遗传的染色体学说.ppt

1、第二节 遗传的染色体学说,第2章 染色体与遗传,萨顿及其假说,1902年，美国遗传学家萨顿（WSutton，18771916）认识到豌豆产生配子时孟德尔的遗传因子（基因）的行为和减数分裂中的一种物质的行为有着精确的平行关系。并在他的遗传和染色体一文中发表了他的假说。,1. 基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。 在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。 3. 体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方；同源染色体也是如此。 4. 非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体

2、在减数第一次分裂后期也是自由组合的。,基因和染色体行为存在着明显的平行关系。,推论：基因在染色体上,推理,基因分离定律的实质是： 在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。,基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。,A,a,b,B,非同源染色体上的非等位基因自由组合。,人的体细胞只有23对染色体，却有33.5万个基因，基因与染色

3、体可能有怎样的对应关系呢？,基因在染色体上 呈线性排列,现代分子生物学技术将基因定位在染色体上,如图所示某生物卵原细胞中的染色体和染色体上的基因。请回答,（2）非同源染色体是 ；,（3）等位基因是 ；,（4）非等位基因是 ；,（5）按自由组合定律遗传的基因是 ；,（6）不能进入同一配子的基因是 ；,（7）形成配子时能进行自由组合的基因是 ；,（8）此图除表示卵原细胞外，还可以表示 细胞 和 细胞。,（1）同源染色体是 ；,和；和,和；和；和； 和,和a；和b,和；和b ；a和B ；a和b,和；和b ；a和B ；a和b,和a；和b,和；和b ；,精原,体,a和B ；a和b,第三节 性染色体与伴性

4、遗传,受精卵,受精卵,女性,男性,人类染色体组型,人类染色体组型,Y,X,染 色 体,性染色体,常染色体,与性别决定有关的染色体,与性别决定无关的染色体,性别：是由染色体来决定的,男性：XY 女性：XX,性别决定,子 代,22对+XY,22对+XX,亲 代,人的性别决定过程：,1 ： 1,产生精子,产生 卵细胞,XY,XY,XX,XX,含X染色体的精子和含Y染色体的精子与卵细胞结合的机会均等,生男生女机会均等,芦花鸡,非芦花鸡,zbzb,zw,zb,亲代,z,w,配子,子代,zBzb,zbw,非芦花鸡,芦花鸡,控制性状的基因位于性染色体上，所以遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。,伴性遗

5、传,美国生物学家： 摩尔根,果蝇的特点?,个体小易饲养 繁殖速度快 有各种易于区分的性状等,(一) 实验现象,P,F1,F2,红眼（雌、雄）,白眼(雄),红眼（雌、雄）,F2中红眼：白眼3：1，说明了什么？,常染色体,与决定性别无关的染色体。,性染色体,决定性别的染色体。,对： ， ,雌性同型： 雄性异型：,提出假设,假设三：控制白眼的基因在X染色体上，而 Y上不含有它的等位基因。,假设一：控制白眼的基因在X、Y染色体上。,假设二：控制白眼的基因是在Y染色体上， 而X染色体上没有它的等位基因。,雌果蝇种类：,红眼（）,红眼（w）,白眼（WW）,雄果蝇种类：,红眼（）,白眼（w）,摩尔根及其同事

6、设想，控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。,(二) 经过推理、想象提出假说:,P,F1,F2,（三）对实验现象的解释,XWXW,XwY,XW,Y,Xw,配子,XWY,XWXw,Xw,XW,Y,XW,XWXW（雌）,XWXw（雌）,XWY（雄）,XwY（雄）,3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）,(四) 根据假说进行演绎推理:,F1,XWXw,XwY,(五) 实验验证,摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：,证明了基因在染色体上,红眼,红眼,白眼,白眼,雌,雌,雄,雄,126,132,120,115,与理论推测一致，完全符合假说，假说完全正确！,摩尔根通过实验，将

7、一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X染色体）联系起来。 从而用实验证明了：基因在染色体上。,(六) 得出结论,伴性遗传,一.色盲症的发现,道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。,J.Dalton 1766-1844,红绿色盲症,道尔顿,发现者：,

8、症 状：,道尔顿,色觉障碍，红绿不分,二.关于红绿色盲的解释,1.红绿色盲是一种最常见的人类遗传病。患者不能像正常人一样区分红色和绿色。（测试一下我们的色觉？）,红绿色盲及其特点：,（1）症状：红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。 （2）基因特点：红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的，Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体同源区段而没有这种基因，红绿色盲的等位基因（正常基因B）是显性基因，也只位于X染色体上。,人类正常色觉与红绿色盲的表现型和基因型,1,2,3,4,婚配方式,2,3,4,遗传图解,伴X隐性遗传病的特点： 1 、患者男性多于

