2026年WHO头颈部肿瘤分类解读：牙源性和颌面部骨肿瘤

WHO肿瘤分类第五版2026年WHO头颈部肿瘤分类解读牙源性和颌面部骨肿瘤汇报时间：2026年01第5版框架与版本沿革从形态学到分子分类的演进02牙源性肿瘤分类更新新增实体与分类调整03颌面部骨肿瘤分类更新颌骨特有病变的分离与分子依据04分子病理与诊断实践双轨制标准与标志物整合CONTENTS内容导览01第5版框架与版本沿革从形态描述走向分子精准诊断分类解读五版演进里的两次范式转折1972–2017形态学主导最近两版两次范式转折01转折一从单纯形态描述整合免疫组化、病毒致癌机制、基因组标志物02转折二第5版融入分子病理发现，分类从「是什么形态」走向「由什么驱动」第5版

2022年3月

在线发布，2024年3月

蓝皮书正式出版2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤04/231972

首版良性涎腺肿瘤仅分两大类1991

第二版扩展至九种，框架沿用至今2005

第三版引入淋巴腺瘤等新实体2017

第四版区分乳头状唾液腺瘤与导管内乳头状瘤分类解读必要性标准与希望性标准并置第5版为每种疾病并置两类标准，构成双轨制诊断。01必要性标准做出诊断必须具备的核心特征，不可或缺客观可核验的形态学与分子特征，压缩经验判断空间02希望性标准支持诊断但非必需的辅助特征对病理实践的直接约束报告签发从笼统形态印象，转为逐条核对标准分子改变列入必要性标准时，无该证据则诊断不能成立直接改变日常制片、染色与分子检测的工作路径2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤05/23分类解读颌骨病变正式并入头颈肿瘤框架架构调整颌骨特有病变从骨肿瘤分类中分离，与头颈肿瘤一同归入牙源性和颌面部骨肿瘤章节。分离依据同样的巨细胞肉芽肿或纤维骨性病变，发生在颌骨时往往具有不同于长骨部位的组织学与分子特征。框架意义分类不再把颌骨视为全身骨骼的局部，而是承认其胚胎来源与微环境带来的独特病理谱系。由此，牙源性肿瘤与颌面部骨肿瘤获得独立叙述框架，本章解读以此为边界展开。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤06/2301020302牙源性肿瘤分类更新新增实体与侵袭性病变的再界定分类解读·牙源性肿瘤新增腺样成釉细胞瘤新增实体第5版将腺样成釉细胞瘤从经典型成釉细胞瘤的形态变异中独立出来。01独立依据独特的腺样分化模式+相对明确的临床行为。02诊断要点在成釉细胞瘤背景中识别腺样或管状结构，并与转移性腺癌鉴别。03报告影响既往以"成釉细胞瘤"统称的报告口径需重新校准。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤08/23分类解读成釉细胞瘤的两版延续要点01占比与部位60%以上约占全部牙源性肿瘤；下颌多于上颌，最常见于下颌磨牙区与升支部。02四型框架延续多囊（实性）型易沿下颌骨升支扩散，切除不彻底时复发风险高骨外（外周）型促结缔组织增生型不侵犯颌骨，预后相对较好单囊型03镜下最常见亚型滤泡型形成孤立上皮岛丛状型呈网状上皮增生分类更新不推翻成熟形态学框架，而是在稳定框架上嵌入新实体与新证据。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤09/23分类解读牙源性角化囊肿的病理识别牙源性角化囊肿·病理切片显微图像薄层上皮衬里仅

2–4层扁平细胞，基底细胞呈栅栏状排列。极性倒置胞核远离基底膜，是识别该病变的关键线索。囊腔内容黄白色角化物质伴胆固醇结晶裂隙。与成釉细胞瘤的栅栏状上皮岛形态呼应，鉴别时须重点核对细胞极性倒置与角化程度。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤10/23010203流行病学佐证流行病学佐证与侵袭性共识2008–2023年多机构回顾：722份上颌活检中检出

618例牙源性病变，为分类构成与长期随访提供真实世界证据。722上颌活检（份）618牙源性病变（例）01

构成分布618例牙源性病变中，囊肿与肿瘤的比例为74.75%:25.25%02

最常见类型囊肿与肿瘤中的首位病变及患者构成囊肿首位根尖囊肿232例占囊肿总数50.21%肿瘤首位牙瘤48例占肿瘤总数30.7%患者构成男性患者占比57.6%全部病例中2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤11/23流行病学佐证侵袭性共识：牙源性角化囊肿与成釉细胞瘤即便治疗仍可能复发01样本概况·2008–2023年多机构回顾722份上颌活检618例检出牙源性病变02最常见类型与人群分布根尖囊肿

