产前超声筛查规范中国专家共识（2025版）

产前超声筛查规范中国专家共识（2025版）随着我国三孩政策的全面实施以及高龄产妇比例的显著增加，出生缺陷的预防与控制面临着更为严峻的挑战。产前超声筛查作为出生缺陷二级预防的核心手段，其规范化操作直接关系到围产儿的预后及家庭的幸福。为进一步提高我国产前超声筛查的整体水平，规范检查流程，统一诊断标准，减少漏诊与误诊，在结合国内外最新指南及循证医学证据的基础上，特制定《产前超声筛查规范中国专家共识（2025版）》。本共识旨在通过标准化、同质化的技术规范，指导各级医疗机构的产前超声临床实践，确保筛查质量，同时适应人工智能、三维超声等新技术在产前领域的应用趋势。一、基本原则与筛查策略产前超声筛查必须遵循知情同意、安全规范、适度检查及结构化报告的基本原则。筛查并非诊断性检查，其主要目的是检出胎儿是否存在严重的致死性结构畸形或具有临床意义的超声软指标。1.筛查与诊断的界定产前超声筛查通常分为I级（常规产前超声检查）、II级（常规产前超声筛查）和III级（系统性产前超声检查/胎儿超声心动图检查）。本共识重点规范II级及III级筛查标准。I级检查：主要对胎儿大小、羊水、胎盘进行粗略评估，不进行详细的胎儿结构筛查。II级筛查（中孕期常规筛查）：除测量胎儿生长径线外，需对卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。III级筛查（系统筛查/针对性筛查）：在II级基础上，对胎儿主要解剖结构进行更详细、系统的观察，通常由具备产前诊断资质的医师或高年资医师完成。2.检查时机的选择早孕期筛查（11周~13+6周）：重点在于颈项透明层（NT）厚度测量、胎儿大体结构评估及染色体异常的早期筛查。中孕期筛查（18周~24周）：是产前超声筛查的“黄金时期”，此时羊水适中，胎儿骨骼回声影响较小，有利于观察胎儿各个系统的解剖结构。晚孕期筛查（28周~34周）：主要评估胎儿生长发育情况，补充检出中孕期晚发或逐渐显现的畸形（如脑室扩张、肠梗阻等），并监测胎盘与羊水情况。3.遵循ALARA原则在检查过程中，必须严格遵循“尽可能合理达到低水平”原则，即使用最低的超声输出能量和最短的扫描时间来获得所需的诊断信息，尤其是在胚胎发育早期和胎儿眼部、脊髓等敏感区域的检查。二、人员资质与仪器设备要求1.操作人员资质从事产前超声筛查的医师必须持有执业医师资格证书，并接受过系统的产前超声诊断培训。II级筛查医师：应具备中级及以上职称，并在上级医师指导下完成至少500例中孕期胎儿超声筛查病例，经考核合格。III级筛查医师：应具备副高级及以上职称，或取得省级卫生健康行政部门认可的产前超声诊断资质，熟练掌握胎儿解剖学及病理学知识，能够识别复杂的胎儿畸形。继续教育：所有从事产前超声筛查的人员每年应接受不少于一定学时的继续教育培训，内容涵盖新指南解读、疑难病例分析及新技术的应用。2.仪器设备配置硬件要求：应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪，具备高穿透力及高分辨率的凸阵或容积探头。探头频率建议在3.5MHz~5.0MHz，可根据孕妇腹壁厚度及孕周适当调整。功能要求：仪器必须具备实时谐波成像、空间复合成像、三维/四维成像功能（可选但推荐）、以及自动测量工具。对于III级筛查，仪器应具备高分辨率血流显像技术，有助于胎儿心脏及血管异常的检出。图像存储：必须具备完整的图像存储与传输系统（PACS），所有筛查切面图像必须按规定留存，存储图像应包含静态图像及动态视频片段，且不可进行任何非医学目的的后处理修饰。三、早孕期超声筛查规范（11周~13+6周）早孕期筛查不仅是染色体异常风险评估的重要窗口，也是早期检出严重胎儿结构畸形的关键时期。1.颈项透明层（NT）测量规范NT测量是早孕期筛查的核心指标，测量质量直接影响风险评估的准确性。标准切面：胎儿正中矢状切面，胎儿应处于自然仰卧位，不过度屈曲或伸展。图像应放大至只显示胎儿头部及上胸部，使测量标尺的微调精度达到0.1mm。测量方法：在颈部皮肤高回声带的内缘与脊柱表面强回声带的外缘之间测量最宽处的距离。测量时应将游标置于透明层界限线的内侧，切勿将脐带或羊膜误认为NT的一部分。若脐带绕颈，需测量脐带上、下方的NT并取平均值。