遗传系谱图中遗传病的判断及其概率计算_第1页
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文档简介

1、人类遗传谱系图中判断遗传病的方法:1。人类遗传病的类型和特点,1。常染色体遗传病,2。常染色体隐性遗传(白化Aa),2。常染色体显性遗传(指AA和AA),2。性相关遗传病,2。x相关隐性遗传,3。与y相关的遗传病。性相关遗传病:Xb的男性色盲只能由母亲传染,只能传给女儿,不能传给儿子。返祖现象:一名男性患者的母亲行为正常,但他的祖父是该疾病的患者。特点:具有返祖和交叉遗传的特点;红绿色盲遗传谱系图,xby,XbY,XbY,XbXb,特征:女性患者的父子一定生病了;红绿色盲的遗传谱系,1。x染色体隐性遗传,特点:男性患者多于女性患者;它具有返祖现象和交叉遗传的特点;女病人的父亲和儿子一定生病了。

2、(2)性相关遗传病的特点,(2)X染色体显性遗传的特点(以抗维生素D佝偻病为例):女性患者多于男性患者;xdxdxd,xdxdxd,xdy,xdy,抗维生素d佝偻病谱系图,特征:连续遗传:代代延续,即疾病代代相传。男性病人的母亲和女儿一定生病了。XDY,XDY,XDY,2,具有x染色体显性遗传,特点:女性患者多于男性患者;有连续的遗传现象;男性病人的母亲和女儿一定生病了。(2)性相关遗传病的特点;(3)与y染色体遗传(外耳道多毛症)相关的致病基因仅位于y染色体上,没有显性或隐性的区别;因此,所有患者都是男性,所有女性都是正常的;遗传特征是:父传子,子传孙,具有世代连续的现象。人类遗传病的特点概

3、述,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X隐性遗传病,X显性遗传病,Y染色体遗传病,共济失调,白化病,aa,aa,AA,世代相传,Aa,Aa,软骨发育不全,共济失调,男性和女性,女性XaXa,XAXAY男性XAY,女性疾病世代相传,患者为女性男性,女性:XaXa男性:XAY,女性疾病:XAXA,XAX男性疾病:XAX第二,人类遗传谱系图中遗传病的判断方法,第二步:判断致病基因是显性还是隐性,第三步:判断共病基因位于X。第二,人类遗传谱系图中遗传病的判断方法,第一步:确认或排除Y染色体遗传。如果谱系图中的女性都是正常的,病人都是男性,病人的父亲和儿子都是病人,那么这是一种带有Y染色体的遗传病

4、;如下图所示:如果家系中有男性和女性患者,这不是一种带有Y染色体的遗传病。第二步:确定致病基因是显性的还是隐性的。“无中生有,有隐性”,“没有显性”, 图A中的遗传病是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _步骤3:确定致病基因是否位于X染色体或常染色体(1)已被确定为隐性遗传病:如果女性患者的父亲和儿子患病,最有可能是带有X染色体的隐性遗传; 如果女性患者的父亲和儿子是正常的,那一定是常染色体

5、隐性遗传。第三步:确定引起疾病的基因是位于X染色体还是常染色体上(1)已确定为隐性遗传病:如果女性患者的父亲和儿子患病,最有可能是带有X染色体的隐性遗传;如图1所示;如果女性患者的父亲和儿子是正常的,那一定是常染色体隐性遗传。参见图2。第二,人类遗传谱系图中遗传病的判断方法,图1,图2,步骤3:确定引起疾病的基因是位于X染色体还是常染色体上(2)已确定为显性遗传病:如果男性患者的母亲和女儿患病,则最有可能是具有X染色体的显性遗传病;如图1所示;如果男性患者的母亲和女儿是正常的,那一定是一种常染色体显性遗传疾病。参见图2。第二,人类遗传谱系图中遗传病的判断方法,图1和图2,遗传病的判断公式,从无

6、到有都是隐性的,隐性遗传取决于女性疾病,而父子的疾病是相伴的。有些中学生并不占优势;显性遗传指的是男性疾病,母亲和女儿的疾病是性疾病。A、X染色体显性遗传B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传D、常染色体隐性遗传,实施例1。下图是人类遗传病的谱系图,请推测其最可能的遗传方式是(),分析思路:1。确定它是否伴有Y、3。确定它是正常的还是X染色体,2。确定它是显性的还是隐性的,B,A. X染色体显性遗传B,常染色体显性遗传C,X染色体隐性遗传D,常染色体隐性遗传,实施例2。对某一地区某一家庭的某种遗传病的调查如下。请推测最有可能的遗传模式是(),D,和不确定的判断类型。如果在系谱中没有上述特征,只能从可能性中推断:首先,如果疾病在世代之间是连续的,那么疾病很可能是显性遗传。第二,如果有明显的性别差异,男女患病率有很大差异,这种疾病很可能是一种遗传控制性染色体遗传病,这

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