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文档简介

1、家族性腺瘤性息肉病Familial adenomatous polyposisFAP,1,.,主要内容,2,.,主要内容,3,.,家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征。目前观点认为主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致，其位于5q2122。,4,.,5,.,主要内容,6,.,一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤,7,.,表1 FAP分型,8,.,一、结肠表现 严重型

2、、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤,9,.,10,.,11,.,主要内容,12,.,13,.,一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术,适应症：直肠息肉较少者 优点：手术操作简单，术后肛门功能保持完整，具有良好的排便功能，且无性功能障碍，手术并发症少，易被患者接受。 缺点：需对残留直肠病变进行再处理肠镜，需定期复查肠镜，不能避免癌变；再次手术,14,.,二、全结直肠切除、末端回肠造口术,适应症：直肠下端病变，易发展成侵袭性癌，无法保留肛门者 优点：

3、治疗彻底 缺点：功能效果差，影响性功能，发生瘘口狭窄及切口疝等并发症,15,.,三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术,优点：切除全部大肠粘膜，杜绝息肉再生，防止癌变，同时保留了控制排便括约肌的作用，保留性功能 缺点：并发症多吻合口瘘、盆腔感染、吻合口裂开、狭窄，排便次数增多及腹泻等,16,.,小结：FAP有效治疗手段是外科手术治疗，但究竟采取何种术式，不能一概而论，三种术式各有不同的特点，在选择时既要保证术后肠道功能正常，还要考虑术后直肠腺瘤的再生，息肉癌变及患者意愿和生活质量。,17,.,主要内容,18,.,舒林酸：NSAIDs（COX-2抑制剂） 舒林酸的长期维持治疗可使FAP

4、患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。,19,.,机制： 舒林酸NSAIDs（COX-2抑制剂） 抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增殖和肿瘤增长,增殖途径？,20,.,21,.,22,.,在维持治疗期间，患者肠道内的息肉数目基本稳定在原有消退水平。少量残留腺瘤大小亦较用药前有明显减小、异型程度下降。 管状腺瘤所占比例增加，绒毛管状腺瘤的比例下降舒林酸可以影响FAP患者结直肠腺瘤的类型。,23,.,患者在将舒林酸减量后发生结肠癌，提示腺瘤的消退作用与舒林酸的剂量有关。剂量过小无效，从而导致腺瘤复发、癌变。 舒林酸对腺瘤的抑制是暂时的，可逆的。患者仍需定期复查肠镜，早期发现结直肠癌。,24,.

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