内分泌系统疾病病例分析尹晓燕PPT课件

1、.,1,内分泌系统病例分析,临床学院 尹晓燕 QQ：191990627,.,2,第一部分：内分泌的总论 第二部分：内分泌系统病例分析 第三部分：内分泌练习题,.,3,第一部分：内分泌总论,.,4,内分泌系统,.,5,下丘脑调节肽,腺垂体,靶腺or靶细胞,TRH CRH GnRH GHRH GHRIH PRF PIF MRF MIF,TSH ACTH LH/FSH,GH,PRL,MSH,甲状腺 肾上腺 性腺,靶细胞,腺垂体激素,T3 T4,皮质 髓质激素,雌 孕 雄,下丘脑-腺垂体-靶腺轴,.,6,腺垂体激素,1、生长激素（hGH）,促进生长 促进骨骼和肌肉的生长发育； 但对脑的发育无影响。,幼

2、年时期缺乏侏儒症； 幼年时期过多巨人症； 成年以后过多肢端肥大症,调节代谢：蛋白质、血糖、血脂,.,7,巨人症,侏儒症,.,8,肢端肥大症 (acromegaly),.,9,腺垂体激素,2、催乳素（PRL） 1）调节乳腺活动: 促进乳腺发育，发动并维持乳腺泌乳 2）调节性腺功能: 女性：与LH配合，促进黄体形成并维持孕激素的分泌； 男性：促进雄性性成熟。,.,10,甲状腺激素,激素的分泌： TSH刺激胞饮TG溶酶体水解 分离出: T3和T4释放入血。,.,11,甲状腺激素的生理作用,1、促进生长发育 T4、T3具有促进组织分化、生长与 发育成熟的作用，尤其对脑和长骨。 婴幼儿缺乏甲状腺激素将患

3、 呆小病(克汀病）。,.,12,2、调节新陈代谢,甲亢喜凉怕热,甲低喜热恶寒,甲亢肌肉消瘦无力，骨质疏松。血中血糖、胆固醇。,甲低蛋白质合成，但粘液蛋白（粘液性水肿）。血中胆固醇，易患动脉硬化。,甲状腺激素的生理作用,.,13,肾上腺激素,肾上腺皮质激素,球状带：盐皮质激素（醛固酮）； 束状带：糖皮质激素（氢化可的松、皮质醇）； 网状带：性激素(少量的雄性激素和 微量的雌二醇，亦可分泌皮质醇)。,.,14,盐皮质激素-醛固酮,醛固酮增多-原发性醛固酮增多症 临床表现：高血压、低血钾 实验室诊断：醛固酮立卧位试验 醛固酮减少-Liddle综合征,.,15,糖皮质激素-皮质醇增多症,Cushing

4、 综合征 临床表现：满月脸、多血质外貌、 向心性肥胖、皮肤紫纹、 痤疮、高血压和骨质疏松等。 实验室诊断：大剂量地塞米松抑制试验 （可鉴别垂体性及肾上腺性）,Cushing病是什么？,.,16,.,17,肾上腺皮质功能减退,Addison病：各种原因致双侧肾上腺皮质大部分破坏，肾上腺皮质激素不足所致。 临床表现：疲乏、软弱、色素沉着、低血压、 小心脏、水盐代谢失常、胃肠功能紊乱 实验室诊断：ACTH兴奋试验 （鉴别原发性及继发性肾上腺皮质功能不全）,.,18,色 素 沉 着：垂体ACTH 黑素细胞刺激素（MSH） 促脂素（LPH）,Addison 病皮肤粘膜色素沉着 与正常人对比,.,19,胰

5、岛内分泌,胰岛中有： A细胞（20%）:分泌胰高血糖素； B细胞（75%）:分泌胰岛素； D细胞（5%）:分泌生长抑素； D1细胞:分泌血管活性肠肽； F细胞:分泌胰多肽。,.,20,胰 岛 素,蛋白分解,脂肪分解,酮体生成,酮血症,酮 尿 酸中毒 昏 迷,体重 (尿氮),多饮,多尿 (尿糖),多食,血糖,糖氧化,胰岛素缺乏时的三多一少症状,葡萄糖利用,饥饿感,能量不足,高渗性利尿,肾糖阈,脱水,口渴,.,21,1.功能诊断 (1) 症状、体征 (2) 实验室检查 代谢紊乱证据 激素分泌异常的证据 内分泌腺动态功能试验：兴奋试验 抑制试验 免疫学检查 2.病理诊断 (1)影像学检查: X线、

