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文档简介

1、Ph染色体和BCRABL融合基因的检测 血液科,Introduction,1. Philadelphia Chromosome * 为第一个被发现的肿瘤专属染色体标记 * 90%95%的CML（慢性粒细胞性白血病） 20%30%的ALL（急性淋巴细胞白血病） * 70年代,Banding(班带染色)进一步确定Ph chromosome来自 第9号与第22号染色体长臂的易位 * 80年代后,分子生物学证实了易位过程中的断裂点是位于 9q34、22q11即 t(9;22)(q34;q11) ABL;BCR,* 2 基因ABL与BCR重新接合成一新的融合基因BCR/ABL,BCR/ABL融合基因具有

2、很强的酪氨酸激酶活性，可以调控细胞生长，参与细胞持续增殖信号传导或抑制凋亡，从而使骨髓造血干细胞过度增殖。,* BCR/ABL fusion protein can vary from 190kDa 230kDa (这是依据在BCR gene上的断裂点来决定的- M-bcr , m-bcr , u-bcr ) *根据bcr基因断裂位点的不同分为三种类型 P210bcr-abl 见于CML P190 bcr-abl 与部分ALL相关 P230 bcr-abl 更接近CNL,开展Ph染色体及Bcr/Abl检测的 意义,诊断：细胞遗传学及分子遗传学水平 （90以上CML具有Ph阳性表达） 鉴别诊断：

3、类白血病反应 骨髓纤维化 监测：CML的缓解期转变成急性期后,Ph染色体会消失, 提示病情恶化 疗效评价：血液学/遗传学缓解 治疗终点的评价 预后：Ph染色体可见于2030的成人急淋，预后差,申报项目的国内外现状,国际现状 Ph染色体及Bcr-abl融合基因是诊断慢性粒细胞白血病（CML）的特异性遗传学标志，是确诊CML的主要依据之一，国际常规开展。 国内现状 具备RTPCR设备及技术的血液专科已常规开展。 省市现状 省内协和医院、同济医院已常规开展。 我省2005年1月至2007年12月份，117份CML的资料中，BCR/ABL阳性患者占99（96/97）,仅一例为阴性。,规范治疗，诊断必备 （NCCN指南已明确规定） 填补空白 理论基

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