9、女性：因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。,（7）,（0.5）,一.,2、 通常为交叉遗传 (隔代遗传) 色盲典型遗传过程是 外公 女儿 外孙。,XbY,XBXb,XbY,3、女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）,(皇家病),血友病,19世纪，英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折，很难活到成年。这就是血友病。 这种病之所以在皇族流传，是因为他们为了亲上加亲、门当户对、为保

10、持尊贵血统而进行近亲婚配造成的。,资料:,小组讨论：如果是X染色体上是显性致病基因,情况会怎样?,病例：抗维生素D佝偻病 1、写出基因型 2、归纳遗传特点,二,人类抗VD佝偻病个体与正常个体的表现型和基因型,XAXA,XAXa,XaXa,XAY,XaY,3,2,1,4,婚配方式,遗传图解,伴X显遗传病的特点： （1）患者女性多于男性； （2）连续遗传 （3）父患女必患，子患母必患。,父传子，子传孙，传男不传女。,例如：外耳道多毛症。,患者全部是男性；,伴 Y遗传病： 外耳道多毛症,伴性遗传在实践中的应用：,.指导人类的优生优育，提高人口素质,伴性遗传在实践中的应用：,小李（男）和小芳是一对新婚

11、夫妇，小芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果你是一名医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩？,-生女孩,.指导人类的优生优育，提高人口素质,例2.父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问： （1）这对夫妇的基因型？,（2）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？,Aab,AaBb,1、判断题： （1）红绿色盲基因和它的等位基因分别位于人类 的X 和Y 染色体上。（ ） （2）母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲。（ ）,练一练,2、母亲是红绿色盲，她的两个儿子有_ 个是红绿色盲。,3、一个色觉正常的

12、妇女，她的双亲色觉正常，哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是_。,2,1/2,遗传图谱的分析方法,1.判断是否为Y染色体上遗传,患者全为男性,男性患者的父亲,儿子定是患者,2.判断显性还是隐性,无中生有为隐性,有中生无为显性,可能为隐性也可能为显性 一般优先考虑显性。 如果是显性一般有连续性， 如果是隐性一般隔代遗传,3.判断是否为X染色体上遗传,X隐性遗传，则男患者多于女患者，母患子必患，女患父必患。,X显性遗传，则女患者多于男患者，子患母必患,，父患女必患。,例题分析,1.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟 是色盲,则他们生育的男孩是色盲概率是多少?,2.一对夫

13、妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是色盲,则他们生育色盲男孩的概率是多少?,4.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个是白化病 患者.预计他们生育一个白化病男孩的概率是多少?,3.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个是白化病 患者.预计他们生育一个男孩是白化病的概率是多少?,(1/4),(1/8),(1/4),(1/8),遗传图谱的分析,例题1:某种遗传病的遗传系普图如下图所示,该病由一对 基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a。请分析回答: 1）该遗传病的致病基因位于_染色体上,是_性 遗传病。 2) 2和4的基因型分别是_和_。 3) 4 和5 再生一个患病男孩的概率是_。,

14、常,显,aa,Aa,1/8,丙病患者,乙病患者,例题2,练习题,1.某医生向学员讲解了有白化病和色盲两种遗传病的家族 系普图,设白化病的致病基因为 a，色盲的致病基因为b。 回答： 1)写出下列个体可能的基因型8为_10为_。 2)若8与10结婚,生育子女中只患白化病或色盲一种遗传 病的概率为_,同时患两种遗传病的概率为_。 3)若 9与7结婚，子女中可能患病的遗传病是_, 发病的概率为_。,示正常男女,示色盲男女,示白化男女,aaXBXB aaXBXb,AaXbY AAXbY,5/12,1/12,色盲与白化病,512,2.雄蛙和雌蛙的性染色体组成分别是:XY和XX,假定一 只正常的XX蝌蚪在

15、外界环境的影响下,变成了一只能 生育的雄蛙,用雌蛙和正常雌蛙抱对交配,其子代中的 雌蛙和雄蛙的比例是_。,雌：雄1 ：0,3.一个男孩患红绿色盲,但其父母,祖父母,外祖父母视觉都正常,推断其色盲基因来自_。,外祖父母,4.判断下图所示最可能为什么遗传病?,遗传图谱的分析方法,1.判断是否为Y染色体上遗传,患者全为男性,男性患者的父亲,儿子定是患者,2.判断显性还是隐性,无中生有为隐性,有中生无为显性,可能为隐性也可能为显性 一般优先考虑显性。 如果是显性一般有连续性， 如果是隐性一般隔代遗传,3.判断是否为X染色体上遗传,X隐性遗传，则男患者多于女患者，母患子必患，女患父必患。,X显性遗传，则女患者多于男患者，子患母必患,，父患女必患。,染色体分类,Y,X,美国麻省理工学院生物医学研究所 大卫佩奇教授,2003年6月人类Y染色体基因测序