遗传病和优生优育

1、1.什么是遗传病？,常见的遗传病有： 先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。,色盲的发现,第一个发现色盲病同时自己又是色盲患者的是英国科学家道尔顿，他是近代原子理论的创始人. 有关色盲病的发现，有这样一段趣事，青年道尔顿到街上去买了一双袜子作为圣诞礼物送给母亲，母亲收到后很高兴，但感到颜色很鲜艳，与自己的年龄不太相称。这使道尔顿感到很奇怪，于是他就问母亲：难道深蓝色的还不稳重吗?，什么?它和樱桃一般红呀!母亲答道。从那天起，道尔顿才知道自己的色觉与正常人不同，于是他写出了一部名为论色觉的著作。因此，

2、道尔顿既是第一个发现色盲病的人，又是第一个被发现的色盲病人，至今人们还把色盲称为道尔顿病。,红绿色盲是一种性连锁遗传病，由于控制色盲的隐性基因位于X染色 体上，男性细胞中的X染色体仅有一条，而女性细胞中有两条X染色体。 从色盲患者的统计数据来看，男性患者多于女性患者。,先天愚型,据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。,先天愚型患者,血友病,患者在不出血时，与正常人无异，但轻微外伤即引起 流血不止，甚至危及生命。轻者可有皮下紫斑或牙龈 出血，轻重者可有深部组织出血，形成血

3、肿，典型病 例常见关节出血，内脏出血也并不少见。 血友病的基因是隐性的，因此与色盲的情况一样，患 者也是男性多于女性。19世纪时，欧洲一些国家的皇 室中流传着血友病，当时被人们尊称为皇室病。,苯丙酮尿症,头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味,先天性聋哑,严重听力减退成、继发性语言不能,白化病,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传。,先天性唇裂,俗称兔唇，手术可以修复成正常人模样。为多基因遗传病,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿

4、先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。,我国遗传的发病现状：,目前遗传病一般还不能得到根治,放射性污染,化学污染,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,近亲,2、近亲结婚,统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。 中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，

5、禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。,直系血亲和三代以内的旁系血亲,祖父母,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,外祖父母,叔 伯 姑,叔 伯 姑的子女,叔 伯 姑的曾孙子女,父 母,舅 姨,叔 伯 姑的孙子女,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹,舅姨的子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的曾孙子女,近亲结婚子女易患遗传病的原因： 近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，近亲结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的机会增加，隐性遗传病的发病率就增高,近亲结婚的危害, 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担

6、和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,近亲结婚的危害, 一个病残儿平均寿命为50年 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生病残儿120万 每年经济负担： 120万人 *40万元=4800亿元,经济负担,近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人，有240人智能偏低，其中呆痴58人。,你知道吗？,你知道吗？,达尔文和表妹爱玛结婚 生育6个子女， 3个夭折， 3个终生不育。,科学家的悲剧,3.优生优育,优点,优育，让每个出生的孩子健康成长,优生，让每个家庭生育出健康的孩子,措施：,禁

7、止近亲结婚,遗传咨询,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断,产前诊断,产前诊断,优点： 在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。,遗传咨询,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,判断遗传病的类型,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,基因治疗： 把正常的基因导入病人体内，使它代替异常的致病基因，从而达到治疗的目的。,课堂巩固,1、下列哪种疾病属于遗传病？（ ） A、小儿麻痹症 B、色盲 C、非典型肺炎 D、急性肾炎 2、我国某山村有许多傻子，成了傻子村，其原因是（ ） A、营养不好 B、近亲结婚的多 C、水质不好 D、不参加体