人类基因遗传病 (2).pptx

1、所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第5节 关注人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,3.如何对遗传病进行监测和预防？,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,3.如何对遗传病进行监测和预防？,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起 的人类疾病。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,3.如何对遗传

2、病进行监测和预防？,问题2： 人类遗传病有哪些类型及典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,总结单基因遗传病的类型，病例及遗传特点,多指、并指、 软骨发育不全,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,男性，父病，儿患,母病子患病，女病父患病、交叉遗传,白化病、先天性聋哑、黑尿症,父病女必病，子病母患病、连续遗传，女患多于男患,甲 乙,丙 丁,核心突破1 回顾单基因遗传病的遗传特点，尝试判断下列遗传病的遗传方式。,第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于

3、常染色体上还是 位于X染色体上。,人类遗传病的遗传方式的判断方法,无中生有为隐性 有中生无为显性,隐形遗传看女病，父子都病为伴性。 显性遗传看男病，母女都病为伴性,2.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高,3. 染色体异常遗传病（100多种）,常染色体异常：,性染色体异常：,染色体结构异常：,染色体数目异常：,21三体综合症,猫叫综合症,性腺发育不良（XO、XXY、XYY）,“天才”音乐指挥家舟舟,？,核心突破2 说明21三体综合症（先天愚型）形

4、成的原因？,3. 染色体异常遗传病（100多种）,常染色体异常：,性染色体异常：,染色体结构异常：,染色体数目异常：,21三体综合症,猫叫综合症,性腺发育不良（XO、XXY、XYY）,“天才”音乐指挥家舟舟,？,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,3.如何对遗传病进行监测和预防？,问题3.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,1.遗传咨询,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,遗传咨询,了解家族病史，做出诊断,判断遗传病的类型,提出防治对策、方法和建议,推算后代发病率,2.进行产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折