儿童肾脏疾病诊疗中国专家共识（2026版）

儿童肾脏疾病诊疗中国专家共识（2026版）随着医学影像学技术、分子生物学检测手段以及免疫学研究的不断深入，儿童肾脏疾病的诊疗模式在过去十年间发生了革命性的变化。为了进一步规范我国儿童肾脏疾病的临床诊疗行为，提升各级医疗机构对儿童肾脏疾病的诊治水平，改善患儿预后，特组织国内儿童肾脏病学领域的权威专家，在参考国内外最新循证医学证据及指南的基础上，结合中国临床实际情况，经过多次讨论与修订，形成本共识。本共识旨在为临床医生提供具有可操作性的推荐意见，涵盖常见儿童肾脏疾病的诊断、治疗、随访及综合管理等多个维度。儿童肾脏疾病种类繁多，病因复杂，从先天性遗传性疾病到后天获得性损伤均有所涉及。早期识别、精准诊断以及规范化的个体化治疗是改善预后的关键。近年来，随着生物制剂在难治性肾病综合征中的应用、血液净化技术的普及以及高通量基因测序在遗传性肾病诊断中的推广，我国儿童肾脏疾病的诊疗水平已显著提高，但地区间发展不平衡、规范化程度差异较大等问题依然存在。因此，制定一部科学、先进且符合国情的专家共识显得尤为迫切。一、儿童肾脏疾病的早期筛查与评估儿童肾脏疾病起病隐匿，部分患儿在就诊时已进展至慢性肾脏病（CKD）晚期。因此，建立完善的筛查体系是实现“早发现、早干预”的基础。1.尿液筛查尿液检测是发现肾脏疾病最直接、经济的方法。建议将尿液检查纳入儿童常规体检项目。对于学龄前及学龄期儿童，建议每年进行至少一次尿常规检查。筛查内容应包括尿比重、pH值、蛋白、潜血、白细胞及酯酶等。值得注意的是，单纯的一次尿检异常可能受发热、剧烈运动、脱水等因素影响，需结合临床情况进行复查确认。若持续性蛋白尿或血尿存在，需进一步进行尿红细胞位相、尿蛋白肌酐比（UPCR）或尿白蛋白肌酐比（UACR）检测，以初步判断病变部位及程度。2.影像学评估超声检查因其无创、无辐射、便捷等优势，应作为儿童肾脏影像学评估的首选方法。对于反复尿路感染、不明原因血尿、腹部包块或高血压的患儿，应常规进行泌尿系超声检查，重点观察肾脏大小、形态、皮质回声、集合系统分离情况以及输尿管、膀胱状态。若超声发现可疑占位、复杂畸形或血管异常，可根据需要选择增强CT、磁共振成像（MRI）或磁共振尿路成像（MRU）以进一步明确诊断。在评估肾血管性高血压时，CT血管造影（CTA）或磁共振血管造影（MRA）具有较高的诊断价值。3.肾功能评估血清肌酐（SCr）是目前评估肾小球滤过率（GFR）最常用的指标，但易受肌肉量、饮食等因素影响。在儿童群体中，尤其是婴幼儿，单纯依赖SCr可能高估肾功能。因此，推荐使用基于身长、血清肌酐、胱抑素C（CysC）等参数计算的GFR（eGFR）公式来准确评估肾功能。对于肾功能不全的患儿，建议定期监测eGFR、电解质及酸碱平衡状态。此外，新型生物标志物如中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）、肾损伤分子-1（KIM-1）等在急性肾损伤（AKI）的早期诊断中显示出潜在优势，有条件的单位可结合临床开展检测。二、原发性肾病综合征的诊疗规范原发性肾病综合征（PNS）是儿童最常见的肾脏疾病之一，其临床特征表现为大量蛋白尿（尿蛋白≥3.5g/d或UPCR≥50mg/kg）、低白蛋白血症（血清白蛋白<25g/L）、高脂血症及不同程度的水肿。1.诊断标准与病理分型临床诊断PNS需排除继发性因素，如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、乙肝病毒感染等。对于激素敏感型肾病综合征（SSNS），若临床指征典型且对激素治疗反应良好，通常无需立即进行肾穿刺活检。