第11章 染色体病.ppt

1、第11章染色体疾病、医学细胞生物学和遗传学、普通高等教育国家级“十一五”教材、科学出版社卫生职业教育出版社、人类染色体、初级、染色体形态特征、染色单体、二次绞刑、短臂(p)、长臂(q) 结束，结束，人类染色体，科学出版社健康职业教育出版分公司，人类染色体核型，核型：一个身体内所有染色体根据大小和形态特征排列的图像。 核型说明：按照国际标准，正常核型的说明由两部分组成。第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的构成，两者之间用“，”分开。正常男性的核型为46，XY。异常核型的说明除了上述两个部分外，还包括歪曲的情况”，“与前面分离”。科学出版社健康职业教育出版分公司，正常男性：46，XY，正常女

2、性：46，XX，人类染色体核型，科学出版社健康职业教育出版分公司，a组b组d组f组g组，亚洲centromere染色体，中央centromere染色体，3 2 1，1 2 3 4，人类染色体核型，科学出版社健康职业教育出版社，科学出版社健康职业教育出版社，1，q带2，g带3，r带4，c带5，t带6，n带7，高分辨率带，人类染色体核型没有正常的男性。里昂假说：1。在雌性哺乳动物细胞内，只有一条染色体具有活性，另一条在遗传上失活，在间隔核中异种收缩是x染色质。失活发生在胚胎早期，人类胚胎发生约16天。x染色体的失活是随机的。失活是永久性的克隆繁殖。科学出版社卫生职业教育出版社，x染色质a，b，c，

3、d，e:分别为0，1，2，3，4，5 x染色质，性染色质，科学出版社卫生职业教育出版社，性染色质，2) y染色y染色体长臂的远部分是异种染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性不存在，细胞的y染色质数等于y染色体数。核性别：间隔核中染色质的性别差异。科学出版社卫生职业教育出版分公司，染色体异常，染色体异常：是指染色体的数量或结构发生变化。染色体异常的原因：1 .自发失真2。扭曲化学因子：药物、杀虫剂、工业毒物、食品添加剂物理因素：辐射生物学因素：生物毒素、病毒等生物因素母亲年龄遗传因素，科学出版社卫生职业教育出版分公司，染色体数染色体组单位的增减。:染色体数目只有几个增减。triploid(三倍

4、体)倍体(polyploid)单倍体(haploid)、超二倍体(hyperdiploid) (trisomy)亚单倍体(hyperdiploid)多倍体生成机制(1)双雄受精(diandry)、科学出版社卫生职业教育出版分公司(2)双岩受精(digyny)、(3)细胞核内克隆(endoreplication)、染色体数目异常机制MI分裂同族染色体：染色体数目异常不分离的机制，科学出版社保健职业教育出版分公司，MII分裂姐妹染色单体3360，科学出版社保健职业教育出版分公司，染色体结构异常，染色体结构扭曲的基本首先是具有断裂和断裂后重组结构的染色体，称为诱导染色体，染色体异常：骨折发生在染色体

5、复制前(C1或s期)。染色单体扭曲：分裂发生在染色体克隆后(后期s期或C2期)。科学出版社健康职业教育出版社，染色体结构扭曲的类型，1，缺失(interstitial del)，科学出版社健康职业教育出版社，2，重复(duplication，dup)，染色体结构扭曲的类型，科学出版社健康职业教育，尸体形成的18种类型的配偶，受精后只有一种是正常人(ab，CD)。一个是易位携带包(AD，BC)。其他的都含有不平衡的染色体。科学出版社健康职业教育出版社，18种不同类型的配偶，彼此易位：AB CD1 AD CB2相邻1: abcb3 adcd4相邻2:ABA D5 CBC D6 * ABA B7 *

6、 CDC D8 * CBC B9 * ad10 3:l2，繁体：这种方式将染色体的结构异常描述为变化的染色体的频带构成。简单：46，XX，del (1)(q21)，异常符号，总染色体数，性染色体组成，变化染色体数，破热点，繁殖：46，XX，del (1)(，46，kimera，科学出版社保健职业教育出版分公司，染色体异常发生率，科学出版社保健职业教育出版分公司，不同阶段的染色体异常：*配偶形成期间或受精24小时内扭曲异常可能导致失真整数。* 2-4天(分裂和桑树胚胎期)发生不同比例的嵌合体。*在三倍叶分化(3周左右)阶段，一层染色体异常可能导致由该胚叶发育的组织器官异常。在每个组织器官的染色体