标准值：NT厚度一般随孕周增加而增厚，NT≥2.5mm（或相应孕周的95th百分位）提示染色体异常或先天性心脏病风险增加，需建议进一步产前诊断。2.早孕期胎儿结构筛查在测量NT的同时，应对胎儿早期解剖结构进行扫查。头颅：观察颅骨环是否完整，排除无脑儿、露脑畸形。四肢：观察四肢是否存在，排除严重的肢体缺失（如海豹肢）。腹部：观察腹壁轮廓是否连续，排除严重的腹壁缺损（如巨大脐膨出、体蒂异常）。膀胱：观察膀胱是否显示，正常情况下膀胱应可显示，若双侧肾盂分离或膀胱不显示需警惕泌尿系统异常。四、中孕期系统性超声筛查规范（18周~24周）中孕期筛查是产前超声检查中最为详尽、最为重要的环节，要求对胎儿全身各个系统进行有序、全面的扫查。1.颅脑与脊柱标准切面：需获取丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑横切面。观察内容：颅骨：连续性是否完整，形状是否异常（如草莓头、柠檬征）。脑内结构：透明隔腔是否存在，双侧侧脑室宽度是否正常（侧脑室宽径≤10mm，10~15mm为轻度扩张，≥15mm为重度脑积水）。丘脑、小脑半球、小脑蚓部形态是否正常，后颅窝池宽度是否正常（≤10mm）。脊柱：需对脊柱矢状切面、冠状切面及横切面进行连续扫查，观察脊柱排列是否整齐，椎体回声是否连续，皮肤覆盖是否完整，重点排除脊柱裂、脊髓脊膜膨出及半椎体畸形。2.面部与五官观察内容：通过冠状切面及矢状切面观察眼眶、眼球、鼻、唇、下颌。重点排除唇腭裂（单侧或双侧）、独眼畸形、小下颌畸形（Pierre-Robin序列征提示征象）。鼻骨的缺失或发育不良也是染色体异常的软指标之一。3.胸腔与心脏心脏基本筛查：在四腔心切面上，观察心脏的位置（主要位于左胸腔）、心轴、大小比例。四个心腔应大小基本对称，室间隔与房间室连续完整，左右心房与心室连接一致，二尖瓣与三尖瓣启闭运动正常。十字交叉结构清晰可见。流出道切面：应尝试显示左心室流出道和右心室流出道切面，观察两大血管与心室的连接关系，血管交叉关系，排除法洛四联症、大动脉转位等圆锥干畸形。肺部：观察肺回声是否均匀，有无肺囊腺瘤样畸形、隔离肺或胸腔积液。4.腹部脏器标准切面：腹部横切面（显示胃泡、脐静脉腹内段）、双肾水平横切面。观察内容：腹壁：脐带腹壁入口是否正常，排除脐膨出、腹裂。胃泡：胃泡是否位于左上腹，大小是否适中。若胃泡不显示或过小，需警惕食管闭锁；若增大明显，需考虑十二指肠闭锁。肠道：肠管回声强度、扩张情况。若肠管回声显著高于骨骼回声，需随访观察有无肠梗阻或胎粪性腹膜炎。肝脏：大小、形态，有无肝脏增大或占位性病变。肾脏：双侧肾脏是否显示，位于脊柱两侧，集合系统有无分离。正常肾盂分离前后径一般<4mm，若>10mm需高度重视。膀胱：充盈情况，有无巨大膀胱或膀胱外翻。5.四肢骨骼观察内容：按从近端到远端的顺序依次扫查双侧肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨。测量股骨长（FL）及肱骨长（HL），用于评估胎儿生长及排查长骨短小畸形（如短股骨提示软骨发育不良）。手足：观察手足的姿势与形态。虽然筛查对手指、脚趾的逐一计数不作强制要求，但在发现手/足姿势异常时，应尽量多切面观察，排除多指（趾）、并指（趾）、裂手/足畸形或缺失。五、超声软指标的临床意义与处理超声软指标并非结构畸形，而是超声检查中发现的某些微小异常，它们可能与染色体异常（特别是21-三体）相关，也可能是正常变异。本共识对常见软指标的处理建议如下：软指标名称超声表现临床意义及处理建议脉络丛囊肿脉络丛内出现单发或多发的无回声区多数在孕24周前自行消失。若单发、双侧且不合并其他异常，多为正常变异；若合并其他结构异常或高危因素，建议产前诊断。心内强回声灶心脏乳头肌或腱索上的点状强回声，后方无声影孤立性EIF在低危人群中临床意义不大，不建议仅因EIF行羊水穿刺；若合并其他高危因素或软指标，需综合评估。轻度侧脑室扩张侧脑室宽径10mm~15mm需密切随访，观察是否进展。若为轻度且稳定，预后较好；若进行性增宽或合并其他异常，提示神经发育受损风险增加。肠管回声增强肠管回声强度等于或高于周围骨骼回声需排除胎儿感染（如巨细胞病毒）、囊性纤维化（在高发人群）。若仅为II级回声且不合并其他异常，多为生理性。