然而，对于激素耐药型肾病综合征（SRNS）、频繁复发型（FRNS）、激素依赖型（SDNS）或伴有持续低补体血症、肾功能减退的患儿，应尽早行肾穿刺活检术，以明确病理类型，指导治疗及判断预后。常见的病理类型包括微小病变型（MCD）、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、膜增生性肾小球肾炎（MPGN）等，其中MCD在儿童中最为常见。2.初始治疗方案激素治疗仍是PNS的首选方案。推荐采用泼尼松足量诱导缓解疗法，每日剂量为60mg/m²（总量不超过60-80mg），分次口服。疗程建议至少4周，若4周内尿蛋白转阴，则转阴后至少巩固2周开始减量。若4周内未转阴，可继续足量治疗至最长8周。对于足量激素治疗8周仍未缓解者，定义为激素耐药。激素减量应遵循缓慢、规律的原则，一般每2-4周减总量的5%-10%，并在减量过程中根据尿蛋白变化调整减药速度。3.难治性肾病综合征的治疗难治性肾病综合征（RNS）包括SRNS、FRNS和SDNS，是临床治疗的难点。激素耐药型（SRNS）：对于SRNS患儿，建议在调整激素治疗的同时，联合使用免疫抑制剂。首选钙调神经磷酸酶抑制剂（CNI），如他克莫司（FK506）或环孢素A（CsA）。他克莫司具有更强的免疫抑制效果和相对较少的多毛等副作用，推荐血药浓度谷值维持在5-10ng/mL。若CNI类药物治疗无效或因副作用不耐受，可考虑使用霉酚酸酯（MMF）或环磷酰胺（CTX）。近年来，利妥昔单抗（RTX）在SRNS中的应用日益广泛，通过清除B细胞诱导缓解，对于部分遗传背景明确的SRNS患儿亦有一定疗效。频繁复发型（FRNS）与激素依赖型（SDNS）：此类患儿的主要治疗目标是减少激素用量及其副作用。推荐在激素减量过程中联合使用左旋咪唑、MMF或CNI类药物。左旋咪唑适用于病情较轻的患儿，疗程可持续6-12个月。对于频繁复发且上述药物效果不佳者，可考虑使用利妥昔单抗。推荐剂量为375mg/m²体表面积，每周1次，连用1-4次，或375mg/m²，单次注射。用药后需监测CD19/CD20阳性B细胞计数，必要时在B细胞重新增殖前进行重复给药。三、继发性肾脏疾病的诊治策略继发性肾脏疾病是指由全身系统性疾病累及肾脏所致的病变，常见的包括过敏性紫癜性肾炎（HSPN）、狼疮性肾炎（LN）及乙肝病毒相关性肾炎等。1.过敏性紫癜性肾炎（HSPN）HSPN是儿童最常见的继发性肾小球疾病。诊断依据为典型的紫癜皮疹伴不同程度的肾脏受累表现。临床分型与治疗：临床根据尿检及病理改变可分为孤立性血尿型、孤立性蛋白尿型、血尿和蛋白尿型、急性肾炎型、肾病综合征型及急进性肾炎型。对于孤立性血尿或轻度蛋白尿患儿，主要以对症治疗为主，如抗血小板聚集（双嘧达莫、潘生丁）及血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素II受体拮抗剂（ARB）以减少蛋白尿。对于表现为肾病综合征型或伴有进行性肾功能减退的患儿，需采用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。病理分级在III级及以上者，建议使用甲泼尼龙冲击治疗（15-30mg/kg/d，连用3天），后续改为口服泼尼松，并联合环磷酰胺、他克莫司或霉酚酸酯治疗。长期随访：HSPN患儿需进行长期随访，即使在临床缓解后，部分患儿仍可能在数年后发展为慢性肾脏病。随访内容应包括尿常规、尿蛋白/肌酐比、血压及肾功能监测。2.狼疮性肾炎（LN）LN是系统性红斑狼疮（SLE）最严重的并发症之一，也是导致终末期肾病的主要原因。