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文档简介

1、常见染色体报告解读，1。PPT研究和交流，常用符号和缩写术语：break，用于复杂命名系统的断开和重新连接，用于复杂命名系统中的del缺失，der衍生染色体，dic，稳心H，异染色质二级收缩，异染色质插入inv反向标记染色体，2。PPT研究与交流，Mat来自母系p染色体的短臂，pat来自父系q染色体的长臂，r环染色体加上额外的未知来源物质s卫星stk卫星柄；涉及一个以上的染色体结构重排，它用于分离相关的染色体和断点，3。4号染色体末端的染色体易位。PPT研究与交流，常见染色体多态性，1。二次收缩标记的增减：常见的二次收缩标记包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq 2。随着体茎长度

2、的增加：stk 3。大号车身：s 4。双体：ss 5。近端着丝粒染色体短臂缺失：例如，46，xx，del (13) (QTERP 10:) 6。9号染色体臂间倒位？7.二级收缩标记重复：1q，16q，5，PPT研究和交流，普通染色体数目异常，性染色体数目异常45，X47，XXX 47，XY47，XY48，XXXX常染色体数目异常47，XX，21 47，XY，13 47，XX，18 47，XX 6。PPT研究和交流，常见的染色体结构异常，1。未知来源的附加物质46，xy，add (12) (Q13) 46，xy，add (12)(翼号1:3360？)2 .删除46，xx，del (5) (q13

3、) 46，xx，del (5)(第1:章)3。衍生染色体46，XX，der(1)t(1；3)(p22；Q13) 46，xx，der(1)(1qt 1 p 22:33603 q13 qter)，7，PPT研究和交流，4。二分法染色体45，XX，DIC(13；15)(q22；q24) 45，XX，DIC(13；15)(13 ter 13 q 223360336015 q 2415 ter 5)5。重复46，XX，dup(1)(q22q25) 6。插入46，XX，ins(5；2)(p14；Q22q32) 7。反转46，xx，inv (3) (p13q21)，8。PPT学习与交流，8。异源染色体46，X，i(X)(q10) 9。标记染色体47，XY，3月10日。环状染色体46，xx，r(7)5(q21；Q31)，9，PPT学习与交流，12。全臂易位46，XY，t(1；3)(p10；Q10) 13。罗伯逊易位(1

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