辅助生殖术前检查套餐中国专家共识（2025版）

辅助生殖术前检查套餐中国专家共识（2025版）随着辅助生殖技术（ART）的不断发展与临床需求的日益增长，术前检查作为评估患者生育力、筛查潜在风险及制定个体化治疗方案的关键环节，其重要性愈发凸显。近年来，生殖医学领域在遗传学筛查、内分泌评估及微创技术等方面取得了显著进展。为进一步规范辅助生殖术前检查流程，提高临床诊疗效率与安全性，降低并发症发生率，并优化医疗资源配置，国内多位生殖医学、妇产科、男科、遗传学及内分泌学专家结合最新循证医学证据与国内临床实际情况，制定本共识。本共识旨在为各级生殖医学中心提供科学、系统、可落地的术前检查套餐标准，推动辅助生殖技术向精准化、个体化与安全化方向迈进。一、辅助生殖术前检查的核心理念与基本原则（一）精准评估与个体化干预术前检查的核心目的在于全面评估夫妻双方的生育力储备及全身健康状况。随着年龄增长，女性卵巢储备功能呈进行性下降趋势，且染色体异常及胚胎非整倍体风险显著增加。因此，术前检查不应仅停留在常规疾病的筛查，而应深入至分子与基因层面，实现对生育力的精准量化。个体化原则要求根据患者的年龄、基础疾病史、既往生育史及治疗史，动态调整检查项目，避免“千人一面”的标准化套餐造成过度医疗或漏诊。（二）安全优先与风险前置辅助生殖技术涉及促排卵、取卵、胚胎移植等关键操作，可能引发卵巢过度刺激综合征（OHSS）、出血、感染及血栓等并发症。术前检查必须将患者安全置于首位，对血栓前状态、隐匿性感染、心肺功能不全等高危因素进行提前干预。同时，对于患有系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征等自身免疫性疾病的患者，需在疾病稳定期方可进入周期，以保障母婴安全。（三）伦理规范与遗传咨询辅助生殖技术不仅涉及患者本人，更关乎子代健康。术前遗传学筛查、胚胎植入前遗传学检测（PGT）的指征评估必须严格遵循伦理规范。所有涉及遗传学检查的项目，均应遵循“检测前咨询-知情同意-检测后解读”的闭环管理，确保患者充分理解检查的目的、局限性及可能面临的伦理困境。二、女方术前检查套餐规范与临床路径女方术前检查涵盖生殖系统评估、全身基础疾病筛查、内分泌及代谢评估、感染性疾病筛查及遗传学咨询等多个维度，是辅助生殖技术成功实施的基石。（一）生殖系统及盆腔环境评估1.卵巢储备功能评估：卵巢储备功能直接决定促排卵治疗的反应性及临床妊娠率。基础内分泌激素检测应在月经周期第2-4天进行，包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（P）、泌乳素（PRL）及睾酮（T）。其中，基础FSH水平升高（>10IU/L）提示卵巢功能减退，但单次FSH测定存在一定的波动性。抗缪勒管激素（AMH）由卵巢窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞分泌，不受月经周期影响，是评估卵巢储备最敏感的指标。AMH<1.1ng/mL提示卵巢储备功能低下（DOR），需考虑微刺激或自然周期方案；AMH>3.5ng/mL则提示多囊卵巢综合征（PCOS）或卵巢高反应风险，需制定预防OHSS的个性化促排策略。此外，经阴道超声评估基础窦卵泡数（AFC）是不可或缺的影像学指标，建议由经验丰富的医师在早卵泡期进行双侧卵巢的详细扫描，AFC与AMH具有高度的相关性。2.子宫内膜容受性及宫腔环境评估：子宫内膜是胚胎着床的“土壤”。经阴道超声检查应重点关注子宫内膜形态、厚度及回声均匀度。对于疑似宫腔粘连、子宫内膜息肉、子宫肌瘤及子宫腺肌症患者，建议首选三维超声造影（3D-SHSG）进行无创评估，其诊断准确率可媲美宫腔镜检查。宫腔镜检查作为评估宫腔环境的“金标准”，虽为有创操作，但对于超声异常回声、反复种植失败（RIF）或复发性流产（RPL）患者，强烈推荐在进入试管婴儿周期前行诊断性宫腔镜检查，并在直视下进行微小病变的修复。对于输卵管积水患者，因积水可能反流至宫腔对胚胎产生毒性作用并机械性冲刷宫腔，术前明确诊断后，建议行腹腔镜下输卵管离断或切除术，以显著提高胚胎着床率。3.宫颈细胞学与生殖道微生物筛查：常规宫颈细胞学检查（TCT）及人乳头瘤病毒（HPV）分型检测用于排除宫颈病变。