中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议(CCCG-RMS-2026)

CCCG-RMS-2026临床共识解读中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议临床共识解读汇报时间：2026年CONTENTS内容导览01疾病总览流行病学与病理分子认知02精准诊断病理分子与分期分层03分层治疗手术化疗放疗策略04前沿与随访维持治疗与长期管理疾病总览认识疾病，是规范诊疗的起点01CCCG-RMS-2026横纹肌肉瘤的疾病定位与流行病学疾病定位儿童及青少年最常见的软组织肉瘤，占该群体软组织肉瘤

50%以上，占儿童恶性肿瘤

5%~8%。起源与部位起源于可分化为横纹骨骼肌的未成熟间叶细胞，却可发生在通常无骨骼肌的部位，如膀胱与胆道。年龄双峰好发于

1~5岁及青少年期；婴幼儿以胚胎型为主，学龄期及青少年腺泡型比例升高、侵袭性更强。人群分布年发病率4.6/100

万0~14岁儿童癌症病例中占比2.7

%15~19岁占比1.4

%每年新发病例约350

例约一半出现在10岁前虽属罕见肿瘤，却是儿童实体瘤诊疗中不可忽视的高频病种。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）04/28CCCG-RMS-2026原发部位分布与临床表现规律头颈部·最常见36%–54%占全部原发部位泌尿生殖系·次之23%–25%占全部原发部位四肢与躯干约20%占全部原发部位约25%初诊时已转移转移部位依次为肺·最常见骨髓淋巴结骨骼首诊须详细记录肿物位置、活动度及区域淋巴结状态中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）05/28眼眶受累最多：无痛性突眼、眼睑下垂脑膜旁区易侵犯颅内：头痛与颅神经麻痹膀胱前列腺型：血尿、排尿困难为主阴道宫颈型：可见息肉样肿物脱出早期多无疼痛，易被忽视深部肿块发现时体积常已较大CCCG-RMS-2026病理组织学分型框架依据

2020年WHO软组织肿瘤分类，儿童横纹肌肉瘤主要分为四类。胚胎型占60%至70%好发部位

头颈部与泌尿生殖系统镜下特征

原始间叶细胞及横纹肌母细胞，常伴11p15区域杂合性缺失预后相对较好腺泡型占20%至30%好发部位

四肢、躯干及腹膜后镜下特征

腺泡状或实性结构，细胞密集、核深染，与PAX-FOXO1融合密切相关侵袭性强、预后较差梭形细胞/硬化型约占5%好发部位

睾丸旁与子宫旁镜下特征

细胞呈梭形排列，部分伴广泛间质硬化预后相对较好多形性儿童少见主要见于中老年人，儿童少见。WHO分类新增分子亚型MYOD1突变型TFCP2融合型VGLL2/NCOA2融合型凸显分子特征在分型中的独立价值中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）06/28CCCG-RMS-2026预后总体现状与临床挑战生存率显著分层局限性患儿>70%5年生存率综合治疗群体65–85%5年生存率晚期或复发转移患儿<20%5年生存率复发风险集中>2/3转移型患儿在3年内复发1/3局部病灶患儿在3年内复发高危人群PAX-FOXO1融合TP53/MYOD1/CDK4突变既往诊疗不统一导致延误；传统化疗带来终身副作用；高危人群治疗需求未被满足——须以分子分型为核心重构风险分层与治疗路径。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）07/28精准诊断分子分型决定风险分层02CCCG-RMS-2026临床表现驱动的初始评估与影像学检查初始评估接诊时详细记录肿物大小、位置、活动度与是否固定，检查区域淋巴结，并关注发热、消瘦等全身症状。原发灶影像首选MRIT1加权、T2加权联合增强扫描可清晰显示肿瘤与肌肉、神经、血管的解剖关系及髓腔侵犯；对头颈部、盆腔及四肢病变的分辨率优于CT。增强CT适用于肺转移筛查与骨性结构受累评估。转移灶筛查所有初诊患儿必做胸部薄层CT排查肺转移腹部盆腔MRI或CT腹膜后或盆腔原发者加做骨髓穿刺加活检检测骨髓微转移，尤其针对腺泡型或高危病例PET-CT辅助评估全身转移与治疗后残留病灶；儿童应用需严格控制辐射剂量中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）09/28CCCG-RMS-2026病理活检与分子诊断的整合模式中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）10/2801组织获取首选超声或CT引导下经皮穿刺活检，避免切开活检导致肿瘤播散；标本不足时谨慎行小切口切开活检，确保取到肿瘤实质。02三结合确诊病理形态、免疫组化与分子检测缺一不可。MyoD1

