遗传病和人类健康.ppt

1、小测试，能看到里面的图形或数字吗？正常看起来应该是“牛”的图形，如果看到“鹿”，可能是色盲或色弱。红色、绿色、蓝色色盲中的红色盲人可以读，绿色盲人可以读，但是红色、绿色弱者，首脑可以读26个单词。正常人能读，红色和绿色缩写读5，整体颜色缩写不能完全读上面两个单词。红色、绿色、蓝色的缩写大部分可以读，而全色缩写和正常大部分不能读。第20章生物的遗传和变异，第6节遗传病和人类健康，近年来医疗技术的发展和医学卫生状况的改善，人类传染性疾病已经得到控制，但人类遗传病的发病率和死亡率呈逐年上升的趋势，遗传病已经成为威胁人类健康的重要因素！几种常见的遗传病，唇裂，术前，术后，唇裂是顾颉刚颌面部常见的先天性

2、畸形。许多实验研究和流行病学调查结果表明，这可能是由于多种因素的影响，而不是单个因素的影响。遗传学研究还认为，唇裂属于多基因遗传性疾病。白化病、白化病、皮肤和附属色素不足的遗传病。以前，全身性白化病和局部性白化病两种最常见。病人的皮肤是白色，头发是银白色或浅黄色。虹膜呈浅红色或浅灰色，半透明，瞳孔浅红色，视网膜没有色素，害羞的光，眼球震颤，视力下降；患者对阳光敏感，晒太阳会使皮肤增厚，引发鳞状上皮癌。白化病的发病率是因为黑色素代斯障碍。苯丙酮尿症、苯丙酮尿症和苯丙酮尿症是父母有这种病的基因，但没有症状的遗传病。我国发病率约为1/16500。进入人体的苯丙氨酸不能对人体代谢，因此尿液中排出了大量

3、的苯丙氨酸等代谢产物，尿液中有特殊的老鼠尿味，被称为苯丙酮尿症。苯丙氨酸代斯以上缺乏黑色素合成，儿童的头发、皮肤、眼虹膜颜色变浅。先天优势型，先天优势型，先天优势型是诱发先天痴呆的最常见常染色体三信号之一。21号染色体比正常人多出了一条，被称为21号染色体三体合成。“天生的傻瓜”通常是中等程度的精神障碍。它有独特的脸和身体畸形，包括小脑袋、枕头扁平、厚项目、小眼睛裂、外斜、内向深、宽眼睛距离、鞍鼻、上口半开、舌、短手指粗、掌纹、手指内弯等。抗维生素佝偻病，抗维生素佝偻病，抗维生素d佝偻病是一种遗传性疾病，由位于x染色体的显性致病基因控制。患者因磷，钙吸收不良引起骨骼发育障碍。患者通常表现为x型

4、(或0型)腿、骨发育畸形(如鸡胸)、慢生长等症状。更多的手指，他们如何给社会创造更多的财富？他们怎样提高生活质量？第一，什么是遗传病？与郑智薰遗传病有什么不同？艾滋病可以通过母亲传给婴儿。这是遗传病吗？遗传病特点：(1)遗传物质的变化。(2)生殖细胞可在家庭内传递。(3)患者家庭出现了一定的发病率。遗传病是由遗传物质的变化引起的疾病。致病基因可以由配偶在家人之间传递，因此患者家庭中经常出现一定的发病率。一般分为单一遗传病、多重遗传病、染色体异常遗传病三类。遗传病的概念，(a)单一遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。主要是其他单个遗传病：先天性聋哑，短指(脚趾)病，抗维生素佝偻病，苯丙酮尿症，软

5、骨发育不全，白化病，进行性肌营养不良，单个遗传疾病讨论：1，常染色体一对a是致病基因，a是正常基因。a _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ aa _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ aab是致病基因b是正常基因。具有以下基因型的人的表型怎么样？bb _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ bb _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ bb男人容易生病，还是女人容易生病？如果致病基因在y染色体上呢？1，致病基因可以是显性基因，也可以是隐性基因。2，致病基因可能在相染色体上，也可能在

6、性染色体上。显性基因遗传病：重泰星(病父母可以生病的孩子)隐性基因遗传病：重泰星(无病父母也可以生病的孩子)，(2)多元遗传病：由多对等位基因控制。经常显示家庭聚集现象，更容易受环境影响。唇裂(一般称为兔唇)、无头、原发性高血压、青少年型糖尿病等更为常见。唇裂，(3)染色体异常遗传病：患者大部分寿命短，甚至在胚胎发生时因死亡而流产。21三体积后群(先天性右型)和特纳综合征(性腺发育不良)更常见。性腺发育不良，先天优势型，第二，我国遗传病的发病情况和危害，第一，我国遗传发病情况：据统计，我国人口的1/5 1/4有遗骸轻重不同的遗传病！其中单个遗传病约为3%-5%，多种遗传病约为15%-20%，染