生殖道微生态评估日益受到重视，传统阴道分泌物常规检查已不能满足临床需求。建议采用高通量测序技术（NGS）对阴道及宫颈管微生物群进行多样性分析，明确是否存在需氧菌性阴道炎（AV）、细菌性阴道病（BV）及淋球菌、沙眼衣原体、生殖支原体等性传播感染（STI）。生殖道菌群失调不仅影响配子质量，还可诱发局部炎症反应，破坏子宫内膜免疫微环境，导致着床失败。（二）全身系统性疾病及内分泌代谢筛查1.甲状腺功能评估：甲状腺功能异常在不孕症女性中发病率较高，且与流产、早产及后代神经智力发育障碍密切相关。甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）阳性提示存在自身免疫性甲状腺疾病风险。本共识推荐所有拟行辅助生殖技术的女性均应在术前检测血清促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及TPOAb。对于TPOAb阳性且TSH>2.5mIU/L的患者，建议在内分泌科指导下补充左甲状腺素钠片，将TSH控制至2.5mIU/L以下再行胚胎移植。2.糖代谢与胰岛素抵抗评估：肥胖及PCOS患者常伴有胰岛素抵抗（IR）及代偿性高胰岛素血症，不仅影响卵母细胞质量，增加OHSS风险，还与妊娠期糖尿病（GDM）及子代代谢综合征发生率相关。推荐常规进行空腹血糖（FBG）及口服葡萄糖耐量试验（OGTT），同步检测空腹及餐后2小时胰岛素水平。稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）>2.69提示存在胰岛素抵抗。对于确诊IR的患者，建议在促排卵前给予生活方式干预及二甲双胍预处理，以改善卵泡发育同步性及子宫内膜容受性。3.血栓前状态筛查：获得性或遗传性血栓前状态是导致RPL和RIF的重要病因。常规凝血功能检查难以发现高凝状态的早期改变。共识推荐对于有不良孕产史的患者，应检测D-二聚体、同型半胱氨酸、抗凝血酶III活性、蛋白C及蛋白S活性。同型半胱氨酸水平升高提示叶酸代谢途径障碍，可补充活性叶酸降低其水平；而抗凝血酶III、蛋白C/S缺陷提示遗传性易栓症，此类患者在促排卵及妊娠后需低分子肝素（LMWH）干预以改善子宫胎盘微循环血流。（三）自身免疫抗体筛查自身免疫异常可能导致机体对胚胎产生免疫排斥，破坏母胎界面的免疫耐受。对于RIF、RPL及不明原因不孕患者，推荐进行系统性自身免疫抗体筛查，包括抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体、抗磷脂抗体谱（包含狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1抗体）。抗磷脂综合征（APS）是公认的获得性易栓症，此类患者需在胚胎移植后尽早启动低分子肝素联合小剂量阿司匹林的抗凝治疗。三、男方术前检查套餐规范与临床路径男性因素的评估在辅助生殖中同等重要，男方染色体异常、精子DNA碎片率升高及生殖道隐匿性感染均是导致受精失败、胚胎发育停滞及反复流产的关键因素。（一）精液常规与精子功能学深度评估1.基础精液分析：依据WHO第六版《人类精液检查与处理实验室手册》标准，对精液量、pH值、精子浓度、前向运动精子率及正常形态精子率进行严格质量控制。由于精液参数存在显著的生理波动，共识推荐至少进行2次精液常规检查，且需禁欲2-7天。对于严重少弱畸形精子症（OAT）患者，应增加检查频次。2.精子DNA碎片率（DFI）检测：常规精液参数无法全面反映精子受精潜能及遗传学完整性。精子DNA损伤多在减数分裂过程或附睾储存期间产生，与精索静脉曲张、生殖道感染、氧化应激反应及环境毒物暴露密切相关。共识推荐将DFI作为男方核心评估指标。目前临床多采用精子染色质扩散试验（SCD）或流式细胞术检测。DFI>15%提示精子DNA完整性受损，DFI>30%则显著降低自然受孕及辅助生殖技术成功率，并增加配偶流产风险。对于高DFI患者，建议排查精索静脉曲张，并给予抗氧化应激治疗（如维生素C、E及辅酶Q10），必要时在卵胞浆内单精子注射（ICSI）周期中采用睾丸取精（TESE），因睾丸内精子DNA损伤程度通常显著低于射出精子。3.精子顶体反应及透明质酸结合试验：针对不明原因受精失败或既往常规IVF受精率低下的患者，推荐进行精子功能学检测。