小儿心肌病的分类及病因研究ppt课件

1、，1，心肌病的分类及原因研究，郑州学院桥第一附属医院儿科安东。2，内容，一，小儿心肌病发病率2，心肌病的定义和分类3，小儿心肌病的定义和分类建议-ma peiran 4，小儿心肌病类型研究5，小儿心肌病的原因研究6，小儿遗传代斯心肌病的诊断线索和检查室检查7，对因基因突变引起的小儿心肌病的诊断线索和基因检查的建议。3，1，1，儿童心肌病的发生率，18岁以下儿童心肌病的年发生率估计，芬兰和澳大利亚的报告类似1.13/10万人；据Arola et al报告，芬兰儿童扩张性心肌病的年发病率为0.34/10万，患病率为2.6/10万。根据19962002年美国两个地区的调查，扩张型心肌病儿童的年发病率

2、为0.57/10万，澳大利亚为1.09/10万；国内没有关于该病发生率和流行情况的报道。4，2，心肌病的定义和分类，1 .古德温分类(心肌病，1972年)2。世界卫生组织和国际心脏病协会(WHO/ISFC)心肌病分类(1980) 3。世界卫生组织和国际心脏病协会(WHO/ISFC)心肌病分类(1995) 4。心肌病的定义和分类：AHA科学报告(2006) 5。美国心脏病协会(2006年)介绍了有关新心肌病定义和分类的专家协议。6.欧洲心脏病协会(ESC，2008)定义和分类新心肌病。5，1。提出古德温分类(心肌病，1972年)，根据心脏的解剖学、血流动力学和林爽方面，将原发(原因不明)心肌病分

3、为3种类型。充血性心肌病肥厚性心肌病肥厚性心肌病限制性心肌病，6，2。世界卫生组织和国际心脏病协会(WHO/ISFC)心肌病分类(1980)，原发性心肌病(原因不明)扩张型心肌病肥厚型心肌病肥厚型心肌病肥厚型梗阻性心肌病非梗阻性郑智薰心肌病限制型心肌病引起的心律失常性右心室心肌病未分类的心肌病，7，2。世界卫生组织和国际心脏病协会(WHO/ISFC)心肌病分类(1980)，特定心肌病感染性心肌病代谢性心肌病系统性心肌病系统性疾病家族遗传性心肌病性心肌病过敏和毒性反应。8，3。世界卫生组织和国际心脏病协会(WHO/ISFC)心肌病分类(1995)，心肌病定义：心肌疾病合并心脏功能障碍。分为原发性

4、心肌病和特定心肌病，9，3。世界卫生组织和国际心脏病协会(WHO/ISFC)心肌病分类(1995)；以病理生理学或病因/病因为基础的原发性心肌病(DCM):左心室或双心室扩张和收缩障碍；肥厚型心肌病(HCM):左心室或双心室肥大，经常不对称不对称和室间隔缺损，心室顺应性降低，心室充电障碍；限制型心肌病(RCM):特点是一侧或两侧心室充电限制和舒张容量减少，收缩正常。致心律失常右心室心肌病(ARVC):右心室进行性纤维脂肪变化；未分类心肌病(UCM):与上述类型不一致的心肌病(如心内膜弹性纤维增生、左心室心肌梗塞等)。10，3。世界卫生组织和国际心脏病协会(WHO/ISFC)心肌病分类(1995

5、)，特定心肌病(WHO/ISFC，1995)的定义：病因明确或有特定系统疾病的心肌病。缺血性心肌病、瓣膜心肌病、高血压心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、内分泌心肌病、全身疾病(结缔组织疾病等)、神经肌肉疾病、过敏和中毒反应、围产期心肌病等。11，4。心肌病的定义和分类：AHA科学报告(2006)，心肌病仅限于部分(次要)心肌疾病，包括心肌机械和/或心脏活动障碍，经常伴随不适当的心室肥大或扩张。心脏瓣膜病、高血压、先天性心脏病、冠心病、心血管病等心肌病发生的心肌病理变化排除在心肌病之外。12，5。美国心脏学会(2006)介绍了有关新心肌病定义和分类的专家协议。心肌病是一组异质型心肌病，伴有心肌

