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文档简介

1、肾原性尿崩症,一 肾原性尿崩症是什么病？ 二 肾原性尿崩症病因有哪些？ 三 肾原性尿崩症有哪些症状？ 四 例题分析 五 如何治疗、预防？,主讲：高乐 资料收集及ppt制作：王自春、周玉 问题答疑：李罗、刘栋宾,肾原性尿崩症是什么病？,尿崩症（别名：继续发性或不完全性抗ADH性尿崩症，家族性肾性尿崩症，肾原性尿崩症，遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症）是指血浆ADH正常存在或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。遗传性NDI病情较重，儿童比成人多见，90%发生在男性，多为“完全表现型”，女性传递者一般无症状，或有不同程度尿浓缩功能障碍

2、。一般生后不久即发病，也有迟至10岁才出现症状者。原发性肾性尿崩症为X连锁隐性(占90)及常染色体隐性(10)遗传病,肾原性尿崩症病因有哪些？,原发性（原因不明或特发性尿崩症） 继发性尿崩症 遗传性尿崩症 物理性损伤,肾原性尿崩症有哪些症状？,1、多尿多饮 2、低渗尿 3、高渗性脱水与血容量不足 4、生长发育迟缓 5、智力障碍与心理异常 6、尿路积水 7、脑组织钙化 8、高前列腺素E综合症 9、原发性的表现获得性NDI有基础疾病的临床表现及相应的肾脏病理改变 10、患者多为男性 11、继发性者,高渗性脱水,多尿多饮,例题解析,（1）先证者的致病基因来自何方？ （2）为什么家系中男患者众多？ （

3、3） 2 致病基因来自谁？为什么？ （4）先证者若与正常女性结婚，所生子女患病的概率是多少？ (亲，提示：设致病基因为a）,answer,XAX_ XaY XaY XaXa XaY XAY XAY XaXa XAXa XAY XAXa XAY XAX_ XaY XaY XAX_ XaY XAX_,Answer，too,（1）来自于2代的 （2）因为此病是x连锁隐性 (3)来自一代的3号 3号; 遗传病。女性两个X染色体, 和4号，因为是 有一个正常就行了，而男性 个致病基因， 只有一个X，所以比女的发 所以一个来自 病率高; 父方一个来自母 方,（4）先证者若与正常女性结婚，所生子女患病的概率

4、是多少？,答：有先证者已是患者基因型为XaY，设如果与一个正常女性结婚，儿子都正常，女儿都是携带者，如果与女性携带者配婚，儿子是正常， 患病，女儿 患病， 是携带者,如何治疗,1供给大量液体 2限制溶质入量 3利钠利尿 4吲哚美幸（消炎痛）与氢氯噻嗪并用，可减少尿量 5对症治疗 6继发者应针对病因治疗原发疾病 7ADH制剂，对部分NDI及合并CDI患者有一定疗效,供给大量液体,救星呀！,终于看到希望啦！,如何预防,预后：先天性者为终身性疾病，患者智力及生长发育障碍不可逆转，成年后症状可减轻。早期诊断和治疗预后较好。但发生高渗性脱水可危及生命，5%10%患者在幼儿期死于失水 预防：积极治疗原发病，对症处理并发症，对症状严重者争取早诊断早治疗，以防急性脱水引起电解质紊

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