3第三章：孟德尔式遗传分析.ppt

1、第二章孟德尔式遗传分析,主要内容: 1.孟德尔定律 2.孟德尔定律的扩展 3.非等位基因间的相互作用,教师：张光祥 Email: zhgx- 教学安排 学时数：6 学时,第一节、孟德尔定律,从1856到1871年的15年里进行了大量植物杂交试验研究；,1865年2.8和3.8 两次在布尔诺自然科学会例会上宣讲; 1866年, 长达 45 页的论文植物杂交试验发表在布隆自然科学会志第 4 卷上。,一、分离规律 (The Law of Segregation) 1. 孟德尔及其杂交试验简介 . 孟德尔的生物遗传研究生涯 Gregor J. Mendel, 1822-1884.,. 孟德尔的杂交试验

2、成功的因素,选用适当的研究材料 (事关研究成败与成果大小),严格的试验方法与正确的结果统计与分析方法： 试验方法: 严谨的试验设计、足够大的试验群体等; 统计分析方法: 按系谱考察记载性状、进行归类统计并计算各种表型所占比例(数理科学基础)。 独特的科学思维方法： 由简到繁、先易后难, 高度的抽象思维能力; 探究模式: “现象假设(假说)推论论证”。,所谓“现象”是指反应客观事物真实面貌的第一手资料,来自直接观察(调查)或实验观察之后的科学分析。,豌豆闭花授粉, 是天然纯合体; 性状差异明显; 从 22 个初选性状中选择了 7 个性状, 基因正好分别位于 7 对染色体上; 易于种植和进行人工授

3、粉(杂交)操作。,. 单位性状与相对性状,生物体上表现出来的形态、颜色、结构、习性和生理等特征特性统称为性状 (character)。 孟德尔之前人们研究生物遗传现象时, 往往对生物某个方面的特征特性进行整体性描述。要创新 (超过前人), 必先研究前人; 要找出不足, 必先学会欣赏。,单位性状 (unit character, trait): 从生物体某个方面总体性状特征中区分出来的若干个尽可能小的单位。遗传研究中, 单位性状常简称性状 (trait)。 应用新方法考察性状, 一直是获得新发现得捷径！ 一个单位性状在不同个体上可以有不同的具体表现。同一单位性状在不同个体上表现出的相对差异称为相

4、对性状 (Relative character)。 豌豆的花色单位性状；红花、紫花、白花 ？,豌豆的 7 对相对性状,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,2. 孟德尔的杂交试验结果,P 红花() 白花(),豌豆 7 对相对性状的杂交实验结果,对试验结果的分析和思考需要充分发挥智慧潜能！,F1代杂合体都只表现出纯合亲本之一的性状(显性性状),另一亲本的性状隐藏了起来没有表现(隐性性状)。 比例总在3:1附近。统计假设检验表明这些实际比例与3:1理论比之间的差异处于偶然误差经常出现的范围内。 “3:1”是孟德尔蒙的?看出?算出? 自己的结果中可否蒙一个数据?,3. 性状分离 (trait se

5、gregation) 现象,隐性性状在F1个体上并未真正消失, 只是被掩盖或隐藏了起来。到F2代又在一些个体上重新表现了出来。,一对性状的杂交中, F1杂合体表现出的纯合亲本之一的性状叫显性 (dominant) 性状, 在杂合体上没有得到表现的另一纯合亲本的性状叫隐性 (recessive) 性状。,自然界客观事物的运动发展变化实况充满着各种假象, 科学现象并非充满假象的偶然现象, 而是蕴涵于偶然现象中的受内在规律支配的一般特征; 科学研究首先要从实验结果中, 总结出能反映客观事物真实面貌的一般特征。要认识到这种 “一般特征”, 必须排除种种假象的干扰: 大量第一手数据, 数据处理, 比较分

6、析, 创新思维。,孟德尔分析总结出来的性状分离现象, 包括以下三条:,4、孟德尔对分离现象的理论解释,生物性状受遗传因子决定, 每对性状由一对遗传因子控制。显性因子控制显性性状, 隐性因子控制隐性性状; 遗传因子在体细胞内成对出现, 在性细胞中是单份。体细胞中的成对遗传因子一个来自父本, 一个来自母本; 成对遗传因子只要有一个是显性, 就表现显性性状;,. 孟德尔假说的基本内容 孟德尔认为：,杂种产生含不同遗传因子的两种 配子, 并且数目相等。雌雄配子 都是如此, 且随机地结合受精。,体细胞中成对的遗传因子相互独立, 互不混杂; 形成配子时彼此分离, 分别进入不同的配子中;,.孟德尔假说图解(

7、以豌豆花色性状为例),(红花),按照遗传因子假说, 推论出红花与白花杂交子代性状分离的理论结果。,将显、隐性遗传因子改称显、隐性等位基因。,. 几个基本概念,由相同等位基因组成的基因型叫纯合基因型(homozygous genotype), 如CC和cc; 含纯合基因型的个体就是纯合体 (homozygote)。 显性纯合体 (dominant homozygote), 如: CC 隐性纯合体 (recessive homozygote), 如: cc,含有不同等位基因的基因型叫杂合基因型 (heterozygous genotype), 如Cc; 含杂合基因型的个体就是杂合体(hetero-

8、zygote)。 纯合体和杂合体所产生的配子类型以及自交后代的遗传稳定性都有所不同： 纯合体：一种配子; 子代群体整齐, 亲子间一致; 杂合体：数目相等的不同类型配子; 子代群体出现性状分离。 真实遗传: 纯合基因型个体的子代与亲本表型一致。,基因型: 细胞内人们考察的那些基因的特定组合形式。,5、孟德尔定律的验证 (推论检验),.测交(test cross)验证,按照孟德尔假说,F1是杂合体(Cc),将产生 C 和 c 两种类型的配子,且数目相等。是否如此,需事实证明！,1 ： 1,如果是,必然会出现这样的情形,为了测验个体的基因型, 用被测个体与隐性纯合体杂交的方式称为测交 (test c