顶体反应是精子穿透卵母细胞透明带的必要条件，顶体反应率降低提示精子功能障碍；透明质酸结合试验可评估精子成熟度及细胞膜完整性，成熟精子的细胞膜能结合透明质酸，结合率低下预示受精能力受限。（二）男性生殖系统及内分泌评估阴囊高频多普勒超声是评估睾丸、附睾及精索静脉的首选影像学方法。对于精液量<1.5mL或无精子症患者，需进行经直肠超声（TRUS）评估精囊腺、射精管及前列腺，排除射精管梗阻或精囊发育不良。男性内分泌激素检测包括FSH、LH、T、PRL及E2。睾丸生精功能受损时，垂体代偿性分泌FSH增加；若FSH显著升高（>20IU/L）伴睾丸体积缩小，提示原发性生精功能衰竭，此类患者预后较差，需尽早建议进行显微取精（micro-TESE）或使用供精。对于低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）患者，表现为FSH、LH及T均低下，可通过绒毛膜促性腺激素及绝经期促性腺激素联合治疗恢复生精功能。（三）男性遗传学与感染筛查无精子症、严重少弱精症患者染色体微缺失及易位发生率显著增高。Y染色体微缺失（AZF区）检测是重度少弱精及非梗阻性无精子症（NOA）的必查项目。AZFa、AZFb区完全缺失通常无法获取精子，而AZFc区缺失患者虽有可能通过显微取精获得精子，但子代男性将携带该缺失并遗传不育风险。此外，男性生殖道感染如沙眼衣原体、解脲支原体及淋球菌感染可引发慢性前列腺炎、附睾炎，导致精子畸形率升高及DFI增加，术前需进行精液病原微生物培养及PCR检测，阳性者需双方同治。四、双方共查项目：传染病、血型与遗传学筛查夫妻双方的共检项目旨在阻断垂直传播风险，保障子代健康。（一）传染病与TORCH筛查血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能及血型鉴定（ABO及Rh血型）是基础筛查项目。对于Rh阴性血型的女性，需制定抗-D免疫球蛋白的预防性干预策略。传染病筛查必须涵盖乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、梅毒螺旋体及人类免疫缺陷病毒（HIV）。HBV/HCV感染者虽非辅助生殖禁忌证，但需评估肝功能及病毒载量，高病毒载量孕妇应在妊娠中晚期进行抗病毒治疗以阻断母婴传播。HIV阳性一方需在生殖中心及感染科共同管理下，通过精液洗涤及PGT技术实现安全生育。TORCH筛查（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）应侧重于IgG及IgM抗体的联合检测。若急性感染期（IgM阳性）发现，需暂缓助孕周期，待抗体转阴或IgG亲和力指数升高证实为既往感染后再行胚胎移植。（二）扩展性携带者筛查（ECS）隐性单基因遗传病在常规产检中难以被发现，且患儿多在出生后才显现症状，给家庭及社会带来沉重负担。随着高通量测序技术的普及，扩展性携带者筛查（ECS）在辅助生殖术前评估中的地位显著提升。共识推荐对所有拟行辅助生殖技术的夫妻，在充分遗传咨询的前提下，提供包含脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征（FXS）、囊性纤维化（CF）、地中海贫血及遗传性耳聋等高频高危隐性遗传病的携带者筛查。若夫妻双方为同一种常染色体隐性遗传病致病基因的携带者，或女方为X连锁遗传病致病基因携带者，则具有胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）的明确指征，通过挑选不携带致病突变的胚胎进行移植，从源头阻断遗传病的垂直传播。五、2025版标准化辅助生殖术前检查套餐表格呈现为便于临床操作，本共识将核心筛查项目按系统属性及男女双方特点进行标准化整理。以下表格详细列出了常规必检项目与针对特定人群的选检项目。检查类别女方检查项目男方检查项目临床意义与指征说明基础常规血常规、尿常规、肝肾功能、空腹血糖、凝血四项、血型鉴定（ABO+Rh）血常规、尿常规、肝肾功能、血型鉴定（ABO+Rh）评估全身基础状况，排除肝肾功能障碍及血液系统疾病，明确血型以预防新生儿溶血。