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1、.,8号染色体三体综合症,Presenter Name 卞文君,.,8号染色体三体综合症,一. 8号染色体形态 二. 8号染色体三体综合症 三. 三体综合症致病机制,.,一. 8号染色体形态,G显带8号染色体特点 短臂有两条深带，其间有一条较明显的浅带，这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区，中段浅带为2区1号带。 长臂近侧段可见23条分界不明显的深带，远侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段深带为2区1号带。,.,人类染色体显带照片,.,人类染色体高分辨550-850条带的模式图即“ISCN（1981）,.,二. 8号染色体三体综合症,几种8号常染色体综合征 8号染色体三体综

2、合症基本特点 8号染色体三体综合症异常,.,1. 几种8号常染色体综合征,.,2. 8号染色体三体综合症基本特点,厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指,.,3. 8号染色体三体综合症异常,常见异常 生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协调性差 颅面部：前额突出，眼窝深陷，斜视，眼间距宽，鼻根宽且鼻孔突出，唇丰满且下唇外翻，小下颌，腭弓高，腭裂，突出的杯状耳，耳轮厚。,.,3. 8号染色体三体综合症异常,四肢：第2至5趾屈曲，肘后旋障碍，手掌、足底褶纹深，通贯手，主关节挛缩，指甲异常。 其他：躯干瘦长，肩胛骨，胸骨异常，短颈或蹼颈，骨盆狭窄，两乳头间距异常，尿道-肾脏异常，心脏缺陷。,.,.,3. 8号染色体三体综合症异常,偶发异常 髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹，隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃平滑肌瘤。,.,三. 三体综合症致病机制,8,8,8,8,47,XX,+8,45,XX,-8,同源染色体配对,染 色 体 复 制,姊妹染色体不分离,46,XX,45,X

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