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文档简介

1、案例报告生长激素缺乏症，北京协和医院内分泌科矮小的门诊2013年3月，生长激素缺乏症，儿童身高相同地区，同一种族，同一性别，同一年龄正常儿童身高的平均值低于两个标准偏差，或者身高低于该群体儿童身高的3%。GHD是一般身材矮小的原因之一，身材矮小会对儿童的工作、学习、婚姻、生活、心理等诸多方面产生不利影响。发病机制GHD的诊断除了难产频率高外，除了颅内器质性病变外，还要依赖两种hhh刺激试验，如果hGH峰值低于5ng/ml，则是完整性GHD，在5-10ng/ml之间是部分GHD。生长激素不足的常见原因，垂体异常：全脑分裂畸形、视觉-中膜发育不良、腭裂、下丘脑结构胚胎细胞瘤等生长激素、生长激素释放

2、激素缺陷特发性：原因不明的生长激素缺乏常染色体隐性遗传：IA型：GH1基因缺失I型：生长激素释放激素受体基因缺失生长激素受体缺陷，如LHX3基因突变：Laron综合征胰岛素样生长因子(IGF-1)缺陷颅脑损伤：围产期损伤(膀胱、缺氧、颅内出血等)脑侵袭性病变：肿瘤，朗格汉斯细胞组织增生其他：胎生儿童河北邯郸2009年2月12日(12岁2月)，地址为G1P1，足月第一位无产窒息，出生体重5-6斤，长度未知，母乳喂养1岁，出牙学语，年龄相同，没有性别儿童差异，1岁或2岁身高，6岁1年级班坐在第一排，年龄2 没有胡须的早晨矫正等第二个性征发育经过史：2岁时因左眼外伤进行角膜移植手术，没有热性惊厥史，没有乙肝结核等传染病史的母亲155cm，父亲163cm，非近亲结婚家族史：身高不小(男性160，女性150)相关亲属。检查，密钥130.8厘米(-3.1 SD)；体重28公斤皮肤干燥，甲状腺不大，心肺(-)和肝脾(-)两下肢1期，双睾丸1毫米，阴茎长度3厘米，主直径4.5厘米，辅助检查，IGF-1: 40 ng血气(-)；尿常规(-)，骨龄：7-8岁垂体核磁共振：垂体大小正常；垂体高信号存在。垂体柄在中心。诊断和治疗，诊断：生长激素部分不足(PGHD)卵

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