主要出血部位为关节和肌肉，膝关节最常见反复出血可致关节畸形、靶关节形成，严重者危及生命2025版指南更新：女性血友病患者正式纳入诊疗对象诊断路径与检测规范第一步筛查试验活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长凝血酶原时间、血小板正常第二步纠正试验延长的APTT可被正常人混合血浆纠正确认存在凝血因子缺乏第三步确诊试验检测

FⅧ、FⅨ

活性一期法、二期法及发色底物法联合应用第四步抑制物检测APTT纠正试验筛查确诊后测定

Bethesda单位滴度第五步基因诊断F8、F9

基因检测A型诊断率可提高至近

100%诊断延迟错失治疗窗口诊断延迟约30%的患者确诊前已出现不可逆关节损伤血友病A平均诊断延迟8.4年血友病B平均诊断延迟2.46年早诊断、早治疗是避免残疾、改善预后的关键血友病A与B平均诊断延迟年限对比PART02治疗变革核心从按需治疗到规律替代治疗治疗分类重组与基石地位确立按需治疗下的高致残率规律替代治疗比例按需治疗下的高危局面01超八成患者仍被动应对出血痛了才治、出血才补，时刻面临致残风险。02不接受规律替代治疗者几乎所有重型患者存在至少一个靶关节。治疗分类重大重组分三行对照呈现新版指南治疗方式根本性重组2025版指南对治疗方式进行了

根本性重组治疗方式分类重组临时替代治疗原按需治疗与短期预防，用于

出血、围手术期、康复止血规律替代治疗原预防治疗，用于

重型及反复出血患者基因治疗新增独立分类，用于

符合条件患者规律替代治疗被确立为

临床常规治疗的基石规律替代治疗的内涵更名逻辑：预防治疗字面易与“预防疾病发生”混淆，故正式更名规律替代治疗，而非“预防疾病发生”核心内涵规律性输注凝血因子或非因子制剂目标减少出血、维持关节和肌肉功能适用人群重型及中间型患者所有重型患者及反复出血的中间型患者（活性

1%~2%）已有关节损伤成人已有关节损伤的成人患者也应尽早开始并长期维持管理要求规律性与持续性强调规律性与持续性风险控制将出血风险长期控制在低水平三级规律替代治疗策略初级首次关节出血前启动，预防关节损伤次级关节损伤发生前启动三级已有关节病变仍可获益，延缓进展靶浓度目标目标谷浓度

>5%可降低关节出血率零出血阈值实现"零出血"需

FⅧ>15%

、FⅨ>10%PART03创新疗法前沿让规律治疗真正可及非因子治疗与基因治疗进展非因子治疗突破给药局限传统替代治疗的给药痛点长期高频静脉注射终身用药者面临数千次静脉穿刺每周2~3次

输注严重分割患者时间，限制出行、工作与社交非因子治疗的突破性优势采用

皮下给药突破频繁静脉输注的局限大幅提升治疗依从性2025版指南

强烈推荐

用于规律替代治疗非因子药物一览类别代表药物适用人群FⅧ模拟物艾美赛珠单抗全年龄段血友病A（含抑制物）FⅧ模拟物mim8Ⅲ期临床凝血再平衡Fitusiran≥12岁A/B型凝血再平衡ConcizumabA/B型伴或不伴抑制物凝血再平衡马塔西单抗≥12岁无抑制物机制模拟FⅧa功能或调节抗凝蛋白，重建凝血平衡基因治疗带来长期缓解基因治疗为血友病功能性治愈带来希望，国内血友病BAAV载体产品2025年4月上市，52周平均FⅨ活性达55.08%欧美获批产品3款Roctavian已获批上市Hemgenix已获批上市Beqvez共

3款

已获批实施要求专业医疗机构实施需在专业医疗机构实施治疗后观察治疗后至少观察

1年主要挑战4项免疫反应潜在安全性风险适用人群限制疗效持久性适用限制伴抑制物患者尚未适用于伴抑制物的血友病A和B患者治疗目标迈向功能回归"五个零"愿景零出血

·

零关节病变

·

零疼痛

·

零负担

·

零焦虑诊疗目标正从

维持生存

向

全面功能恢复

演进目标演进阶梯·不死

→

不疼

→

不残保生存不死控制致命出血保功能不疼消除关节疼痛促回归不残恢复关节功能新型疗法正将血友病从

致死致残性罕见病

转变为

可管理的慢性病，最终帮助患者

回归正常化生活。PART04急诊与全程管理贯穿全生命周期的守护出血急诊规范与康复并发症管理出血急诊管理五大原则1怀疑出血即治疗需等待凝血检查、因子活性、影像学结果2尽早替代治疗出血后

1小时

内输注凝血因子，重型患者即刻足量给药3优先识别危重症快速筛查致命或关键部位出血4精准评估处置完整采集病史，同步处理出血并发症5多学科协作急诊、血液、骨科、重症、影像、输血科联合大出血判定与急诊流程大出血判定项对比急诊五步闭环环节占比判定标准与急诊流程要点关键部位出血颅内、脊柱内、咽喉气道、心包、腹腔、腹膜后、消化道血流动力学不稳定收缩压

<90mmHg，平均动脉压

<65mmHg大量失血血红蛋白24h下降

≥20g/L，或需输注

≥2单位

浓缩红细胞接诊快速评估即刻止血完善辅助检查并发症处置MDT会诊转诊部位出血精细化管理中枢神经与气道出血需优先处置，及时识别与干预是患者存活的关键01中枢神经系统出血最高危致命表现：头痛、呕吐、意识障碍、肢体偏瘫诊断：头颅CT为首选，警惕迟发性出血治疗：因子水平维持80%~100%，总疗程21天，留观24~48小时21天总疗程因子水平80%~100%02咽喉部出血气道梗阻为致死首因表现：颈部肿胀、吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑处置：因子水平提升至80%~100%，必要时气管插管或切开，优先保障通气80%~100%因子水平首要原则优先保障通气康复与并发症全程管理全程管理框架康复原则物理治疗与康复是综合治疗的支柱，贯穿全程，非出血后才介入康复原则PK指导下根据谷浓度、半衰期规划康复强度与时机，出血控制后立即启动并发症管理推出

HEAD-US-C超声评估量表，主动发现无症状关节损伤并发症管理涵盖抑制物、关节病、口腔健康、血栓及老龄合并症PART05中国实践与展望从被动救治到主动防残真实世界数据与体系建设路径真实世界数据揭示致残风险致残风险基线83%成人合并症血友病性关节病83.9%靶关节问题75%38%

的未成年患者已出现合并症，防残关口需前移。成人血友病患者关键指标发生率中国诊疗现状与核心挑战31%成年患者拥有稳定工作比例社会功能参与度偏低35%成年患者已婚比例社会功能参与度偏低核心挑战医保支付瓶颈非因子等创新药物尚未纳入医保目录诊疗中心覆盖不足规范化诊疗需下沉县域基层新检测方法普及滞后凝血酶生成试验等远未普及未来五年最大挑战不是"有没有药"，而是"能不能管理好"体系化建设与未来展望“联动政、产