传染病筛查乙肝两对半、丙肝抗体、梅毒特异性/非特异性抗体、HIV抗体乙肝两对半、丙肝抗体、梅毒特异性/非特异性抗体、HIV抗体筛查传染性疾病，制定阻断母婴垂直传播方案，防止院内交叉感染。生殖内分泌基础性激素六项（FSH/LH/E2/P/PRL/T）、AMH、甲状腺功能三项+TPOAb、抗苗勒管激素性激素五项（FSH/LH/T/PRL/E2）、抑制素B评估卵巢储备功能及甲状腺功能，排查高雄激素血症及高泌乳素血症；评估睾丸生精内分泌轴。代谢与免疫OGTT+胰岛素释放试验、同型半胱氨酸、抗核抗体谱、抗磷脂抗体谱（APS）（有代谢综合征表现者查）血糖、血脂、同型半胱氨酸PCOS及肥胖患者筛查胰岛素抵抗；排查自身免疫性疾病及易栓症，指导孕期抗凝干预。影像学评估经阴道三维超声（基础AFC、子宫内膜容受性评分）、输卵管造影（必要时）、乳腺彩超阴囊高频多普勒彩超、经直肠超声（TRUS，必要时）评估卵巢窦卵泡数量及宫腔形态；排查输卵管积水及乳腺占位；评估睾丸体积、精索静脉曲张及输精管通畅度。精液与男科（无对应项目）精液常规及形态学分析（WHO第六版）、精子DNA碎片率（DFI）、精子顶体反应试验评估精子数量、活力及形态；明确精子DNA完整性及受精功能，指导IVF或ICSI方案的选择。感染与微生态阴道分泌物常规及微生态、宫颈TCT+HPV分型、淋球菌/沙眼衣原体核酸检测精液白细胞过氧化物酶染色、生殖道病原体（NG/CT/MG）PCR检测排查宫颈病变及生殖道感染，改善阴道微环境；明确男性生殖道隐匿性感染，防止胚胎毒性损伤。遗传学检测外周血染色体核型分析、扩展性携带者筛查（ECS）、脆性X综合征前突变筛查（POI患者）外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失（AZF）检测、扩展性携带者筛查（ECS）筛查染色体数目及结构异常，明确单基因遗传病携带状态；排查男性重度少弱精无精的遗传学病因。六、特殊人群的个体化术前检查路径与临床干预策略标准化套餐虽能覆盖大部分筛查需求，但在实际临床工作中，需针对特殊人群制定深度的个体化检查及干预策略。（一）反复种植失败（RIF）与复发性流产（RPL）患者RIF与RPL的病因极其复杂，涉及解剖学、遗传学、免疫学及凝血功能等多维度异常。对于此类患者，单纯的常规检查已显不足。推荐进行深度宫腔镜检查联合子宫内膜微小病变活检，以排除慢性子宫内膜炎（CE），后者通过CD138免疫组化染色确诊。免疫学方面，除了常规自身抗体，推荐外周血自然杀伤（NK）细胞比例及活性检测、Th1/Th2细胞因子比值检测，评估母胎界面免疫耐受失衡情况。凝血方面，除常规易栓症筛查外，可增加凝血因子VLeiden突变、凝血酶原G20210A突变基因检测。若确诊存在免疫异常或易栓症，建议在胚胎移植前后给予低分子肝素、环孢素A或静脉注射免疫球蛋白（IVIG）等个体化免疫抗凝干预。（二）卵巢储备功能减退（DOR）与高龄患者年龄>35岁或AMH<1.1ng/mL、AFC<5枚的女性属于DOR及高龄群体，其卵母细胞非整倍体率显著升高，自然受孕及辅助生殖成功率大幅降低。此类患者术前检查应重点进行染色体核型分析以排除平衡易位等遗传异常。此外，需强化心血管功能及代谢状态评估，以评估其是否能耐受促排卵及妊娠过程。对于DOR患者，推荐在周期前进行抗氧化剂（如辅酶Q10、DHEA）预处理3个月，并采取微刺激、自然周期或双刺激方案以累积胚胎。若多次促排或PGT-A提示胚胎非整倍体率高，应尽早提供遗传咨询，客观评估预后，必要时指导其考虑供卵治疗。（三）多囊卵巢综合征（PCOS）与代谢综合征患者PCOS患者卵巢呈多囊样改变，窦卵泡数量众多，极易在促排卵过程中发生过度刺激。此类患者术前检查的核心在于代谢风险及OHSS预防评估。必须完善OGTT、胰岛素释放试验及血脂全套，明确是否存在胰岛素抵抗及脂代谢异常。BMI>28kg/m²的肥胖PCOS患者，建议暂缓进入周期，先进行3-6个月的生活方式干预及减重治疗，减重5%-10%可显著改善内分泌环境及排卵功能。对于存在重度胰岛素抵抗的患者，推荐术前口服二甲双胍，并在促排卵期间全程使用，以降低OHSS的发生率及严重程度。促排方案首选拮抗剂方案，并做好全胚胎冷冻的准备，坚决避免新鲜周期移植引发的重度OHSS风险。七、术前检查的质量控制与医疗安全管理高质量的术前检查不仅依赖于检查项目的完整性，更取决于标本采集