甲状腺结节良恶性评估专家共识（2026版）

甲状腺结节良恶性评估专家共识（2026版）随着超声技术的普及与健康体检意识的提升，甲状腺结节的检出率呈现爆发式增长。在这一背景下，如何精准、高效、规范地对甲状腺结节进行良恶性评估，已成为临床内分泌科、超声医学科及头颈外科共同关注的焦点。本共识旨在结合最新的循证医学证据、影像学技术进步及分子生物学研究成果，为甲状腺结节的全周期管理提供具有前瞻性及可操作性的指导建议。流行病学与自然病程甲状腺结节在普通人群中的触诊检出率约为3%至7%，而高分辨率超声的检出率则高达20%至76%。绝大多数甲状腺结节为良性，恶性比例仅占5%至15%。然而，恶性结节中，甲状腺乳头状癌占比超过90%，其预后相对良好，但部分亚型仍具有高侵袭性。因此，评估的核心不仅在于鉴别良恶性，更在于识别出具有临床意义的侵袭性癌灶，避免对微小惰性结节的过度诊疗。在自然病程方面，良性结节极少发生恶变。多项前瞻性研究显示，未经手术治疗的良性结节在长期随访中，体积增大的比例约为10%至20%，而出现细胞学恶变的概率极低（<0.5%）。对于直径小于5毫米的微小乳头状癌，观察等待策略已被证实是安全的，这要求我们在评估阶段必须具备极高的精准度，以筛选出适合主动监测的患者。临床病史采集与体格检查尽管影像学技术在结节评估中占据主导地位，详细的病史采集与体格检查仍是不可替代的基础环节。临床医生应重点关注以下高危因素：1.头颈部放射线暴露史：尤其是童年时期接受过放射治疗，这是甲状腺髓样癌及乳头状癌的明确危险因素。2.家族遗传史：一级亲属中有甲状腺癌病史，或家族性多发性内分泌腺瘤病（MEN）综合征、Cowden综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传性疾病史。3.结节生长速度：短期内迅速增大的结节，虽然可能因囊内出血所致，但仍需警惕未分化癌或淋巴瘤的可能性。4.伴随症状：持续性声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难或颈部疼痛，往往提示结节已突破包膜或侵犯周围组织器官。5.体格检查：触诊结节的质地、活动度及是否伴有颈部淋巴结肿大。质地坚硬、固定不动、伴有同侧颈部淋巴结肿大的结节，恶性风险显著增高。实验室检查在评估中的应用实验室检查主要用于辅助判断结节的功能状态及提供部分病因学线索，而非直接鉴别良恶性，但其结果对后续处理流程有重要指导意义。血清促甲状腺激素（TSH）：所有发现甲状腺结节的患者均应检测TSH水平。若TSH水平低于正常，提示结节可能为功能性（“热结节”），其恶性概率极低，建议行甲状腺核素扫描以进一步确认。若TSH水平正常或升高，则无需常规进行核素扫描，应直接进入超声评估流程。甲状腺自身抗体：抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体虽不能直接诊断恶性，但在桥本甲状腺炎背景下，结节恶变的相对风险略有升高。此外，自身抗体的检测有助于评估是否存在自身免疫性甲状腺病，这对后续的手术决策（如是否需要全切）有参考价值。血清降钙素与癌胚抗原（CEA）：对于有家族性髓样癌病史或超声提示结节为实性低回声且伴有钙化（尤其是髓样癌特征）的患者，建议检测血清降钙素。基础血清降钙素水平显著升高是甲状腺髓样癌的特异性指标。超声影像学评估核心指标高分辨率超声是甲状腺结节良恶性评估的首选影像学方法。2026版共识在沿用经典超声特征的基础上，进一步细化了描述标准，并引入了人工智能辅助诊断的量化评估体系。1.结节形态特征纵横比（A/T）：指结节在超声切面上的前后径与横径之比。当A/T≥1时，即结节在声束传播方向上呈“直立”状或“高耸”状，是恶性结节的重要特征。这主要与恶性肿瘤在垂直平面上的生长速度快于水平平面有关。边缘：良性结节通常边缘光滑或清晰。恶性结节的边缘常表现为不规则、模糊、成角或分叶状。需要特别注意的是“甲状腺外侵犯”征象，即结节突破甲状腺被膜，与周围颈前肌肉或气管分界不清，这是手术范围的重要依据。2.回声特征内部回声：相对于正常的甲状腺实质（高回声），恶性结节通常表现为低回声或极低回声。极低回声（低于颈前带状肌回声）对乳头状癌的诊断特异性极高。囊性或囊实性混合回声多见于良性结节。钙化：钙化的形态是鉴别诊断的关键。