最常见囊肿232例占囊肿总数50.21%牙瘤

最常见肿瘤48例占肿瘤总数30.7%男性患者57.6%侵袭性共识牙源性角化囊肿与成釉细胞瘤即便治疗仍可能复发，需针对性评估并长期监测。第5版·重点界定实体与第5版将两者列为需重点界定的实体相互印证。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤12/2303颌面部骨肿瘤分类更新颌骨病变的独立归类与分子依据分类解读颌骨特有病变的独立归类分离依据表现、行为或分子变化具颌骨特殊性，不再套用全身骨肿瘤分类。病理医生签发颌骨病变报告时，须以头颈肿瘤框架内的颌骨专属条目为准，不能沿用全身骨肿瘤的判读惯性。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤14/2301器官特异性巨细胞肉芽肿几乎只见于颌骨；颌骨单纯性骨囊肿无长骨部位的基因重排。02诊断含义同一形态学术语在颌骨的分子依据与行为预期，可能不同于长骨部位。分类解读巨细胞病变的分子分层形态重叠，分子背景不同。01散发性巨细胞肉芽肿分子改变TRPV4

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KRAS

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FGFR1之一分子特征纳入第5版02棕色瘤分子改变KRAS代谢相关性03婴儿面容综合征分子改变SH3BP2遗传综合征性鉴别价值散发性、代谢相关性、遗传综合征性三类病变形态重叠，分子检测在形态学无法区分时提供可复核的第二证据。治疗与随访治疗与随访策略随病因学区分而分化；分子检测不取代形态学，而是第5版纳入分子特征的依据。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤15/23分子谱系纤维骨性病变的基因标志01GNAS突变纤维发育不良纤维发育不良的标志，支持其作为独立实体的分子界定。02ANO5突变家族性花斑型牙骨发育不良见于家族性花斑型牙骨发育不良，提供遗传学诊断锚点。03SATB2重排沙粒状骨化纤维瘤沙粒状骨化纤维瘤的特征性改变，与上述病变分子层面可区分。家族性巨型牙骨质瘤与颌干发育不良亦各有特定遗传背景，使“纤维骨性病变”被拆解为若干可独立界定的实体。这些基因改变多数支持现行分类，但仍有不确定之处；颌骨病变与其他骨骼部位类似病变的差异尚需进一步厘清。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤16/23鉴别诊断骨囊肿的分子改写动脉瘤样骨囊肿·病理切片显微视野分子重排是鉴别核心。动脉瘤样骨囊肿伴

USP6

基因重排，属可由分子确诊的肿瘤性病变单纯性骨囊肿不存在

NFATC2

基因重排颌骨"继发性"动脉瘤样骨囊肿与纤维骨性病变相关，不具备真性肿瘤的基因重排特征同是囊肿形态，分子状态不同，病变性质与处理方向随之改变。遇见颌骨囊性病变，追问分子重排状态，可能改写最终诊断。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤17/23颌面部骨肿瘤·恶性代表颌面部骨肉瘤的专属特征01发病构成约

5%

的骨肉瘤发生于颌骨，下颌较上颌常见。02病理构成由肿瘤性造骨细胞、骨样组织及肿瘤骨构成，分成骨性与溶骨性两类，前者恶性程度相对较低。03影像特征成骨性因骨密度增高，可见日光放射状或葱皮样改变；溶骨性表现为虫蚀样破坏。04分子线索WHO骨与软组织肿瘤分类已收录超

170

种实体罕见亚型；颌骨部位可见EWSR1::SSX1融合等罕见亚型，分子测序在疑难骨肉瘤鉴别中的价值正在上升。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤18/2304分子病理与诊断实践双轨制标准下的精准诊断路径分子整合分子标志物进入分类核心核心转向分子标志物从辅助注释进入分类核心分子坐标已覆盖主要实体病变分子标志物成釉细胞瘤BRAFV600E巨细胞病变KRAS、FGFR1、SH3BP2纤维发育不良GNAS动脉瘤样骨囊肿USP6沙粒状骨化纤维瘤SATB2分类意义重构从形态学编目走向生物学行为索引诊断实践影响分子检测由疑难病例的补充，转为部分实体诊断的必要构成2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤20/230102诊断路径双轨制下的诊断工作流01第一步先核必要性上皮衬里薄、基底细胞极性倒置等形态特征必须可核验，满足后才进入下一步。02第二步再看希望性KRAS、TRPV4等突变状态为颌骨巨细胞病变提供病因学分层证据，支持程度决定诊断权重。03第三步证据链签发分子检测结果与形态学特征共同构成诊断依据，报告逻辑从单一形态印象转向可对外核验的标准，减少观察者间差异。2026年WHO头颈部肿瘤分类解读·牙源性和颌面部骨肿瘤21/23临床关联从分类更新到临床关联分类更新最终传导为三类临床决策调整。手术范围01牙源性角化囊肿与成釉细胞瘤复发倾向被强调，切除范围需据此重新设定。随访周期02回顾性研究提示侵袭性病变需长期监测，与第5版强化界定相互