多囊肾的研究进展参考幻灯片

1、多囊肾的研究进展，温小刚，1，a，b，c，d，e，f，概念，病因，病理生理学，临床表现，诊断，治疗，g，预防，2，多囊肾)波特综合征，帕尔曼综合征它最早是由朱于1941年在中国报道，这种疾病在临床上并不少见。一种遗传性肾病，在肾皮质和髓质出现多个囊肿。除了肾脏受累外，它还会引起肾外疾病，如肝囊肿和胰腺囊肿、心脏瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤，最终导致终末期肾病(ESRD)。这种疾病的确切原因尚不清楚。90%以上患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1号基因；此外，不到10%的患者异常基因位于4号染色体的短臂，这被称为多囊肾2号基因。多囊肾的三个显著特征：肾小球囊的上皮细胞异常增殖，并处

2、于不完全成熟或再发育的状态，这高度表明细胞发育和成熟的调节存在障碍。上皮细胞转运异常，与细胞转运密切相关的钠-钾-三磷酸腺苷酶结合、分布和活性表达的变化；细胞信号转导异常与离子转运通道的改变。细胞外基质异常增殖。目前，许多研究已经证明，中所有这些异常都与细胞生长相关的活性因子有关。但关键的异常环节和方式仍不清楚。总之，由基因缺陷引起的细胞生长变化和异常间质形成是该病的重要发病机制之一。6，常染色体显性遗传型，也称为成人多囊肾，通常直到成年才出现；常染色体隐性遗传类型，也称为婴儿多囊肾，通常在婴儿中很明显。分型，7，遗传概率，1。男女发病率相等；2.其中一位父母生病了，50%的孩子得了囊肿基因。

3、如果父母双方都患有这种疾病，儿童发病率将增加到75%；3.没有生病的孩子不携带囊肿基因，他们的后代(孙子)也不会生病，也就是说，他们不会有返祖现象。在没有父母遗传的情况下，很少会因基因突变而生病。8，囊肿起源于肾小管，囊肿液的性质随起源而变化。囊液中钠、钾、碘、氢、肌酐和尿素等成分来源于近端小管，与血浆中的成分相似。起源于远端小管的囊肿液中钠、钾浓度较低，而肌酐、肌酐、尿素浓度较高。病理：肉眼可见肾脏明显增大，呈圆形、半圆形泡状突起，呈高张力、棕红色，表面可见不同大小的囊腔。上皮：囊肿被扁平的立方上皮覆盖。内腔：有黄色透明或带血的液体，可见果冻和脓性渗出物。出血或并发感染时可以是巧克力。囊肿之

4、间：肾实质受压萎缩，有炎性肉芽组织和瘢痕组织，周围炎性细胞浸润，正常肾组织结构消失。显微镜检查，11、常见病理生理过程： 1。异常细胞增殖和凋亡；2.液体分泌增加；3.细胞外基质重塑和间质纤维化。多囊肾的发病机制与细胞内多种信号转导通路的异常变化有关。这些通路相互作用，形成一个巨大的信号转导网络，影响膀胱上皮细胞的增殖、生长、分化、凋亡和分泌，最终导致多囊肾的发生和发展。该病患者肾脏的大小和形状在年轻时正常或稍大，囊肿的数量和大小随着年龄的增长而逐渐增加。在大多数情况下，肾脏体积在40-50岁时有相当大的增加。主要表现为双侧肾增大、肾痛、血尿和高血压。1.肾脏疾病的进展在肾脏增大的两侧是不对称

5、的，并且大小不同。晚期，两肾可占据整个腹腔，肾表面有许多囊肿，使肾不规则、不均匀、坚硬。14，2。肾脏区域的疼痛通常是背部和腰部的压迫性疼痛或隐痛，但也有严重的疼痛，有时是腹部疼痛30%-50%的多囊肾患者有肉眼血尿或镜下血尿。大多数是自发的，但也可能发生在剧烈运动或创伤后。其原因是囊肿壁血管破裂、结石、感染或癌变。发现血尿的发生率与高血压的程度、囊状肿胀的大小和肾功能的恶化率成正比。通常，血尿是自限性的。4.贫血：发展到ESRD阶段，贫血出现较晚且较轻。另有5%的患者因缺血刺激肾间质细胞因子增加而出现红细胞增多症。16，5。结石：20%多囊肾患者合并肾结石。6.蛋白尿：在14%-34%的非尿