诊断与病理活动性评估：确诊SLE的患儿一旦出现尿检异常或肾功能下降，应尽早行肾活检。病理分类依据ISN/RPS2003分型标准。治疗前行活动性指数（AI）和慢性指数（CI）评分，对判断预后及指导用药具有重要意义。诱导缓解治疗：对于III型及IV型LN，推荐采用糖皮质激素联合环磷酰胺（CTX）或霉酚酸酯（MMF）进行诱导治疗。MMF在维持性治疗中表现出较好的耐受性。对于重症LN，可首选大剂量甲泼尼龙冲击治疗联合CTX静脉冲击疗法。维持治疗：诱导缓解后，需继续小剂量激素联合MMF、硫唑嘌呤（AZA）或他克莫司进行长期维持治疗，疗程至少维持3-5年。生物制剂如贝利尤单抗、泰它西普在SLE及LN的治疗中展现出良好前景，可用于传统治疗无效或复发的难治性病例。四、遗传性肾脏疾病的精准诊疗随着分子诊断技术的飞速发展，越来越多的儿童肾脏疾病被证实与遗传因素相关。遗传性肾脏疾病已成为导致儿童终末期肾病的重要原因之一。1.常见遗传性肾病Alport综合征：是最常见的遗传性肾小球疾病，由编码IV型胶原蛋白的基因（COL4A3、COL4A4、COL4A5）突变引起。临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退及感音神经性耳聋、眼部病变。先天性肾脏及尿路畸形（CAKUT）：包括肾发育不良、多囊肾、膀胱输尿管反流（VUR）等，是导致儿童慢性肾脏病的第一大病因。肾小管疾病：如肾小管酸中毒、范可尼综合征、巴特综合征等，常表现为电解质紊乱、酸碱失衡及生长发育迟缓。2.基因检测指征与策略推荐对以下情况的患儿进行基因检测：1.早期起病（<3岁）或家族中有类似肾脏疾病史；2.临床表现符合典型综合征特征（如Alport综合征、眼部异常等）；3.激素耐药型肾病综合征；4.双肾体积不对称或弥漫性回声增强；5.伴有不明原因的肝功能异常、视力或听力障碍。检测策略首选高通量二代测序（NGS）技术，针对肾小球疾病或肾小管疾病设计包含数百个基因的Panel进行检测。对于NGS检测阴性的高度疑似病例，可考虑全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）。3.精准管理与治疗遗传性肾脏疾病目前尚无根治方法，主要以对症支持治疗为主，延缓肾功能进展。Alport综合征：推荐早期使用ACEI或ARB类药物，即使血压正常、尿蛋白较少，也应尽早干预以延缓肾脏病进展。对于进入终末期的患儿，肾移植是有效治疗手段，但需注意抗GBM肾炎的罕见复发风险。多囊肾（ADPKD/ARPKD）：主要是控制血压、预防感染及并发症。血管加压素V2受体拮抗剂（托伐普坦）在成人多囊肾中证实可延缓囊肿生长，儿童应用需严格评估利弊。基因治疗展望：随着基因编辑（CRISPR/Cas9）及基因沉默技术的进步，部分遗传性肾病的临床试验已启动，未来有望实现从源头治疗遗传性肾病。五、泌尿系统感染的诊治与反流管理泌尿系统感染（UTI）是儿童常见的感染性疾病，若治疗不及时，可能导致肾瘢痕形成及高血压。1.诊断标准UTI的诊断依赖于尿培养及临床症状。对于不同年龄段的患儿，临床表现差异较大。新生儿及婴幼儿常表现为发热、喂养困难、呕吐、哭闹等非特异性症状；年长儿可出现尿频、尿急、尿痛、腰痛及发热等。清洁中段尿培养菌落计数≥10^5CFU/mL可确诊，但需警惕标本污染的可能。对于怀疑UTI的发热患儿，在使用抗生素前应留取尿培养。2.治疗原则一旦临床高度怀疑UTI，应在留取尿培养后立即经验性使用抗生素。药物选择应根据当地细菌流行病学资料及耐药情况决定，首选对革兰氏阴性杆菌有效的药物，如第三代头孢菌素（头孢曲松、头孢噻肟）。