NCCN骨髓增生性肿瘤临床实践指南解读

NCCN骨髓增生性肿瘤临床实践指南2026解读2026.V1与2026.V2核心更新精要指南精要01指南概览与疾病基础版本演进与MPN疾病认知框架02诊断标准与风险分层规范诊断流程与预后评估体系03治疗策略核心更新MF、PV、ET治疗格局变化解析04安全管理与全程管理用药监测与长期随访要点指南概览与疾病基础把握指南脉搏，夯实认知根基从疾病本质到指南演进，建立完整认知框架01MPN定义与疾病谱骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，骨髓中粒系、红系或巨核系一系或多系异常增殖，外周血细胞计数显著升高经典BCR-ABL1阴性MPN3项真性红细胞增多症三者共享JAK-STAT通路突变，但临床表现各异原发性血小板增多症三者共享JAK-STAT通路突变，但临床表现各异原发性骨髓纤维化三者共享JAK-STAT通路突变，但临床表现各异其他亚型与特殊分类4项慢性中性粒细胞白血病均属MPN范畴慢性嗜酸性粒细胞白血病均属MPN范畴未分类型MPN均属MPN范畴慢性髓系白血病因独特的BCR-ABL1融合基因被单独分类，治疗策略显著不同分子机制与驱动突变95%PV患者携带JAK2V617F突变JAK-STAT通路异常激活是MPN的共同生化终点，约95%的PV患者携带该突变。JAK2突变机制解除JH2结构域对激酶域的自我抑制CALR突变机制通过改变内质网功能激活血小板生成素受体流行病学与转归风险MPN呈显著中老年高发特征，原发性骨髓纤维化转化风险最高流行病学特征3项中老年高发平均诊断年龄均超50岁，60岁以上患者占70%以上发病率欧美年发病率约6-10/10万，亚洲略低，中国上海MDS/MPN发病率1.51/10万性别分布原发性血小板增多症以女性为主，男女比例约1:2生存与转归风险3项中位生存期PV和ET中位生存期可超10年，原发性骨髓纤维化约5-7年白血病转化率原发性骨髓纤维化转化率最高，约10-20%，PV和ET低于5%高危突变ASXL1、SRSF2、TP53等高危突变显著增加转化风险2026版指南更新总览2026年内NCCN发布两版MPN指南，V2于2026年6月发布，更新节奏密集诊断层面分子检测改为初始即用多基因panel检测驱动突变，删除确诊后再行NGS预后评估的表述。治疗层面莫洛替尼升至1类推荐，罗培干扰素成为ET首选方案，阿那格雷定位下调。安全层面首次系统化规范JAK抑制剂长期用药不良反应管理，新增撤药综合征等4项监测要点。管理层面新增血管事件与手术管理要点，强调移植后微小残留病监测。诊断标准与风险分层精准诊断，分层施策规范诊断流程，构建预后评估体系02PV诊断标准解析JAK2突变检测使PV诊断特异性达

95%

，阴性者需补充检测外显子12突变主要标准3项标准一血红蛋白或血细胞比容升高，男性血红蛋白高于185g/L为诊断阈值标准二骨髓活检显示全髓增殖标准三检出JAK2p.V617F突变或JAK2外显子12突变次要标准与判定2项次要标准血清促红细胞生成素水平低于正常诊断判定满足3条主要标准，或前2条主要标准加次要标准ET诊断标准解析诊断判定满足全部

4条主要标准，或前

3条主要标准

加

1条次要标准主要标准4项血小板计数持续不低于450×10⁹/L骨髓活检显示巨核细胞系增殖不符合其他髓系肿瘤的WHO诊断标准检出JAK2、CALR或MPL突变次要标准2项存在其他克隆标记排除反应性血小板增多PMF诊断与纤维化分级原发性骨髓纤维化分为前期纤维化期与纤维化期两个阶段，诊断需满足3条主要标准加至少1条次要标准，并经2次连续测定确认两阶段主要标准对比前期纤维化期巨核细胞增殖与异型性无网状纤维化超过1级纤维化期巨核细胞增殖与异型性伴网状和/或胶原纤维化2级或3级纤维化分级要点自MF-0至MF-3共四级按网状纤维密度、交叉程度与胶原沉积划分MF-3可见骨髓腔消失初始检查与分子检测史病史与体格检查脾脏脾脏触诊血栓血栓与出血事件心血管心血管危险因素输血输血与用药史检实验室检查血常规全血细胞计数及血涂片代谢综合代谢panel生化血清尿酸与乳酸脱氢酶、肝功能、促红细胞生成素、铁代谢HLA骨髓纤维化患者行HLA分型分分子检测多基因初始即采用多基因panel检测JAK2、CALR、MPL驱动突变及其他致病变异分层用于诊断与预后风险分层髓骨髓检查穿刺穿刺与活检染色铁染色与网状纤维染色遗传细胞遗传学或FISH检测替代若无法抽吸，可采用外周血中期核型或FISH风险分层模型更新2026版风险分层工具年度扩充，PV或ET后骨髓纤维化新增预后模型融合发展新阶段，分子谱分析已融入预后评估与治疗选择，并发高分子风险突变是识别高危患者的关键依据骨髓纤维化分层工具包括DIPSS、DIPSS-Plus、MIPSS-70及MIPSS-70+2.0版新增MIPSS-70+2.0版与DIPSS-Plus作为PV或ET后骨髓纤维化的预后风险模型真性红细胞增多症相关页标题修改为真性红细胞增多症患者的总生存风险分层原发性血小板增多症相关页标题修改为原发性血小板增多症患者的总生存风险分层治疗策略核心更新治疗格局重塑，优选方案升级MF、PV、ET治疗策略全面解析03莫洛替尼升至1类推荐MOMENTUM试验24周三指标对比莫洛替尼在贫血型骨髓纤维化中全面优于达那唑24周关键疗效指标对比输血脱离率31%vs20%脾体积缩小不低于35%23%vs3%总症状评分应答率25%vs9%🎯指南将莫洛替尼列为1类优选方案莫洛替尼临床用药要点骨髓纤维化合并贫血且伴持续性症状性脾肿大和/或全身症状者，选择JAK抑制剂时应