6、CT、 MRI；超声；放射性核素检查 (2)细胞学和病理组织活检: 细针活检、病理切片检查 3.病因诊断 (1) 自身抗体检测 (2) 血细胞染色体检查 (3) HLA 鉴定,内分泌的诊断原则和检查方法,.,22,预防 : 如缺碘性甲状腺肿、 呆小病 治疗： 1. 功能亢进治疗措施 (1) 手术治疗 : 切除肿瘤或增生组织 (2) 放射治疗 : 毁坏肿瘤或增生组织 (3) 药物 : 抑制激素合成分泌 : 如奥曲肽、溴隐亭、 赛庚啶 抗甲亢药：咪唑类和硫脲类 米非司酮 - 阻断糖皮激素受体 酚妥拉明 - 阻断a肾上腺素能受体 (4) 其他 : 化学治疗恶性内分泌肿瘤 2. 功能减退治疗措施 (1

7、) 替代治疗或补充治疗 (2) 内分泌腺组织移植 3.肿瘤治疗 : 手术、放疗、化疗与病因治疗 4.基因治疗：尚待研究,内分泌疾病的防治原则,.,23,第二部分：内分泌系统病例分析,.,24,病例一：口渴、多饮、多尿伴体重减轻,于，女性，55岁。 主诉：口渴、多饮、多尿伴体重减轻4年。,.,25,现病史,缘于入院前4年无明显诱因出现口渴、多饮，每日饮水量约2500ml，伴尿量增加，与饮水量大致相当。无明显多食。到当地医院就诊，查空腹血糖12.0mmol/L，明确诊断为糖尿病。患者自服多种降糖药物（具体药名及剂量诉不清），未控制饮食，未监测血糖，无意识不清、恶心呕吐。入院前2日到我院复查血糖，测

8、空腹血糖16.0mmol/L，早餐后2小时血糖22.23mmol/L。故为求进一步调整血糖而入我院。病程中无心慌、气短，无肢体浮肿，无视力减退，无肢体末端麻木、疼痛。,.,26,家族史,无糖尿病家族史。,.,27,体格检查,T 36.8，P 80次/分，R 18次/分，Bp 120/70mmHg。口唇无发绀，视野正常，两肺呼吸音清，未闻及干、湿音。心率80次/分，节律规则，A2=P2，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音。腹软，无压痛，肝、脾肋下未触及，肾区无叩痛，双下肢无浮肿。,.,28,问题1：糖尿病的主要临床表现是什么？,.,29,1型糖尿病通常起病急，有明显的多饮、多尿、多食、消瘦及乏力（

9、三多一少）症状。可伴有视力模糊、皮肤感觉异常和麻木，女性患者可有外阴瘙痒。 2型糖尿病一部分亦可出现典型的三多一少症状，在体重减轻前常先有肥胖史。发病早期或糖尿病前期，可出现午餐或晚餐前低血糖症状。但不少患者可长期无明显症状，仅于体检或因其他疾病检查始发现血糖升高，或因并发症就诊才诊断为糖尿病。,.,30,问题2糖尿病的诊断标准是什么？,.,31,糖尿病的典型三多一少症状加上随机血糖11.1mmol/L； 空腹血糖7.0mmol/L； 口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT）2小时血糖值11.1mmol/L。,.,32,问题3口服降糖药物的种类？,.,33,磺脲类 二甲双胍 -糖苷酶抑制剂 胰岛素

10、增敏剂 格列奈类 最近新出的降糖药物： 二肽基肽酶IV（DPP-IV）抑制剂 胰高血糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂 钠依赖的葡萄糖转运体-2（SGLT-2）抑制剂,.,34,问题4：糖尿病的治疗原则是什么？,.,35,.,36,问题4胰岛素使用的适应症？,.,37,1型糖尿病 糖尿病合并各种急、慢性并发症 围手术期 妊娠和分娩 2型糖尿病经饮食及口服降药物治疗未获得良好控制 继发性糖尿病,.,38,问题5：糖尿病最常见的并发症都有哪些？,.,39,急性并发症 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症糖尿病昏迷 感染 慢性并发症 大血管病变 微血管病变 神经病变 眼的其他病变 糖尿病足,.,40,案