与

myogenin

阳性是支持诊断的关键标志物。03分子定风险所有病例均应检测

FOXO1融合基因（FISH或RT-PCR）。约

80%

的腺泡型存在PAX3-FOXO1融合，融合阳性侵袭性更强、预后更差，须划入更高危组并施以更积极治疗；融合阴性预后相对较好。NGS多基因panel同步覆盖融合基因、点突变与拷贝数变异，检测周期已缩短至

7–10天，使分子分型进入临床常规。CCCG-RMS-2026关键分子标志物的预后价值分子标志物已重塑预后评估体系，核心结论如下：FOXO1融合状态独立于组织学的预后标志物，已纳入COG与EpSSG风险分层框架，取代单纯组织学分类。COGEpSSG独立于组织学RAS通路突变融合阴性病例中超过一半存在体细胞突变；RAS突变本身多无独立预后意义，但影响靶向治疗选择。FGFR4NF1TP53NRASMYOD1L122R突变梭形细胞/硬化型中检出率约

30%

，侵袭性强、预后极差，须升级高危组治疗。预后极差TP53与MYOD1突变均与较差生存相关，已纳入COGARST2032试验风险分层。COGARST2032TP53胚系检测指征间变性特征、低龄或家族史阳性者应行检测，以识别Li-Fraumeni综合征，指导治疗强度与遗传咨询。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）11/28CCCG-RMS-2026治疗前TNM分期与术后IRS分期风险分层建立在规范分期之上，临床采用"两步法"。TNM分期治疗前依据影像与临床评估，综合以下三方面状态：T原发肿瘤大小N区域淋巴结受累M远处转移状态IRS分期术后依据手术切除完整性与病理结果分为I–IV期：I期完全切除II期镜下残留III期肉眼残留IV期远处转移两步法的价值：动态修正治疗方向术前TNM

决定初始治疗强度与是否先行新辅助治疗术后IRS

反馈局部控制真实效果，指导后续放疗与化疗增减结合年龄、肿瘤大小、原发部位、淋巴结状态与FOXO1融合状态，最终归入低危组中危组高危组分期标准化，是避免"同病不同治"的关键前提。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）12/28CCCG-RMS-2026危险度分层框架与极高危的界定危险度分层是多学科治疗方案选择的直接依据。两大国际框架COG极低危低危中危高危EpSSG低危标准高危极高危共同考量：分期·临床分组·年龄·部位·淋巴结状态·FOXO1融合状态分层原则融合阴性胚胎型且病灶局限低危无高危因素的融合阴性或融合阳性局限病灶中危转移、融合阳性或携带高危突变高危极高危的分子界定中枢侵犯PAX-FOXO1融合TP53/MYOD1突变满足上述任一的高危RMS定义为极高危，需给予更高强度维持治疗。这一从「组织学分层」向「分子分层」的跨越，标志着分层逻辑的根本升级。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）13/28分层治疗风险分层，精准适配治疗强度03CCCG-RMS-2026手术：以完整切除为目标的局部控制基石标准术式目标R0切除切缘阴性，切除范围包含肿瘤起止点及周围一定范围的正常组织，术中结合冰冻切片判断切缘。一期根治能完整切除且不损伤关键器官功能时优先选择。新辅助后二次手术体积较大、位置深在或靠近重要结构的肿瘤，直接手术可能造成大块组织或器官切除，应先化疗或放疗，待肿瘤缩小后再行二次手术。切缘阳性术后病理评估切缘状态至关重要，需补充放疗或再次扩大切除。误诊补救横纹肌肉瘤可沿肌间浸润生长数厘米，初次手术若误认为良性肿瘤切除后病理才确诊恶性，应及时再次扩大切除，而非简单观察。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）15/28CCCG-RMS-2026·化疗分层·低危组低危组化疗：以减毒为重的VA与VAC策略化疗是所有患儿全身治疗的基石VA方案长春新碱+放线菌素DVAC方案VA基础上加环磷酰胺以VA为基础必要时升级减毒哲学融合阴性病灶局限切缘满意满足上述条件的胚胎型患儿，采用降阶梯化疗——在保持高生存率的同时，显著降低远期毒性。剂量与周期21天化疗间隔剂量按体重或体表面积精确计算<12个月婴儿剂量减半≤12kg