6、毒症患者中发现，在ESRD患者中达到80%，男性多于女性。高血压：是多囊肾的常见表现，在ESRD患者中高达80%。血清肌酐升高前，约有一半患者出现高血压，这与囊肿压迫周围组织和激活RAAS系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB均证明，肾脏正常组织、囊肿邻近间质和囊肿上皮中的细细胞肾素颗粒增多，肾素分泌增多。这些与囊肿生长和高血压密切相关。换句话说，高血压患者的囊肿迅速增加，这可直接影响预后。肾功能不全是多囊肾死亡的主要原因。有些病例在青春期出现肾衰竭。一般来说，肾功能在40岁之前很少下降，大约一半的人在70岁时仍保持正常的肾功能。然而，高血压患者发生肾功

7、能衰竭的过程大大缩短，一些患者在80岁时仍能维持正常的肾功能。从肾功能受损到ESRD的时间约为10年，并且存在很大的个体差异。19，1。多房囊性肾细胞癌；2.重度肾积水伴结石；3.不孕症；4.多囊肝和多囊胰腺；5.感染；多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，其发生和发展有一定的规律。多囊肾的分期有以下规则： 1。这种疾病是一种发生期的遗传病，通常出生时带有囊肿，但很小，很难发现。通常在20岁之前很难找到，但如果家族中有多囊肾病例，应尽早检查，并尽早观察囊肿的生长。注意维护。舞台，21，2。在30-40岁时，囊肿会迅速生长，这在医学上被称为生长阶段。生长期应加强观察。西医没有办法治疗这个时期，只有对症治疗

8、，如高血压，这似乎很被动。在此期间，仍应积极治疗。治疗的目的是用活血化瘀的中药使囊肿停止生长或延缓囊肿的生长速度，从而延长患者的生命。也可以说，这是中医促进血液循环、延缓囊肿生长的关键时期。22，22，3。病人40岁后，囊肿会进一步生长和膨胀。当囊肿超过4厘米时，称为囊肿破裂前的肿胀期。随着囊肿的增大，会出现更多的临床症状，如腰痛、蛋白尿、血尿、高血压等。应该仔细观察。在治疗方面，这一时期是中西医结合治疗的关键时期。中药可用于活血化瘀、解毒除浊，通过清除对肾功能有害的囊液来保护肾功能。如果囊肿在破裂期持续生长，在某些外部因素的作用下会出现破裂。破裂后应立即住院治疗，积极控制感染，防止败血症和肾

9、功能急性恶化，并便于其他对症治疗。5.尿毒症期应治疗尿毒症以保护肾功能，晚期应进行腹膜透析或血液透析。体检可触及一个或两个肾脏，呈结节状。感染引起的压痛。50%的患者腰围增大。2.早期无尿常规异常，中晚期无镜下血尿，部分患者无蛋白尿。有白细胞和脓囊肿伴有结石和感染。检查，检查4.血清肌酐随着肾脏代偿能力的丧失而逐渐升高。肌酐清除率是一个敏感指标。26，5。kub平片显示增大的肾阴影和不规则的形状。6.IVP显示肾盂和肾盏受压变形的迹象。肾盂和肾盏的形状奇怪，像蜘蛛一样。肾盏扁平而宽，肾盏细长而薄，经常弯曲。多囊肾印模，27，7。b超显示两个肾脏都有许多暗区。8.CT显示双肾增大，肾实质被不同大

10、小的圆形或圆形囊状低密度影覆盖，呈蜂窝状，囊壁薄，部分融合，部分裂，突出肾轮廓。囊内出血显示局部囊腔内高密度影。囊壁钙化通常被认为与出血感染有关，而肾脏钙化的程度与肾功能衰竭的程度密切相关。28，9。SPECT肾动态显像能准确测量肾脏GFR和肾脏综合清除率。10.限制性片段长度多态性分析(RFLP)、微卫星DNA分析、聚合酶链反应、基因表达谱芯片分析等。成人多囊肾的诊断标准可分为主诊断依据和辅助诊断依据。1.主要诊断依据是肾皮质和髓质覆盖有大量不同大小的液体囊肿；常染色体显性多囊肾的明确家族史；基因连锁分析显示阳性结果。2.辅助诊断基于多囊肝；肾功能不全；胰腺或脾脏囊肿；心脏瓣膜异常；颅内动脉

