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文档简介

1、代谢内分泌遗传性疾病，本章重点介绍散发性逗留小疾病的表现、诊断和治疗。 新生儿筛查。 21三体综合征诊断丙酮尿症的临床特点、治疗和筛选、第一节先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退症(hypothyroidism )是多种疾病累及下丘脑垂体轴功能，导致甲状腺素缺乏或甲状腺素接纳体缺陷的临床综合征。 先天性甲状腺激素低下症(congenital hypothyroidism )是由甲状腺激素合成不足引起的疾病。 1 .病因、甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺素合成障碍缺乏甲状腺激素或靶器官反应下降的母亲因子；2 .大姨妈和疾病大姨妈，甲状腺激素的合成甲状腺素释放甲状腺素合成和释放的调节甲状腺素的

2、主要作用(发热、利尿、生长发育组织分化，促进蛋白合成脂肪分解糖原分解、神经系统发育的地方性甲状腺功能下降症：神经性综合征，粘液水肿性综合征。 TSH和TRH分泌细胞不足，、四.辅助检查，新生儿普查： TSH血清学检查： T3，T4，TSH TRH刺激试验血清甲状腺球蛋白x线检查，心电图，医学超声，5 .诊断，终身服用鉴别甲状腺素片，21三体综合征，21三体综合征(21三体综合征) 是人类最常见的常染色体病，遗传学表现为第21号染色体呈三体特征，临床表现为智力迟钝、发育迟缓、特殊的面孔，能伴有多种畸形。 一、临床表现、智力发育迟缓、特殊面部皮纹变化伴畸形、二.实验室检查、细胞遗传学检查、分子细胞

3、遗传学检查、三.诊断与鉴别诊断、诊断：临床特征、染色体核型分析鉴别诊断：先天性甲状腺功能低下、遗传复发风险率高风险孕妇产前检查、苯基丙酮尿症， 苯丙酮尿症(phenylketonuria )是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢过程中的酶催化剂缺陷，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积而被大量从尿中排出。 临床表现为智力低下、痉挛发作及色素减少。 属于常染色体隐性遗传。 一、临床表现、神经系统症状：早期神经行为异常，其后智力发育迟缓的外观：与黑色素合成不足相关的体臭异常，二.诊断，新生儿期筛选：血中苯丙氨酸含量尿三氯化铁元素实验血中氨基酸分析与尿有机酸分析尿示踪分析酶催化剂学检测DNA分析，三.防治，治疗：低特殊类型预防：避免近亲结婚，开展新生儿筛查，有家族史孕妇进行产前检查。 本章问题，散发性留小病新生儿期筛查的项目

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