11、例短评,通过对本病例的学习，了解糖尿病的临床表现，并掌握糖尿病的并发症、诊断要点及主要治疗方法。,.,41,病例二：多饮、多尿，意识不清,张，男性，16岁。 主诉多饮、多尿半个月，意识不清1天。,.,42,现病史,于半个月前自觉口渴，多饮，每日饮水量约4000ml，尿量增多，每次尿量较多，无明显尿急、尿痛及血尿。1天前，患者口渴加重，逐渐出现嗜睡，意识不清，故前来就诊。发病以来，体重下降约5kg，无明显心慌、怕热、多汗症状，无多食。 既往史及家族史： 无药物及食物过敏史。否认糖尿病家族史。,.,43,体格检查,T 36.3，R 30次/分，Bp 120/80mmHg，P 102次/分。急性病容

12、，颜面潮红，全身浅表淋巴结未触及。口唇黏膜干燥，皮肤弹性差。甲状腺不大，呼吸深大，肺部呼吸音清。心率102次/分，节律规整，心音正常，腹平软，肝脾未触及。双下肢无水肿。双侧腱反射正常对称，未引出病理反射。,.,44,辅助检查,急检血糖39.3mmol/L。肾功：肌酐189mol/L，尿素氮10.5mmol/L。血离子：血钾4.85mmol/L，血钠130.2mmol/L，血氯101mmol/L，二氧化碳结合力10.2mmol/L。尿常规：尿糖3+，酮体2+，蛋白阴性，尿比重1.030。,.,45,问题1该患者的诊断及鉴别诊断？,.,46,根据该患者有典型的多饮、多尿及体重减轻症状，血糖39.3

13、mmol/L，尿常规：尿糖3+，可明确诊断为糖尿病；患者有意识不清，体格检查有明显的脱水体征，结合血糖及尿酮体阳性，血二氧化碳结合力降低，可明确诊断为糖尿病酮症酸中毒。,.,47,该患者的鉴别诊断主要是： 尿崩症：该患者虽然有多饮、多尿症状，但尿比重明显升高，可排除尿崩症； 甲状腺功能亢进症：该患者有体重明显减轻，心率较快，不能排除甲状腺功能亢进症。但该患者甲状腺不大，无突眼，不支持甲亢，可进一步做甲状腺功能检查，明确诊断。,.,48,问题2该患者应如何治疗？,.,49,首先应建立静脉通路： 补液：先快后慢。 胰岛素持续静脉滴注。胰岛素的剂量为0.1U/kg.H 纠正电解质紊乱：补钾。 纠正酸

14、中毒：,.,50,问题3该患者还应进一步做哪些检查？,.,51,血气分析、血常规、糖化血红蛋白、甲功三项、胸片等，每2小时监测肾功、离子及血糖。 待患者酮症酸中毒纠正后，可进一步进行胰岛功能检查，谷氨酸脱羧酶抗体及胰岛素抗体/胰岛细胞抗体检查，进一步进行糖尿病的临床分型。,.,52,案例短评,糖尿病酮症酸中毒是内科系统常见的急症之一，本病主要是由于胰岛素不足及升糖激素不适当升高，引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱，导致水、电解质和酸碱平衡失调，以高血糖、高血酮和代谢性酸中毒为主要的临床表现。特别注意，有部分I型糖尿病患者，可以酮症酸中毒为首发的临床表现；型糖尿病在某些诱因下也可发生酮症酸中毒。,.,

15、53,病例三：心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降,陈，男性，32岁。 主诉：心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降2个月。,.,54,现病史,于2个月前出现“心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降”症状，当时甲状腺功能检查示：FT3 8.2pmol/L，FT4 45.6pmol/L，TSH0.01uIU/ml，TGAb 43，TMAb 38；血白细胞6.25109/L，中性粒细胞比例72，诊为“甲状腺功能亢进症”，开始口服丙硫氧嘧啶（PTU），100mg，3次/天，心悸、怕热、多汗症状减轻。2天前出现咽痛、发热，体温39.2，为求明确诊断而入我科。 家族史：无甲亢家族病史。,.,55,体格检查,T 39.2

