遗传学第5章第1节单基因遗传课件.ppt

1、第五章，遗传病和人类性状的遗传模式，田廷科，濮阳卫生学校，学习目标：1。讲述系谱的概念，能够绘制和分析遗传病的系谱；2.描述单基因疾病的遗传模式；3.讲述不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特征；第一节，单基因遗传，是指遗传性状或疾病由一对等位基因控制的遗传模式，也称为孟德尔遗传。单基因遗传病：由一对等位基因控制的疾病，也称为孟德尔遗传病。根据致病基因的性质(显性/隐性)和位置(常染色体/性染色体)，主要有五种遗传方式。分类：1 .常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。x连锁显性遗传。x连锁隐性遗传。y连锁遗传。系谱是指对一个家庭中某一特征或疾病的发生情况进行详细调查，并将调查结果以一定的格式用特定

2、的符号绘制出来后，病人与家庭成员之间的关系图。系谱分析判断遗传病的遗传方式，系谱中常见符号，家系图，1，2，3，2，1，4，1，5，1，统一符号大小2，当代符号对齐3，表示世代和成员4，4.x连锁隐性遗传。y链接继承，1。常染色体显性遗传，常染色体显性遗传：控制遗传性状或疾病的基因位于常染色体上，并且它们的特性是明确的。这种遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控制的遗传病。多发性家族性结肠息肉、并指、致病基因(显性)正常基因(隐性)aa患者AA正常Aa受多种复杂因素影响，这些因素可能具有不同的表型，包括完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性和延迟显性。常染

3、色体显性遗传可分为：(1)完全显性，完全显性：杂合子根据杂合子的不同表现，基因型与表现型的关系不同，更常见手(足)畸形。手指或脚趾由于短或缺失的指骨或较短的掌骨而变短。短指症：常见的婚姻方式：杂合子患者(aa)与正常人(Aa)结婚。父母，正常人伴短指综合征，aa，aa，a，a，配子，后代，aa，Aa，短指综合征，正常人，1/2，1/2，短指综合征家系，家系中每一代都有患者，即连续传播。患者的父母之一通常是患者，并且通常是杂合子。大约1/2的病人的孩子生病了。父母没有疾病，孩子一般也没有疾病。常染色体显性遗传的谱系特征，大约1/2的患者同胞有同等的患病机会。(2)不完全显性：杂合子表型介于显性纯

4、合子和隐性纯合子之间。基因型与表现型的关系，患者面部粗糙，前额圆，下肢极短，导致身材矮小，腰部前凸，四肢短小而不成比例。大多数患者是杂合子。纯合子患者病情严重，均在婴儿期死亡。软骨发育不全，软骨发育不全患者，软骨发育不全患者，3。共显性遗传，常染色体上的一对等位基因，它们之间没有显性或隐性差异。在杂合状态下，两个基因的功能被独立表达并产生基因产物。共显性遗传：ABO血型的遗传可以作为共显性遗传的一个例子。这意味着一个群体在一对基因位点上有三个或更多的等位基因，但每个个体只有其中的任意两个。ABO血型的多重等位基因是IA、IB和I，IA编码A抗原，IB编码B抗原，I编码H抗原，ii、IA IB、

5、ABO血型系统基因型，了解父母的血型，我们可以估计出儿童可能的血型和不可能的血型。父亲的血型甲和母亲的血型乙问：孩子可能的血型和不可能的血型是什么？答：可能的血型有甲、乙、丙三种。不可能的血型是O型.不规则显性：杂合子(Aa)个体在不同条件下可以表现出显性，即表达相应的表型，显性程度可以不同，或者不能表达相应的表型，导致显性遗传的不规则性，称为不规则显性遗传或显性不完全性。基因型和表型之间的关系，以及在特定环境中具有某一基因型的个体形成相应表型的比例通常以百分比(%)表示。渗透率为100%，完全渗透；穿透度小于100%的为不完全穿透或不完全穿透。注意差异：不完全显性和不完全显性，显性率：多指，