6、机械和/或原发性心电图活动障碍。根据包括器官在内的病变，可以分类如下：(1) 1)原发性心肌病限制心肌，或主要包括心肌。单独或混合引起的心肌病遗传、郑智薰遗传和后天原因的一般原因趋于明确。(2)继发性心肌病是全身疾病的一部分，通常有治疗原病的明确原因。13，5。美国心脏学会(2006)介绍了有关新心肌病定义和分类的专家协议。(1) 1)原发性心肌病遗传性心肌病混合心肌病(遗传性和郑智薰遗传性因素)获得性心肌病，14，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。遗传性心肌病是肥厚型心肌病引起的心律失常性右心室心肌病左心室心肌致密化不全糖原储存症(Danon病，PRKA

7、G2缺陷)线粒体心肌病传导系统疾病(Lenegre病)心脏离子通道病。15，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。包括混合心肌病(遗传性和郑智薰遗传性因素):扩张型心肌病限制型心肌病，16，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。获得性心肌病炎症性心肌病(心肌炎)压力心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病胰岛素依赖糖尿病母亲婴儿。17，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。(2)继发性心肌病侵袭性心肌病累积性疾病中毒性疾病心内膜炎性疾病(肉芽肿性)内分泌疾病深度综合征神经根/神经系统疾病营

8、养不良疾病自身免疫疾病/结缔组织疾病电解质紊乱肿瘤治疗并发症。18，5。美国心脏病协会(2006年)介绍了有关新心肌病定义和分类的专家协议。侵袭性心肌病心肌细胞间(细胞外)异常物质沉积淀粉样变性Gaucher病(遗传性)Hurler病(遗传性)Hunter病(遗传性)，19，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。赤星病心肌细胞内异常物质沉积血红蛋白沉积病Fabry病(遗传性)糖原储存病(类型II，Pompe病) (遗传性)nieman-Pick病(遗传性)，20，5。美国心脏病学会(2006年)就新心肌病的定义和分类提出了专家协议。毒性疾病药物重金属化学物质，

9、21，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。心内膜病心内膜纤维化嗜酸细胞症。22，5。美国心脏病协会(2006年)就新心肌病的定义和分类提出了专家协议。炎症性疾病(肉芽肿性)肉瘤样疾病，23，5。美国心脏学会(2006)介绍了有关新心肌病定义和分类的专家协议。内分泌疾病，糖尿病(遗传性)，甲状腺功能亢进，甲状腺功能减退症，甲状旁腺功能亢进，嗜铬细胞瘤，末端肥大症。24，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。深度综合征(遗传性)Noonan综合征斑疹伤寒。25，5。美国心脏学会(2006)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。

10、神经根性/神经根性疾病(遗传性)Friedreich遗传性运动异常肌营养不良Emery-Dreifuss肌营养不良强直性肌营养不良神经纤维瘤病结节性硬化。26，5。美国心脏病学会(2006)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。，营养缺乏症脚气病(维生素B1缺乏)白血病(维生素PP缺乏)坏血病硒缺乏肉碱缺乏儿童恶性营养不良(因蛋白质缺乏)，27，5。美国心脏病协会(2006)就新心肌病的定义和分类提出了专家协议。自身免疫病/结缔组织病系统性红斑狼疮皮肌炎风湿性关节炎硬皮病结节性多动脉炎。28，5。美国心脏病协会(2006年)发表了关于新心肌病定义和分类的专家协议。电解质紊乱，29，5。美国心

11、脏学会(2006)介绍了有关新心肌病定义和分类的专家协议。肿瘤治疗并发症蒽环类抗生素：阿霉素、红霉素环磷酰胺放疗、30，6。欧洲心脏学会(ESC，2008)是心肌病的新定义和分类，心肌病是心肌结构和功能异常的心肌病。基于WHO/ISFC(1995年)分类，进一步分为家庭/遗传性(包括不明确的基因缺陷和明显的基因突变的疾病亚型)和非家族非典型性(包括特殊性和确定性病因的疾病亚型)。此分类不使用主要和次要心肌病，也不包括离子通道疾病和导电疾病。31，6。欧洲心脏病协会(ESC，2008)提出了新心肌病的定义和分类。32，3，儿童心肌病的定义和分类建议- ma peiran，EFE。33，3，儿童心