9、ross), 测交后代常用 Ft 表示。 回交是指杂种F1与亲本之一再次杂交, 包括 F1与显性亲本的杂交。,测交(test cross)的特点与作用,特定基因型的个体, 按照固有的基因分离、重组和传递法则, 就必然产生特定的配子类型和比例。为了通过配子类型与比例来查明个体的基因型, 测交中的被测种不仅可以是 F1, 也可以是任一需要确定基因型的个体。 利用配子类型和比例资料, 不仅可发现被测种的特殊基因型或遗传构成, 还可发现新的基因分离与重组方式。,用杂合子与隐性纯合体杂交 (测交) 的后代表型类型和比例, 直接反映杂合子的配子类型和比例。个体产生的配子基因型种类与比例, 是遗传分析所关注

10、的核心问题。,. 连续自交法进行验证,连续自交法: 就是利用F2植株个体通过自交产生F3株系,根据F3株系的性状表现, 检测 F2 个体的基因型。,P：RR(红花)rr(白花) F1: Rr(红花) F2: 红花 白花 ( RR Rr)( rr) 分离比 3 : 1,实验 结果：F2 红花植株100株 F3株系全开红花3红:1白 株系数36株 ()64株 () 1 :2,豌豆F2中显性个体自交产生的F3子代系表型种类及其比例,由于: 一个 F3 株系内出现分离的原因是产生该株系的F2 植株为杂合体。一个显性纯合体的F2植株自交产生的子代系内将不会出现性状分离。 所以: 根据F3株系的性状表现可

11、判断F2个体的基因型。,. 鉴定个体基因型的其他方法,F1 花粉鉴定法: 杂合体在形成配子时, 成对的基因Aa分别进入两个配子中, 如果这对基因决定了配子本身的性状, 则可通过配子鉴定确定配子所含基因, 进而确定个体的基因型。,这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察,如玉米、水稻等： 糯性wxwx 非糯WxWx F1 非糯Wxwx 观察花粉颜色(稀碘液) 糯性(wx)：非糯(Wx) 红棕色 蓝黑色 1: 1,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,基因随染色体分离的分离而分离:,5、基因与染色体的平行性分离规律的细胞学基础,杂合子Aa产生 A、a 两种配子，各

12、占 ,F1(Aa),二、自由组合定律,1、两对相对性状的遗传实验,F2中新出现的两种个体类型仅仅是亲本性状的重新组合,2、对自由组合现象的解释,在解释分离现象的理论假设基础上,再加上如下内容： 在形成配子时, 同一对基因彼此分离, 而不同对的基因则自由组合。,按照这样的假说,即可推论出两对性状杂交的子代杂合体将产生4种配子,各占 。F2 代性状分离的理论结果就应该是9:3:3:1。,两对性状杂合体的4种配子随机结合的结果。,3、自由组合定律的测交验证,测交 杂种一代 双隐性类型 黄色圆粒 绿色皱粒 YyRr yyrr,黄色 皱粒,绿色 圆粒,绿色 皱粒,理论比 1 ： 1 ： 1 ： 1 观察

13、值 31 37 26 26,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,4、两对基因自由组合的染色体行为图解,AB, Ab, aB 和 ab 四种配子各占 ,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,5、基因与染色体的平行性 主要体现在四个方面,. 在显微镜下染色体具有一定的形态结构, 且相当稳定; 而基因在杂交中仍能保持它们的独立性和完整性 。 . 体细胞中染色体成对存在, 配子中具有每对同源染色体的一条; 基因在体细胞中也成对出现, 配子只具有每对基因中的一个 。 . 体细胞中成对的同源染色体一条来自父本, 一条来自母本; 成对的基因也是一个来自父本, 一个来自母本。 . 同源染色体在减数分裂过

14、程中相互分离, 非同源染色体之间相互自由组合; 成对的基因在形成配子时彼此分离, 不同对的基因间相互自由组合。,6、多对基因的自由组合,多对相对性状杂种的遗传,7. 独立分配规律的应用,. 通过杂交引起基因重组, 产生丰富的变异类型 (多个单位性状表型的重新组合), 有利于适应环境。,如希望在 F3 中获得 10 个稳定遗传的无芒抗病株系(aaRR), 那么可以预计, 在 F2 至少要选择 30 株以上无芒抗病的植株, 供 F3 株系鉴定。也就需要至少要选择160株以上的F2植株。,P 有芒抗病 无芒感病 AARR aarr F1 AaRr F2 9A-R- : 3A-rr : 3aaR- :

15、 1aarr,. 在杂交育种中有目的地组合两个亲本的优良性状, 并预测后代中优良个体类型的比例。,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,三、遗传现象的规律性与复杂性问题,孟德尔定律揭示了独立遗传基因的分离、重组和传递的一般规律。然而, 即使基因的分离、重组和传递行为符合孟德尔定律, 决定的性状遗传现象也是多种多样的, 孟德尔定律中描述的F2代分离比仅仅是特例。 在实践中要能灵活运用遗传学知识, 首先需要对自然界纷繁复杂的遗传现象具有足够认识。 孟德尔定律扩展部分的主要内容：,第二节显隐性关系的复杂性,1. 孟德尔定律中F2代分离比的实现是有条件的：,第 5 条将在下第3章讨论。,. 基因与单

