核型分析.ppt

1、核型(karyotype)：一个体细胞全部染色体所构成的图像。核型分析(karyotypeanalysis)：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程。,染色体组型（核型）分析,人类23对染色体,1观察人类中期染色体结构与数目。2了解并掌握常规染色体组型分析的各种数据指标。3掌握非显带染色体的核型分析方法。,一、实验目的,染色体超螺旋,中期染色体的典型形态结构：,染色体的特征,数目（2n=？）长度（绝对长度、相对长度）着丝粒位置（MSMSTT）随体与次溢痕的数目、大小和位置带型分析,染色体的类型：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成：中央着丝粒染色体：

2、1/25/8亚中着丝粒染色体：5/87/8近端着丝粒染色体：7/8至末端,1/2,5/8,7/8,末端,近端,中央,亚中,臂比率=q/p1.0-1.71.7-3.03.0-7.07.0以上,二、实验方法和步骤,1.实验原理染色体是种的标志，各种生物染色体数目和形态是恒定的。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这也是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。,人类染色体核型分析标准是丹佛（Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制）。该体制规定：1）每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；,每条染色体

3、长度相对长度100%22条常染色体X的总长度,短臂长度着丝粒指数100%该条染色体长度,长臂长度臂率短臂长度,2)常染色体按长度递减的次序以122号编号，性染色体则称为X和Y。3)人类的46条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母AG表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。,核型的表示方法：正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX,非显带的染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。,非显带染色体,显带染色体,2、组型分析实验方法,染色体数目确定染色体形态特征：长度：绝对、相对相对长度

4、=每条染色体的长度/全套染色体长度臂比=长臂/短臂着丝点指数=短臂/（长+短臂）随体的有无,3、实验用品,毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸人染色体放大照片,4、实验步骤,计数，沿边缘剪下染色体，编号初步目测配对，分组测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、臂比，相同的染色体间配对将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一组下面画一横线，在两端注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到小编为1-22号，性染色体单独列为一组,分组原则,着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组同一组的按染色体长短顺序配对排列各指数相同的染色体配为一对可根据随体的有无进行配对将染色体按长短排队，短臂向上,A组（No13）：最大，着丝粒在中部或几乎在中部。No1：中央着丝粒No2：着丝粒接近中部No3：中央着丝粒,B组（No45）：二对大的亚中着丝粒染色体。,C组（No612+X）：中等大小的亚中着丝粒染色体。No6、7、9和11：着丝粒更接近于中部；,No9：长臂有较显著的次缢痕。X：大小介于No7和No8之间。,D组（No1315）：中等大小，近端着丝粒染色体，它们的一个重要的形态特征是随体。,E组（No1618）：No16：最大，中央着丝粒No17：中等大小，亚中着丝粒，短臂看得很清楚；No18：最小，其短臂很小。,F组（N