按体重计算毒性监测环磷酰胺出血性膀胱炎，同步用美司钠预防长春新碱周围神经毒性，手脚麻木时及时调量全程监测心、肝、肾功能中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）16/28CCCG-RMS-2026·中危组治疗中危组化疗：VAC联合伊立替康的强化逻辑基础诱导经典

VAC方案

作为中危组化疗骨架，承担基础诱导任务。协同强化联合

VI方案（长春新碱+伊立替康）：伊立替康对转移或复发横纹肌肉瘤有效，可在不牺牲疗效的前提下降低环磷酰胺累积剂量，减少血液学毒性与远期并发症。平衡设计不像低危组大幅降阶梯避免高危组强化方案的过度毒性毒性管理伊立替康前须行

UGT1A1基因检测，预防严重腹泻用药期间常规口服复方新诺明预防感染中危组生存获益显著，但方案设计、剂量调整与毒性管理每个环节都不可省略中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）17/28CCCG-RMS-2026高危组化疗：强化诱导与巩固治疗体系诱导阶段术后采用

VAC方案（长春新碱+阿霉素+环磷酰胺）高强度化疗需放疗者联合

VI方案

增强局部疗效巩固阶段后期换用

IE方案（异环磷酰胺+依托泊苷）巩固全程使用长效粒细胞集落刺激因子，预防白细胞减少相关感染挽救阶段复发/难治者考虑自体干细胞移植中枢侵犯组确诊即启动联合化疗，早期以

卡铂+异环磷酰胺

强化，控制不佳者移植复发转移者用

CEM方案（环磷酰胺+依托泊苷+美法兰）序贯移植高危组各阶段强度均高于低中危组，须警惕骨髓抑制、心脏毒性等剂量限制性毒性，提前做好支持治疗预案。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）18/28CCCG-RMS-2026放疗指征：按病理亚型与分期精准分层胚胎型按分期决定是否放疗IRSI期免放疗，II–IV期需放疗腺泡型局部复发率高I期起即应放疗低危豁免TNMI期或原发子宫/宫颈，且切缘阴性、淋巴结阴性时机衔接术后切净者一周内开始；放疗期间放线菌素D与阿霉素减半量局部控制>5厘米

肿瘤单纯加量未改善控制率；延迟原发灶切除或可降低局部失败风险治疗顺序优化比盲目加量更重要。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）19/28CCCG-RMS-2026放疗技术与特殊部位的处理原则技术选择按肿瘤部位与患儿年龄个体化。常规外放疗联合调强放疗保护周围正常组织，适用于四肢、腹腔等非敏感部位。质子治疗利用

Bragg峰剂量学优势，在颅底、脊柱旁等高风险区域实现肿瘤区高剂量、正常组织低剂量；对眼眶、头颈部效果尤为显著，可在部分情况下替代手术并保全器官功能。现实约束国内开展单位有限，单疗程费用约