16、位性状呈一对一的关系; . 显性要完全; . 性状受基因决定, 环境对表型的影响可忽略不计或不妨碍考察判断; . 基因是成对的, 且成对的两个相对性状各由一个等位基因控制; . 形成配子时, 成对的基因均等分离, 不同对的基因随机组合到配子 。,基因是客观存在的, 单位性状的划分带有人的主观性。一对一关系只是典型; 显性不完全时, F2中基因型与表现型一一对应。分离比并非一成不变； 基因成对出现, 但单位性状并非都只有两种表型; 环境影响有时难以回避。,一、遗传现象的高度复杂性,二、等位基因间显隐性关系的多样性,但是等位基因之间的显隐性关系不是一成不变的,不同的基因可以表现出不同的显隐性关系。

17、,1. 完全显性 (孟德尔所揭示的情况),亲本：RR(红花)rr(白花) F1: Rr(红花) F2: 红花 白花 ( RR Rr)( rr) 分离比 3 : 1 R(红花)对(白花)r完全显性,亲本：CC(圆粒)cc(皱粒) F1: Cc(圆粒) F2: 圆粒 皱粒 ( CC Cc) ( cc) 分离比 3 : 1 C(圆粒)对c(皱粒)完全显性,完全显性是指杂合体表现为两个纯合亲本之一的性状, F2 则表现为 3:1 的分离比 (即 3显:1隐)。 完全显性也就是孟德尔所揭示的情况。,2. 不完全显性,. 概念: 不完全显性是指杂合体的表型介于两个纯合亲本之间的现象 。,杂种F1表现: 为

18、两个亲本的中间类型 (即不同于两个亲本的新类型); F2则表现: 父本类型、中间类型 (新类型) 和母本三种类型, 呈1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应,从表现型可推断其基因型。 基因的行为与孟德尔的理论完全一致。,. 不完全显性的典型例证,金鱼草的花色遗传,. 不完全显性是广泛存在的遗传现象,小麦籽粒颜色遗传，在二倍体的一粒小麦中： 浅红粒白粒 F1：淡粉红籽粒(介于亲本之间) F2： 红粒， 淡粉红籽粒， 白粒,人类肤色（黑人与白人婚配） 白人黑人 子女：浅黑（介于亲本之间） 不完全显性可以理解为显性等位基因的剂量效应 小麦籽粒颜色的遗传中： 浅红粒(RR)白粒(rr)

19、F1：淡粉红籽粒(Rr) 2 个 R 0 个 R 1 个 R 如果提取种皮中的红色素进行定量分析，红色素含量与显性等位基因 R 的数目一定也是呈直线关系。也就是说，每多一个 R，就多产生一份红色素。,3.共显性/并显性(codominance),. 概念: 指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象 。,正常人红细胞呈碟形(HbAHbA),镰刀形贫血症患者(HbSHbS)的红细胞呈镰刀形； 镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(HbAHbS)红细胞既有碟形,又有镰刀形。 所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性,两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； F2代也表现为三种表现型，

20、其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。 . 表现形式之一: 不同形状的细胞共存。,人类红细胞形状的遗传,正常人 HbAHbA 贫血症患者 HbSHbS 子女 HbAHbS,. 表现形式之二: 不同的抗原分子共存,基因型 LMLM LMLN LNLN 表型 M型 MN型 N型,杂合子之间婚配的组合情况下： LMLN LMLN 子代基因型 LMLM LMLN LNLN 子代表型 M型 MN型 N型 子代比列 ,人类MN血型的遗传,4.镶嵌显性(mosaic dominance),.概念: 镶嵌显性就是指双亲的性状在子代个体的不同部位同时表现出来，形成镶嵌图案。,例1：异色瓢虫

21、(Harmonia axyridis)鞘翅的色斑遗传,.镶嵌显性现象也是广泛存在的,例3：紫花辣椒白花辣椒 F1：新类型 F1的表现型是：边缘为紫色、中央为白色 今后还会遇到镶嵌显性事例。,例2：大豆种皮颜色有黄种皮(黄豆)和黑种皮(黑豆),.镶嵌显性与共显性并无实质差异,共显性：两个等位基因的产物及其决定的表型在同一细胞或同一组织、器官内部甚至在体液中同时得到表现，并且是混杂分布； 镶嵌显性：两个等位基因的产物及其决定的表型分别在生物体表面一小块一小块的局部区域上同时得到表现，并且互不重叠、镶嵌分布。,镶嵌显性只不过是颜色性状的共显性遗传方式在体表的一种表现形式而已。,既然都是两个等位基因的

22、产物和决定的表型在杂合体上同时得到表现，镶嵌显性也就可以看成是共显性的一种特例。,三、等位基因之间显隐性的相对性,.等位基因之间的显隐性关系有时因考察性状时所用的指标不同而异 例如镰刀型贫血病：,临床表现 HbA 对 Hbs 完全显性： HbsHbs 患严重贫血，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛,多在幼年死亡。 HbAHbs在正常情况下(即不缺氧),表现正常。 镜检细胞或作电泳检测可以认为HbA与Hbs是共显性: HbsHbs 的全为镰刀型; HbAHbs 同时具有镰刀形和碟形。 HbAHbs 有A带和S带; HbAHbA 只有A带; HbsHbs 只有A带。 对疟疾病抗性：表现为超显性 杂合体

