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文档简介

1、结节性硬化症，李晓燕，重医附属永川医院放射科，1。工业专业，2。行业专长，1。结节性硬化症是一种慢性罕见疾病，150年前就有报道。疾病名称TSC在20世纪80年代被确认。它是一种涉及多系统的常染色体显性遗传疾病，属于皮神经综合征。2.发病率：1/6000男性：女性=2-3，333，601，2/3为偶发性。3.两个致病基因：TSC1和TSC2突变，TSC1编码错构瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白和肿瘤抑制基因。突变导致胚胎发育中异常的细胞生长和分化以及肿瘤形成。TSC1在家族性患者中更常见，TSC2在散发性患者中更常见。3.行业特长，1。1.可以通过发现TSC1或TSC2基因的致病突变来诊断TS

2、C2。TSC 1或TSC 2基因变异不能作为诊断TSC的标准。3.10-25%的肿瘤干细胞患者基因检测呈阴性，不影响其临床诊断指标。4.行业专长。2.临床诊断标准。诊断：2个主要诊断或1个主要诊断和2个次要诊断是可疑的：1个主要诊断或2个次要诊断*包括结节和白质的放射状迁移束，TSC，5不能在没有其他特征的情况下诊断，5，工业专业，1。身体表面的皮肤特征，3个脱色素点，5毫米(主要1)，6个，工业专业，7个，工业专业，面部血管纤维瘤(3)或头皮纤维斑块(主要2)，8个，贸易专业，面部血管纤维瘤(3)或头皮纤维斑块(主要2)，9个，贸易专业，甲周纤维瘤(2)(主要3)，10个，贸易专业，鲨鱼皮斑

3、块(主要4)，11个，贸易专业，12个，贸易专业珐琅质多重假牙(3)(2次)，15个，贸易专业，口内纤维瘤(2)(3)、16、行业专科、视网膜多发性结节性错构瘤(5例)、17、行业专科、视网膜色素缺乏症点(4例)、18、室管膜下结节(7例)、20、行业专科、室管膜巨细胞星形细胞瘤(8例)、21、行业专科、心脏横纹肌肉瘤(9例)、3。胸部，22岁，工业专业，LAM (10例)PLAM，23岁，工业专业，24岁，工业专业，PLAM肺实质平滑肌HRCT劳动呼吸困难或反复气胸表现为双肺广泛囊性影，且囊壁大多小于1毫米分布。没有发现特殊的囊性阴影。正常肺组织的血管阴影位于囊性病灶的边缘，而不是中心。与小叶中心型肺气肿相比，无明显纤维化或结节影。临床乳糜性胸腔积液特征，25，行业特长，多灶性小结节肺细胞增生透明细胞瘤(MMPH)，肺组59名成员认为其非特异性，不能作为诊断标准，26名，专业，4名，腹部和盆腔血管平滑肌脂肪瘤(主要11名)，27名，专业，腹膜后LAM(主要10名)，28名，专业，多发性肾囊肿(其次5名)，29名，专业，5名。其他内分泌、胃肠系统甲状腺乳头状腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体、胰腺、性腺及其他错构瘤和纤维瘤、胃肠痣息肉错构瘤、肾癌、胰腺癌等。其他非肾错构瘤(第二位6)，30，工业专业，6。骨骼系统，31岁，主修工业，病例，女性，49岁

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