遗传与人类健康ppt课件

1、.1，遗传和人类健康，2、教育要求1、了解健康和疾病的遗传学基础；2、掌握遗传病的类型及其遗传特征，3、了解遗传病和优生的相关知识。遗传学GENETICS，3、第一节健康和疾病的遗传基础1、人类遗传学和优生1健康和疾病的遗传基础健康和疾病具有遗传基础，基因是外部环境和综合效应的结果。遗传学GENETICS，4，1.1疾病的遗传因子和环境因子的生物是“新陈代谢”，即生物从周围环境中获取养分，并将该营养素转化为自己可用的各种物质和能量，裴珉姬、生长、持续生命。独特的新陈代谢方式取决于生物独特的遗传结构。健康：由人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境平衡。这是狭义的健康生理学和健康。广义健康应

2、包括心理健康。疾病：遗传结构的变化或环境因素的变化打破了新陈代谢方式和周围环境的平衡。遗传学GENETICS，5，1.2先天性疾病先天性疾病是婴儿出生时出现临床症状的疾病。相当多的遗传病是先天性疾病，但不是所有的先天性疾病都是遗传病。先天梅毒、先天艾滋病、孕期特定微生物引起的感染或药物的影响等。反而还有不显示先天的遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈病(1560岁的发病年龄)，在特定年龄以后才会发病。1.3家族性疾病遗传性疾病往往具有家族性。但是不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都有家族性。遗传学GENETICS，6，2遗传学的基本定律2.1遗传学的三大定律分离法，自由组合法，连锁遗传法。

3、见第2-3章)，遗传学GENETICS，7，3。遗传病的类型和遗传特征根据遗传病的发病因素，可以分为染色体疾病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病。3.1染色体遗传病是指染色体数目的变化或结构扭曲引起的疾病。这种疾病的后果往往更严重。染色体病除了平衡易位，一般不会在家里转移。也就是说，不会以家族性出现。因为减数分裂异常是有原因的。遗传学GENETICS，8，(1) 21三体综合征：约1/650的发病率。林爽方面是扁平的脸，短发，低鼻子，鼻尖，斜耳朵，小眼睛，宽眼睛，大舌头，嘴巴经常张开，流口水，先天性心脏病，智力障碍，总是一致的。发病因素主要与母亲怀孕年龄相关，35岁以上孕妇的发病率大

4、幅度增加。(2)猫名综合征(5p-综合征):5号染色体短臂缺失是原因。利率约为1/50000，男女比例约为1: 2。猫的名字包括哭声、小脑袋、智力低下、耳朵低、斜视、眼睛宽阔等、先天性心脏病、遗传学GENETICS、9，遗传学GENETICS，21三体综合征核型，10，遗传学GENETICS，21三体，16岁，1岁女孩。11，遗传学GENETICS，5p-病人和一些核型，看起来聪明，但实际上智力低。12，(3)Klinefelter综合征：核型47，XXI。外貌男性，但睾丸不完全或隐睾，乳房发育，体毛和胡须稀少。气质的姿态女性化，体质虚弱，不孕。遗传学GENETICS，13，遗传学GENETI

5、CS，Klinefelter综合征患者。14，(4)特纳综合征：核型45，XO。外貌女性，身材短，胳膊外翻，原发绝经，卵巢萎缩，乳腺不发育，性器官发育不良，不孕。遗传学GENETICS，15，遗传学genetics，特纳综合征患者。16，(5)马丁-贝尔综合征(脆性x染色体智障综合征):染色体有脆弱的部位，脆弱的部位。这个断裂不是完全的断裂(否则就会亏损)，而是形成裂缝(缺口)。易碎部位可以在很多染色体上发现，但目前只在x染色体上发现易碎骨折对健康有害。Xq27.3的x染色体脆性部分。利率是1/500 1/700。临床上智力障碍(IQ050)，大睾丸，大耳朵，长脸。这是x-linked遗传病，

6、因此男性的发病率很高。遗传学GENETICS，17，遗传学genetics，18，遗传学GENETICS，马丁-贝尔综合征。19，3.2单基因病单基因病是单基因突变引起的遗传病。孟德尔式遗传下的单一遗传病。常染色体显性基因(AD):目前已知有3711种，遗传特征如下：(1)涉及男女，不论性别。(2)每一代代呈连续垂直分布。(3)患者大部分是混血儿，所以父母中的一方生病，子女0.5的概率生病，父母双方生病，子女0.75的概率生病。4)如果父母都正常，孩子一般不会生病(除非是新的突变)。(。遗传学GENETICS，20，一般AD遗传疾病为(1)亨廷顿舞蹈病：发病年龄1560岁(峰值为30 45岁)