16、，神清，急性热病容，皮肤潮湿，单纯性突眼征阳性，咽部充血，扁桃体度肿大，表面无脓苔，甲状腺III度肿大，质地柔软，结节阴性，心界不大，心率：110次/分，律整，心音有力，双手平举前伸时细震颤阳性。,.,56,辅助检查,甲功三项：FT3 4.1pmol/L，FT4 25.8pmol/L，TSH 0.01uIU/ml 血白细胞 1.85109/L，中性粒细胞比例80%,.,57,问题1该患者目前的诊断是什么？需警惕哪些内科急症的发生？,.,58,诊断：甲状腺功能亢进症（Graves病）、粒细胞缺乏症、急性上呼吸道感染。 因患者为甲亢未治愈，现因血白细胞减少，粒细胞缺乏，出现急性上呼吸道感染，病人有

17、高热、心率快的症状，存在甲亢危象前兆，首先应警惕甲亢危象的发生，注意观察病人的生命体征。此外，病人粒细胞缺乏的同时发生上呼吸道感染，咽部充血，扁桃体肿大，高热，因此需警惕败血症的发生。,.,59,问题2甲亢的诊断要点？,.,60,高代谢的临床表现； 甲状腺弥漫性肿大； 实验室检查： a、血清TSH降低，TT4、TT3、FT3、FT4均可增高，Graves病的诊断即可成立。 b、甲状腺刺激抗体阳性或TSH受体抗体阳性，可进一步证实本病为自身免疫性甲状腺亢进症。 c、131碘摄取率：24小时摄取率增加，摄取高峰提前。,.,61,问题3抗甲状腺药物的种类、不良反应有哪些？,.,62,抗甲状腺药物有硫

18、脲类和咪唑类两大类，其药物分别为丙基硫氧嘧啶、甲基硫氧嘧啶和他巴唑、甲亢平。 抗甲状腺药物的不良反应有：粒细胞减少 药疹 胆汁淤积性黄疸、血管神经性水肿、中毒性肝炎、急性关节痛等,.,63,问题4目前的治疗措施有哪些？,.,64,目前的治疗措施：即刻停用抗甲状腺药物（PTU），无菌隔离，绝对卧床休息，使用高效广谱抗生素，粒细胞集落刺激因子及糖皮质激素等。,.,65,问题5经积极治疗病情好转后，如何进行下一步治疗？,.,66,病情好转后改用手术治疗或I131治疗。,.,67,问题6：甲亢危象的临床表现是什么？,.,68,高热(39OC) 心率120 - 140次/分、房颤 大汗、恶心、呕吐、腹泻

19、、嗜睡、谵妄、昏迷 高热 虚脱 心衰 肺水肿 电解质紊乱(导致死亡),.,69,案例短评,甲亢（Graves病）为一常见的内分泌疾病，多见于年轻女性。甲亢的治疗有口服抗甲状腺药物、放射性碘和外科手术治疗三种方法。抗甲状腺药物有硫脲类和咪唑类两大类，其作用机制是相同的，通过抑制甲状腺细胞过氧化物酶的活性，阻止了酪氨酸的碘化，同时抑制碘化酪氨酸的偶联，从而抑制甲状腺激素的合成。口服抗甲状腺药物的常见不良反应有粒细胞减少，严重时发生粒细胞缺乏，一旦发生即有生命危险，应积极救治，即刻停用抗甲状腺药物（PTU），无菌隔离，绝对卧床休息，使用高效广谱抗生素，粒细胞集落刺激因子及糖皮质激素等。为了避免粒细胞

