小儿免疫缺陷病课件

医学专题小儿免疫缺陷病分类·机制·诊断·治疗汇报人待定日期2026年10月课程导览01免疫与缺陷概述免疫系统基础与免疫缺陷概念02原发性免疫缺陷分类讲解各类原发性缺陷病03继发性免疫缺陷继发因素与常见病因剖析04诊断与治疗诊断思路与治疗管理策略01免疫与缺陷概述认识免疫，才能理解缺陷免疫系统组成与免疫缺陷基本概念免疫三道防线构筑机体屏障免疫系统是机体抵御病原体的核心防线免疫系统由免疫器官、免疫细胞与免疫分子共同组成“适应性免疫具有特异性与记忆性，是再次应答的基础”固有免疫皮肤黏膜屏障吞噬细胞补体系统起效快、无特异性屏障吞噬补体适应性免疫T细胞介导细胞免疫B细胞介导体液免疫特异性记忆性细胞免疫体液免疫记忆应答VS免疫缺陷分类与识别框架免疫缺陷是免疫环节发生障碍的结果临床共同表现：核心特征为反复感染与难治性感染免疫缺陷是免疫环节发生障碍的结果，需按病因与受累环节分类识别按病因分类2类原发性遗传性基因缺陷导致免疫系统发育或功能障碍继发性由感染、营养、药物等后天因素继发引起按环节分类2组抗体缺陷、细胞缺陷、联合缺陷吞噬细胞缺陷与补体缺陷02原发性免疫缺陷按缺陷环节逐类识别抗体、细胞、联合、吞噬与补体缺陷原发性免疫缺陷总论特点多在婴幼儿期起病，与遗传密切相关起病年龄多数在婴幼儿期，也可延迟至成年核心表现反复、严重、机会性感染，病程迁延伴随表现常伴自身免疫表现、过敏、生长发育迟缓家族线索家族史与近亲婚配史是重要线索原发性免疫缺陷病多为单基因遗传缺陷抗体缺陷最为常见抗体缺陷是原发性免疫缺陷中占比最高的一类共同特点：以反复化脓性感染为主，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎X连锁无丙种球蛋白血症3项BTK基因突变男童多见B细胞成熟障碍普通变异型免疫缺陷病2项起病较晚各类免疫球蛋白降低选择性IgA缺陷3项临床常见多数无症状部分反复呼吸道感染联合免疫缺陷病病情危重细胞免疫缺陷常合并体液免疫异常，病情重两类原发性免疫缺陷病，均以T细胞受累为核心，病情危重严重联合免疫缺陷病3项T细胞发育严重障碍生后早期即发生严重感染典型表现顽固腹泻、肺炎、念珠菌感染接种风险接种活疫苗可致病DiGeorge综合征2项胸腺发育不良22q11.2缺失所致，T细胞减少伴随表现特殊面容、心脏畸形、低钙抽搐治疗关键：早期识别并重建免疫，避免接种活疫苗吞噬与补体缺陷不容忽视感染部位与病原谱常提示缺陷类型吞噬与补体缺陷不容忽视，感染特征是识别的关键线索慢性肉芽肿病3项杀菌功能障碍吞噬细胞杀菌功能障碍反复感染反复皮肤、淋巴结、肺部感染常见致病菌过氧化氢酶阳性菌：金黄色葡萄球菌、曲霉菌白细胞黏附缺陷3项脐带延迟脱落脐带延迟脱落为典型表现反复软组织感染反复软组织感染反复发作伤口愈合差伤口愈合能力差补体缺陷2项奈瑟菌感染易患奈瑟菌感染血管性水肿遗传性血管性水肿与C1抑制物缺乏相关03继发性免疫缺陷继发因素不可忽视感染、营养、药物等继发因素剖析感染与营养是常见诱因继发性免疫缺陷远比原发性常见感染与营养是常见诱因——继发性免疫缺陷远比原发性常见感染因素4项HIV直接损伤免疫细胞麻疹直接损伤免疫细胞EB病毒直接损伤免疫细胞结核直接损伤免疫细胞营养因素3项蛋白质能量营养不良影响免疫功能锌缺乏影响免疫功能铁缺乏影响免疫功能蛋白质丢失2项肾病综合征致免疫球蛋白丢失蛋白丢失性肠病致免疫球蛋白丢失药物与疾病同样致病医源性因素需特别关注药物与疾病同为继发性免疫缺陷的重要致病因素药物因素糖皮质激素免疫抑制剂化疗药物放疗系统性疾病糖尿病肝硬化尿毒症恶性肿瘤脾切除或脾功能减退易发生荚膜细菌感染临床处理重点去除原发病因，免疫功能多可部分恢复04诊断与治疗早识别，早干预诊断思路与治疗管理策略诊断始于警示信号识别反复感染是识别免疫缺陷的首要线索诊断始于警示信号识别——以病史采集、警示信号与体格检查三条线索锁定可疑患者病史采集感染频率、严重程度、病原谱家族史、疫苗接种史警示信号一年内多次中耳炎、鼻窦炎、肺炎反复深部脓肿、治疗效果不佳的感染机会性感染、生长发育迟缓体格检查淋巴结、扁桃体、肝脾注意特殊面容与畸形初步判断结合起病年龄与感染特征初步判断缺陷类型病史采集、警示信号与体格检查三线合围，结合起病年龄与感染特征锁定缺陷类型实验室检查逐层深入从筛查到确诊，逐步锁定缺陷环节››››由基础筛查到基因确诊，五层递进逐层深入，逐步锁定缺陷环节01初筛血常规、淋巴细胞计数、免疫球蛋白定量02淋巴细胞亚群分析评估T细胞、B细胞、NK细胞比例03特异性抗体反应检测评估体液免疫功能04补体测定、吞噬细胞功能检测针对相应缺陷类型05基因检测明确致病基因，指导遗传咨询与治疗治疗重在替代与重建一般支持与特异性治疗并重替代与重建并重：一般支持治疗与特异性治疗同步推进造血干细胞移植是根治多种原发性缺陷的关键手段一般治疗3项一般治疗预防感染、加强营养、避免接种活疫苗替代治疗静脉注射免疫球蛋白补充抗体抗感染治疗早期、足量、针对性用药，必要时预防性用药免疫重建3项免疫重建造血