肾上皮性肿瘤病例集锦

CASEREVIEW·肾细胞癌亚型系列肾上皮性肿瘤病例集锦影像病理对照·鉴别诊断汇报时间：2026CONTENTS·肾上皮性肿瘤病例集锦病例集锦导览影像·病理对照教学系列renalepithelialtumors·casecollection01分型总览与WHO体系建立亚型认知框架02三大主型病例对照透明细胞癌、乳头状与嫌色细胞癌03罕见亚型与分子分型集合管癌、未分类及分子定义亚型04影像诊断与鉴别决策影像特征对照与临床决策路径SECTION分型总览与WHO体系从形态到分子的精准分类01肾上皮性肿瘤病例集锦肾癌早期隐匿且预后悬殊85%起源与地位肾细胞癌起源于肾小管上皮细胞，占成人肾恶性肿瘤的

85%，居泌尿系统肿瘤第三位。>90%vs<15%“沉默的杀手”约

20%～30%

患者确诊时已属晚期；局限期5年生存率超过

90%，转移性不足

15%。2%～4%危险因素吸烟、肥胖、高血压，以及长期接触镉、石油产品；遗传性肾癌约占

2%～4%，以

VHL综合征

为主。BA_NUMERIC_EXPR_0000万流行特征全球年发病率约BA_NUMERIC_EXPR_0000万，中国城市地区明显高于农村。早期检出与精准分型，是改善结局的两条主线。影像·病理对照教学系列04/26肾上皮性肿瘤病例集锦WHO分类迈向分子驱动时代1997·起点WHO首次提出肾实质上皮性肿瘤分类确立五大类透明细胞癌乳头状肾细胞癌嫌色细胞癌集合管癌未分类肾细胞癌2022·转向第五版：首次提出分子定义肾肿瘤21种组织病理学亚型10个分子定义亚型TFE3重排TFEB改变ELOC突变等基因变异新增遗传性肿瘤综合征专章分类核心从单纯形态学走向形态与基因型统一，推荐检测多个基因变异辅助分型，直接改变诊断流程与预后评估逻辑。影像·病理对照教学系列05/26肾上皮性肿瘤病例集锦分级分期共同决定预后WHO/ISUP分级依据核仁明显程度划分级别1级核仁不明显2级核仁可见3级核仁明显4级多形性/特殊分化4级定义为核多形性、瘤巨细胞、肉瘤样或横纹肌样分化；级别越高，预后越差。TNM分期I期与IV期5年生存率对比I期T1≤7cm，N0M090%～95%5年生存率IV期T4或M110%～20%仅两个易混点二级≠二期：二级肾癌指镜下分级，不等于二期肾癌分期，二者不可混用分级工具须结合亚型解读：TFE3重排肾细胞癌明确不适用ISUP系统影像·病理对照教学系列06/26SECTION三大主型病例对照透明细胞癌、乳头状与嫌色细胞癌02肾上皮性肿瘤病例集锦透明细胞癌是最常见主型占比与起源70%～85%透明细胞肾细胞癌占所有肾细胞癌的

70%～85%，是最常见的组织学类型。镜下形态肿瘤细胞胞质内富含脂质与糖原，常规制片时被溶解，呈透明清亮外观。大体特征多位于肾皮质，具纤维性假包膜；切面呈“五彩状”——鲜黄色实性区、出血、坏死与囊性变混合构成。恶性演进恶性程度升高时，胞质内脂肪减少，细胞异型性增强，核分裂象增多。认识这组形态特征，是规培医师镜下识别该亚型的第一步。影像·病理对照教学系列08/26肾上皮性肿瘤病例集锦VHL失活是标志分子事件核心机制约75%透明细胞癌存在VHL基因突变或失活VHL失活导致缺氧诱导因子通路异常激活，促进血管生成因子表达——这是抗血管生成靶向治疗的生物学基础伴随突变PBRM1染色质重塑基因SETD2染色质重塑基因BAP1染色质重塑基因上述突变常见，与预后密切相关免疫组化CAIX阳性PAX8阳性CD10阳性CK7阴性或仅局灶阳性该组合可在形态重叠时锁定诊断影像·病理对照教学系列09/26透明细胞癌·预后与治疗反应局限期治愈率高且靶免敏感分期决定预后95%

