人类遗传病---刘梦奇.ppt

1、第5章突变型基因和其他变异，第3节人类遗传病，第3节人类遗传病第1课刘梦奇亳州三中，思考，1 :感冒病，大颈病2 :白化症，红绿色盲，并3 :铁缺乏性贫血，到底什么是遗传病一，人常见遗传病， 定义：指遗传物质变化引起的人类疾病特征： a致病基因是父母b一生所拥有的c始终具有家族性判断：先天性心脏病均为遗传病，类型：单基因病、多基因病、染色体异常遗传病、各种遗传病的发病率、1 .单基因病常染色体、性染色体、显性、隐性、x染色体、显性、显性外耳道多毛的症、男性、y染色体、抗维生素d佝偻病、女性是男性世代连续男性、母子病、比XaXa XaY多的x染色体有多指、指示、软骨发育不全、AA Aa、显性、白

2、化症、先天性耳聋、丙酮尿症、男女患病机会相等、AAA、隐性、常染色体，如特征、患者遗传目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全球治疗丙酮尿症的唯一方法。 苯丙氨酸、酪氨酸(正常)、苯丙注音字酸(异常)、苯基丙酮尿症，常见：软骨发育不全，印度16岁口袋女孩乔蒂，身高58厘米(图为她与同学)，常见：多指，指出， 2定义由两组以上等位基因控制的遗传病特征：发病率高、家族聚集、易受环境影响的病例：唇裂、无脑、原发性高血压、青少年型糖尿病、唇腭裂、3 .染色体异常遗传病，定义：染色体异常引起的遗传病(染色体病)特征：性染色体异常：性腺发育不良(Turner 21三体综合征，原因：患者比正常人多21号染色体(47条)

3、 1条，症状：患者智力低下，身体发育迟缓，常有特殊面容：眼距宽，眉梢眼角倾斜性腺发育不良，原因：患者缺乏x染色体(45条)症状：肘外翻，颈部皮肤松弛，等接续指出以下遗传病分别属于何种类型： (1)丙酮尿症a，常显(2)21三体综合征b，常隐(3)抗维生素d佝偻病c，x显(4)软骨发育不全d，x隐(5)进行性肌营养不良e，多基因病(6) 2.15 3 .大约50%的自然流产儿是由染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数为100万，每年增加2万。 危害个人痛苦、家庭、社会负担的手段：主要包括遗传咨询和产前诊断的意义：在一定程度上有效预防遗传病发生和发展的遗传咨询的内容和程序，如停止宫内孕、产前

4、诊断等，检查和理解家庭病史，进行遗传诊断，分析遗传病的传播方式，估计后代复发风险率的提示现在还不能确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询来判断。 产前诊断方法：羊膜腔穿刺术、超声波检测、孕妇血球检查、基因诊断等优点：早期发现重症遗传病和有重症畸形的胎儿。 提倡适龄分娩的女性为2429岁，太迟分娩在体内蓄积的突然变异因素增多，与之相应生病的小盆友风险增大。资料显示，40岁以上女性分娩的小盆友中，得21三体综合征的概率比25-34岁女性分娩小盆友高10倍。 早产对母子健康也不利。 因为一般女性自身的发育要到24-25岁才能完成。 禁止近亲结婚，我国婚姻法规定：“直系血族和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 第三代试管婴儿优选通过人造的手段排除遗传性疾病及其风险的受精胚，发出健康胚胎，移植到子宫正常发育。 2000年，中国第一个第三代试管婴儿在广州诞生。 展望未来：客制化宝宝吗？ 什么？ 板书设计，人遗传病一，人常见遗