第十章核外遗传

1、第十章 核外遗传 Extranuclear Inheritance,叶绿体遗传 -chloroplast heredity,1. Variegation（花斑） in Four Oclock Plant,核外遗传现象的发现（C.Correns，1909）：,紫茉莉（Mirabilis jalapa）花斑的遗传,细胞器遗传（Organelle heredity） 感染型遗传（Infectious heredity） 母 性 影响（Maternal effect）,Non-Mendilian Inheritance Extranuclear Inheritance Extrachromosomal

2、 Inheritance,核外遗传：,第一节 细胞器遗传 -Organelle heredity,细胞质遗传 -（Cytoplasmic inheritance）,2.衣藻抗性的遗传 Drug resistance in Chlamydomonas,衣 藻 的 生 活 周 期,15N mt+ 14N mt Zygote（Chloroplast DNA is 15N） 14N mt+ 15N mt Zygote（Chloroplast DNA is 14N）,生化分析表明： 抗性来自叶绿体，只能由mt+亲本传递（单亲遗传）之后发现mt型的叶绿体在结合后总是被丢失。,3.叶绿体基因组 -The g

3、enome of chloroplast,1963年，发现叶绿体含有DNA,裸露的环状双螺旋分子，大小介于120190Kb之间； 一个细胞含有多个叶绿体，而一个叶绿体中含有多个该类型的分子； 基因组不含有5-甲基胞嘧啶，可作为鉴定cpDNA的指标； 大多数植物叶绿体，含有两个反向重复序列，之间由两段大小不等的非重复序列隔开； 多数叶绿体几乎不含组蛋白。,叶绿体DNA的特点,18,含有和光合作用密切相关蛋白的编码基因如：核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶(RuBisco)； 基因分布于环状基因组的两条链上； 多数叶绿体DNA含有反向重复序列（inverted repeat）； 大多数叶绿体基因含有内含

4、子（Introns）； cpDNA中许多序列与细菌（equivalent eubacterial）同源。,叶绿体基因组的特点,19,二、线粒体遗传(Mitochondrial heredity),1. 链孢霉缓慢生长突变型（poky）,异核体,红色面包霉有一种生长缓慢突变（poky），将poky突变体与野生型进行正、反交，其后代在表型上有明显的差异。,试验结果分析,上面两组杂交中，所有由核基因决定的性状都按1：1分离，说明缓慢生长特性不属于核遗传。,实验还证明，当缓慢生长特性被原子囊果()携带时就能传递给所有子代，若这种特性由分生孢子()携带，就不能传递给子代。,推测，有关的基因存在于线粒体中

5、。,缓慢生长突变型在幼嫩培养阶段时无细胞色素氧化酶，酶是正常代谢所必需的。由于细胞色素氧化酶的产生与线粒体有关，且观察到缓慢生长突变型中的线粒体结构不正常。,2.酿酒酵母（Petite in Saccharomyces）,分离型小菌落 （Segregational petites）,中立型 （Neutral petites）,抑制型 （Suppressive petites）,results from nuclear gene mutation,lost nearly complete mtDNA,抑制型小菌落产生假设： 突变mtDNA较正常的mtDNA复制快，随分裂进行逐渐占据优势， mtD

6、NA间发生重组，导致突变mtDNA干扰正常的mtDNA正常发挥作用。,3. 线粒体基因组 Mitochondrial genome,疟原虫,27,mtDNAs 多数为环状DNA结构，几乎无组蛋白结合； 不同生物间 mtDNAs 差异较大（内含子，基因间隔区不同所致）； 单个细胞含多个线粒体，单个线粒体含有多个环状DNA拷贝； Rat liver cell: 5 to 10 mtDNA molecules in each of about 1000 mitochondria mtDNA的GC含量通常情况下，与核基因差异较大。,线粒体DNA结构特点：,人类线粒体基因组结构最为致密，无内含子， 酵母

7、菌（yeast）mtDNA 含有间隔序列和内含子（spacers and introns）， 地钱（liverwort）mtDNA 含有更多的基因。,Gene Structure and Organization of mtDNA,green for cytochrome oxidase proteins; red for ATPase subunit proteins; yellow NADH complex proteins; tan for genes coding for cytochrome complex proteins; purple for ribosomal protein

8、s or ribosomal RNAs; black ball and stick for tRNA gene,29,线粒体基因的五个基本功能 呼吸和氧化磷酸化作用，翻译，转录，RNA加工及蛋白输出， 在如酵母菌和植物中的线粒体基因含有内含子，可自我剪切（ self-splicing）。 含有部分非通用密码子（Nonuniversal Codons in mtDNA）。,30,Trp：色氨酸，Arg：精氨酸，Met：甲硫氨酸，lle：异亮氨酸,32,4. 线粒体突变引起的人类疾病 Mutations in mtDNA cause human diseases 线粒体疾病判断标准: 母系遗传（M

9、aternal inheritance） 能量功能缺陷（Deficiency in bioenergetic function） Mutation of mitochondrial gene,Characteristic pedigree of mitochondrial disease,Disease,35,肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病 Myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease，MERRF 不自主抽动，肌无力，听力问题,心脏问题，肾脏问题及渐进式智力衰退等。 Mutation in tRNALys,36,The proportion o

10、f mutant mitochondria determines the severity of the MERRF phenotype and the tissue that are affected,leber氏遗传性视神经病 Lebers hereditary optic neuropathy，LHON LHON是青少年早期发病的由眼神经炎引起的视神经萎缩,表现为急性的视力减退,眼底早期有视乳头轻度充血,边缘不清,此后遗留视乳头颞侧苍白. -Mutation in the ND4 gene whose product is one component of the NADH 帕金森氏病(

11、Parkinson) 老年痴呆(Alzbeimer) Keams-Sayre Syndrome KSS综合征,同卵双生子线粒体遗传 Mitochondrial inheritance in identical twins 2000 mtDNAs in an egg cell. The mutant mitochondria in twins may end up in different cells.,线粒体突变和年龄密切相关 Mt DNA accumulate much more mutations than nuclear DNA (10 times in vertebrate脊椎动物).