30至50万元，需严格评估适应症。处方与时机中晚期总剂量参考

50.4至59.4Gy，分

28至33次完成，通常在化疗第12周前后开始。低龄患儿肢体放疗须权衡疗效与并发症；骨坏死与第二肿瘤是必须向家长充分沟通的远期风险。放疗期间定期检测血常规，加强局部皮肤黏膜护理。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）20/28CCCG-RMS-2026·维持治疗维持治疗的证据演进与挑战标准方案确立高危CR后维持治疗成为标准EpSSGRMS2005试验证实：高危患者完全缓解后，长春瑞滨联合口服环磷酰胺维持治疗显著改善总生存，已成为标准治疗。EpSSGRMS2005极高危人群的局限复发率与耐受性双重受限中枢侵犯、PAX-FOXO1融合、TP53/MYOD1突变→局部与远处复发率仍偏高长期静脉给药依从性差，静脉炎等并发症多，儿童耐受性受限。极高危生物学特征亚组靶向叠加的警示并非所有叠加都能获益COGARST1431试验：VAC/VI化疗联合维持治疗中加入替西罗莫司，未改善中危患儿生存结局。COGARST1431维持治疗仍是分层治疗体系中证据最不充分、最需真实世界研究支撑的环节。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）21/28前沿与随访从规范治疗走向个体化长期管理04CCCG-RMS-2026靶向维持与ctDNA指导的个体化新证据2026真实世界证据中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤团队发表于

《InternationalJournalofCancer》

的单中心回顾性研究，为高危横纹肌肉瘤维持治疗提供真实世界证据。研究设计疗效与安全性ctDNA动态监测价值中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）｜来源：InternationalJournalofCancer·中山大学肿瘤防治中心单中心回顾性研究23/28纳入

102例2–18岁极高危/高危患儿对比三类维持方案：靶向单药、靶向联合口服化疗、单纯口服化疗42例完成组织基因测序与血浆ctDNA动态监测靶向药联合口服长春瑞滨与环磷酰胺：疗效与安全性初步平衡安罗替尼、阿帕替尼等国产口服抗血管生成靶向药：可控毒性与初步抗肿瘤活性治疗前ctDNA阳性→预后不良显著相关预后不良治疗后ctDNA持续阴性→提示良好预后良好预后为疗效判断与复发预警提供可量化生物标志物CCCG-RMS-2026靶向治疗的靶点逻辑与适用边界80%+检测先行TESTFIRST约

80%

腺泡型横纹肌肉瘤存在

PAX3/FOXO1融合；靶向治疗必须绑定分子检测结果，未确认靶点不启动用药。靶点与药物证据IGF-1R通路奥拉单抗适用于基因检测确认阳性的患者。METAMG-337在FOXO1融合阳性中被鉴定为有前景靶点；临床前及早期试验显示抗肿瘤活性。B7-H3（高表达>80%）依诺妥珠单抗I期试验对复发难治患者显示部分缓解。适用边界RAS通路突变普遍存在，但缺乏成熟直接靶向药物；当前靶向药物一线地位仍待确立，主要用于复发难治或特定分子亚型。循证审慎

选择须基于高质量证据，并考虑儿童特殊毒性与长期安全性。中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2026）24/28BOUNDARYCCCG-RMS-2026免疫治疗的探索现状与联合方向单药疗效有限横纹肌肉瘤多属“冷肿瘤”，T细胞浸润少、PD-L1表达低，PD-1/PD-L1抑制剂单药客观缓解率不足

10%。联合化疗初显获益PD-1抑制剂联合化疗用于初治中高危患者，I/II期研究客观缓解率达

75.9%，病理完全缓解率近

30%——提示化疗可能重塑肿瘤微环境、增强免疫应答，但需密切关注免疫相关