优先考虑莫洛替尼独特机制抑制

ACVR1/ALK2，降低铁调素水平改善铁利用与贫血用法用量起始剂量

200mg

每日一次可根据血小板计数调整循证证据SIMPLIFY-1亚组：莫洛替尼

46.5%vs对照26.6%MOMENTUM：莫洛替尼48周输血脱离率

57%SIMPLIFY-1亚组MOMENTUM帕克替尼优选血小板减少血小板计数低于50×10⁹/L的骨髓纤维化患者中，帕克替尼维持1类推荐循证依据PERSIST-2研究显示，即使在血小板极度减少的患者中，帕克替尼仍可带来显著的脾脏体积缩小与症状改善。22%帕克替尼200mg每日两次脾脏应答率3%最佳可用治疗对照循证依据PERSIST-2研究显示，即使在血小板极度减少的患者中，帕克替尼仍可带来显著的脾脏体积缩小与症状改善。临床提示：血小板重度减少的骨髓纤维化患者，应优先考虑帕克替尼而非其他JAK抑制剂。脾脏应答率22%帕克替尼200mg每日两次vs3%最佳可用治疗ET治疗策略变革ET一线方案版本级变化，明确罗培干扰素的优选人群定位罗培干扰素α-2b-njft

被列为

1类优选方案，填补既往细胞减灭治疗失败后的方案空白适用人群定位2项高危ET患者既往细胞减灭治疗反应不足或失去反应推荐等级1类优选高危PV临床模型价值2项持久血液学控制深度JAK2V617F变异等位基因频率降低欧亚数据支持早期疾病控制、充分干扰素暴露及纵向分子监测新兴疗法方向3项LSD1抑制赖氨酸特异性去甲基化酶1抑制突变CALR导向治疗分子终点纳入临床开发PV治疗与干扰素应用JAK2V617F分子应答已被证实与改善的无事件生存和总生存相关，连续变异等位基因频率评估成为PV实用生物学指标。治疗目标演进2项血液学与症状控制扩展至涵盖生物学层面的疾病修饰指标评估指标拓展其生物学指标连续评估纳入实用判断体系干扰素α应用定位2项清除恶性克隆诱导深度分子缓解，适用于年轻、低危的PV与ET患者血液学反应评估需与分子应答、脾脏应答及症状负荷同步考量，形成多维度疗效判断阿那格雷定位与阿司匹林阿那格雷由其他推荐方案调整为特定情况下有用；难治性症状或心血管危险因素ET患者可考虑每日两次服用阿司匹林低危ET管理血栓风险防控与症状控制为核心血小板升高且拟行手术或不明原因出血者，应行获得性血管性血友病综合征检测综合决策维度血小板计数水平作为治疗参考心血管危险因素纳入评估出血风险综合判断安全管理与全程管理安全护航，全程守护用药监测与长期随访管理要点04撤药综合征管理要点JAK抑制剂减量应逐渐进行，而非突然停药撤药综合征表现发热呼吸窘迫低血压多器官功能衰竭处理原则逐渐减量除因血小板减少或中性粒细胞减少需紧急停药外，应采用逐渐减量而非突然停药糖皮质激素必要时可使用糖皮质激素处理撤药反应临床提示制定减量预案启动JAK抑制剂治疗前应制定减量预案不可自行骤停向患者交代不可自行骤然停药皮肤血脂与感染监测临床提示：上述三项监测首次系统化写入指南，应纳入用药随访标准流程皮肤监测年度皮肤科检查因非黑色素瘤皮肤癌风险增加，患者应至少每年接受一次皮肤科检查血脂监测血脂谱检测每6个月检测一次血脂谱感染风险JAK抑制剂相关风险与感染风险增加相关，包括病毒再激活及非典型病原体感染；启动治疗前应评估感染风险，必要时考虑重组带状疱疹疫苗接种血管事件与手术管理若

聚乙二醇干扰素α-2a

不可用，可考虑其他聚乙二醇干扰素制剂2026版指南新增

血管事件与手术管理

专项建议，填补既往管理空白血管事件管理2项指南页标题更新指南相关页面标题修改为

骨髓增殖性肿瘤，副标题明确为

血管事件管理预防策略高血栓风险患者可考虑

低剂量阿司匹林

进行预防手术管理2项围手术期风险MPN患者手术风险更高，围手术期需加强风险评估抗凝预防应考虑

延长抗凝预防，血管手术后可考虑使用阿司匹林预防症状管理与移植监测症状管理覆盖核心症状，移植路径强调早期评估与微小残留病监测症状管理对JAK抑制剂治疗无反应的巨脾患者，可考虑采取其他措施缩小脾脏大小症状管理重点覆盖疲劳、瘙痒、骨痛和头痛或耳鸣移植监测MPN-AP及MPN-BP页脚注修改：建议早期转诊至移植团队移植后监测新增要点：推荐通过驱动突变和嵌合状态监测移植后微小残留病临床提示：疾病进展期患者应尽早启动移植评估，避免错失移植窗口从症状控制到疾病修饰治疗目标已从症状控制演进至疾病修饰，以生物学指标为根基，重塑M