第十六章--遗传代谢性疾病患儿的护理

1、,蒋文慧 （西安交通大学医学院）,第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,目 录,概述 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累积病,1,2,3,4,学习目标,识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解 概括21-三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现,运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相

2、关知识为患儿制定护理计划,学习目标,核心名词,Genetic disease 21-Trisomy syndrome Phenylketonuria Glycogen storage disease,遗传病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累计病,一、概述,遗传病的分类 染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记,一、概述,遗传病的诊断 直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防 携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防,二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome）,定义 又称先天愚或Down综合

3、征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。 病因 孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响,二、21-三体综合征,发病机制 标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95% 易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型,临床表现 特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重 皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形,二、21-三体综合征,辅助检查 染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查 治疗要点 尚无特殊治疗方法,二、21-三体综合征,护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏

4、 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,二、21-三体综合征,护理措施 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育,二、21-三体综合征,三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,定义 是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。,三、苯丙酮尿症,临床表现 出生时正常，36个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显 神经系统表现 智能发育落后为主 外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味,辅助检查 新生儿筛查 Guthrie 细

5、菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童 尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者 脑电图 DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断,三、苯丙酮尿症,治疗要点 低苯丙氨酸饮食 BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗,三、苯丙酮尿症,护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关,三、苯丙酮尿症,护理措施 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持,三、苯丙酮尿症,四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD）,定义 是一类由于先天性酶缺陷所造成的

6、糖原代谢障碍疾病，除GSD I Xb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。 临床表现 轻重不一 重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大 轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等,四、糖原累积病,辅助检查 血糖 清晨空腹血糖较低 葡萄糖耐量试验 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物学检测 血小板黏附和聚集功能低下,治疗要点 目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状 饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质,四、糖原累积病,护理诊断 活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关 生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险 与免疫力低下有关 有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关,四、糖原累积病,护理措施 合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心理护理 注意安全,四、糖原累积病,思考题及参考答案,思考题 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？ 参考答案 采用Guthrie 细菌生长抑制试验 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴,思考题 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？ 参考答案 进行产前诊断 早检查子亲代染色体