12、肌病的定义和分类建议-ma peiran，5个相同基因突变对心肌病可能引起其他心肌病(1)和；(2)同一心肌病可由其他基因突变引起。(3)同一心肌病的心脏解剖学变化不同。(4)同一疾病可引起不同的心肌解剖学变化。(5)同一心脏解剖学变化可能由其他疾病引起。34，4，对儿童心肌病类型的研究，美国两个地区调查(18岁，确诊期1996-1999，467例)DCM 51% HCM 42%其他3%未指定4%，35，4，小儿心肌病分类研究，澳大利亚调查(10岁，调查时间1987-1996年，(314例)DCM 58.6% HCM 25.5% RCM 2.5% unclassified 13.4，36，4，

13、儿童心肌病分类研究，芬兰调查(20岁，诊断时间1980-1991年，118例)DCM 52% HCM 37% RCM 5% arvc 2.5% unclassified 2，37，4，儿童心肌病分类研究，韩国调查(15岁，诊断时间1998-2006年，277例)DCM 66.4% HCM 23.5% RCM 6.5% other 3.6%(离子通道疾病，277例)，38，4，儿童心肌病分类研究，日本调查(19岁，诊断时间1999年前，277例)DCM 29.9% HCM 66.5% RCM 3.6% ARVC(未调查)。39，5，儿童心肌病原因研究，Jeffrey AT等美国新英格兰、中西南部

14、调查的原发性扩张型心肌病只有34%能找到原因。其中心肌炎可能是16%神经根疾病，9%家族性扩张型心肌病，5%先天性代斯障碍，1% 3%畸形综合征中1%的原因可能是无症状心肌炎。40，5，对小儿心肌病原因的研究，Anna等报道称，家族性心肌病、先天性代斯缺陷及基因异常导致的DCM心肌炎39.5%是独立发生或全身多器官侵犯的征兆之一。41，5，儿童心肌病的原因研究，Colan等对美国和加拿大的调查，肥厚型心肌病初发74.2%神经肌肉疾病7.5%先天性代斯缺陷8.7%，畸形综合征9.0%左右。42，5，儿童心肌病原因研究，詹谨玮W. den field，Et all。division of pedi

15、atric cardiology，Texas childrens hospital . patient records from 1967 to 1994.12 cases of restrictive cardioyopathy hypertry，43，5，小儿心肌病的原因研究，柳永，元月，张英兰。首都医科大学附属北京儿童医院内和过去11年我院30名RCM的原因尚不清楚。可能与心内膜感染病毒及自身免疫有关。44，6，儿童遗传代谢心肌病的诊断线索及检查室检查，病史有昏迷、痉挛、发育迟缓、哺乳障碍、肌病、肝病、反复感染等多系统功能障碍症状。要怀疑代谢性缺陷。儿童心肌病是骨骼肌侵犯的重要线索，运动

16、发育迟缓，肌力下降，老年儿童可能伴有肌肉痛、横纹肌溶解、肌红蛋白尿。45，6，儿童遗传代斯心肌病的诊断线索和实验室检查，儿童心肌病伴肝扩大和肝酶升高，往往是糖原积累症或脂肪酸代斯异常的重要线索；有线粒体病的儿童心肌病(精神发育落后，矮小，有抽搐，运动障碍，或急性慢性脑病)需要考虑线粒体病。46、6、小儿遗传代斯心肌病的诊断线索和检查室检查，小儿心肌病及明显的肝脾肿大应考虑感谢；如果有特殊的脸(粗糙的角膜混浊)和骨骼系统(关节僵硬/活动受限)，就应该考虑无多糖病。47，6，儿童遗传代斯心肌病的诊断线索和实验室检查，血糖血乳酸血气分析酮肝和肾功能心肌酶等。48，6，儿童遗传代斯心肌病的诊断线索及检查室检查结果发现低血糖症、阴离子间隙增加酸症、高血氨、酮症、肝酶增加或CK增加等；要怀疑代谢性缺陷病。49，6，小儿遗传代斯心肌病的诊断线索和检查室检查，马歇斯坦匹斯质谱(MSMS)检查(血游