视网膜母细胞瘤.ppt

1、,吴中耀 中山医科大学中山眼科中心 广州510060,视网膜母细胞瘤的现代诊治,视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, RB),小儿常见眼内恶性肿瘤 致残、致盲、致命 世界性眼病 有增加趋势 发病率1:3400016000 活产儿1:15000-28000 国内发病率1:23160 活产儿1:11800,诊 断 年 龄,多在34岁前 (平均双眼10月，单眼2岁)诊断 20年间81例5岁者 (1051岁7例，罕见62岁) 多数自发退变或者视网膜细胞瘤者 中山眼科中心 19781988年211例（未计放弃治疗者），平均每年增18例 19892000年422例 35例/年，99年以来每年50

2、例,发病率增加可能原因,诊断和登记完善，减少漏诊 治愈率存活者较多机会病理基因传后代 环境污染，病毒感染基因突变 文化生活水平提高，诊治机会增加,19892000年422例诊治病例,422例RB中严重病例多(约40%) 摘眼球多，眼内期肿瘤大的多 早期病例少，几乎均是双眼患者中发现 农村病例多,年龄：422例RB 13岁大多数 最小者15天，最大者11岁 单双眼患者：单眼83.14%，双眼16.86% 青光眼、眼外期及转移期40%（一般占6082.7%） 诊断情况：误诊或经济因难或家人延误 病例来源：省内，省外,诊断水平提高 误诊,白瞳症鉴别 临床经验增加 影像诊断应用： AB超或彩超、CT等

3、 NSE检测房水100%、血液80%阳性 眼内细针活检：房水细胞检查,双眼RB,RB眼外期,三侧性RB,义眼座植入后RB复发,治疗水平提高（新概念）,减少眼球摘除（发达国家存活率95%） 早期RB患眼发现 根据肿瘤大小部位选择(相对适应症)轻症病例可采用保守疗法,治疗水平提高（新概念）,激光及光动力疗法（新一代PDT光敏剂） RB直径3.5mm，厚度2mm（激光） RB厚度510mm（光动力疗法） 冷冻疗法（周边部较小病例） RB直径4.5mm，厚度2.5mm 温热疗法 RB直径3mm RB直径3mm的要加化疗,激光治疗前后,冷冻治疗后,冷冻治疗前,治疗水平提高（新概念）,化疗：全身化疗减容法

4、，局部应用 放疗：敷贴放疗(巩膜板放疗，直径16mm,厚度8mm)、外放射 注意副作用 放射性白内障、视网膜损伤、玻璃体积血 干眼症、泪腺结膜角膜损伤 眼窝萎缩、内陷 眼眶肉瘤、淋巴瘤、 视神经损伤等,治疗水平提高（新概念）,RB的局部化学药物治疗 联合化疗减容和局部治疗（冷冻、光凝、温热疗法和巩膜板敷贴）可避免外放射或眶内容剜除，或者第二恶性肿瘤发生,RB患儿局部化学药物减容治疗研究,Abramson等眼局部用卡铂治疗11名双侧RB患儿，（其中13眼有活动性病变），结膜下注射卡铂平均20mg（浓度10mg/ml)，每眼结膜下注射4次，每次隔21天） 结果：5眼玻璃体种植RB患者用药后，RB完

5、全消失1眼；不同程度控制2眼；眼病变保持稳定3眼,RB患儿局部化学药物减容治疗研究,局部副作用：眶周水肿，其中1例严重，（静注卡铂612小时表现严重） 眼球摘除前，结膜下注射卡铂，5天后摘除眼球，组织学检查：无毒性反应（包括巩膜、视神经、眼外肌） 结膜下注射7次，导致眼眶脂肪萎缩,光动力治疗,治疗前,治疗后,治疗前,治疗后,巩膜板放疗,外放射,前,后,外放射,前,后,第二肿瘤骨肉瘤,治疗水平提高（新概念）,眼球摘出与义眼座植入及义眼安装 眶内容剜除及眼眶重建(成形) 三侧性RB治疗 综合治疗（根据病情变化，综合应用） 随访有助于监控及时了解有关并发症,预 后,发达国家死亡率5 视力：黄斑有无受

6、累，有无网脱 肿瘤大小，有无玻璃体种植 治疗方式及迟早 生命：诊断治疗迟早。 肿瘤侵犯视神经部位 视盘表浅：死亡10% 侵犯筛板：死亡29% 筛板后：死亡42% 视神经断端：死亡78%,危险因素,侵犯色素膜多少 肿瘤种植前房角、角膜和虹膜 肿瘤充满眼球 继发性青光眼 预后最差：肿瘤局部淋巴结侵犯； 经巩膜入眶； 肿瘤远处转移； 三侧性RB或瘤细胞入脑,我们的责任和任务,1、提倡早期发现、及早治疗 2、积极开展有效新疗法应用研究（包括对眼球摘除患者义眼安装的改进） 3、流行病学调查与遗传因素调查 3、加强对经治患者和有高危家族登记及定期随访 4、开展遗传咨询和产前诊断、优生优育、减少RB患儿的出生,RB亲属发病风险估计（Warburg法） 咨询对象 双眼病例 单眼病例 家族性（%） 散发性（%） 家族性（%） 散发性（%）