23、HbAHbs的抗性显性纯合体HbAHbA隐性纯合体。 观察镰型细胞数、检测Hbs蛋白含量时：不完全显性 HbAHbA = 0；HbsHbs = 90%；HbAHbs = 介于之间。,. 因性状考察的指标或方法不同, 使一对基因的显隐性发生变化的情况是常见的,仔细观察马的毛色,F1(Rr)为红毛和白毛掺杂在一起的混花毛马。说明这对基因属于镶嵌显性。,如豌豆粒形遗传 孟德尔的调查,F1为圆粒：R(圆)对r(圆)完全显性 以淀粉粒为观察指标时共显性 饱满豆粒的淀粉粒多;大多数球形到卵形。 皱缩豆粒的淀粉粒少;多角形,有放射状裂纹； F1代豆粒的淀粉粒形状和数目介于亲本之间。,红毛品种的马(RR)与白

24、马(rr)交配： 按整体毛色看,F1(Rr)为淡红色的马，R对r是不完全显性；,. 环境条件对显隐性关系的影响,光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然会影响到表型效应，以致改变显隐性关系。,在高温季节光充足条件下做试验：,在低温季节光充足条件下做试验：,. 受光照影响,例如玉米品种太阳红，叶片、叶鞘和茎杆为红色。,第三节、致死基因与复等位基因,. 定义: 致死基因(Lethal Genes)是指那些使生物体不能存活的等位基因。 . 致死基因的发现,一、致死基因决定的遗传现象,亲代 黄色小鼠 黄色小鼠 子一代 2 黄 1 黑 子二代 2396黄 1235黑 2 1,遗传现象：Cuenot L

25、.(1904)首先发现一种黄色小鼠始终不能稳定遗传：,1. 致死基因的发现与遗传分析,.致死基因的假定与验证,测交 黄色小鼠(AYa) 黄色小鼠(AYa) 子一代 2 黄 1 黑 子二代 2396黄 1235黑 2黄1黑,提出假定(理论解释): 令AY黄色, a黑色, 胚胎发育过程中死亡了一部分, 而且死亡的都应该是AYAY。,推论: 应有死亡个体或胚胎且黄色活小鼠为 AYa, 测交子代 = 1黄 : 1黑。,验证2：解剖观察证实在黄色黄色的子代约有的胚胎死亡。,2. 致死基因的类型,. 隐性致死：就是纯合致死 AYAY致死、AYa不致死; 植物的白化基因, cc致死。 . 显性致死(杂合下即

26、可致死，基因一出险就致死) 如人的神经胶症基因Ep, 引起皮肤的畸形生长, 严重的智力缺陷, 多发性肿瘤, 该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。 这种基因一般不会传递给子代。从何而来？ .条件致死: 在正常情况下并不表现出异常或致死效应但环境条件发生一定程度变化后就诱发致死 。,比如: 残翅果蝇(vgvg)的幼虫孵化出来后 6h 就用31高温处理, 幼虫死亡; 野生型果蝇(VgVg)作同样处理, 幼虫不会死亡。条件致死基因具有一定传递率 。,致死基因所决定的致死效应有三种类型：,二、基因的复等位现象,孟德尔认为, 一个单位性状的显性性状和隐性性状分别受显性等位基因和隐性等位基因控制, 但并

27、未断言一个基因就只存在两个等位基因。事实上, 基因往往不只两个等位基因。如果在同源染色体的相同位点上, 存在三个或三个以上的等位基因, 则这些等位基因统称为复等位(Multiple alleles)基因。,1. 复等位基因,复等位基因是广泛存在的: 人类的ABO血型就是受复等位基因IA, IB和 i 控制; 一些植物的自交不亲和性也是由复等位基因控制的; 一些动物的花斑多样性遗传,等等。,2. 人类的ABO血型遗传,IA 红细胞具有表面抗原A、血清中具有抗体B IB 红细胞具有表面抗原B、血清中具有抗体A i 红细胞没有表面抗原、血清中具有抗体A和B 体细胞中的基因只能成对出现,所以在大的人群

28、中,一个基因的 3 个等位基因最多可组合出六种基因型： 基因型：IAIA IAi IBIB IBi IAIB ii 表 型： A 型血 B 型血 AB型血 O型血,. 人类的ABO血型遗传就是受复等位基因IA、IB和 i 控制的遗传现象。,如果一个基因有 n 个等位基因，在自然大群体中最多可以组合出：nn(n1)/2种基因型,其中有 n 种纯合基因型。 ABO血型有 33(31)/2 = 6 种基因型。,.人类ABO血型遗传的孟德尔式分析,A型血 A型血 子女只能是 A型血 或 O型血 A型血 B型血 子女的血型 四种可能都有 A型血 AB型血 子女不能是 O型血 A型血 O型血 子女只能是

29、A型血 或 O型血 B型血 B型血 子女只能是 B型血 或 O型血 B型血 AB型血 子女不能是 O型血 B型血 O型血 子女只能是 B型血 或 O型血 O型血 O型血 子女只能是 O型血,所以,要判断一对年轻夫妇的子女出现某种血型的可能性大小,有时需要知道这对夫妇各自父母的血型。,3. 复等位基因普遍存在的原因,现在知道一个基因的长度一般在1kb10kb之间，短则好几百个bp，长的有十几kb甚至更长，如人的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)长度达 2106 bp。,然而很多时候，一个核苷酸的变化就会造成基因的功能变化，从而导致一个新的等位基因出现。所以： 在一个基因序列的不同位点上发生变异

30、或同一位点发生不同方式的改变 一系列功能各异的等位基因 复等位基因。 异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等位基因(s、SA1、SE、SR)的复等位基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多色斑变异： 1515(151)/215157120种基因型,4. 家兔的毛色遗传,家兔的毛色遗传受复等位基因控制。,C深灰色，Cch浅灰色，c白化 cH喜马拉雅白化（见右图）: 除了鼻子、耳朵、脚和尾巴的末端一段是黑色外，其余部分都是白色。 cH 和 Cch 对 c 分别都为完全显性； Cch 与 cH 之间为共显性； C 对其余 3 个等位基因为完全显性。,基因型CC、CCch、CcH、Cc深灰色(