11、瘤；腹疝。目前，没有办法阻止这种疾病的发展。早期发现、预防并发症的发生和发展以及及时和正确地治疗现有的并发症是非常重要的。1.一般治疗在正常情况下，在患者检查出多囊肾后，他必须首先保持乐观的态度。如果没有影响病人的正常生活，他应该注意不要吃咸的、辛辣的和其他刺激性食物，他的工作和休息时间应该是有规律的。情绪应该稳定和乐观；如果影响了患者的正常生活，应尽快治疗，否则会因肾功能衰竭发展为尿毒症为时已晚。治疗，治疗，31，2。囊肿减压这种手术减少了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余的肾单位免受挤压和进一步的损害，改善了肾缺血，恢复了一些肾功能单位，并延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽早手术，囊肿

12、的减压必须彻底，小囊肿和深部囊肿的减压不应放弃。双方都应进行操作，双边操作的间隔时间一般为半年以上。在晚期病例中，如果肾功能损害是在氮质血症和尿毒症中，减压治疗是没有意义的，不管它是否并发高血压，而手术会加重病情。32、根据肾囊肿患者的数量、位置、大小等特点，选择合适的手术方法。腹腔镜多囊肾减压止痛减压。也可以使用超声引导穿刺硬化疗法。33，结合以下情况，肾脏：不能忍受的疼痛应予以消除；不受控制的尿路感染或囊肿感染；巨大肾脏导致压迫的严重症状；反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤等。肾移植是治疗晚期多囊肾疾病最有效的方法。多囊肾肾移植的存活率与其他原因相似。然而，伴随的疾病增加了术后治疗的难度，影响

13、了移植效果。中医药治疗目前，中医药治疗多囊肾采用保守疗法(服用中药)，效果非常好。中医采用整体观念和辨证，认为多囊肾是内外因素共同作用的结果。通过级联分流，囊液逐渐排出，囊液逐渐减少。虽然目前中医还不能解决遗传问题，但保守治疗的效果是西医无法比拟的6.感染的治疗肾实质感染和囊内感染是该病的主要并发症，一般采用联合使用抗生素的原则。7.根据结石的位置和大小治疗上尿路结石。高血压的治疗肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活是高血压的主要原因，应相应选择抗高血压药物。9.微中医治疗先天性多囊肾采用微中医渗透疗法代替手术治疗。原因是即使采用手术(斩首减压手术或抽吸凝固手术)暂时解决大囊肿压迫肾实质

14、的问题，也不能解决小囊肿在去除大囊肿后由于压力降低而迅速增大的问题。外科治疗只是一种有局限性的临时措施。人类多囊肾病相关基因已被克隆和测序，但人类多囊肾病的分子机制目前尚未详细阐明。预防感冒对于患有多囊肾疾病的肾病患者来说是非常痛苦的，因为与其他肾脏疾病不同，多囊肾疾病是一种需要伴随一生的终身遗传疾病。即使家庭成员给予额外的关注和更周到的照顾，它仍然不能阻止囊肿继续膨胀的客观现实。这时，如果你感冒了，特别是反复感冒，多囊肾患者的肾脏损害将加重一分，这将使其恶化并加速肾功能损害的进展。预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防

15、，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防，预防。吃含钾和磷较少的食物，吃低蛋白质和低脂肪的食物，吃富含维生素和植物粗纤维的食物来保持大便通畅。预防创伤性多囊肾囊肿的肿胀将导致囊内压力增加，这将迫使患者的肾脏增加和腹部压力增加。这时，任何轻微的外伤，如扭伤、擦伤、跌倒等。会直接增加腹内压力或外力对增大的囊肿的影响，这将促使具有高内压的囊肿破裂出血，并容易诱发感染。42，42，4。控制血压大多数多囊肾患者在肾功能受损前都会有高血压，我们说他们的多囊肾已经形成。高血压的出现会加速肾功能的损害，同时也会引起心脑血管的损害，还