治疗疗程根据感染部位而定，下尿路感染通常治疗3-5天，上尿路感染（肾盂肾炎）建议治疗10-14天。治疗48-72小时后需评估疗效，若无效则需根据药敏结果调整抗生素。3.膀胱输尿管反流（VUR）的管理VUR是导致儿童UTI反复发作及肾瘢痕形成的高危因素。影像学检查：对于首次发生UTI的患儿，建议行泌尿系超声检查。若超声提示肾积水或瘢痕，或复发UTI，建议行排尿性膀胱尿道造影（MCUG）或放射性核素膀胱显像以明确VUR分级。分级治疗：I-II级轻度反流：首选保守治疗，即长期小剂量预防性抗生素预防感染（如TMP/SMX或头孢克洛），同时密切随访尿常规、肾功能及生长发育情况。III-IV级中度反流：伴有反复UTI或新发肾瘢痕者，建议手术治疗。手术方式包括内镜下输尿管注射治疗（Deflux注射）或抗反流输尿管膀胱再植术。V级重度反流：鉴于药物预防效果差，多建议直接采取手术治疗。六、急性肾损伤（AKI）的识别与处理儿童急性肾损伤（AKI）在ICU及住院患儿中发病率不低，早期识别与干预对于逆转肾功能至关重要。1.诊断标准采用改良的KDIGO标准诊断儿童AKI：48小时内血清肌酐（SCr）升高≥0.3mg/dl（26.5μmol/L）；或7天内SCr升高至基线值的1.5倍及以上；或尿量持续6小时<0.5ml/kg/h。需注意儿童SCr基线值的确定，若无基线数据，可参考估算值或通过年龄分组设定参考值。2.预防与早期干预AKI的预防重于治疗。对于存在高危因素的患儿（如休克、脓毒症、肾毒性药物使用、大手术等），应密切监测尿量及SCr变化。一旦出现AKI，应立即纠正可逆因素，如维持血流动力学稳定、停用肾毒性药物、解除尿路梗阻等。液体复苏需遵循个体化原则，避免容量过负荷加重心肾负担。3.肾脏替代治疗（RRT）当患儿出现严重高钾血症、代谢性酸中毒、容量过负荷导致心力衰竭或尿毒症脑病等严重并发症时，应启动肾脏替代治疗。RRT模式选择：连续性肾脏替代治疗（CRRT）因血流动力学稳定，是儿童AKI的首选模式。对于血流动力学稳定的患儿或需快速清除毒素的情况，亦可选择间歇性血液透析（IHD）或腹膜透析（PD）。婴幼儿及体重较小者，PD具有无需抗凝、无需建立血管通路的优势，可作为首选。抗凝技术：CRRT过程中需根据患儿出血风险选择抗凝方式，如局部枸橼酸抗凝（RCA）、低分子肝素或无抗凝策略。七、慢性肾脏病（CKD）的长期管理与延缓进展慢性肾脏病是指肾脏结构或功能异常超过3个月，对健康产生影响。儿童CKD的管理是一项系统工程，涉及饮食、营养、贫血、骨病、心血管并发症等多方面的干预。1.营养管理营养支持是CKD儿童管理的基础。应定期进行营养评估，包括身高、体重、BMI及膳食调查。对于CKD3-5期患儿，需适当限制蛋白质摄入，推荐量为0.8-1.1g/(kg·d)，且应保证高生物价蛋白的比例。同时需保证充足的热量摄入，防止营养不良影响生长发育。对于饮食摄入不足的患儿，应补充口服营养剂或进行肠内营养支持。2.血压控制与心血管保护高血压是加速CKD进展及导致心血管意外的独立危险因素。建议定期监测动态血压（ABPM）。控制目标需根据年龄、性别及身高百分位制定，通常建议控制在同年龄、性别及身高百分位的第90百分位以下（<75百分位更佳）。降压药首选ACEI或ARB类药物，因其具有减少蛋白尿及延缓肾功能进展的额外获益。若单药控制不佳，可联合钙通道阻滞剂（CCB）或β受体阻滞剂。3.矿物质与骨代谢异常（CKD-MBD）CKD患儿常伴有钙磷代谢紊乱及继发性甲状旁腺功能亢进。管理策略包括：控制高磷血症：限制饮食中磷摄入，使用磷结合剂（如碳酸钙、司维拉姆）。