31、野) 基因型cHcH、cHc 典型喜马拉雅白化； 基因型CchCch 、Cchc 浅灰色； 基因型CchcH 浅色喜马拉雅白化； 基因型cc 白化。,喜马拉雅白化,三、自交不亲和现象,1. 植物的自交不亲和性 (self-incompatibillity) 是指花粉粒在含有相同等位基因的柱头上不能萌发, 所以自交不结实, 通常受复等位基因控制。如已发现烟草的自交不亲和性受 S1, S2, , S15 共15个等位基因控制:,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,三、自交不亲和现象,1. 植物的自交不亲和性 (self-incompatibillity) 是指花粉粒在含有相同等位基因的柱头上不

32、能萌发, 所以自交不结实, 通常受复等位基因控制。如已发现烟草的自交不亲和性受 S1, S2, , S15 共15个等位基因控制:,S1S2 S2S3，产生S1S3、S2S3两种子代类型；,S1S2 个体自交,所有花粉的花粉管不能进入柱头和胚珠,不结实;,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,三、自交不亲和现象,1. 植物的自交不亲和性 (self-incompatibillity) 是指花粉粒在含有相同等位基因的柱头上不能萌发, 所以自交不结实, 通常受复等位基因控制。如已发现烟草的自交不亲和性受 S1, S2, , S15 共15个等位基因控制:,S1S2 S3S4，四种子代类型,S1S

33、2 S2S3，产生S1S3、S2S3两种子代类型；,S1S2 个体自交,所有花粉的花粉管不能进入柱头和胚珠,不结实;,2.自交不亲和现象的特点及意义,. 自交不亲和现象存在于不少植物上,比如三叶草、烟草、月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果树等等，并非个别现象；,. 自交不亲和性遗传的最大特点: 基因在体细胞内仍然成对出现, 决定自交不亲和性的基因不会出现纯合体, 等位基因间无显隐性可言。 . 自交不亲和性最大的生物学意义: 确保通过异交方式进行有性生殖, 使群体始终处于高度杂合状态, 有利于保持群体的遗传多样性。,四、复等位基因总结,复等位基因来源：,一个基因无论有多少个等位基因，

34、在体细胞内基因仍然是双份，按孟德尔式遗传方式传递； 复等位基因的两两等位基因之间，显隐性关系有各种形式，控制自交不亲和性复等位基无显隐性之别。 一个基因的等位基因数决定了群体中的基因型数目，但表型类型的多少随复等位基因系统不同而异；,复等位基因遗传特点：,复等位基因的意义：,第四节、一因多效与多因一效,孟德尔式遗传的典型分离比要得以表现, 需要假定基因与单位性状呈一对一关系。但是实际情况远非如此简单。,一个基因 一个性状: 单基因决定; 二个或少数几个基因 一个性状: 寡基因决定的性状。 多因一效：许多基因同一性状。如： 玉米: 50多对基因 正常叶绿体形成, 任何一对改变 叶绿素消失或改变。

35、 棉花: gl1-gl6 腺体, 任何一对改变 影响腺体分布甚至消失。 玉米: 胚乳蛋白质层的紫色受A1、A2、A3、C、R、Pr、i 七对基因控制。,一、一因多效,孟德尔在豌豆杂交试验中发现： 豌豆花色基因 C 和 c 实际上与合成植株色素的一系列生化反应相关联, 同时还控制种皮颜色(C灰色种皮, c 淡色种皮)、叶腋色斑(C有黑斑, c 无黑斑)。,一个基因往往要影响许多性状的发育, 这就是一因多效。 一因多效与多因一效是相辅相成的, 有此即有彼。,生化基础: 一个基因的改变直接影响该基因参与的生化过程, 同时也影响与之有联系的其它生化过程, 从而影响其它性状的表现。所以, 基因具有多效性

36、是必然的。,水稻矮秆基因决定矮秆、分蘖力增强、叶绿素含量增加(为对照的128185%)、还扩大栅栏细胞的直径。,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,人的致死型白化症基因,致死型白化病又叫 HermanskyPudlak 综合征,简称HPS。HPS是一种以白化病、出血时间延长、溶酶体胶质样沉积为三联征的常染色体隐性遗传病,常伴有视力减退、眼球震颤、夜盲症等。,07年中国的三位留美博士又发现 2 个产生同样病症的新基因HPS5和HPS6 , 分别位于人11号染色体短臂和10号染色体长臂上。通过对HPS5和HPS6的研究发现, 导致眼白化病和视力减弱的原因是眼视网膜色素细胞和脉络膜细胞中黑色素体

37、的形成有缺陷, 引起功能障碍, 论文发表于自然遗传学。,致死型白化病的患者通常于3050岁之间死于肺纤维化、出血等严重并发症。此前已报道的 4 种不同基因,按发现顺序而分别命名。,一因多效的表现。,多因一效的表现。,二、多因一效,. 理论上, 任何性状都是众多基因协同作用的结果 从性状表现的生理生化机制和物质代谢途径分析: 合成直接关系到性状表现的某种物质, 往往都不是一步酶促反应就成的, 而是一系列酶促反应的结果。 . 不同的单位性状, 其可分性也不同。 比如豌豆的植株高度, 其实可再分为节间数和节间长度两个单位性状。禾谷类作物的单株产量可分为单株穗数、穗粒数、粒重等; 穗粒数又可分为每穗小