7、色体异常遗传病约为0.5%-1%。在每年刚出生的孩子中，大约有1.3%的先天缺陷的孩子中，超过70%是遗传因素所致。自然流产的孩子中，约有百分之50是染色体异常引起的！我们人口中，21、3、患有滞后军的人超过100万2，遗传病的危险：危害人类健康，降低人口质量；给患者自己、家人、社会带来严重的经济负担和精神负担。一些精神病患者危害社会治安。达尔文，达尔文和他的堂兄艾玛从小就有进安镇的爱和深厚的感情，从单恋变成三个，但六个孩子中有三个中途夭折，另外三个终生不育。当时的达尔文也不知道为什么，读了科学家的悲剧，教科书P115，1，种族学家摩根的爱之花为什么会产生痛苦的结果？提示：他和堂兄的恋爱，由婚

8、姻抚养的三个孩子，两个女儿都死于“莫明惊人的遗传病”。唯一幸存的男孩是得了痴呆的孩子。2，摩根有限终身婚姻给人们的启示是什么？提示：不能在宗族内与近亲结婚。3，近亲结婚年大，近亲结婚意味着两个人一起过了好几代祖先。近亲结婚是指在三代内有共同祖先的男女婚姻。新婚姻法规定，禁止“直系血亲和三代内旁系血亲”，或医学上认为不应结婚的患病男女结婚。为什么要禁止近亲结婚？血缘关系密切的情侣很有可能从共同的祖先那里得到相同的致病基因，其中有些遗传疾病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇携带的隐性致病基因可能同时传给子女，隐性遗传病的发生率大大提高。祖父母，外祖父母，婶婶的曾孙，叔母的孙子，叔母的孩子，你认为他们

9、是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？讨论：第四，预防遗传病的措施，第一，禁止近亲结婚：遗传咨询：促进生育：产前诊断，遗传咨询，案例例：一名女性天生就生了傻孩子，现在生孩子害怕再次怀孕，再生等疾病。咨询建议：该患者首先要确认儿童的核型是否为21三体性。如果确定核型为47，XX(XY)，21，则复发危险为165011000。该女性到了32岁，复发史将增加到1100 (6至10倍)。此时，应该指示那个女性做绒毛，羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例2两对新婚夫妇因女方患病，智力原因，害怕日后分娩，向儿童咨询。建议：这种病是常染色体显性遗传，如果其中一个病童父母病了，所有胎儿的发病风险高，复发的风险高。

10、不可靠的产前诊断方法不能生育。提出预防措施，健康的夫妇现在听说他们想有孩子，色盲被后代遗传，他们害怕自己的孩子继承这种疾病，不知道如何是好，所以问你的意见，作为遗传咨询医生，你会怎么办？案例研究，产前诊断，羊水穿刺染色体正常b型超声胚胎是否畸形，方法：思考：产前诊断结果如果胚胎有缺陷或染色体异常？选择性流产终止了怀孕，国家计数委员会和卫生部2000年正式启动了“出生缺陷干预项目”，环境污染是遗传疾病发病率上升的主要原因。放射性污染、化学污染，为什么遗传病发病率持续上升的趋势，放学后阅读：傻皇帝晋武帝司马炎，姨表兄妹结婚生苦司马振(2594306年)的父亲秦皇帝司马炎和曾祖父司马懿，伯祖司马师，

11、爷爷司马昭都是玩权术的专家。司马昭为了巩固自己的支配地位，将儿子司马炎和姨妈堂兄结婚，在职业中加入亲家，扩大实力等一系列对策。不料这是个馊主意！司马炎娶了姨表亲后，儿子司马迁是傻瓜。太子司马漠不关心，什么都不能理解，司马炎仍然不听大臣的劝告，坚持自己的接班人。司马懿的心接着说是真惠制。他连一个国家政事都控制不了，但说了不少笑话。有一次，他带着泰洙在御花园玩，听到一群癞蛤蟆在哭，就问旁边的泰官。“这里的小东市是为了官府，还是为了个人？”奇境的泰感认真地说。“在官邸是为了官价，在四肢是为了个人。”惠帝好像明白了，点了点头。某年各地发生饥荒，百姓饿死了很多。惠帝问大臣：“为什么好端端的人会饿死？他说

12、：“没有粮食。惠泽突然问道：“没有食物，为什么不叫我多吃秀美呢？”西晋后，低能儿傻瓜皇帝，大权旁落，于是八王混战的情况。最后，东海王毒死了司马懿，另立了新皇帝。这个傻瓜皇帝死得这么蠢。如果科学家没有追踪到19世纪英国著名女王维多利亚实际上是可怕的“血友病”基因携带者，那么没有人会知道欧洲祖母宋茜女王的悲剧。宋茜皇后一生生了4个儿子和5个女儿。长子是血友病患者，年轻时练习骑马射箭，皮肤流血身亡。她的一个女儿嫁给了瑞典王室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，死于皮肤损伤。女王的另一个女儿嫁给了西班牙巴本王室，结果巴本家族出现了血友病。皇后的一个孙女嫁给了皇帝沙皇尼古拉二世，生了儿子，还得了严重的血友病。血友病患者的特点是，任何“创伤性出血”都可能引起无法阻止的严重出血。，家庭调查，在广州某地区，李某经历的不幸被诊断为儿子出生后3个月患有地中海贫血，每5天要给医院献一次血，以挽救孩子的生命。医疗费是每月2000多韩元。但是如果不输血，孩子不到5岁就会死于严重贫血。使李某后悔晚了，只是因为一时疏忽，在怀疑和担心孩子会患上地中海贫