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文档简介
1、近年来,随着医疗技术的发展和医疗卫生的改善,人类遗传病的发病率和死亡率呈逐年上升的趋势,遗传病是威胁人类健康的重要因素!第三节人类遗传病,人类遗传病是指遗传物质变化引起的人类疾病。单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,单基因病,等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体:软骨发育不全症,x染色体:抗维生素d佝病,隐性遗传病,常染色体:白化,苯丙酮尿症头发黄,肤色浅,虹膜浅黄色,痉挛,尿液有“真菌”的臭味。苯丙氨酸、酪氨酸、黑色素、丙酮酸、哌替啶酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成多种损伤。地中海贫血(经常,隐藏),广州番禺的这位女士是不幸的女性。儿子出生3个月后,被诊断出患有地中海
2、贫血。每5天去医院输血一次,治疗费每月2000多韩元。但是如果不输血,孩子不到5岁就会死于严重贫血。使李某晚些时候后悔的是没有产前诊断的儿子出生后,天生的重症贫血孩子。李某在经济上也处于压倒性的状态,流着眼泪对记者说:可能要放弃孩子的治疗。真正的故事,这种疾病大部分发生在贫血和虚弱,腹部肿块出现的时候。发育迟缓等重症的多生长发育不良往往在成年之前死亡。2,多元遗传病,多大基因支配的人类遗传病,唇裂,原发性高血压,青少年型糖尿病等,唇裂,无脑,3,染色体疾病,染色体数目或结构异常的遗传病,名为“猫”的综合症,21 3后群,性腺发育,先天性右型(21三体),性腺发育不良(女性),摘要:1,单遗传病
3、,伴y:外耳道多毛症,x隐藏:红绿色色盲,血友病,进行性肌营养不良,x线:(1)苯基丙酮尿症a .尚县(2)21酸体综合征b .尚在(3)抗维生素D佝病C.X现象(4)软骨发育不全D.X隐性(5)进行性肌营养不良e .多重遗传病(6)青少年,4,遗传病的危害,1,我国遗传病患者占总人口的比例:20%-25% 2,新生儿遗传缺陷约1.3% 3,自然流产中约50%诱发染色体异常!我们人口中有21三体综合征的人超过100万人。5,每年仅染色体异常就发生52万次自发性流产。我国遗传性发病现象:危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是遗传病发病率上升的主要原因。质量负担,1985年四川省调查部分数据,5,
4、优生措施,1,禁止近亲结婚(最简单有效的方法),2,遗传咨询(主要手段),3,“适龄生育”(2429岁最佳方法),4概念:采取措施,每个家庭生一个健康的孩子:我国婚姻法规定,直系血亲和第三代内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和堂兄艾玛有6个孩子,3个死了,3个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚,遗传咨询内容和阶段-,建议,检查,了解病史,分析遗传疾病的传播方式,推断后代的致病性,抗维生素d佝病(x上显性遗传)的男人(XHY)与正常女人XhXh结婚,患有疾病也就是说,晚育会增加体内累积的诱变因素,因此生下生病孩子的危险也相应增加。适龄分娩2429岁,促进适龄分娩,产前诊断,可诊断疾病:染色体疾病先
5、天性畸形先天性代斯缺陷病相关遗传疾病,检查手段:1,羊水检测2,b超声检测3,孕妇血细胞检测4,绒毛细胞检测5,基因诊断,1。以下需要遗传咨询的是()在a亲戚生下先天畸形孩子的婚礼青年b肝炎的夫妇c父母中,有残疾的求婚青年d患有日本脑炎的夫妇,2 .以下确切地说()a先天性疾病不是遗传病b家族性疾病,而是遗传病。散发性疾病不是遗传病c遗传病的发病,环境因素的作用需要一定程度的发挥,但根本原因是遗传因素的存在。a、C、3。以下疾病是遗传病。a .孕妇摄取碘缺乏而出生的婴儿是先天性的卵巢症。b .由于缺乏维生素a,父亲和儿子都患有夜盲症c .一名男子在40岁时发现了秃头。据悉,他的父亲在40岁前后也成了秃头。一家三口由于晚期卫生主义,同时患了甲型肝炎,4 .多基因遗传病的特点是,多对基因导致家庭聚集现象容易受到环境因素的影响。A B C D、B、C、5。a据了解,家人我丈夫得了抗维生素d
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