38、穗数和每小穗粒数 。 性状越是综合, 决定性状表现的基因就越多; 性状越是不可再分, 决定性状表现的基因越少。,1. 多因一效的产生原因,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,2. 多因一效是普遍现象,白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病, 发病率约为1/1.5万。我国有白化病患者近10万人。国际上现已发现至少有16种白化病亚型, 分别由不同基因突变引起, 多呈常染色体隐性遗传, 人群白化病基因携带率约为1/60。,“中国人白化病基因分型与基因诊断研究” 课题组, 通过对来自全国近100名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定, 于2008年在国际上首次报道

39、了分别发生于 4 个基因上的新的白化病基因突变等位基因 C24Y、K142M、ins1348G和W475X。,人类白化症可由不同基因的突变造成,BO血型遗传的例外: 孟买血型走近科学血型之惑(2008.06.12),07年2月14日, 一对年轻夫妇在医院生下了一个男孩, 一家人甚是高兴, 谁知小孩第二天得了黄疸, 黄疸指数超过正常标准的20多倍, 是新生儿溶血症。 经检验, 孩子是B型血, 母亲是O型血, 父亲的血型检测报告出来后, 也是O型血, 这不符合血型的遗传规律:,3. 决定性状的可鉴定基因数取决于双亲遗传差异,纠纷: 医患间(医院抱错？检验有误？)、家庭内战()。 最终到南宁中心血站

40、 亲子鉴定 基因检测。,人类 ABO 血型中 A 抗原和 B 抗原的产生都需要有H基因编码的岩藻糖转移酶来合成前体物 H 物质。,人类ABO血型遗传不只受一个基因控制,如果 H 基因发生突变丧失了功能, 则hh个体无前体物H产生, 纵然有IA或IB, 也无A、B抗原。,孟买血型的发现,1952年在印度孟买发现了一个奇特血型家系：,箭头所指的O型血有个AB型女儿, 其丈夫是A型血, 说明她的基因型应该IBi 。 该的IB 没产生 B 抗原, 没有 H 物质? 经化验证实。 通常情况下, ABO血型表现为一个复等位基因控制, 是因为H基因在个体间通常没有差异, 都是HH。,Hhii,HhIBIB,

41、hhIBi,H_IBi,HHIAi,H_IBi,hhIBi,H_IBi,HhIBIA,Hhii,4. 背景基因型的定义,其中, AAbbCCFF就是D-d、E-e这两对基因的遗传背景, 也就是这组杂交中所有个体共有的背景基因型。,任何一个单位性状都是众多基因协同作用的结果, 但是决定一个性状的可鉴定基因数, 取决于双亲间的遗传差异。所以, 决定一个单位性状的所有相关基因中, 除了可鉴定的目的基因以外, 其它基因就成了遗传背景。,背景基因型就是决定某个性状的所有基因中, 对个体间表型差异不作贡献的基因构成的基因型。,AAbbCCDDeeFF AAbbCCddEEFF AAbbCCDdEeFF F

42、2表现为两对基因的分离,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,5. 了解背景基因型这个概念的意义,. 很多重要性状, 即使有了受1对或2对基因控制的研究结果, 利用不同亲本材料进行重复研究仍然很有必要。这样的研究, 可能的结果有哪些? . 同样一对等位基因的差异, 在不同遗传背景中导致的表型差异有可能明显不同。(背景选择, 发现新基因),经过20代的回交转育将果蝇缺刻翅基因sdE3放到了两个野生型品系的遗传背景中, 结果发现sdE3在Oregon-R背景中决定小翅加缺刻的表型, 而在Samarkand背景中决定的翅膀仅略微变小且缺刻较浅, 可判断至少还有一个未知的基因造成了这种差异, 经进一

43、步研究已找到该新基因。,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,第五节、非等位基因间的相互作用,多对基因共同决定一个单位性状时, 如每对基因都有,小鼠毛色的几种类型 (引自Griffiths,et al.1999),如小鼠毛色至少由A,B,C,D和S共5对基因决定:,A黄色素, B黑色素。,A_bb 纯黄色, aaB_ 纯黑色; AaBb黑鼠毛前端有一段为黄色(共显且镶嵌), 整体上呈深棕色, 即野鼠色 (agouti)。,各自的独特作用, 并且一对基因上存在的差异对其它基因的作用效果也会产生影响, 这种现象就叫非等位基因间的相互作用, 简称基因互作。,C允许色素合成有色, cc白色。,201

44、2年8月,四川师大生科院：张光祥,一、非等位基因互作的基本特征,1. 判断是否存在互作: 非等位基因互作使遗传现象复杂化, 但与自由组合定律描述的典型特征相比较, 即可作出判断。自由组合定律描述的遗传现象, 有四个基本特征:,. 每对基因决定一对相对性状; . 一对基因决定的表型不因另一对基因的变化而改变; . 所有重组类型都是亲本已有性状的重新组合; . 对于两对独立遗传的基因, F2群体中各种表型的理论比例都是1/16的倍数。,O决定的橘红花纹和B决定的黑色花纹都得到了表现, 只是以特定的镶嵌排列方式并存而已 。,一种无毒蛇花纹的遗传, O橘红条纹, B黑色条纹。野生型 (O_B_, 橘红

45、色斑纹两边为黑色斑纹),. 观赏鸟虎皮鹦鹉有黄蓝黑白四种花色: Y黄色素, B蓝色素; y和b白色。,2. 非等位基因互作的判断标准,可以看出: 一个等位基因究竟对应什么表型, 要依非等位基因是什么而定, 子代中的重组型出现了亲本上找不到的表型特征。,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,. 衍生效应 (derivative effect),衍生效应是指两对基因的显性等位基因都发挥了作用, 但其作用的效果相互掺合、相互影响而混成一体或失去了固有特征, 表现出新的表型。,Y 究竟对应绿色还是黄色, 或者说 yy 究竟对应蓝色还是白色, 要依非等位基因是 B 还是 b 而定, 说明这两对基因间存

