神经内科病例讨论 PPT课件

1、，欢迎光临，2，病史特征，年轻女性，亚急性发病；过去有童年智力低下，容易疲劳的症状。有眼睑下垂和视神经萎缩的病史。儿童期有“肺门结核”病史。药源性听力损伤的历史？主要林爽症状为阵发性四肢痉挛，住院前发烧后视力下降、听力丧失、智力下降。3，病历特征，体检：有点短。殷铁生，说话有点慢。视力l 0.2 r 0.12视野检查不合作。眼底乳头边界清晰，颜色略白。两眼侧视时有水平眼球。双侧瞳孔对光正常反应。两耳听力明显下降。Weber实验在中心，左耳气道，右耳气道，骨道都丧失了。四肢肌肉力量，肌肉紧张都很正常。肌腱反射左右。双面粉彩，右霍夫曼，右罗索里奥。双侧手指鼻子实验不准确。辅助检查：ESR血液肝功能

2、异常。PPD实验是强阳性的。腰部佩戴压力高，脑脊液的各种检查没有异常。在神经影像学检查中，可以看到大脑出现了很多异常信号，呈现出不断增加的趋势。4，定位诊断，发作性双侧肢体痉挛双侧额叶智力障碍，双眼视力下降双侧枕叶直接，间接对耳听力损伤双侧颞叶头部MRI双侧上肢共济失调小脑半球及相关纤维视双头颜色白色，边界清晰的双侧视神经萎缩过去明确的病史右侧Hoffomann，Rossolimo征(2.有局灶性癫痫发作、视力、听力下降和智力障碍的林爽症状。身材有点小。3、体检及过去双重视神经萎缩；4、头部MRI具有双侧前额、颞叶、上枕叶大片长T1长T2信号，无法解释为动脉系统，病情范围随着病情的发展而不断扩

3、大。6，线粒体脑肌病，概念：原发性线粒体代斯功能障碍引起的多系统疾病。原因：mtDNA突变(片段缺失或点突变)不能在氧化代谢过程中编码M所需的酶/载体糖原/脂肪酸(底物)，或者充分利用ATP，导致细胞功能减退或坏死，7，线粒体脑肌病，遗传规律：母系遗传mtDNA的异质性Kearns-Sayer syndrome(KSS类型)包含CPEO类型。KSS型伴有眼外肌麻痹和视网膜色素变性及(或)心脏阻断。个子小，智力衰退，神经性CPEO型表现为单纯的眼外肌麻痹。发散。大部分DNA片段缺失。线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中性癫痫发作。以卒中的毛发为特征，身材矮小，智力低下，神经性听力困难。影像学检查显示，

4、虽然出现脑萎缩、基底节钙化、多发脑梗死等表现，但不是分布在同一动脉干上的范围。血乳酸升高。文献报道mtDNA3243发生了一些突变。肌肉痉挛性癫痫合并破裂的红色纤维型(MERRF):肌痉挛性癫痫伴有智能衰退和小脑性共济失调。文献报道mtDNA8344或8356发生了一些突变。9，根据诊断，临床表现血乳酸/丙酮酸最小动量实验检查运动10分钟后，血乳酸/丙酮酸水平无法恢复正常。肌肉活体检查确诊冷冻切片，组织染色可以看到细胞内线粒体积累(RRF)，前景可以看到大量异常线粒体积累。从新鲜标本中分离线粒体，进行生化检查，测定酶复合物的活性。线粒体DNA分析(确定是否有mtDNA突变)，10，定性诊断，线

5、粒体脑肌病MELAS型，KSS型没有经过血乳酸/丙酮酸最小动量测试检查和肌肉活检诊断。分子生物学检查确诊及明确分类。11，检查诊断，结核杆菌感染引起的颅内炎(包括血管炎):患者有“肺门结核”的病史，这次症状加重，伴有发烧，住院后发现低烧，ESR加速，PPD强阳性，腰穿压力高。要非常怀疑大脑。不支持的一点：结核杆菌感染容易侵犯脑膜，颅骨底部容易粘连，引起脑膜炎或梗阻性脑积水。这个病例没有上述表达，第二次CSF的细胞学及生化检查也不支持结脑诊断。12，检查诊断，病毒性脑炎：病毒感染引起的颅内炎症可以以皮质损伤为主，以额叶和颞叶为主。这个病例几乎侵犯了所有脑叶，比病毒性脑炎的病变范围更广，CSF生化检测蛋白正常，不支持病毒性脑炎。13，检查诊断，颅内肿瘤或转移瘤：根据患者的第一次MRI及影像学检查，病灶增加和病变范围增加，此外，患者低热，血针增加快的临床表现应考虑例外诊断。但从MRI来看，病变是大皮瓣，主要与皮层有关，其他部位肿瘤的证据还没有发现，因此不支持此诊断。(David aser，North