7、。表现为舞蹈等自主运动，无法调节的肌肉痉挛，写作等动作，智力障碍等。(2)马凡综合征：也称为蜘蛛脚等指病，患者骨骼发育畸形会破坏心血管和眼睛。肾细长，四肢长，双臂比肾长，头骨细长，鸡胸或漏斗胸的林爽表现。眼球损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障等。心血管系统会出现破裂的主动脉瘤，可能会死亡。遗传学GENETICS，21，Marfan综合征，蜘蛛脚之类的手指，鸡胸，脊椎畸形。遗传学GENETICS，22，常染色体隐性遗传病(AR): 1631种。主要遗传特征如下。(1)男女都可能发病，概率相同。(2)患者是隐性纯良。一般来说，父母表现形式正常。(3)各代无连续分布，主要分布或世代间遗传(同胞内

8、水平分布不同于AD)。(3)如果患者徐璐结婚，其子代都与患者AD不同。(4)常见的AR遗传病包括白化病、镰状细胞贫血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化遗传病。遗传学GENETICS，23，血红蛋白疾病是镰刀型细胞贫血等结构变化(链中的第六个氨基酸从Glu突变到Val)，以及肽链的相对缺乏。根据缺乏的肽链，分为地中海贫血和地中海贫血两种。严重的地中海贫血在大部分红细胞释放到循环前发生变形，对血液有重大影响。皮质变薄会产生病理性骨折，影响面部骨骼和头骨的变形。肝脏和脾脏也大大增加，成为红细胞再生的另一个地方。如果不治疗，通常在10岁之前死于贫血、弱点和感染。遗传学GENETICS，24，遗传学GEN

9、ETICS，镰刀形细胞贫血症，正常红细胞，Glu突变Val。25，18个月，不治疗，肝脾输血治疗，外貌基本正常，遗传学GENETICS，26，X-连锁性显性遗传病(XD): x-连锁性遗传病(XD和XR)，已知有368种。XD的遗传特征包括：(1)与AD相同，每一代都有侵犯者，世代相传。(2)在性别方面，女性比男性多(约2: 1)，但男性出现比女性更严重的症状的原因是女性是杂居者，男性是半合伙者。(。遗传学GENETICS，27，3)女性患者的子女各受0.5的概率影响，而男性患者只涉及女儿，儿子不受AD的影响。常见的XD遗传病包括抗vit D佝偻病、高氨血症I型。抗Vit D佝偻病：肾小管因磷

10、酸盐再吸收障碍降低，影响骨骼钙化，下肢弯曲到o型腿，牙齿发育不良等类似于Vit D缺乏的症状，但Vit D治疗无效。遗传学GENETICS，28，X链隐性遗传病(xr): xr遗传病的主要遗传特征是与性别相关，男性是半结合者，因此男性的发病率比女性高很多。指交叉遗传和世代间遗传(或斜遗传)的特性。，遗传学GENETICS，29，典型的XR为：(1)红-绿色盲：色盲分为全色盲和红-绿色盲，整体色盲一般认为是AR，红-绿色盲为XR。(2)血友病：血友病a缺少VIII因子，血友病b缺少IX因子，两者都是XR，其他血友病属于AR。(3)肌营养不良：贝克和杜尚两种。主要影响腰带和臀部肌肉的发育，孩子们走

11、得晚，左右摇晃，最后的肌肉组织被结缔组织取代，发病10年前20岁以上躺在病床上。遗传学GENETICS，30，遗传学GENETICS，31，红绿色色盲，遗传学GENETICS，32，Y连锁遗传病：目前已知的Y连锁遗传病只有10多种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限制性遗传。也就是说，只传给男人，父亲传给儿子。注意和边际遗传之间的差异。的区别。遗传学GENETICS，33，Y染色体上最重要的基因是Y短臂上的SRY(sex-determing region of the Y)基因。据悉，该基因也是根据性别决定的主要基因，目前SRY基因编码由转录因子223氨基酸组成的多肽。发现部分性器官型的人，例如XX