46、在互作。 F2 代中的重组型出现了亲本上找不到的表型特征, 这就是衍生效应的特点。,. 鸡冠的遗传 (衍生效应的又一种表现),RRpp 玫瑰冠,rrPP 豌豆冠,9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp,RrPp 胡桃冠,胡桃冠,玫瑰冠,豌豆冠,单冠,鸡冠的杂交子代性状分离,分解性状以简化问题便于作出遗传解释,按照孟德尔 “分解性状以化简问题” 的思路, 鸡体形态可从冠齿、冠身 (冠体除冠齿部分以外的部分)、冠型和冠基四个方面区分为 5 个单位性状:,冠齿长度 长短之分亦即深裂与浅裂之别; 冠身高度 有高矮之别; 冠型 指单冠或复冠; 冠基形状 冠基与头皮接触面有窄长形和宽短形; 冠齿分

47、布 指单轮或丛生。,鸡冠基因P和R的作用效果相互掺合、相互影响,胡桃冠,一因 多效,1、互补作用（complementary effect）,. 概念: 两对独立遗传基因共同决定一单位性状, 两对都有显性等位基因时表现为显性性状; 仅任一对基因有显性等位基因时, 与双隐性纯合体一样表现为隐性性状; 即显性表型是两个显性非等位基因互为补充的结果。,发生互补作用的两对基因称为互补基因。F2 代 9:7,二、非等位基因互作的其它常见类型,D究竟对应“有毒”还是“无毒”, 要依另一对基因有无H而定。,. 白花三叶草的毒性遗传,在进化过程中, 因为显性基因D和H先后分别发生突变: Dd (HHdd, 不

48、含氰化物) 或 Hh (hhDD不含氰化物) 而这两种突变产生的无毒品种, 杂交后又会产生含氰的有毒性状 (D_h_)。,这里出现的有毒性状是这种牧草野生祖先种所具有的。 由一些进化程度较高的纯系或个体相互杂交,结果在子代个体上出现了原始祖先种的性状,这种现象叫返祖遗传。,. 聋哑的遗传,也可看成: a 对B为隐性上位, 同时 b 对A为隐性上位, 即双重隐性上位。结合隐性 上位复习。,PDS突变前庭导水管扩张(内耳畸形)丧失内淋巴液压力调节功能来自中耳的振动波到达耳蜗的传导功能失调耳蜗毛细胞等的退行性变异, 感音功能消失； GJB2突变机械门控通道蛋白异常听毛位移难引起耳蜗毛细胞内的K+跨膜

49、转移毛细胞无音频电位变化。,我国先天性耳聋患者中GJB2突变占20%; 13-16%聋校生是大前庭综合症, 其中PDS突变占80-90%。,2、叠加效应(duplicate effect),两对独立遗传的基因共同决定一个单位性状, 任中一对基因有显性等位基因时, 与两对基因都有显性等位基因一样, 表现为显性性状, 只有两对基因都是隐性纯合 (双隐性纯合体), 才表现为隐性性状。F2 表型比率15:1。,叠加效应也叫重叠效应。在一个性状的特定表型决定于两条相对独立的代谢途径时, 容易出现该遗传现象。,. 概念：,. 荠菜蒴果形状的遗传,孟德尔描述的自由组合定律中, A和aa的作用都不因另一对基因

50、是B_还是bb而变, 反之亦然。 但这里t1t1的作用随另一对基因有无T2而变, 反之亦然。,3、积加作用 (additive effect),决定一个性状,两对基因都有显性等位基因时,性状表现为一种表型; 两对基因都隐性纯合时(双隐性纯合体),表现为另一种表型; 任中只有一对基因有显性等位基因时, 性状表现为中间类型 。,其实就是一种剂量效应。更确切地说,就是非等位显性基因的剂量效应。,积加效应也叫累积效应或加性效应。,. 南瓜的瓜形遗传,a 长形, b 长形, aabb 长形; A 纵轴缩短, B 纵轴缩短; A_bb 球形, aaB_ 球形; A_B_ 效果累加 扁盘形,4、上位性效应(

51、epistatic effect),两对独立遗传基因A-a和B-b共同决定一对性状时, 一对基因(A-a)对另一对基因(B-b)的功能或表型效应所起的掩盖、抑制或消除作用, 叫上位作用或上位性效应。,. 概念：,对另一对基因的功能或表型效应起掩盖、抑制或消除作用的如果是显性等位基因, 就叫显性上位; 如果是隐性等位基因, 则叫隐性上位。,. 显性上位 (epistatic dominance),两对独立遗传基因共同决定一对性状, 一个显性等位基因的作用要掩盖另一对基因显性等位基因的作用, 这种遗传现象就是显性上位 。,燕麦的颖壳颜色：B黑, Y黄, b和y 无色,P 黑颖品系(BByy) 黄颖

52、品系(bbYY) F1黑颖(BbYy) F2 12黑颖 : 3黄颖 : 1白颖 (B_Y _+ B_yy) (bbY_) (bbyy) 其中：B 对 Y 基因有显性上位作用。,Y究竟对应“黑色”还是“黄色”, 要依有无B而定。,狗毛色遗传的显性上位作用,P 褐色狗 (bbww) 白色狗 (BBWW) F1 白色狗 (BbWw) F2 12 白 : 3 黑 : 1 褐 (B_W _+ bbW_) (B_ww) (bbww) B黑色，W 白色 其中：W 对 B 基因有 显性上位性作用。,. 隐性上位 (recessive epistasis),隐性上位性作用的含义： 两对独立遗传基因共同决定一对性