纠正低钙血症：补充钙剂及活性维生素D（如骨化三醇、阿法骨化醇），但需密切监测血钙水平，防止转移性钙化。甲状旁腺功能亢进管理：对于iPTH持续升高（超过目标值上限的2-3倍）且药物控制不佳者，建议转诊评估是否需要甲状旁腺切除术或介入治疗。4.促红细胞生成素（EPO）抵抗与贫血治疗肾性贫血主要由EPO缺乏引起。治疗目标是维持血红蛋白在110-120g/L。重组人促红细胞生成素是主要治疗药物，起始剂量建议为100-150IU/kg，皮下注射，每周2-3次，或根据长效制剂说明书使用。同时需评估铁代谢状况，维持转铁蛋白饱和度（TSAT）>20%及铁蛋白>30μg/L，必要时补充静脉铁剂。对于EPO抵抗者，需排查感染、炎症、铁缺乏、叶酸或维生素B12缺乏等原因。八、儿童血液净化技术的应用进展随着血液净化技术的成熟，其在儿童肾脏病及非肾脏病领域的应用范围不断扩大。1.血液透析（HD）适用于急慢性肾衰竭、重症溶血、毒物中毒等。儿童由于血管细、血容量小，对透析器及血路管的相容性要求较高。透析液流量及血流速需根据患儿体重精确计算，防止透析失衡综合征的发生。对于体重<20kg的婴幼儿，应使用高通量、生物相容性好的透析器，并配合儿童专用透析机或精确的流速控制装置。2.腹膜透析（PD）PD是儿童ESRD首选的长期替代治疗方式，尤其是对于5岁以下幼儿，因其能更好地保护残存肾功能、对血流动力学影响小、无需建立血管通路等优势。常用的PD模式包括持续不卧床腹膜透析（CAPD）及自动化腹膜透析（APD）。APD利用机器夜间进行透析交换，白天保持腹膜干燥，有利于患儿日间活动及上学，生活质量更高。预防腹膜炎是PD管理的重中之重，需加强操作者培训及无菌观念教育。3.血浆置换（PE）与免疫吸附PE主要用于治疗自身免疫性疾病（如重症狼疮、抗GBM病）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、重症肌无力危象及药物中毒等。置换液多选用新鲜冰冻血浆或白蛋白溶液。免疫吸附是血液净化的重要分支，通过特异性吸附柱清除致病抗体，对激素及免疫抑制剂无效的难治性肾病患者（如抗PLA2R阳性膜性肾病、ANCA相关性血管炎）具有显著疗效。4.连续性血液净化（CBP）CBP在儿科重症监护室（PICU）应用广泛，不仅用于治疗AKI，还常用于治疗脓毒症、全身炎症反应综合征（SIRS）、多器官功能障碍综合征（MODS）、急性呼吸窘迫综合征（ARDS）及重症胰腺炎等非肾脏疾病。通过清除炎症介质、稳定内环境，为危重症患儿的救治赢得了宝贵时间。九、多学科协作（MDT）与长期随访体系构建儿童肾脏疾病的管理不仅仅是肾脏内科医生的责任，更需要多学科协作及完善的随访体系支撑。1.多学科协作团队（MDT）营养科：参与制定个性化的营养支持方案，监测生长曲线。泌尿外科：处理泌尿系畸形、结石、血管通路建立（动静脉内瘘、长期透析导管植入）。心血管科：管理高血压、心功能不全及评估血管钙化风险。影像科与病理科：提供精准的影像诊断及病理分型。眼科与耳鼻喉科：协助诊断遗传性肾病（如Alport综合征）的眼部及听力病变。心理科与社工：关注患儿心理健康及家庭社会支持。2.长期随访与过渡医学儿童CKD患儿需建立电子健康档案，实施全生命周期管理。随访频率应根据CKD分期及病情稳定性决定，建议每1-3个月进行一次全面评估。随着患儿年龄增长至青春期及成年早期，应制定规范的过渡计划，帮助患儿从以家庭为中心的儿科医疗模式平稳过渡到以自我管理为主的成人医疗模式。这包括提高患儿对疾病的认知、培养自我服药及监测能力，以及建立成人肾科医生的转诊网