20、缺乏症的发生，应在口服药治疗的第一个月内每周查白细胞1次，以后每月查白细胞1次。如白细胞少于4109/L，应加用升白细胞药，白细胞少于3109/L或中性粒细胞少于1.5109/L，需停药观察。如出现咽痛、发热、粒细胞不升（中性粒细胞少于1109/L，）则意味着粒细胞缺乏症的出现。,.,70,病例四：畏寒、颜面浮肿,秦，女性，50岁。 主诉畏寒、颜面浮肿5个月。,.,71,现病史,5个月前无明显诱因出现畏寒、颜面浮肿，伴记忆力差、食欲减退、腹胀，无尿频、尿急、尿痛。于当地某医院进行甲功三项回报TSH100.0uIU/ml，FT3 2.6pmol/L，FT4 6.5pmol/L，诊断为“甲状腺功能

21、减退症”，给予优甲乐50g口服后出现心悸、胸闷，现为进一步治疗来我院。门诊以“甲状腺功能减退症”收入我科。病程中少言懒动，动作迟缓，明显乏力，体重增加6kg。大便每34天一次。 既往史：否认甲状腺疾病史。月经周期不规律，23个月，月经量少。,.,72,体格检查,T 36.1，Bp 95/60mmHg，贫血貌，皮肤粗糙，颜面浮肿，舌大，可见齿痕，甲状腺II度肿大，质韧，无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿音，心率56次/分，心音弱，腹软，无压痛，双下肢非凹陷性水肿。,.,73,辅助检查,血常规：红细胞3.141012/L，血红蛋白96g/L，白细胞、血小板正常。 空腹血糖：5.4mmol/L。 甲功

22、五项：TSH100.0uUI/ml，FT3 2.9pmol/L，FT4 7.1pmol/L，TGAB 40，TPOAB 53。 尿常规正常。,.,74,问题1该患者的诊断是什么？,.,75,甲状腺功能减退症,.,76,问题3激素替代治疗的注意事项有哪些？,.,77,替代治疗的目标是将血清TSH和甲状腺激素水平控制在正常范围内，其中血清TSH水平最为重要，一般在更换剂量后1个月TSH水平达到新的平衡。 替代治疗剂量的个体差异较大，接受替代治疗的患者需每年检测至少2次血清TSH、T4、T3水平；替代治疗应从小剂量开始。 L-T4通过胎盘的剂量很小，胎儿不能获得替代作用，因此妊娠时母体所需的替代剂量

23、显著加大，一般主张维持血清TSH水平在正常范围上限，以有益胎儿的正常发育。 亚临床甲减患者在下述情况需要替代治疗；高胆固醇血症、血清TSH10mU/L、甲状腺自身抗体强阳性，目的是阻止其发展为临床甲减和防止动脉粥样硬化的发生。,.,78,案例短评,通过对本病例的学习，对甲状腺功能减退的临床表现及治疗有一定的了解。,.,79,病例五：面部皮肤变黑、乏力,杨，女性，54岁。 主诉:面部皮肤变黑伴乏力1年。,.,80,现病史,缘于1年前无明显诱因，出现面部皮肤变黑，并伴有乏力，食欲尚可。曾于省医院行肝功及两对半检查，未发现异常。3天前出现全身酸痛，于当地静点消炎止痛药物，有所缓解。至发病以来口重，喜

24、吃咸食，体重约下降8kg。病程中无咳嗽、咳痰，无胸闷、气短，无恶心、呕吐，无下肢浮肿，二便如常，睡眠尚可。,.,81,既往史,既往健康，无高血压、糖尿病病史，否认肝炎、结核病等传染病史，无食物及药物过敏史，无手术及外伤史。,.,82,体格检查,T 36.5，P 80次/分，R 18次/分，Bp 90/60mmHg。一般状态较好，查体合作。面部、手掌、乳晕、束腰部位有色素沉着，呈棕黑色，有光泽，不高出皮面。呼吸平稳，舌质不干，双肺呼吸音清，未闻及干湿音。叩诊心界不大，心率75次/分，节律规整，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未触及，双下肢无浮肿。,.,83,辅助检