鼻骨缺失或发育不良鼻骨未见显示或短小强有力的染色体异常软指标。若鼻骨缺失，建议结合NT、NIPT结果，直接行产前诊断咨询。肾盂扩张肾盂前后径10mm~14mm需动态观察。若孕中期轻度扩张，晚孕期恢复正常，预后良好；若持续扩张或加重，需产后评估泌尿系统功能。六、晚孕期超声筛查规范（28周~34周）晚孕期筛查的主要目的是评估胎儿生长发育状况，监测胎儿宫内安危，以及发现中孕期未能显现的迟发性畸形。1.生长参数测量准确测量双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）、股骨长（FL），利用查表法或公式估算胎儿体重及孕周。重点关注胎儿生长曲线的趋势，若发现胎儿小于胎龄儿（SGA）或大于胎龄儿（LGA），需结合脐血流及孕妇病史进行评估。2.羊水与胎盘评估羊水：测量最大羊水暗区垂直深度（DVP）或羊水指数（AFI）。诊断羊水过多（AFI≥24cm或DVP≥8cm）或羊水过少（AFI≤5cm或DVP≤2cm）。胎盘：明确胎盘位置（排除前置胎盘、低置胎盘），观察胎盘成熟度（Grannum分级），测量胎盘厚度。重点检查胎盘下缘与宫颈内口的关系，特别是对于有剖宫产史的孕妇，需警惕凶险性前置胎盘及胎盘植入。3.多普勒血流监测在怀疑胎儿生长受限（FGR）或母体并发症时，应进行多普勒血流检测。脐动脉（UA）：测量S/D值、RI值、PI值。舒张期血流消失或倒置提示胎儿宫内严重缺氧。大脑中动脉（MCA）：评估胎儿贫血或脑保护效应。子宫动脉：评估胎盘循环阻力，预测子痫前期的风险。七、规范化超声报告书写超声报告是具有法律效力的医疗文书，必须客观、准确、清晰、规范。1.报告内容结构基本信息：孕妇姓名、年龄、末次月经、预产期、孕周（根据CRL或BPD等生物学测量推算）、检查日期、仪器型号、检查编号。胎儿生长参数：列出所有测量的径线数值（BPD,HC,AC,FL,HL等）及对应的孕周、百分位数，估算的胎儿体重。解剖结构描述：按系统顺序（头颅、颜面、脊柱、心脏、胸部、腹部、四肢、胎盘、羊水、脐带）详细描述扫查结果。对于正常结构，可简述为“结构显示良好，未见明显异常”；对于可疑或异常结构，应进行详细描述（位置、大小、形态、回声特征、血流情况）。结论/诊断：分为“未见明显异常”或列出具体畸形诊断。对于发现的异常，应给出明确的分类（如：先天性心脏病、唇腭裂等）。建议与随访：根据检查结果给出具体的医学建议。如“建议2-4周复查”、“建议行胎儿超声心动图检查”、“建议产前诊断咨询”、“建议MRI检查”等。2.图像留存标准报告必须附带标准的切面图像，包括但不限于：丘脑水平横切面侧脑室水平横切面小脑横切面四腔心切面左、右心室流出道切面上腹部横切面（腹围测量切面）双肾横切面股骨长轴切面脐带腹壁入口切面宫颈内口切面（评估胎盘位置时）八、质量控制与疑难病例会诊1.质量控制体系医疗机构应建立完善的产前超声质量控制体系。图像质控：每月抽查一定比例的存档图像，评估切面标准性、测量准确性及图像清晰度。报告质控：审核报告描述的规范性、结论的逻辑性及建议的合理性。漏诊分析：定期对产后确诊的畸形病例进行回顾性分析，探讨漏诊原因（如孕妇腹壁条件差、体位影响、畸形隐蔽、医师经验不足等），并制定改进措施。2.疑难病例转诊与会诊对于在筛查中发现的疑难复杂畸形、诊断不明确的病例，或因设备、技术限制无法完成详细评估的病例，应严格按照分级诊疗原则，及时转诊至上级产前诊断中心或具有胎儿超声会诊资质的机构。严禁盲目出具不确定的报告，以免误导临床决策及孕妇家庭。3.多学科协作（MDT）对于严重致死性畸形或预后难以评估的复杂畸形，建议启动多学科会诊（MDT），邀请产科、儿科（新生儿科）、小儿外科、医学遗传科、影像科及伦理学专家共同参与，为孕妇家庭提供全面的遗传咨询、预后评估及干预建议。九、新技术应用与展望随着技术的进步，人工智能（AI）辅助诊断、三维/四维超声、超声造影等新技术在产前领域的应用日益广泛。1.人工智能辅助诊断AI技术在胎儿标准切面自动获取、生物参数自动测量及异常结构的初步筛查方面展现出巨大潜力。本共识鼓励在严格验证的前提下，合理使用AI辅助工具，以提高筛查效率及测量的重复性，但强调AI不能完全替代医师的诊断，最终结果必须由具备资质的超声医师审核确认。2.三维/四维超声三维超声在胎儿面部、脊柱、肢体体表畸形的直观显