微小钙化（沙砾体）呈点状强回声，后方伴或不伴声影，是乳头状癌的特征性表现，往往提示砂粒体存在。粗大钙化或环状钙化更常见于良性退行性变，但当钙化边缘中断或内部出现软组织肿块时，仍需警惕恶变可能。3.血流信号彩色多普勒超声可评估结节内部的血管分布。恶性结节常表现为内部血流丰富、血流杂乱，且阻力指数（RI）往往增高（>0.7）。然而，部分微小癌或乏血供癌可能无明显血流信号，因此血流信号需结合二维灰阶图像综合判断，不可单独作为诊断标准。4.伴随颈部淋巴结异常超声检查甲状腺结节时，必须常规扫查颈部淋巴结区域。提示转移性淋巴结的征象包括：淋巴门结构消失、微钙化、囊性变、周边型血流以及形态变圆（长径/短径<2）。甲状腺结节风险分层系统（TI-RADS）的演进为了规范超声报告的解读，共识推荐采用甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）对结节进行分类。鉴于不同系统的差异，本共识提倡采用修正版的分类标准，以平衡敏感性与特异性，减少不必要的细针穿刺（FNA）。TI-RADS类别定义与描述恶性风险建议处理1类正常甲状腺（无结节）0无需处理，常规体检2类良性结节（囊性、海绵状回声等）<2%无需穿刺，常规随访3类可能良性结节（不典型但无恶性征象）<5%良性可能性大，建议6-12个月随访4a类低度可疑恶性（1个恶性征象，如实性低回声）5%-10%若≥10mm建议穿刺；若<10mm可随访4b类中度可疑恶性（2个恶性征象，如低回声+边缘不规则）10%-50%建议≥10mm行穿刺4c类高度可疑恶性（3-4个恶性征象，如低回声+微钙化+纵横比>1）50%-90%建议≥5mm即行穿刺5类高度提示恶性（≥5个恶性征象或伴有颈部转移淋巴结）>90%积极穿刺或手术评估值得注意的是，共识强调了“灰区”结节的个体化处理。对于4a类结节，特别是位于腺体背侧或紧邻被膜的结节，即使体积略小，也应考虑患者的焦虑程度及随访条件，适当放宽穿刺指征。细针穿刺细胞学检查（FNA）FNA是术前评估甲状腺结节良恶性最准确、最经济的方法。决定是否进行FNA应综合考虑结节的超声特征（TI-RADS分类）和大小。1.穿刺指征的更新高度可疑结节（TI-RADS4b及以上）：最大径≥10毫米建议穿刺；若伴有声音嘶哑等压迫症状，不受大小限制。低度可疑结节（TI-RADS4a）：最大径≥15毫米建议穿刺；若在随访过程中体积增大超过50%或出现新的恶性征象，也需穿刺。囊实性结节：重点对实性成分进行穿刺。若实性部分具有恶性特征，且实性成分≥5毫米，建议穿刺。观察中的结节：对于选择主动监测的微小癌，若在随访期间出现明显的实性部分增大或淋巴结转移迹象，应立即转为FNA评估。2.穿刺技术与质量控制超声引导：强烈推荐全程超声引导下进行穿刺。这相比触诊法能显著提高取材成功率，特别是对于位置深在、体积小或手难以触及的结节。负压与毛细管法：对于质地较硬、细胞丰富的恶性结节，传统负压法效果较好；对于血供丰富或囊性为主的结节，毛细管法（无负压或轻微负压）可减少血液稀释，提高样本质量。针数：建议每个结节穿刺2-3次，制备2张涂片。对于囊性结节，需抽尽囊液后对囊壁或实性突起部位进行穿刺。现场快速评估（ROSE）：有条件的单位应开展ROSE。这能实时判断样本是否充足，有效降低“标本不满意”率，避免重复穿刺。细胞学报告标准（Bethesda系统）FNA细胞学报告应采用标准化的Bethesda诊断系统（BSRTC），以便临床医生清晰地理解病理结果并制定后续策略。Bethesda分类诊断名称恶性风险推荐临床管理I类标本不满意或无法诊断1%-4%重复超声引导下FNA（间隔1-3个月）II类良性0%-3%临床随访或再次穿刺（若结节显著增大）III类意义不明确的非典型病变（AUS/FLUS）5%-15%重复穿刺、分子检测或手术切除IV类滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤15%-30%分子检测或手术切除（通常为叶切）V类可疑恶性肿瘤60%-75%手术切除（通常为近全/全切）VI类恶性肿瘤97%-99%手术切除及相应治疗对于III类和IV类结节，临床决策最为棘手。2026版共识在此部分引入了“辅助诊断工具”的概念，强调分子检测在避免盲目手术中的作用。