53、状, 一个隐性等位基因的存在, 要掩盖另一对基因显性等位基因的作用, 这种遗传现象就是隐性上位 。 例：玉米胚乳蛋白质层颜色遗传, 有色(C)/白色(c), 紫色(Pr)/红色(pr)。,P 红色 (CCprpr) 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) F2 9 紫色 : 3 红色 : 4 白色 C_Pr_ 3C_prpr 3ccPr_ 1ccprpr 其中c对Pr/pr基因有隐性上位作用。,南瓜的瓜皮颜色隐性上位遗传,西葫芦的皮色遗传也是如此,这里的隐性上位是：g 对 Y 上位。,P 绿皮白皮 GGyy ggYY F1 黄皮GgYy F2 9黄色 3绿皮 4白色 9G_Y_ 3G

54、_yy 3ggY_+1ggyy,毛地黄的花色遗传,毛地黄(Digitalis purpuread)是治疗心脏病的植物药, M 花色素苷红色花；m纯白花。D增强M的功能, 没有D, M只能合成少量花色素苷 浅红花。W控制花色素在花冠上的不同分布, W红色素只分布于筒状花的喉部 白花带红点; w 红色素分布于整个花冠 红花。,没有M(即为mm)时, D因无作用对象而不能发挥作用。与dd没两样。说明m对D(深红)和d(浅红)都具上位作用; 没有M(即为mm)时, W也没有红色素可供分布而不能发挥作用, 与ww没两样。说明m对W(一个点上分布)和w(全花分布)都具有上位性作用。,M_D_W_白花(带深

55、红点); M_ddW_白花(带浅红点); M_D_ww深红花; M_ddww浅红花;,mmD_W_ 纯白花 mmddW_ 纯白花 mmD_ww 纯白花 mmddww 纯白花,M存在时,D和W各自发挥其功能,但W对D和d都是显性上位。,5、抑制基因 (suppression gene),例如：玉米胚乳蛋白层颜色： P 白色蛋白质层白色蛋白质层 CCII ccii F1 白色CcIi F2 13白色 3有色 (9C_I_+3ccI_+1ccii) (C_ii) 又如：家蚕的茧色 、鸡羽毛的颜色,在两对独立基因中, 如果其中一对基因本身并不直接决定一个特定表型, 其显性等位基因的唯一功能就是专门抑制

56、另一对基因的作用, 这对基因就叫抑制基因。 F2 的分离比例为13 : 3, 测交子代的分离比例为1:3。,南瓜的瓜皮颜色遗传,P 白皮有色 WWgg wwGG F1 白皮WwGg F2 13白色 3有色 (9W_G_+3W_gg+1wwgg) 3wwG_,西葫芦的皮色遗传也是如此,三、非等位基因互作小结,1. 两对基因间的互作模式,2. 通过不同角度进行比较, 以加深印象和强化理解,按F2群体中的性状分离,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,四、代谢途径中的基因功能分析,通过遗传分析方法研究基因功能, 是一项十分迫切而重要的任务。一方面, 基因组序列资源已十分丰富, 还在急速膨胀, 绝大

57、多数基因未知功能。另一方面, 很多重要性状还未找到决定其表现的基因, 阻碍开发利用。 在医药卫生、生物新材料、控制有害生物等重要领域, 人们无时不在关注有关基因功能的研究成果。,1. 多个基因决定一种表型的三种常见机制:,. 作用于同一步反应的不同基因。如不同基因编码的蛋白质构成多聚体发挥功能; . 不同基因分别作用于不同的代谢途径, 但合成一种共同的产物后决定性状表现。 . 信号传递链中, 某一环节上的信号供体蛋白和信号受体蛋白的基因。,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,多个基因编码一个蛋白质多聚体,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,多条途径参与合成一种共同的产物的例子,磷脂酰肌

58、醇(PI)与胰岛素的功能相关联，有150多种蛋白质通过糖基化的PI锚定于细胞膜上。 PI的生物合成受肌醇和CDP-二酰基甘油两条途径上的基因控制。,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,甜菜碱类似物的合成,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,青蒿素的生物合成途径,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,2. 一条代谢途径上基因的功能关系,假如从前体物起需要经 5 步反应决定一个性状的表现：,一条代谢途径上的基因来说，处于代谢链上游的基因对作用于代谢链下游的基因表现为隐性上位作用。 下列代谢途径中：,添加代谢途径中突变点之前的物质, 性状不能得到恢复。,第六节、基因的作用与环境因素的影响,

59、1. 环境的变化酶的活性性状表现 基因蛋白质等生理反应或代谢性状表现, 任何一个生理代谢过程都需要一系列酶的参与 。 比如：A B C D 组氨酸 蛋白质 酶： (酶活要受环境影响) 2. 环境的变化环境感应分子响应调控基因表达 生物体内有很多感温、感光、感应水分状况等条件变化的蛋白质, 还有很多受体蛋白等识别病菌。,一、表型是基因型与环境因素共同作用的结果,2012年8月,四川师大生科院：张光祥,3. 环境差异染色质差异基因表达差异,Epigenetic Differences Arise During the Lifetime of Monozygotic Twins Fraga MF, Ballestar E, Paz MF, et al. PNAS, 2005, 102 (30): 1060410609,同卵双生子间基因组5-甲基胞嘧啶含量、H4和H3乙酰化比例差异随年龄增长而增大。,何振梁夫妇,二