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文档简介

1、第二讲人类遗传病,第二讲人类遗传病,基础知识概述实验技能巩固练习,人类遗传病,遗传病的概念:由_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _引起的先天性疾病。遗传病的类型,_ _ _ _ _ _遗传病,危害,个人的痛苦和家庭及社会的负担,监测和预防,禁止近亲繁殖,遗传咨询和产前诊断, _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _隐性、多基因、染色体、人类基因组计划和人类健康,BACK, 单基因遗传病:由_ _ _

2、_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _控制的遗传病。特征:人群发病率高,表现为家庭聚集。两对以上等位基因,21三体综合征,症状:智力低下,身体发育迟缓的患者,常表现出特殊的面容:宽眼距,斜外眼角,嘴常半开,舌常伸出嘴外,也称舌样痴呆。人口中的发病率为1/600至1/800。常染色体异常遗传病、先天性愚型和性腺发育不良(特纳综合征)是女性最常见的性染色体疾病,发病率为1/3500。染色体检查显示病人缺少一条X染

3、色体。主要外部特征:身材矮小,女性外貌,但性腺发育不良,乳房发育不全,因而无生育能力。性染色体遗传病查尔斯达尔文是生物进化论的创始人,也是一位伟大的英国科学家,他无视朋友和亲戚的建议和反对,与叔叔的女儿阿尔玛结婚了。婚后,他们生了六个孩子和四个女儿。相当多。然而,在他们的孩子中,有三个早逝,三个总是生病,三个不孕或从未结婚。他幸存的孩子没有一个在科学上取得成就,他们都是低能的。美国著名遗传学家摩根在本世纪创立了“基因”理论,他与表妹玛丽结婚后,在科学研究方面取得了杰出的成就。后人写的摩根传记说:“摩根事业的成功离不开玛丽的帮助。”但是他们的两个女儿“莫名其妙地疯了”,过早地离开了这个世界。他们

4、唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩根夫妇再也没有生过孩子。他提出:“没有血缘关系的民族之间的婚姻可以创造一个更强健的身体和智力的种族。”他喊道:“为了创造一个更聪明、更强大的种族,无论如何不要让近亲结婚。”叔婶的孙辈,开展遗传咨询,并提出防治对策和建议(如终止妊娠和产前诊断)。下表显示了四种人类遗传疾病的父母组合和优生指导。不合理的有:二、产前诊断,一。检测手段:羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、遗传诊断。检测目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(1)人类遗传病是指(2)遗传病的发病率可以通过社会调查和家庭调查得知。(3)某一遗传病的发病率(患某一遗传病的人数/被调查患某一遗传病的人

5、数)为100%,应注意:(1)以常见的_ _ _ _ _ _种遗传病为研究对象。(2)被调查人口应为_ _ _ _ _ _ _。(3)“遗传病发病率”的调查不同于“遗传方式”。单基因,足够大,遗传病的发病率,遗传病的遗传方式例1:系谱法是分析人类单基因遗传病的传统方法。通常,谱系图中必须给出的信息包括:性别,性状表达,_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _如果不考虑细胞质和Y染色体中的基因, 单基因遗

6、传病可分为四类,因为致病基因分为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。在系谱记录正确的情况下,当用系谱方法分析某些系谱时,有时会得不到准确的结论,因为系谱方法是在表现型层次上分析的,而且这些系谱记录的家系较少。因此,为了确定单一遗传疾病的遗传模式, 通常需要获得_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _亲子关系、世代数、隐性遗传

7、、X染色体和常染色体、后代个体的世代数、患有这种遗传病的几个家庭的谱系图,实施例2:抗维生素D佝偻病是一种由位于X染色体上的显性致病基因决定的遗传病,这种疾病的遗传特征之一是男性患者与女性患者结婚,她的女儿,正常的B男性患者与正常的妇女结婚,她的孩子都是正常的C女性患者与正常的男子结婚,而她的儿子,正常的女儿生病。 (2)乙型肝炎的遗传方式不可逆转。常染色体隐性遗传与X显性遗传。1.(10江苏卷)遗传工作者发现了一个有两种单基因遗传病的家庭,即甲和乙,其家系如下图所示。请回答以下问题(所有概率都用分数表示)。(3)如果II-4和II-6不携带致病基因,请根据最有可能的遗传方式进行计算。男孩(四

8、-一)患两种遗传病的概率是女孩(四-二)患两种遗传病的概率是1/1296,1/6,0,2。(10广东卷)克雅氏病是一种性染色体数目异常的疾病,一对表型正常的夫妇生下一个克雅氏病。请回答:画出家谱,并指出每个成员的基因类型(色盲等位基因由B and B代表)。母亲,第二次减数分裂,导致男孩患克雅二氏综合症,因为他的生殖细胞(填写“父亲”或“母亲”)在分裂形成配子体时没有分离染色体。克雅氏病是一种性染色体数目异常的疾病。目前,一对表型正常的夫妇生下了一个患有克雅综合征和色盲的男孩,其染色体组为44 XXY。请回答,如果上述夫妇的染色体不分离,而只出现在体细胞中,他们的孩子会有克罗恩病患者吗?他们的

9、孩子患色盲的可能性有多大?_ .基因组信息对人类疾病的诊断和治疗具有重要意义。人类基因组计划应该至少测量染色体的碱基序列。不,1/4,24,后退,3。下图显示了甲、乙类疾病的一个家系,其中之一是相关的遗传病。回答问题:请判断甲、乙疾病的遗传方式:甲疾病为常染色体隐性遗传,乙疾病为X染色体隐性遗传,(2)如果8岁和10岁结婚,他们将有甲、乙两个孩子。(3)如果7岁和9岁结婚,在出生的孩子中只患乙肝的概率是;1/12,1/12,(4)众所周知,2号个人同时患有血友病,那么请问10号是否一定患有血友病?为什么?肯定患有血友病,因为这两种致病基因都位于X染色体上。如果10号患有乙肝,他一定有血友病基因。BACK、常染色体显性、软骨发育不全

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