以上5年生存率T1期规范治疗后超

85%10年生存率T1期规范治疗后进展至T3及以上或出现淋巴结、远处转移，治愈概率显著下降治疗反应特点对免疫治疗与抗血管生成靶向治疗反应率较高；整体恶性程度高、易远处转移。复发风险提示高级别、坏死面积大的局限期患者复发风险升高，需加强术后随访。影像·病理对照教学系列10/26肾上皮性肿瘤病例集锦乳头状肾细胞癌位居第二10%～20%占肾细胞癌发病率位居第二的常见亚型起源于近曲小管特征性结构乳头状或管状排列，肿瘤细胞围绕纤维血管轴心生长乳头轴心可见泡沫状巨噬细胞与胆固醇结晶双侧与多灶性发病较透明细胞癌更多见传统分型型1小细胞构成，胞质稀少，核级低型2较大嗜酸性细胞，核级高，易转移形态差异一度是亚型判定的主要依据影像·病理对照教学系列11/26乳头状肾细胞癌·分类更新2022版不再细分一二型修订核心2022年WHO分类不再推荐将乳头状肾细胞癌细分为1型与2型原「1型/2型」的二分框架正式退出现行诊断标准这一变化直接影响规培阶段的诊断习惯。修订依据2型形态学异质性显著、分子遗传特征复杂，可能包含多种不同肿瘤实体。重新归类许多原归2型的肿瘤现已被识别为独立分子定义实体——FH缺陷型肾细胞癌、TFE3/TFEB基因改变肾细胞癌。现行标准经典1型作为标准乳头状肾细胞癌；其余具乳头状结构的肿瘤需通过分子检测进一步明确。影像·病理对照教学系列12/26肾上皮性肿瘤病例集锦一型预后好，二型复发率高1型TYPE1低度恶性90%以上术后5年生存率膨胀性生长为主，整体预后良好。分子层面多与

MET

基因突变相关2型TYPE2高危管理30%～40%局限期术后复发率核级高，常伴核分裂象增多、坏死及肉瘤样分化；即使局限期，仍需按高危肾癌管理。分子改变更复杂：涉及

CDKN2A

缺失、TFE3

重排等乳头状结构不能一概而论，分子检测正在凸显分层价值影像·病理对照教学系列13/26肾上皮性肿瘤病例集锦嫌色细胞癌预后最佳占比与起源5%～11%占肾细胞癌比例·三大主型中恶性程度最低起源于集合管闰细胞。镜下形态细胞体积较大，胞质丰富，呈嗜酸性或苍白透明细胞边界清晰，呈特征性“植物细胞样”外观细胞核皱缩，核周可见透明晕大体特征：切面均匀棕褐色或灰白色，坏死与出血少见，通常具有完整包膜。形态辨识度较高，是规培医师在冰冻与常规切片中较易掌握的亚型。影像·病理对照教学系列14/26嫌色细胞癌·分子与免疫组化证据多染色体丢失与CK7阳性分子特征多条染色体杂合性丢失，涉及：1号2号6号10号13号17号21号TP53TP53突变亦较常见免疫组化组合CK7弥漫阳性CD117阳性E-cadherin阳性Vimentin阴性鉴别价值与透明细胞癌、乳头状肾细胞癌差异明显，可作辅助鉴别依据；分子背景亦解释其相对惰性的生物学行为与长期预后。影像·病理对照教学系列15/26肾上皮性肿瘤病例集锦与嗜酸细胞瘤需仔细鉴别形态重叠嫌色细胞癌与良性肾嗜酸细胞瘤在镜下形态有重叠，需主动鉴别。鉴别要点形态特征核更不规则、胞质更苍白免疫组化CK7与CD117表达模式不同预后判断80%～90%嫌色细胞癌5年生存率明显优于透明细胞癌；部分