分子诊断技术的临床应用随着基因组学的发展，分子标志物已成为甲状腺结节良恶性评估的重要补充手段，特别是对于细胞学诊断不明确（BethesdaIII/IV类）的结节。1.基因突变检测：BRAFV600E突变是乳头状癌最常见的基因突变，特异性极高。若FNA细胞学提示可疑且BRAF突变阳性，几乎可以确诊为恶性，建议直接手术。此外，RAS突变、RET/PTC重排、PAX8-PPARG重译等也有助于辅助诊断。2.基因表达分类：基于RNA测序的分子分类器（如AfirmaGEC、ThyroSeqv3等）能够通过分析基因表达谱或突变/融合谱，对结节的良恶性进行概率预测。对于BethesdaIII/IV类结节，若分子检测结果提示“良性”，患者可选择主动监测而非手术；若提示“可疑”，则建议手术。3.微小RNA表达谱：这是一种新兴的检测手段，通过分析细胞块或洗脱液中的microRNA表达模式，能有效提高不明结节的诊断准确性，且成本相对较低，具有较高的临床推广价值。共识建议，对于细胞学结果为不典型或滤泡性病变的结节，在进行重复穿刺仍无法确诊前，应与患者充分沟通，告知分子检测的利弊，合理应用分子工具辅助决策。其他影像学检查技术的补充虽然超声是首选，但在特定情况下，CT、MRI及核医学检查具有不可替代的价值。电子计算机断层扫描（CT）：不作为常规检查。但当结节巨大、评估胸骨后甲状腺肿、怀疑有气管受压软化或侵犯、以及评估颈部淋巴结与血管（如颈动脉、无名静脉）关系时，增强CT是必要的。磁共振成像（MRI）：同样不作为常规。MRI在评估结节是否侵犯食管、神经以及显示脊柱旁或纵隔转移方面优于CT。对于对碘造影剂过敏的患者，MRI是增强CT的最佳替代。正电子发射断层扫描（PET-CT）：不推荐用于常规结节的良恶性鉴别。但对于已确诊的甲状腺癌，在寻找远处转移灶或评估碘难治性甲状腺癌的活性时具有重要价值。此外，对于FNA结果不确定且超声表现为“高功能”或等回声的结节，若FDG代谢异常增高，恶性的可能性显著增加。随访与管理策略甲状腺结节的随访应是个体化、动态的过程，依据结节的初始评估结果制定差异化的随访计划。1.良性结节（BethesdaII类/TI-RADS2类）此类结节恶性风险极低，无需过度干预。随访间隔：初始诊断后12个月复查超声。若结节大小稳定或无变化，后续可延长至每2-3年复查一次。干预指征：仅在结节引起明显的压迫症状（如吞咽困难、呼吸困难）、影响美观或患者存在强烈心理焦虑时，才考虑治疗。治疗手段包括手术、超声引导下热消融（射频/微波/激光）或无水乙醇注射（主要适用于囊性为主结节）。2.不确定结节（TI-RADS3类/部分FNA阴性但超声可疑）随访间隔：建议每6-12个月复查一次超声。监测重点：重点关注结节的大小变化及是否出现新的恶性征象。若随访2-3年结节保持稳定，可转为常规体检。3.未接受手术的恶性结节（微小癌主动监测）对于符合特定条件（低危、无症状、无高危因素、患者自愿）的甲状腺微小乳头状癌（PTMC），主动监测是安全的替代方案。监测频率：初始前2年，每6个月复查一次超声及颈部淋巴结；若病情稳定，第3-5年每年复查一次；5年后可酌情延长间隔。转手术标准：结节最大径增大超过3毫米；出现临床明显的淋巴结转移；患者心理状态发生改变，无法接受观察。特殊人群的评估策略1.儿童与青少年甲状腺结节儿童甲状腺结节的恶性比例显著高于成人（约20%-25%），且即使发生淋巴结转移，预后仍较好。评估时需特别注意放射线暴露史及家族性遗传综合征。由于儿童颈部解剖结构较小，超声评估需更加细致。对于TI-RADS4类以上的结节，无论大小，均建议更积极地行FNA检查。2.妊娠期甲状腺结节妊娠期甲状腺癌的诊断相对滞后，但妊娠本身并不加速甲状腺癌的进展。评估时机：妊娠中期（13-27周）是进行FNA的最佳时机，此时期流产风险相对较低。手术时机：对于确诊为恶性的结节，若在妊娠早期诊断，且肿瘤具有高侵袭性（如显著增大、淋巴结转移），可在妊娠中期进行手术。若病情稳定，可推迟至分娩后手术。禁忌事项：妊娠期间严禁进行放射性碘扫描和治疗。人工智能（AI）在超声评估中的规范化应用2026版共识特别关注了人工智能在甲状腺结节评估中的角色。AI技术能够通过深度学习算法，对超声图像进行自动分割、特征提取和风险分级。辅助定位：AI可快速识别结节位置，辅助医生在繁忙的体检中避免漏诊微小病灶。特征量化：AI能更客观地计算结节的纵横比、回声强度及纹理特征，减少人为观察的主观差