7、异常嵌合中，外周血检查并不一定能发现嵌合核型。，染色体异常，科学出版社保健职业教育出版部，染色体病，染色体数或结构异常引起的疾病称为染色体疾病。第一，常染色体疾病常染色体数是1-22常染色体数或异常结构引起的疾病。男女都发病。一般的病因是基因组失衡。常染色体疾病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发性畸形。科学出版社健康职业教育出版局，21三体综合征，1。临床特点：明显的智力障碍，IQ在20-25之间生长发育不良，出生时身体长度体重不足；特殊的脸，小脑袋，低耳朵位置，宽眼睛距离，眼角斜，鼻子低平面，“扩张舌头痴呆”；多发性畸形，先天性心脏病约50%，胃肠畸形；脚趾间隔宽，手掌频率高。2。核型：自

8、由类型：47，XX(XY)，21。易位：46，XX(XY)，14，t(14)；21)(p11；Q11)易位携带者核型：45，XX(XY)，14，21，t(14)；21)(p11；qll)kimera:46，XX(XY)/47，XX(XY) 21，科学出版社健康职业教育出版分支机构，21山塞湖郡，科学出版社健康职业教育出版分支机构，自由形式：47，XY，21几乎一部分是遗传的，两个妈妈是21- 3体。科学出版社卫生职业教育出版社、科学出版社健康职业教育出版社、出版部、易位、科学出版社卫生职业教育出版社、奇美拉：在胚胎发育中的某个时候，染色体不分离，形成嵌合体。嵌合的临床表现比机器轻，发病程度与异

9、常核型细胞的比例有关。前座：前座可以是D/G前座，也可以是G/G前座。D/G易位21- 3体的45%由平衡易位携带者遗传。55%是新发生的。96% G/G易位21- 3体刚刚发生。科学出版社健康职业教育出版部，D/G平衡易位携带者遗传图解，生存胚胎的三分之一可能性为21- 3体，科学出版社健康职业教育出版部，科学出版社健康职业教育出版部，21- 3体产前检查。胎儿染色体检查。孕妇血清标记物检测大部分是21 3体的妈妈低于35岁，不能对所有孕妇进行羊水染色体检测，因此检查孕妇血清标记物是一种实用的方法。血清标记物为： AFP(甲胎蛋白)UE3(雌二醇)绒毛膜促性腺激素(HCG)，检出率为48%。

10、假阳性率为5%。普赖斯，科学出版社卫生职业教育出版部，183堵后郡，发病率1/25000，女性剩余男性。临床特征：生长发育障碍，体重低，2243克左右，智力迟钝，肌张力过敏，小眼睛，宽眼睛，内侧皮肤，小眼睛，低耳朵，低耳朵，短胸骨，与95%先天性心脏病患者相关的室间隔缺损及动脉导管梗阻智力严重低下的科学出版社健康职业教育出版社、科学出版社健康职业教育出版社、健康职业教育出版社、18 3滞后军(Edward综合征)、科学出版社健康职业教育出版社、13- 3滞后军(Patau综合征)、发病率1/25000、女性剩余男性。 发病率与母亲的年龄有关。45%在一个月内死亡，90%在六个月内死亡的临床特征

11、：出生时体重低，生长发育障碍，严重的智力迟钝。小头、前额低倾斜、前脑发育缺陷(如没有嗅觉大脑)、眼球小或没有、唇裂3分之2、腭裂、下耳、耳畸形、聋、先天性心脏病的80%以上、多囊肾、脾无男性患者多隐藏，卵巢发育不良，多质，双角子宫。手指(脚趾)畸形、手指、手指、脚趾、手指、特殊握把姿势、摇椅底脚、传球。科学出版社卫生职业教育出版社，核型：()47，xx (xy)，13 - 80%机制：老年孕妇减数分裂中13号染色体未分离()嵌合：46/47，13转左：) 能达到成人的为数不多的临床症状：婴幼儿期哭，猫哭，侯畸形，松弛，小头，鼻子塌，低耳，牙齿错位咬合，手，小肾畸形，脑积水，肌张力亢进，精神异常。核型：46，XX(XY)，del(5)(5p15) 80%是纯机器，10%是不平衡的易位，少数是环染色体和嵌合体。科学出版社保健职业教育出版分公司，科学出版社保健职业教育出版分公司，5p-综合症(简称“猫”是综合症)，科学出版社保健职业教育出版分公司，性染色体病，性染色体数或结构扭曲引起的疾病称为性染色体病。性染色体疾病占所有染色体疾病的三分之一。总利率是1/500。大部分青春期第二性发育时才会出现症状。性染色体疾病的共同特征：性发育不良或畸形，智力稍差。科学出版社卫生职业教育出版社出版部，先天性睾丸发育不良综合