6、多指，成骨不全，视网膜母细胞瘤，(5)延迟显性，延迟显性：有致病基因的个体出生后不出现，但需要发育到一定的年龄阶段才发病。这种遗传现象被称为延迟显性遗传。慢性进行性舞蹈病伴有脑基底节变性，可引起广泛的脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额叶。患者表现为进行性和加重性舞蹈样不自主运动和精神发育迟滞，部分患者可能出现癫痫发作。常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基本因素位于常染色体上，其性别是隐性的。这种遗传公式被称为常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传疾病是由位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病。基因型和表型的关系：白化病患者，白化病，白化病，两个杂合子携带者的婚姻(Aa)，他

7、们的孩子的发病率是多少？AA，aa，aa，aa，1，2，1，携带者，a，a，Aa，正常，携带者，患者，父母，配子，后代，白化病患者的父母都没有疾病，但他们都是阳性携带者。在病人的同胞中，大约有14%的人有患病的机会，男女患病的机会相等。近亲繁殖的孩子比非近亲繁殖的孩子有更高的风险。常染色体隐性遗传的谱系特征。X连锁显性遗传，控制遗传性状或疾病的基因位于X染色体上，Y染色体很短，没有相应的等位基因。这些基因随着X染色体的作用而传播。这种遗传方式称为X连锁遗传、X连锁遗传、X连锁显性遗传，控制遗传性状或疾病的基因位于X染色体上。X连锁显性遗传病：由位于X染色体上的显性致病基因控制的疾病。基因型与表

8、现型的关系，抗维生素D佝偻病，患者可能有身材矮小、O型腿、骨骼发育畸形、多发性骨折等症状。耐维生素D佝偻病家系，X连锁显性家系特征，。X连锁隐性遗传，X连锁隐性遗传病：由X染色体上的隐性致病基因引起的疾病。控制遗传性状或疾病的基因位于X染色体上，它们的性质是隐性的，它们随X染色体的行为而传播。这种遗传方式被称为X连锁隐性遗传，包括基因型与表型的关系、红绿色盲，其特征是对红绿的歧视减少、鱼鳞病、血友病、红绿色盲家系、X染色体隐性遗传的家系特征、V.Y连锁遗传：一种遗传性状或致病基因位于Y染色体上，而在X染色体上没有相应的等位基因，因此这些基因将沿着Y染色体传递，世代相传然后传递给孙子，但不是在女

9、性中，并且女性不会生病。外耳道多毛症，外耳道多毛症谱系，目标检测，A1型问题1下列哪一项不符合常染色体显性遗传疾病(A)的特征。男性和女性有同等的机会发病(B)。在谱系C中连续传播。患者是纯合子(AA)，杂合子(Aa)是携带者(D)。当父母不生病时，儿童一般不生病。兄弟姐妹的发病率是1/2。杂合子表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。这种遗传模式被称为：(1)共显性遗传(2)显性不完全性(3)完全显性遗传(4)不完全显性遗传(5)准显性遗传(6)类问题(16个问题共享备选答案)常染色体显性遗传(5)常染色体隐性遗传(6)常染色体隐性遗传(7)连锁显性遗传(8)连锁隐性遗传(9)儿童发病率的1/4(2/3)患者正常同胞是携带者(3/1)患者同胞。2的可能性是病人的遗传疾病(4)。连续几代无性别分布差异的遗传病是()5。男性患者所有女儿的遗传病是()。男性患者的遗传疾病远多于女性患者()、B、B、A、A、C、D、A. B. 25% C. 50% D. 75% E. 100% 7短指症同胞的发病率()8苯丙酮尿症同胞的发病率()9白化病夫妇及其子女的发病率()10软骨发育不全夫妇(轻度)，其子女()10色盲妇女与正常男子结婚。常染色体隐性遗传疾病的家系特征(一)患者的父母通常没有疾病，但大多是近