25、查,血游离皮质醇：2月19日40.82nmol/L，2月20日78.78nmol/L（参考值248660nmol/L ）；促肾上腺皮质激素606.00pg/ml（参考值550pg/ml）；自身抗体检查结果呈阴性。 胸片示：右上中野外带似见小点状影。 肾上腺CT所见：双侧肾上腺增大，以右侧为著，形态饱满，失去常态，呈多处结节状向外突出，增强后病变强化程度减低，大部呈低密度影。考虑：双侧肾上腺改变，考虑为结节状增生可能性大。 肾上腺彩超示：双侧肾上腺回声减低，右侧肾上腺增大。,.,84,问题1本病临床诊断及诊断依据是什么？,.,85,临床诊断：原发性肾上腺皮质功能减退症。 诊断依据：面部皮肤变黑伴

26、乏力1年。面部、手掌、乳晕、束腰部位有色素沉着，呈棕黑色，有光泽，不高出皮面。游离皮质醇：2月19日40.82nmol/L，2月20日78.78nmol/L；促肾上腺皮质激素606.00pg/ml；故病人典型的皮肤色素沉着，血皮质醇降低，ACTH高，可明确诊断。,.,86,问题2患者为何肤色发黑？,.,87,原发性皮质功能减退为肾上腺本身病变所致，表现为肾上腺皮质激素分泌降低，促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性分泌升高，ACTH及其前体均为促黑素刺激激素类似物，故可导致皮肤色素沉着，表现为易暴露及摩擦部位的皮肤可变黑。,.,88,问题3ACTH兴奋试验临床意义有哪些？,.,89,ACTH兴奋试

27、验是用外源性ACTH兴奋肾上腺皮质，以检测肾上腺皮质的储备功能，现一般采用尿皮质醇、血皮质醇及尿17羟作为观察指标。原发性肾上腺皮质功能减退者，兴奋后反应不明显。 继发于垂体前叶功能减退症的肾上腺皮质功能减退者，兴奋后呈延迟反应。 双侧肾上腺皮质增生者反应高于正常。 肾上腺腺瘤者半数无反应。 肾上腺癌绝大多数无反应，异位ACTH综合征分泌量过大时无反应。,.,90,问题4本病的主要治疗原则是什么？,.,91,糖皮质激素替代治疗。宜模仿激素分泌周期在清晨睡醒时服全日量的2/3，下午4时服余下的1/3。一般成人，氢化可的松早20mg，下午10mg ，或强的松早5mg，下午2.5mg,.,92,案例

28、短评,掌握原发性肾上腺皮质功能减退症的临床表现，诊断及治疗原则。,.,93,第三部分：总结及练习题,.,94,下列哪一项不属于下丘脑调节肽 A促甲状腺素释放激素 B抗利尿激素 C促性腺激素释放激素 D生长抑素 E促肾上腺皮质激素释放激素,.,95,影响神经系统发育最重要的激素是 A肾上腺素 B甲状腺激素 C生长素 D胰岛素 E醛固酮,.,96,体内最重要的内分泌腺体是 A胰岛 B甲状腺 C腺垂体 D肾上腺 E性腺,.,97,女，40岁。肥胖、高血压、闭经2年。查体：BP160/90mmHg，向心性肥胖，脸圆。多血质外貌，腹部可见宽大紫纹，血糖11.8 mmol/L，该患者最可能的诊断是 A库欣

29、综合征 B糖尿病 C代谢综合征 D肥胖症 E高血压,.,98,男，16岁。诊断为Graves病。治疗宜选用 A抗甲状腺药物 B立即手术治疗 C131I治疗 D镇静剂 E鼓励多食海带,.,99,丙硫氧嘧啶治疗甲亢过程中，下列哪种情况需停药处理 A规则用药已6个月，甲亢仍未控制 BT3、T4恢复正常 C甲状腺较治疗前明显增大 D突眼情况加重 E血中性粒细胞1.5l09/L,.,100,女，29岁。2个月来时有心悸、易出汗、体重减轻约3kg，查体：血压126/68mmHg，中等体型，皮肤微潮，双手轻度细颤，无突眼，甲状腺度大，可闻及血管杂音，心率94次分，律齐。为证实是否为甲状腺功能亢进症，应检查 A血TSH、FT3、FT4 B甲状腺131I摄取率 C甲状腺核索扫描 D抗甲状腺抗体 E甲状腺刺激免疫球蛋白,.,101,下列哪项检查对原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的诊断最有意义 A醛固酮 B血糖 C血钠 D皮质醇 EACTH,.,