12、 ？ The mutations result in an age-related decline in oxidative phosphorylation（氧化磷酸化）， which accounts for some symptomes of aging.,假说证据： A common 5Kb deletion in mtDNA is absent in normal heart muscle cells before the age of 40, but afterward this deletion is present with increasing frequency. The s

13、ame deletion is found at a low frequency in normal brain tissue before age 75 but is found in 11% to 12% of mtDNAs in the basal ganglia(基底神经) by age 80. Alzheimers disease (AD) and mutation in cytochrome c oxidase genes（细胞色素C氧化酶基因）. ,41,5. 线粒体与遗传分析 Characteristics of mtDNA 母系遗传（Maternal inheritance）

14、 较少重组（A lack of recombination） 存在331bp的高变异非编码区（A high variable non-coding region of 331bp）-个体不同 单细胞中多拷贝（A large number of mtDNAs per cell）-化石样品分析,线粒体遗传与亲缘关系鉴定. 线粒体遗传与人类起源与进化,45,细胞器遗传小结： -Summary of Organelle heredity,非孟德尔遗传（Non-Mendelian inheritance） The segregation ratio of parental alleles is 40 r

15、ather than 22 Uniparental inheritance（单亲遗传）, mainly maternal inheritance （母系遗传） Mitotic segregation（有丝分裂分离）,第二节 感染性遗传 Infectious Heredity,Symbiotic（共生） bacteria and virus in the cytoplasm of certain cells 一.草履虫卡巴粒的遗传 （Kappa in Paramecium）,草履虫遗传是最常见的共生体颗粒遗传事例。 每种草履虫都含有两种细胞核大核和小核。大核是多倍体，主要负责营养，小核是二倍体，

16、主要负责遗传。草履虫能进行无性生殖，又能进行有性生殖。无性生殖时，一个个体经有丝分裂成为两个个体；有性生殖时，采取接合的方式。 草履虫还能通过自体受精进行生殖。,1.草履虫生殖方式：,接合生殖,KKkkKk,草履虫的自体受精生殖,2.草履虫 （二倍体原生动物）,K: 决定细胞质中卡巴粒的增殖 k: 细胞质中卡巴粒不能增殖 卡巴粒: 释放草履虫素,草履虫的放毒型特性,放毒型：体内有卡巴粒，核内有K基因，能产生草履虫素 敏感型：体内无卡巴粒，核内有k基因，不能释放草履虫素,放毒型的遗传基础有两个：一个是细胞质中有卡巴粒，另一个是核内有显性基因K，两者必须同时存在，才保证放毒型的稳定。显性K基因的作

17、用是使卡巴粒在细胞质内继续存在。K基因本身不编码草履虫素的遗传信息。,短时间,长时间,KK+卡巴粒（放毒型）kk无卡巴粒（敏感型） 两种情况 短时间接合 长时间接合,Kk+卡 放毒 Kk无卡 敏感 KK+卡 KK无卡 稳定放毒 敏感 kk+卡 kk无卡 不稳定放毒 敏感,Kk+卡 放毒 Kk卡 放毒 KK+卡 KK+卡 稳定放毒 稳定放毒 kk+卡 kk+卡 不稳定放毒 不稳定放毒,二.果蝇的感染性遗传 -Infective particles in Drosophila CO2 sensitivity: caused by a virus 性比因子（Sex-ratio） :原生动物（prot

18、ozoan）,第三节 母性影响（Maternal effect）,母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定，而出现与母体表型相同的遗传现象。 -An offsprings phenotype for a particular trait is under the control of nuclear gene products present in the egg.,1.欧洲麦蛾幼虫色素的遗传 Ephestia pigmentation,测交1 测交2,短暂的母体影响,精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当Aa基因型的个体形成卵子时，不论卵细胞带有A还

19、是a，细胞质中都容纳了足量的犬尿氨酸， 它们的后代中，Aa与aa幼虫个体的皮肤都是有色的。 在aa个体中母性影响是暂时的，aa个体中缺乏A基因，不能自己制造色素，随着个体发育，色素逐渐消耗，到成虫时犬尿素的浓度已经很低，所以复眼成为红色。,现象的解释：,2.椎实螺（Limnaea） coiling,dextral（右旋）：D,sinistral（左旋）：d,椎实螺卵裂方式a、右旋 b、左旋,螺类的受精卵是螺旋式卵裂，成体外壳的旋转方向决定于受精卵的最初两次分裂中纺锤体的方向。受精卵纺锤体向中线的右侧分裂时为右旋，向中线的左侧分裂时为左旋。而纺锤体的方向决定于卵细胞的特性，卵细胞的特性又决定于母体的基因型。,第四节 植物雄性不育性遗传,一、植物雄性不育性概念 雌雄同株的植物雄蕊发育不正常，不能产生正常花粉，但雌蕊发育正常，能接受外来花粉而受精结实。 在细胞质基因决定的许多性状中，与农业生产关系最密切的是植物的雄性不育性（male sterility）。,Cytoplasmic Male Sterility in Plants,二、雄性不育性的分类,根据遗传机制，植物的雄性不育性分为： 细胞核雄性不育性 细胞质细胞核互作雄性不育性,（一）核不育性,核雄性不育性简称核不育性 由核内基因所决定的雄性不育类型,核不育性的遗传,多数核不育性受一对隐性