T3期患者仍有较好预后。定恶性，更要定尽亚型影像·病理对照教学系列16/26SECTION罕见亚型与分子分型集合管癌、未分类及分子定义亚型03肾上皮性肿瘤病例集锦集合管癌罕见且预后极差起源与占比1%～2%占肾细胞癌比例起源于肾髓质

Bellini集合管上皮，罕见但高度恶性。形态与行为肿瘤多位于肾髓质，呈不规则小管状结构，细胞高度异型，常伴显著促纤维间质反应。对常规治疗不敏感，早期即可转移，预后极差。诊断依据典型形态定位中央定位、腺管样结构与间质反应分子检测可见基因缺失SMARCB1

基因缺失须结合分子确认病例稀少、形态重叠，须结合分子检测确认影像·病理对照教学系列18/26肾上皮性肿瘤病例集锦未分类肾癌异质性突出未分类肾细胞癌的形态与生物学行为无法归入任一已知类型，异质性高，多数侵袭性强。约占肾细胞癌3%～10%形态与生物学行为无法归入已知类型少见类型各有边界低度恶性潜能多房囊性肾细胞性肿瘤大量囊肿构成，囊壁含透明细胞簇，无膨胀性生长黏液样管状及梭形细胞癌独立类型，形态多样、生物学行为不一诊断路径治疗需依具体病理特征个体化选择少见亚型诊断高度依赖分子检测，单一形态判断难以落地影像·病理对照教学系列19/26肾上皮性肿瘤病例集锦分子亚型预后两极分化TFE3重排肾细胞癌侵袭性强

重排阳性中位无进展生存期13

个月中位总生存期50

个月重排阴性者两项均未达到。数据来源：复旦大学肿瘤中心研究ELOC突变肾细胞癌多具惰性行为

预后良好中位随访时间（Y79C突变4例）49

个月18例研究均检出ELOC缺失变异；另4例ELOCY79C突变患者无复发或转移。同属分子定义肿瘤，预后却两极分化——这正是分子分型的临床意义。影像·病理对照教学系列20/26SECTION影像诊断与鉴别决策影像特征对照与临床决策路径04肾上皮性肿瘤病例集锦CT为金标准，MRI优势互补超声首选筛查低回声实性肿块、内部血流丰富超声造影可鉴别复杂囊肿与肾癌CT诊断金标准多期增强扫描：皮髓期、实质期、排泄期评估大小、位置、血管侵犯、淋巴结转移MRI优势互补碘对比剂过敏、肾功能不全时更具优势静脉瘤栓延伸评估更具优势50例2025年研究显示：MRI诊断肾细胞癌的敏感度、特异度与准确度均高于CT~30%患者确诊时已转移，影像联合活检是早期筛查关键影像·病理对照教学系列22/26肾上皮性肿瘤病例集锦主型强化模式各具特征透明细胞癌CLEARCELLRCC皮质期明显强化，呈“快进快出”；T1WI低或等信号，T2WI信号较高。含细胞内脂质或脂肪变性，反相位信号减低具有高特异性。80%约含细胞内脂质或脂肪变性乳头状肾细胞癌PAPILLARYRCC轻度渐进性强化，常伴出血、坏死与囊变；DWI呈高信号。

轻度渐进性强化为其主要特征嫌色细胞癌CHROMOPHOBICRCCT1WI与T2WI信号均低于肾皮质，仅轻度强化；边界清晰、类圆形。10%约可见钙化强化曲线的差异，是鉴别三者的核心线索影像·病理对照教学系列23/26肾上皮性肿瘤病例集锦慢进型肾癌不可误判良性单一征象不可定论，综合判读才是关键影像·病理对照教学系列24/26强化模式乳头状与嫌色细胞癌常呈缓慢升高型强化，皮质期无明显强化不能排除肾癌。脂肪征象CT见成熟脂肪是血管平滑肌脂肪瘤的可靠征象；但钙化与脂肪并存时，应优先考虑肾癌。肾上皮性肿瘤病例集锦实性肾肿块需多病种鉴别鉴别谱系集合管癌关键鉴别对象生长方式：浸润生长、边界不清T2WI：信