12、男性和XY女性，因为y染色体的短臂容易位于特定的常染色体上，所以有SRY基因，后者因为y染色体的短臂脱落，没有SRY基因。也有由SRY基因点突变引起的患者。遗传学GENETICS，34，3.3多基因遗传病多基因遗传也称为数量特性遗传。人类有很多常见的疾病，例如哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、2型糖尿病、冠心病、癫痫和动脉硬化。许多先天畸形，如唇裂、腭裂、无脑、脊柱裂、先天性心脏病，都表现为多遗传现象。多基因遗传具有一定的家族凝聚力，但不符合孟德尔式遗传的基因和环境相互作用的结果。这种疾病通常在普通人口中的发病率约为1%，而患者一级亲属的发病率可达1%。近亲交配多遗传病的发病率明显高

13、于随机婚姻。遗传学GENETICS，35，精神分裂症第一次复发的危险，遗传基因。36，唇裂(腭裂)发病率的谱系研究，遗传学GENETICS，37，双侧唇裂，单侧唇裂，遗传学基因组学。38，肿瘤的遗传：大部分是环境因子和遗传因子共同作用的结果，具有多基因特性，但少量肿瘤表现为孟德尔型遗传的单基因病。视网膜母细胞瘤：这种病约35%是遗传型(A D)。致病基因Rb位于13q14，是抑癌基因。Wilms肿瘤：是婴儿期需要很长时间的肾脏恶性肿瘤。基因型、散发性、染色体缺失型、基因型(AD)约占38%。遗传学GENETICS，39，4。遗传病和优生遗传病的诊断是任何疾病中疾病防治的第一个明确的诊断，遗传病

14、也不例外。遗传病的诊断包括淋病诊断、症状前诊断、产前诊断。(1)淋病诊断：是在遗传病出现临床症状后形成的诊断。诊断方法除了依靠常规的病史、症状和体征外，还依赖于遗传疾病的特殊诊断方法，如系谱分析、染色体分析(核型分析和古濑车站设置分析)、酶和蛋白质的生化分析、DNA分析等。遗传学GENETICS，40，(2)预症状诊断：在出现林爽症状之前执行的诊断。主要用于特定发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家谱调查和系谱分析，以及各种临床检查和检查，但目前只有DNA检查才能确定诊断方法。(3)产前诊断：产前诊断。目前大部分遗传病还没有有效的治疗方法，因此在孩子出生前做出明确的诊断，必要时通过堕胎或诱导

15、刘涛终止怀孕，避免孩子出生。对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要意义。，遗传学GENETICS，41，产前诊断对象：(1)其中一对夫妇有染色体异常或有染色体异常的孩子的孕妇。(2)35岁以上的高龄产妇。(3)其中一对夫妇是开放的神经管畸形或生了这样的孩子的孕妇。(4)其中一对夫妇有天生的代斯缺陷，或生了这样的孩子的孕妇。(。(5) X-连锁遗传病基因携带者孕妇。(6)原因不明的习惯性流产的孕妇。羊水过多的孕妇。(8)其中一对夫妇是有致畸因素接触史的孕妇。(9)有遗传病家族史，近亲结婚的孕妇。遗传学GENETICS，42，产前诊断的主要方法是通过羊膜穿刺及绒毛取样等进行羊水和羊水细胞、绒

16、毛膜细胞的核型分析或DNA分析。产前诊断抽样方法(1)郑智薰侵入方法a，母亲血清或尿液分析b，超声检查c，x线检查(2)浸润性方法a，羊膜穿刺b，脐带穿刺c，绒毛取样d，胎儿经检查e，羊水血管造影，遗传GENETICS，43，遗传基因，44，遗传学GENETICS，45，2。预防遗传病包括第一次预防和第二次预防。前者是理想基因型出现之前(出生前)的预防，后者是指个人出现临床症状之前(发病前)的预防。1、遗传病的普查和登记遗传病的普查是为了了解特定地区(或人口)存在的遗传病的疾病、发病率、遗传方式、遗传异质性等。人口普查要以年龄、职业、生活环境(农村、城市)等为代表。遗传学GENETICS，46，注册时至少需要个人背景信息：年龄、性别、名字、民族、原产地、身高、体重等准确而全面的要求。疾病名称、发病年龄、症状、检查手段等。发育史：出生时父母的年龄、近交与否、怀孕时是否正常、出生时是否正常等。婚姻和生育的历史：包括配偶的背景信息和生育状态，后代健康状态等。亲属健康状况：一级、二级、三级等尽可能多的亲属健康状况。系谱生成，遗传学GEN